Mutații genetice

Mutațiile genetice sunt motivul pentru formarea unui grup de boli care este eterogenă în manifestările clinice, care se numește "boli genetice". Frecvența totală a apariției lor în populația umană este de două până la patru procente.

Schimbarea (mutația) genelor provoacă dezvoltarea multor forme ereditare factor. În medicina modernă sunt descrise mai mult de trei mii de astfel de patologii. Cea mai obișnuită manifestare a bolilor este fermentopatia. Se crede că mutațiile genetice pot afecta proteinele embrionare, de transport și structurale. Modificările patologice pot apărea în perioade diferite ontogeneza (dezvoltare). Cele mai multe dintre acestea sunt tipice pentru intrauterine (până la 25% din toate patologiile ereditare) și pentru perioada pre-pubertă (înainte de pubertate) (aproximativ 45%). Mutațiile genetice se manifestă la pubertate (pubertate) și la tineri (aproximativ 25%). O cantitate relativ mică (aproximativ 10%) de modificări patologice este detectată peste douăzeci de ani.

Boli ereditare clasificat prin tipul de moștenire (autozomal recesiv, dominant autozomal și altele), în funcție de organul sau sistem, mai implicat în procesul patologic (endocrine, neuromusculare, ocular, etc.), în funcție de natura defectului metabolic (asociată cu o tulburare de glucide, minerale și alte metabolismul lipidelor.). Pentru grupul independent include boli care apar pe un fond de incompatibilitate fetale si materne de antigeni din grupele sanguine.

Provocate de mutațiile jocice, patologiile sunt moștenite în conformitate cu legile lui Mendel. Poate apariția unor noi sau a dezvoltării moștenite de la generațiile trecute de schimbare. În astfel de cazuri, structurile patologice sunt distribuite la toate celulele corpului.

Mutațiile genetice pot apărea într-una din celulele în diferite stadii ale fragmentării zigotului. În astfel de cazuri, corpul devine mozaic în această structură. Cu alte cuvinte, în unele celule funcționează o alelă normală (forma genică), iar în altele - o alelă mutantă. Dominația mutației se manifestă în mod fenotipic (semne clinice) în celulele corespunzătoare și provoacă dezvoltarea bolii. În acest caz, există o probabilitate suficientă de un grad mai mic de patologie, spre deosebire de mutanții compleți.

Specialiștii clasifică schimbările de natură funcțională și structurală.

mutațiile structurale ale genei subdivizate în tranziții - înlocuirea unei baze purinice (compus organic al derivaților naturali, purina) la altul, sau de o bază de pirimidină (compuși organici - derivați de pirimidină) cu o altă pirimidină osnovanie- în care codon (unitate cod genetic) se modifică numai un singur în care a existat un înlocuitor. Există, de asemenea, un astfel de lucru ca "transversiune". În acest caz, bazele pirimidinei sunt înlocuite cu purine sau invers. De asemenea, aceasta schimbă codonul în care a avut loc înlocuirea. În plus, există și o mutație prin deplasarea cadrului de citire. În acest caz, apare o deleție (ștergere) sau o inserție (inserție) a mai multor sau a unei perechi de nucleotide. În funcție de locul de depunere sau de inserție, se pot modifica mai mult sau mai puțin codonii.

Mutațiile în genele funcționale reprezintă o schimbare în partea non-transcrisă (codificare) în molecula de ADN. Aceasta provoacă o tulburare în reglementarea funcționării elementelor structurale. Ca rezultat, viteza de sinteză a proteinei corespunzătoare poate fi crescută sau scăzută în grade diferite.