Duodenele și micodistrofia lui Becker: tratament

Bolile genetice aparțin grupului de patologii severe, a căror tratament prezintă în prezent dificultăți. Printre anomaliile cromozomiale similare există diferite afecțiuni. Multe dintre ele au simptome neurologice. Exemple sunt miodistrofia lui Duchenne, Becker. Aceste boli se dezvoltă în copilărie și au un curs progresiv. În ciuda realizărilor neurologice, astfel de patologii nu sunt supuse tratamentului. Acest lucru se datorează modificărilor cromozomiale, care se află în procesul de formare a organismului.

Descrierea miodistrofiei lui Duchenne

Myodystrofia lui Dushenne este o boală genetică care manifestă disfuncție musculară progresivă. Patologia este rară. Prevalența anomaliei este de aproximativ 3 persoane la 10 mii de bărbați. Boala în aproape toate cazurile afectează băieții. Cu toate acestea, dezvoltarea miodistrofiei în rândul fetelor nu este exclusă. Această patologie se manifestă în copilăria timpurie.

O altă boală care are aceleași cauze și simptome este miodistrofia lui Becker. Se distinge printr-un curent mai favorabil. Înfrângerea țesutului muscular se produce mult mai târziu - în adolescență. În acest caz, simptomele se dezvoltă treptat, iar pacientul rămâne în stare să lucreze timp de mai mulți ani. Ca miodistrofia lui Duchenne, această patologie este comună în rândul populației masculine. Frecvența apariției este de 1 persoană la 20 de mii de băieți.

Myodystrofia de la Duchenne: neuroimunologia bolii

Cauza ambelor patologii constă în încălcarea cromozomului X. Schimbările genetice care au loc în timpul infarctului miocardic Becker și Duchenne au fost studiate în anii 30 ai secolului trecut. Cu toate acestea, terapia etiologică nu a fost încă găsită. Tipul de anomalie a mostenirii este recesiv. Aceasta înseamnă că, dacă gena patologică este prezentă la unul dintre părinți, probabilitatea nașterii unui copil bolnav este de 25%. Cromozomul X este cel mai lung din organism. În ambele tipuri de distrofii, tulburarea apare în același loc (p21). Această afecțiune duce la o scădere a sintezei proteinelor, care face parte din membranele celulare ale țesutului muscular. Cu miodistrofia lui Duchenne, el este complet absent. Prin urmare, încălcările apar mult mai devreme. În miodistrofia lui Becker, proteina este sintetizată în cantități mici sau este patologică.

Imaginea clinică a miodistrofiei

Iododrofia lui Duchenne se caracterizează prin înfrângerea aparatului neuromuscular. Boala poate fi suspectată la vârsta de 2-3 ani. În această perioadă, devine evident că copilul se află în urmă în dezvoltarea fizică de la colegii săi, călătorește prost, călătorește și sări. Este dificil pentru acești copii să urce treptele, adesea cade. Înfrângerea mușchilor începe cu extremitățile inferioare. Ulterior se extinde la toate părțile proximale ale musculaturii. Degenerarea apare în centura humerală superioară, quadriceps femoris muscle. În aceste locuri există o subțiere a musculaturii. De-a lungul anilor, miodistrofia progresează. Înfrângerea mușchilor și o încărcare constantă pe ele conduc la contracții - curbură persistentă a membrelor. În plus, pacienții cu miodistrofie Duchenne au boli cardiace care se manifestă periodic. De asemenea, această patologie este caracterizată de o scădere a abilităților intelectuale (nu foarte pronunțată).

Myodystrofia lui Becker are aceleași simptome, dar se dezvoltă mai târziu. Primele manifestări sunt observate în 10-15 ani. Se produce o schimbare treptată a mersului, apare șuierarea, se dezvoltă contractuale ulterioare. Tulburările de la sistemul cardiovascular sunt slab exprimate. Inteligența în această boală, de obicei, nu scade.

Cum se diagnostichează miodistrofia?

Diagnosticul „distrofie musculară Duchenne“ (sau Becker) poate pune un neurolog cu experiență. În primul rând, se bazează pe tabloul clinic al acestor boli. Se atrage atenția asupra simptomelor, cum ar fi subtierea mușchilor proximali, hipertrofia mușchiului gastrocnemian fals (se produce din cauza fibrozei și depuneri de grăsime). Aceste simptome sunt aproape întotdeauna combinate cu patologii cardiovasculare. ECG-ul poate fi văzut aritmia, hipertrofia ventriculului stâng.

De asemenea, pacienții cu miodistrofie a lui Duchenne au rămas puțin în urma colegilor lor în dezvoltarea psihică. Pentru a determina acest lucru, un psiholog lucrează cu copiii. Dacă se suspectează această boală, se efectuează miografia (determinarea potențialului electric al musculaturii) și ecocardiografia - un studiu al camerelor inimii. Pentru a determina cu precizie prezența patologiei, se efectuează diagnosticul genetic. La pacienții cu deodor ușoară Becker și Duchenne, pacienții ar trebui să fie observați cu mai mulți specialiști. Printre ei - un neurolog, un psiholog și un cardiolog.

tratament

Din păcate, tratamentul etiologic al miodistrofiei Duchenne și Becker nu a fost dezvoltat. Cu toate acestea, pacientul prezintă o terapie simptomatică și de susținere. În stadiile incipiente ale bolii se desfășoară cursuri de fizioterapie și masaj. Cu dizabilități semnificative, trebuie efectuate mișcări pasive ale membrelor. Pentru a încetini progresia dezvoltării contracțiilor extensor, recurgeți la fixarea picioarelor în timpul somnului. Terapia de susținere poate prelungi durata de viață a pacienților și poate ușura simptomele bolii. Ei folosesc preparate de calciu, medicamentele "Galantamine" și "Proserin". În unele cazuri, hormonii sunt prescrise, în majoritate "Prednisolone". Cu tulburări cardiace progresive, sunt prescrise cardioprotectorii.

Duodenele și miodistrofia lui Becker: prognostic

Prognosticul miodistrofiei lui Duchenne este dezamăgitor. Dezvoltarea timpurie a simptomelor și progresia rapidă a bolii duce la dizabilitate chiar și în copilărie. Pacienții cu această patologie necesită o îngrijire constantă. Speranța medie de viață a pacienților este de aproximativ 20 de ani. Myodystrofia lui Becker este caracterizată de un curs favorabil. Prin supravegherea constantă a medicilor și prin îndeplinirea instrucțiunilor acestora, capacitatea de lucru a pacienților rămâne până la 30-35 de ani.