Teoria genelor moderne - principalele prevederi, proprietățile genei

Știința a trecut de atâtea secole la descoperiri foarte importante care ar ajuta la tratarea unei varietăți de boli sau la explicarea unuia sau a altui fapt în natură și originea sa. Gena teorie modernă a reușit să facă un pas imens în tratarea bolilor rare. De asemenea, ea a oferit explicații pentru mii de întrebări legate de originea și factorii ereditari ai omenirii și de evoluția acesteia.

Un pic de istorie

Cu câteva decenii în urmă, gena era un concept abstract. Oamenii de știință au aflat că este responsabil pentru transferul de ereditate de la părinți la copii, dar mecanismul exact nu a putut fi pe deplin înțeles.

Odată cu dezvoltarea biochimiei ca știință, situația sa schimbat într-o oarecare măsură. Sa constatat că proteinele și enzimele participă la procese. Astfel, studiile teoriei genetice moderne s-au mutat de la locul lor. Apoi, odată cu dezvoltarea biologiei moleculare ca știință, situația sa schimbat complet și a făcut pași spre dezvăluirea secretelor eredității înainte.

Sa constatat că gena nu este un concept abstract, ci o substanță materială. Acum a devenit clar că aceasta este o anumită secvență de secțiuni ADN care sunt transformate în ARN-uri de informație și participă la formarea de proteine.

Acid deoxiribonucleic

În fiecare celulă există o moleculă responsabilă de ereditate și responsabilă de toți informații genetice. Adică, culoarea părului, presupusa creștere și alte semne sunt codificate în ADN.

Această moleculă are forma unei dublu helixuri. Lanțurile din ADN sunt complementare, dacă unul are unul, apoi se folosește regula, este ușor de implementat altul. Această moleculă constă din 4 componente - adenină (A), timină (T), guanină (D) și citozină (C). În lanț au o anumită secvență. Întotdeauna pentru adenină urmează thymine, și pentru guanine - citozină. Astfel de perechi se numesc nucleotide.

Cum leagă aceste lanțuri întregul organism? Conform decodificării genomului uman, acesta conține 3 miliarde de perechi de nucleotide. Și aceasta este doar jumătate din cromozomi. Această cantitate conține informații complete despre corpul uman. Este interesant faptul că la primate majoritatea genomului coincide cu omul.

Cum se transmite ereditatea?

Mai întâi, ADN-ul este transcris. Acest proces se numește transcriere. În timpul acestuia, lanțurile sunt dezintegrate prin intermediul multor reacții chimice. Ca rezultat, se obține un mARN complementar (acid ribonucleic). Această moleculă este foarte asemănătoare cu ADN-ul, în loc de timină produce uracil (U).

De exemplu, ADN-ul a avut o secvență de AGTGTTAGGTST, apoi ARNm după transcriere va avea forma - UCAAGAACSGA. Adică, regula de secvență în ADN va funcționa.

Celulele de organisme complexe au în structura lor un nucleu care conține întregul ADN. Lanțul mRNA este apoi scindat din acidul dezoxiribonucleic cu care este transcris și părăsește nucleul, mergând la ribozomi. Acolo, proteinele sunt transmise la mRNA. În acest proces sunt implicate și alte tipuri de molecule. Mai întâi, este un acid ribonucleic de transport (t-ARN). Acestea acționează ca purtători ai aminoacizilor, din care se formează proteine.

În acest procedeu, m-ARN acționează ca un șablon pentru molecula tARN. De exemplu, insulina are 150 de perechi de nucleotide și este de 50 de aminoacizi. Împreună, aceasta formează o genă. Toate proteinele sunt codificate de acest tip de moleculă.

Ce este o genă?

Acest concept a schimbat mult timp interpretarea sa. În cele din urmă, este stabilită și sună astfel: o genă - constă dintr-un set de molecule de ADN care ocupă o anumită zonă, este responsabil pentru manifestarea și dezvoltarea unei anumite trăsături.

Conform teoriei moderne a genei, corpul uman este compus din 50 de miliarde de celule. Toți au forme diferite și își îndeplinesc funcțiile. În fiecare dintre ele se află un nucleu care conține aproape 99,9% din gene. Restul sunt situate în mitocondrii. Numărul total de gene este de aproximativ 20.000.

