Analiza genetică în planificarea sarcinii: descriere, caracteristici și recomandări

Pentru a planifica continuarea familiei, familiile moderne nu sunt luate în serios. Pregătirea pentru obținerea statutului cel mai important și responsabil în viață - părintele - necesită abordarea cea mai scrupuloasă. Bineînțeles, vorbim despre sănătatea viitorilor mame și tați. Pentru a înțelege această problemă, vom ajuta la un examen medical cuprinzător, care include în mod necesar teste genetice.

la planificarea sarcinii căci predarea lor este trimisă nu numai femeilor, pe care medicii din trecut, șoptind, le-au numit "bătrâni". Astăzi, oamenii de știință din domeniu ingineria genetică au ajuns la concluzia că femeile cu vârsta mai mare de 25 de ani ar trebui, de asemenea, să fie supuse unui astfel de diagnostic.

Teste genetice de bază pentru femeile însărcinate

Este extrem de important să mențineți fătul sub control placentar lactogen.Analiza genetică atunci când planificarea sarcinii poate determina nivelul său - care determină probabilitatea de avort spontan, dezvoltarea în continuare a sarcinii, precum și tendința negativă în formă de malnutriție fetale sau decolorare completă.

O definiție importantă este gonadotropina corionică. Nivelul acestui hormon vă permite să stabiliți sarcina cât mai curând posibil. O astfel de analiză genetică în planificarea sarcinii (prețul său nu este atât de mare încât să-și risteze propria sănătate și viața viitoarelor cruste) se desfășoară în serul de sânge.

Rezultatele studiului vor ajuta ginecologul obstetrician să stabilească gradul de pericol de întrerupere a sarcinii preconizate și probabilitatea apariției complicațiilor în uter.

Rolul geneticienilor în planificarea sarcinii

Analizele genetice în planificarea sarcinii includ alte studii care evaluează în mod adecvat riscurile diferitelor patologii care pot apărea din momentul conceperii și formării unui embrion. Costul unor astfel de cercetări este uneori singurul obstacol în calea trecerii lor, dar beneficiile pe care le au în sine, este aproape imposibil să se supraestimeze.

Problema utilității viitoare de îngrijire a copilului nu este numai mama l-au dus de nouă luni sub inima ei. Cu boli ereditare și anomalii prenatale, lumina apare, în medie, fiecare copil 20. Tragic, pentru a asigura urmașilor lor viitoare de la dobândirea orice defecte nu poate nici un cuplu. Anunță-o abatere special la nivelul ADN-ului celular priori imposibil. În plus, problema este faptul că a efectuat analiza genetică a sângelui în timpul planificării sarcinii, arătând rezultate acceptabile, uneori, nu garantează evoluții pozitive: probabilitatea de apariție a unor noi mutații în germenele celulelor parentale, inclusiv riscul de progresie a genelor normale in patologice , rămâne mereu.

Cine ar trebui să treacă mai întâi testele genetice?

Avantajele consilierii genetice în timp util și metodele de diagnostic prenatal sunt de ajutor în planificarea sarcinii și prevenirea nașterii unui copil cu patologii incurabile.

Nu multe familii tinere care visează să devină părinți în viitorul apropiat știu despre ce teste genetice trebuie să le suporte în planificarea unei sarcini. În plus, anumite grupuri de oameni trebuie să se supună unui test cu mult înainte de debutul sarcinii. Aceste categorii includ bărbații și femeile care se află în zona de risc genetic, și anume:

• cupluri, în cazul în care într-o anamneză a cel puțin unul dintre soți există boli grave în genul respectiv;
• unul dintre soți, în istoria arborelui genealogic al cărui incest au fost incest;
• femeile care au avut pierderi de sarcină, au dat naștere unor copii morți sau au avut un diagnostic de "infertilitate" fără un diagnostic medical specific;
• părinții care au intrat în contact cu radiațiile, substanțele chimice nocive;
• femei și bărbați care la momentul conceperii au utilizat alcool sau agenți teratogeni medicamentoși care ar putea provoca malformații fetale.

La ce vârstă trebuie să iau teste pentru patologiile cromozomiale?

Cât de mult este de știut analiza genetică în planificarea sarcinii, iar femeile care nu au atins vârsta de 18 ani, cele care au împlinit vârsta de 35 de ani și bărbații care au trecut pragul de 40 de ani. Așa cum am menționat deja, riscul mutațiilor în genele individuale și celulele ADN crește progresie aritmetică cu fiecare an de viață.

Predarea analizelor genetice la planificarea sarcinii într-un ideal urmează toate cuplurile fără excepție.

Până în prezent, multitudinea de afecțiuni ereditare transmise de la o generație la alta este principalul motiv pentru nevoia de cercetare pentru toate cuplurile tinere, fără excepție. În plus, genetica modernă fără stop în fiecare an continuă descoperirea a tot mai multe boli noi.

Examinarea genetică este un pas important în planificarea sarcinii

Desigur, este imposibil să se ia în considerare în organismul viitorilor părinți toate genele care au potențialul de mutație. Nici o analiză genetică în planificarea sarcinii nu poate oferi o garanție absolută că un anumit cuplu căsătorit va avea un copil absolut sănătos fără abateri ereditare. Între timp, clarificarea gradului de risc este vitală pentru pregătirea teoretică și actuală pentru sarcină.

Părinții potențiali s-au îndreptat către centrul medical genetic pentru ajutor. Cum vor efectua examinările specialiștii și ce teste genetice au nevoie să treacă la planificarea sarcinii? Curiozitatea multora va ajuta la satisfacerea urmatoarelor.

