Boala cristalului: cauze, fotografii, speranța de viață

Boala cristalină se referă la patologiile genetice rare, în care există încălcări în structura și dezvoltarea sistemului musculo-scheletic, ceea ce duce la o fragilitate ridicată a oaselor. În medicină, această boală se numește osteogeneză imperfectă. Ce este această boală? Care sunt semnele și simptomele bolii, ce metode de tratament există? Să încercăm să răspundem la toate aceste întrebări.

Ce este osteogeneza imperfectă?

Boala osoasă de cristal este o boală ereditară. Cu această patologie, țesutul osos devine foarte fragil, motiv pentru care un pacient are adesea fracturi care apar la cel mai mic impact și chiar în absența unor leziuni. Pacienții cu acest diagnostic indică deseori alte manifestări patologice sub forma:

• atrofia țesutului muscular;
• anomalii ale dinților;
• hipermobilitatea articulațiilor;
• surditate în formă progresivă;
• deformarea țesutului osos.

În diferite surse, boala osteogenezei imperfecte are câteva nume:

• rahitism intrauterin;
• osteomalacia congenitală;
• Boala lui Lobstein;
• distrofie periosală;
• fragilitatea oaselor sau boala cristalină.

Cauzele apariției unei astfel de patologii se află în modificările genetice care duc la o întrerupere a formării țesutului osos. La om, se produce osteoporoza generalizată, iar oasele devin fragile.

Boala este destul de rară. Conform datelor statistice, aceasta se întâmplă la un copil de la 10-20 de mii de copii născuți. Boala este considerată incurabilă, deși în medicina modernă există multe modalități de a îmbunătăți starea pacientului și de a ușura viața copiilor cu o astfel de patologie genetică.

De ce există o boală

Medicii notează două cauze principale ale bolii:

1. În oase, apar mutații genetice, care cauzează o lipsă de proteine ​​de colagen, care este un țesut conjunctiv. La 5% dintre pacienți, tipul de moștenire este autosomal dominant și autosomal recesiv.
2. Cauza patologiei este o mutație spontană. Cantitatea de colagen în acest caz este normală, dar sinteza proteinelor se modifică în structura sa. Oasele pot crește în mod normal, dar, în același timp, se produce osificarea țesutului, scăderea proprietăților mecanice și fragilitatea lor.

Boala "os de cristal" este o patologie genetică, de aceea în cele mai multe cazuri apare la copiii ale căror rude au aceeași boală. Dar există cazuri rare în care se constată că copilul are osteogeneză imperfectă, în timp ce părinții sunt absolut sănătoși. Apariția unei astfel de patologii este asociată cu apariția unei mutații spontane.

Există mai multe tipuri de boală, care se caracterizează prin diverse simptome și dezvoltarea structurii țesutului osos. Vom examina în detaliu fiecare etapă a bolii.

Formă slabă

Aproximativ 50% din toti pacientii cu osteogeneza imperfecta au primul tip de aceasta patologie. Boala cristalină la copii (fotografie din articol) este însoțită de fracturi frecvente, dar după ce a atins vârsta de 10 ani, riscul de leziune a țesutului osos este redus. Oamenii după 40 de ani ar trebui să fie mai atenți, din moment ce amenințarea de os scuamoase crește din nou.

Cu o formă slabă a bolii, se observă adesea sângerări din cavitatea nazală, datorită unor modificări apărute în aorta.

Formă perinatal-letală

În cele mai multe cazuri, cel de-al doilea tip de osteogeneză imperfectă duce la moartea copilului în uter. Boala poate duce la nașteri premature în perioada de gestație timpurie.