ADN-ul este o moleculă dublu-catenară constând din zahăr, fosfat și patru nucleotide (adenină, timină, citozină, guanină). Ele formează codul genetic. Numărul și ordinea nucleotidelor determină să fie o maimuță, o vaca, o banană sau o ființă umană.

Cele mai multe gene sunt "rețete" pentru fabricarea proteinelor. Și ele sunt transmise de la părinți la copii, de la o generație la alta. De exemplu, dacă spui că copilul părul tatălui său, înseamnă copilul a moștenit de la tatăl ei, gene care codifică proteine ​​care indică particule de foliculii de par sa creasca parul cret sau drept, la fel ca strămoșii lor.

Funcțiile genelor

Genele controlează activitatea celulelor și pun semnele. În special, ei pot porni și opri alți reprezentanți pentru a controla funcțiile diferitelor organele. O moleculă ADN mare care conține gene este împărțită în mai multe părți, numite cromozomi. Numarul acestora la diferite specii nu se repeta.

La om, în funcție de stadiul actual al teoriei genei, există 46 dintre ele - două seturi de 23 de piese (perechi). Și, de exemplu, cimpanzeii au cromozomi 24 de perechi, vaci au 30 și o banană are 11. Interesant, câte procente din ADN coincide cu alte persoane?

La 99,5% există o asemănare. Ce ne distinge apoi unul de altul? Răspunsul este destul de simplu - polimorfismul unic de nucleotide.

Conceptul de gene

Odată cu dezvoltarea științei, genetica a început să meargă mai departe cu salturi și limite. Au fost stabilite mai multe reguli privind conceptul de genă.

1. Nu poate fi împărțită în subunități prin ruperea cromozomilor sau rearanjarea lor, deci este ultima unitate a structurii.
2. Este considerat fundamental în definiția unei funcții în metabolism și nu poate fi împărțit în subfuncții, astfel încât gena este ultima unitate a funcției.

Deci a existat o ipoteză - "o genă - o enzimă". În timp, această regulă a fost oarecum transformată în "o singură genă - un mRNA și o polipeptidă".

Ce este SNP?

Starea actuală a teoriei genei susține că principalul pachet de 23 de perechi de cromozomi din toate persoanele se numește genomul lor. Are 3 milioane de perechi de baze. În procesul de rearanjare a acestora în timpul traversării, apare o înlocuire și se formează o diferență în unul dintre ele. Acesta a fost numit polimorfismul unic de nucleotide (SNP).

În timpul formării de noi celule, pot apărea anumite erori. Se întâmplă că atunci când genomul este reprodus pentru a forma o nouă celulă, corpul omite, adaugă sau înlocuiește o pereche de baze.

Permutarea perechii de bază se numește SNP. Când descifrăm genomul uman, sunt generate aproximativ 10 milioane de astfel de structuri care sunt responsabile de numeroase diferențe interne și externe între toți oamenii de pe planetă. Unele SNP reglează creșterea, culoarea ochilor, fizicul etc., în timp ce altele încurajează dezvoltarea diferitelor boli.

Genotipurile bărbaților și femeilor

Copiii primesc astfel de patch-uri ADN de la mama și tatăl lor, iar aceștia de la părinți etc. O persoană are două seturi de cromozomi. În fiecare dintre ele există 23. Fiecare dintre ei primește un copil de la unul dintre părinți.

Pe orice cromozom care a trecut de la mamă, același lucru este moștenit de la papă, în care sunt criptate variantele acelorași gene. O astfel de pereche se numește cromozomi omologi.

Dar X și Y sunt tipuri speciale. De obicei, femeile au două X, iar la bărbații cromozomi XY. Copilul primește în orice caz de la mamă o opțiune - X, iar de la papă poate merge unul din cei doi. Dacă X ajunge de la tată, atunci o fată se naște în pereche, iar dacă o fată primește Y, se formează o combinație XY - se naște un băiat.

Majoritatea celulelor adulte conține două seturi de cromozomi. Spermatozoiul și ovulul poartă un set. În procesul de formare, celulele trec etapa divizării, iar perechile diferă. Potrivit unuia dintre cromozomii de la pereche intr-o ordine haotica intra in fiecare celula noua. Aceasta înseamnă că 50% dintre gene sunt moștenite de la mamă și 50% din tată.