Puncte importante pentru geneticieni

Prima etapă a studiului este consilierea genetică medicală de către un specialist, în timpul căreia medicul studiază cu atenție și în detaliu caracteristicile genealogiei din familia fiecărui părinte potențial. O atenție deosebită a geneticienilor medicali merită factorii de risc crescut pentru viitorul copil. Acestea sunt:

• boli genetice și cronice ale mamei și tatălui;
• medicamentele utilizate de părinți potențiali;
• condițiile și calitatea vieții, condițiile de viață;
• caracteristici ale activității profesionale;
• aspecte de mediu și climatice și așa mai departe.

Destul de ciudat, dar un rol important pentru genetica sunt răspunsuri la comune, toate uzuale de sânge și urină, concluzia unor specialiști îngust (endocrinolog, neurolog, și așa mai departe. D.). Adesea, experții numesc cupluri care diagnostichează cariotipul. Se determină numărul și calitatea de cromozomi in noi mame si tati sunt extrem de importante în cazul căsătoriilor incest, sarcini multiple, avort spontan, pentru a diagnostica, dar infertilitate inexplicabilă.

Cât de mult este analiza genetică?

Costul analizei genetice, de planificare o sarcină, numită „tipizarea HLA“ în diferite Moscova Medical Center Genetica variază de la 5000 la 9000 de ruble, în funcție de lățimea predispoziția de studiu la patologii.

Studiul va ajuta geneticienii să facă concluzii obiective despre probabilitatea factorilor negativi. Analiza genetică în planificarea sarcinii va face posibilă compilarea unei previziuni individuale, relativ precise cu privire la starea de sănătate a viitoarelor cruste. Este un studiu de acest tip care vă va ajuta să spuneți despre riscul presupus al unei anumite maladii ereditare la un copil. Medicul va putea să ofere recomandări utile, care ar trebui să stea la baza unui cuplu care visează să devină părinții unui copil sănătos complet.

Riscuri de naștere a copiilor bolnavi genetic

În plus, fiecare analiză este atribuită valorii determinante a riscului în prezența unei predispoziții. Bolile genetice planificarea sarcinii sau, mai degrabă, probabilitatea apariției lor în friabilitățile viitoare, sunt măsurate în procente:

1. La un risc scăzut (până la 10%), părinții nu au nimic de îngrijorat. Toate analizele arată că acest cuplu căsătorit va avea un copil sănătos în toate privințele.
2. La o rată medie (10-20%), riscul crește, iar posibilitatea de a produce un copil bolnav este aproape egală cu probabilitatea nașterii unui copil cu drepturi depline. O astfel de sarcină va fi însoțită de un control prenatal aprofundat asupra femeii care îngrijește: ultrasunete obișnuită, biopsie corionică.
3. La riscuri mari (de la 20%), medicii vor recomanda ca un cuplu să se abțină de la concepție și să prevină sarcina. Probabilitatea ca un copil cu o boală genetică să se nască este mult mai mare decât șansele unui copil sănătos născut. Ca soluție alternativă în această situație, specialiștii pot invita un cuplu să folosească ou donator sau spermă în conformitate cu programul ECO.

Studii la începutul sarcinii

În orice caz, disperarea părinților nu merită. Șansele pentru nașterea unui copil absolut sănătos rămân chiar la un risc ridicat. Pentru a înțelege ce analize genetice furnizează în planificarea sarcinii, merită acordată atenție măsurilor de diagnosticare a malformațiilor în stadiile inițiale.

Aproape din momentul sarcinii mult așteptate pentru mulți părinți, puteți afla dacă totul este în ordine cu fătul? Aflați despre existența unor boli genetice ereditare la copil, poate fi in utero.

Metode de diagnostic genetic al femeilor însărcinate

Pentru a utiliza medicii sunt capabili de o mulțime de tehnici și tehnici de diagnosticare obiectivă a unei femei gravide și a unui făt. Într-adevăr, prezența viciilor și a anomaliilor de dezvoltare poate fi judecată cu mult înainte de nașterea bebelușului. Cu fiecare an de progresie a tehnicii de ultrasunete și de cercetare de laborator, șansele de precizie crește. În plus, în ultimii ani, medicii au acordat prioritate metodelor de diagnostic, cum ar fi screening-ul. Este un sondaj electoral "la scară largă". Screening-ul este obligatoriu pentru toate femeile însărcinate.

Trebuie să faceți teste genetice tuturor!

De ce este necesar să se efectueze teste genetice chiar și pentru cei care nu intră în grupurile de risc? Răspunsul la această întrebare se datorează unor statistici dezamăgitoare. De exemplu, copiii născuți cu sindromul Down la mame de peste 35 de ani, doar jumătate. Dintre jumătatea rămasă din femeile care se nasc, există multe femei tinere care nu au împlinit nici 25 de ani. La femeile care au devenit mame de copii cu patologie cromozomială, doar 3% au înregistrat în cardul de schimb despre nașterea copiilor anteriori cu boli similare. Adică, nu există nicio îndoială că bolile genetice nu sunt o consecință a vârstei părinților.

Evitați trecerea testelor pentru a identifica patologiile cromozomiale la nivelul fătului sau o predispoziție la apariția unor anomalii genetice în viitor, care încă nu au fost concepute, copilul nu ar trebui să. Pentru a determina prezența oricărei boli într-un stadiu incipient al dezvoltării sale, înseamnă a fi înaintea patologiei. Având în vedere posibilitățile medicinei moderne, ar fi nedrept și iresponsabil să nu facă un astfel de pas către o crudă mult așteptată.