Sindromul Pfayffer este o tulburare genetică rară

În prezent, mutațiile genetice sunt de interes pentru studiu, deoarece medicina are nevoie de noi metode și abordări pentru soluționarea bolilor ereditare și genetice. Una dintre cele mai multe boli rare

descriere

Sindromul Pfeiffer Este o tulburare la nivel genetic, care se manifestă prin fuziunea prematură a oaselor craniului, care devine un obstacol în calea creșterii ulterioare a craniului, în timp ce forma capului și a feței se schimbă. Pacienții au o frunte convexă, hipoplazia maxilarului superior, ochi puternici. Acest lucru cauzează o serie de încălcări. Boala poate provoca surditate, încălcarea dezvoltării mentale, patologia maxilarului și a dinților.

Etiologie și epidemiologie

Boala poate afecta persoanele de sex diferit. Este ereditară și rară. legat Sindromul Pfeiffer, fotografie care este furnizat, cu mutații ale fibroblastelor 1 și 2, care joacă un rol important în dezvoltarea țesutului osos. Afilierea rasială și națională, de asemenea, nu afectează dezvoltarea bolii. Este foarte important să se efectueze diagnosticarea precoce, deoarece viața ulterioară a pacientului depinde de tratamentul la timp. Boala este observată la un copil la 1 milion.

Clasificarea și simptomatologia

În prezent, există trei forme ale bolii, care diferă în simptomatologie, curs și prognostic al bolii. Medicii determină tipul de tulburare prin simptome pronunțate. Cercetarea genetică se realizează numai dacă diagnosticul este confirmat. Forme de patologie:

1. Sindromul Pfayffer tip 1 - cea mai comună variantă a bolii. La nașterea copilului se observă patologia dezvoltării feței: anomalie a oaselor maxilarului superior, pod plat plat, exophthalmos și hiperteleism. Forma craniului este de asemenea schimbată, membrele sunt deformate. În viitor, patologia dinților, hipoplazia și așa mai departe se pot dezvolta.
2. Sindromul Pfeiffer de tip 2 caracterizat prin fuziunea oaselor craniului. De aceea, capul devine ca o frunză de trifoi. Această formă a bolii provoacă retard mintal, tulburări neurologice multiple. Primele degete ale extremităților sunt lărgite, se observă tulburări de dezvoltare a organelor interne. Toate acestea pot provoca moartea la o vârstă fragedă.
3. Sindromul Pfeiffer de tip 3 se caracterizează prin aceleași manifestări ca în cel de-al doilea caz, dar capul nu are forma unui "trefoil", este întins la înălțime. Dinții încep să se dezvolte devreme, adesea copiii se naște cu dinți. Această formă a bolii duce la dizabilitate sau deces.

Diagnostic și tratament

Diagnosticul precoce al sindromului Pfeiffer este foarte important, deoarece tratamentul la timp va ajuta la evitarea diferitelor complicații. Dar acest lucru se aplică numai la primul tip de boală. În toate celelalte cazuri, defectele sunt foarte severe și nu pot fi tratate. Pentru diagnostic, folosiți radiografia, testele genetice, efectuați ultrasunete preventive în timpul sarcinii. Nu există un tratament special pentru o astfel de boală. Este doar simptomatic. Medicii reduc presiunea intracraniană ridicată, normalizează dezvoltarea sistemului nervos, elimină anumite malformații ale organelor interne. Pentru tratament, sunt prescrise vitaminele și medicamentele nootropice.

Prognoză și prevenire

Sindromul Pfeiffer perspectiva este dezamăgitoare. De ce să așteptați? Primul tip de prognostic al bolii este ușor mai bun. Depinde de tratamentul în timp util. În acest caz, pacienții au un nivel normal de inteligență și trăiesc până la vârsta înaintată, iar riscul de dezvoltare la descendenții aceleiași maladii este de 50%. În toate celelalte cazuri, boala are un prognostic slab. Afecțiunea duce deseori la moarte sau la un handicap profund.

Prevenirea bolii este posibilă numai în timpul diagnosticului în timpul sarcinii. Femeile fac ecografie și studii genetice pentru a identifica patologiile dezvoltării fetale. În primul tip de boală, transmiterea ereditară la descendența bolii este de 50%, în cel de-al doilea și al treilea tip apar mutații spontane care sunt dificil de determinat. Prin urmare, este foarte important să se efectueze un studiu privind prezența anomaliilor la nivelul fătului la timp.