Această formă a bolii este împărțită în trei grupe, fiecare având anumite caracteristici:

• Primul grup (A). Oasele craniului sunt afectate chiar și în uterul mamei, care poate fi determinată în timpul trecerii unui ecograf gravid. Un copil născut cu o astfel de patologie are o creștere de nu mai mult de 20-30 cm. Activitatea creierului și sistemul respirator sunt încălcate. Cu acest diagnostic, copiii se nasc morți sau trăiesc doar câteva zile. Au fost înregistrate cazuri când un copil "de cristal" a murit la o lună după naștere. Cauza morții este numeroase fracturi.
• Al doilea grup (B). Semnele de patologie sunt similare cu manifestările din categoria (A), dar sistemul respirator funcționează normal sau are abateri minore. La pacienți, toți oase tubulare scurtat, așa se manifestă boala cristalină. Speranța de viață este de câțiva ani după naștere.
• Al treilea grup (B) - are loc în cazuri rare. Fătul fie pierde în uter, fie nou-născutul moare în câteva zile după naștere. Craniul nu este dezvoltat și nu are osificare, oasele tubulare sunt subțiate.

Creșterea oaselor sa rupt

Al treilea tip are o caracteristică caracteristică - creșterea oaselor este întreruptă. Acest tip de patologie este foarte rar. În timp ce nou-născutul are o înălțime mică, greutatea acestuia poate corespunde normei. La pacienții cu osteogeneză imperfectă de acest tip, problemele cu sistemul circulator sunt adesea diagnosticate. Această problemă provoacă moartea. La nou-născuți cu oase rupte, fracturile apar adesea în timpul travaliului.

Creșterea scheletică este afectată

La al patrulea tip de boală se observă încălcări grave ale creșterii și structurii scheletului. În câțiva ani, pacientul dezvoltă calusuri pe oase, cu riscul scăderii fracturilor. Până la vârsta de 30 de ani, pacientul poate avea o pierdere a auzului.

Pentru a identifica tipul și grupul bolii, este necesar să se supună unei întregi game de măsuri de diagnosticare. Desfășurați toate procedurile de îndată ce copilul sa născut.

Metode de diagnosticare

Boala cristalină (fotografiile prezentate în articol) poate fi diagnosticată la nivelul fătului chiar și în pântecele mamei. Puteți afla despre patologia existentă atunci când suferiți ultrasunete. Dacă există suspiciuni privind o tulburare în sinteza colagenului, vor fi necesare studii suplimentare. Pentru a face acest lucru, femeia gravidă este luată pentru analiza lichidului amniotic și a țesutului epitelial.

De îndată ce copilul sa născut, este necesar să se efectueze un examen cuprinzător, care include:

• biopsia țesutului osos;
• X-ray pentru detectarea fracturilor;
• densitometrie (studierea compoziției minerale a cavității oaselor);
• un test de sânge pentru a detecta modificările ADN;
• diagnosticarea colagenului;
• biopsia epidermei.

Rezultatele permit medicilor să selecteze un regim terapeutic eficient.

Cum este tratată boala "os os"?

Osteogeneza imperfectă este considerată o boală incurabilă, dar cu ajutorul unei terapii eficiente este posibilă atenuarea stării pacientului și întărirea sistemului osos.

Cursul de tratament ar trebui să includă:

• săruri de magneziu și potasiu;
• calciu;
• vitamina D și alte substanțe utile.

Se recomandă aplicarea terapiei fizice și a fizioterapiei.

Părinții unui copil cu patologii similare ar trebui să urmeze un curs de psihoterapie, în care explică modul în care să învețe în mod corespunzător un copil și să îl adapteze într-o societate socială. Acest lucru va permite copilului să învețe în viitor să evite situațiile periculoase, în care există un risc ridicat de fractură.

Dezvoltarea unei astfel de patologii nu poate fi prevenită. Dar astăzi există metode progresive de tratament, aderarea la care puteți îmbunătăți sănătatea copilului. Copiii care suferă de o boală cristalină nu au devieri în dezvoltarea mentală și psihologică, astfel încât aceștia să poată fi realizați în viață, ci doar să-i ajute.