Dar alți copii din aceeași pereche nu primesc neapărat aceeași combinație de gene pe care primul descendent a primit-o. O altă opțiune apare numai odată cu nașterea unor gemeni identici.

În timpul formării spermei sau a oului, procesul de dublare a cromozomilor începe și se pot suprapune. Acest lucru se întâmplă la întâmplare, iar schimbul de ADN începe. Acest proces se numește recombinare.

În acest caz, există o "amestecare" a genelor, așa că cromozomii care merg la descendenți nu arată ca cele primite de la părinții lor. Dar cromozomii Y urmează întotdeauna linia masculină într-o formă neschimbată. La care se mostenit ADN-ul mitocondrial al copilului numai prin linia de sex feminin, asa ca ereditatea este cel mai bine pentru a verifica cu un cromozom Y sau ADN-ul mitocondrial.

Atunci când există o legătură de sperma si oua in timpul fertilizare, o celulă este formată cu două seturi complete de 23 de cromozomi - unul de la o femeie, iar celălalt - de la om. Această celulă este împărțită în viitor un mare număr de ori, formând un nou nu a fost încă pe deplin dezvoltat fat,.

Fenotipul și caracteristicile acestuia

Caracteristicile distinctive, numite fenotip, se formează ca urmare a interacțiunii genelor cu mediul. Un astfel de proces începe în pântecele mamei și continuă pe tot parcursul vieții.

Diferența dintre unele fenotipuri, de exemplu, creșterea, este determinată în mare măsură de gene. Dacă părinții și strămoșii imediați nu au fost diferiți, atunci copilul este puțin probabil să fie mai mare decât toți colegii. Dar, uneori, nutriția poate influența acest proces într-o mică măsură.

Influența genelor asupra personalității este mai puțin studiată. Trăsăturile caracterului sunt mai dezvoltate pe parcursul vieții, decât în ​​mod genetic.

Introducere în ereditate

Teoria modernă a genei face posibilă înțelegerea modului în care are loc transmiterea de la un părinte la altul. Pentru a face față acestui proces, este necesar să înțelegem ce sunt genele recesive și dominante.

Aproximativ aceste dispoziții au dat încă în teoria sa Mendel. Dominant este gena care predomină asupra recesiunii. În genetică, este marcată de orice literă mare latină.

Acum, să aruncăm o privire la un exemplu. Să presupunem că o mamă are ochi căprui, o genă dominantă (desemnăm B) pentru ei, iar tatăl ei are ochi albaștri și un semn recesiv pentru acest atribut (nota b). În acest caz, atunci când fetusul este fertilizat, pe această caracteristică se pot forma numai ochi căprui, deoarece dominanța de la mamă va predomina întotdeauna în alela (variația traversării).

În cazul în care ambii părinți au o combinație de Bb, în ​​care se află o mare scrisoare - ochi căprui și albastru - mici, pot rezulta următoarele combinații:

• BB - ochi căprui;
• Bb - maro;
• Bb - maro;
• bb - albastru.

Aceste calcule indică faptul că 75% dintre copii vor avea ochi căprui. Și numai în 25% din puști poate forma albastru. După cum se poate observa, gena recesivă a ambilor părinți a fost obținută de la strămoșii lor și ei au devenit purtătorii ei. De aceea, tatăl și mama cu ochii maronii au câteodată copii cu ochi albastri.

Teoria genelor moderne: prevederi de bază

După câteva decenii de cercetare, există concepte permanente care definesc genetica:

• Substratul material pentru transferul factorilor ereditare este acizii nucleici;
• genele sunt responsabile pentru principalele procese și reacții asociate cu enzimele;
• o gena poate fi responsabilă pentru mai multe simptome;
• un anumit număr de gene pot fi responsabile pentru o caracteristică și cu cât mai multe dintre ele, cu atât manifestările sunt mai strălucitoare;
• gena conține o singură proteină;
• genele pot muta.

Aceste elemente descriu teoria modernă a genei. Principalele proprietăți ale genei și caracterizează o regiune a ADN-ului care conține informații despre ereditate.