Sindromul Louis-Bar: simptome, diagnostic și tratament

După cum se știe, există multe anomalii cromozomiale diferite, care sunt stabilite în perioada de dezvoltare intrauterină. Studiul acestor patologii implicate în genetică. În ultimii ani, această zonă de medicină se dezvoltă în mod activ, astfel încât în ​​viitorul apropiat astfel de boli vor fi mai ușor de diagnosticat și tratați. Din fericire, aceste anomalii sunt foarte rare. Acest lucru se datorează diagnosticului îmbunătățit al fătului. Una dintre patologiile asociate anomaliilor cromozomiale este sindromul Louis-Bar. În cele mai multe cazuri, această boală este detectată în primul an de viață al copilului, dar uneori afectează doar 6-7 ani.

Sindromul Louis-Bar - ce este această patologie?

Această patologie se referă la defectele genetice congenitale. În cele mai multe cazuri, este moștenit. Ataxia-telangiectasia (sindromul Louis-Bar) este extrem de rară. Această boală are manifestări specifice care fac posibilă diagnosticarea acestei patologii. Pentru a face un diagnostic precis, este necesară o consultare a medicilor, ceea ce va confirma sau respinge prezența unei anomalii teribile.

Istoria și epidemiologia bolii

Acest sindrom este foarte rar. Frecvența sa este de aproximativ 1 caz per 40 mii de locuitori. Boala a fost descoperită pentru prima dată de savantul francez Louis-Bar. Sindroamele caracteristice acestei patologii s-au combinat într-o singură nozologie. Acest lucru sa întâmplat în 1941. După aceea, au fost găsite mai multe cazuri în întreaga lume. Deoarece această anomalie este extrem de rară, este imposibil să se spună exact ce este etiologia sindromului Louis-Bar. Se crede că apariția bolii nu depinde de condițiile climatice. Prin urmare, sindromul poate să apară în orice regiune. În plus, nu există date care să lege incidența față de sexul pacientului. Adică, sindromul Louis-Bar cu aceeași frecvență se observă la băieți și fete.

Cauzele dezvoltării patologiei

Această anomalie de dezvoltare se pune în primul trimestru de sarcină. Boala este transmisă numai prin moștenire. Sindromul se referă la patologiile genetice autosomale recesive. Acest lucru înseamnă că copilul va moșteni cu precizie boala dacă ambii părinți au o tulburare cromozomială. Dacă anomalia este observată la una dintre ele (indiferent de sex), atunci șansa de apariție a sindromului Louis-Bar la copil este de 50%. Cauza principală a mutației este încălcarea brațului lung al cromozomului 11. Factorii exacți care duc la o astfel de rearanjare genetică sunt necunoscuți. Dar ele cântă o serie de influențe dăunătoare care afectează dezvoltarea embrionară. În primul rând, acestea sunt factori de mediu (iradierea, otrăvirea cu substanțe otrăvitoare). De asemenea, în primul trimestru de sarcină, stresul este foarte periculos.

Sindromul Louis-Bar: patogeneza bolii

Ca și cele mai multe patologii cromozomiale congenitale, acest sindrom acoperă mai multe organe și sisteme. Principalele obiective ale acestei boli sunt creierul și imunitatea umană. Există, de asemenea, o leziune pronunțată a pielii. Toate manifestările clinice ale acestei boli sunt legate de mecanismul de dezvoltare a acesteia. Mai întâi, există procese degenerative în sistemul nervos central. Anume, ataxie cerebeloasă. În același timp, unele elemente nu se dezvoltă (Fibre Purkinje și celule granulare). Alte tulburări vizibile sunt manifestările cutanate - telangiectasia. Ele se extind vasele care sunt deosebit de pronunțate pe fața (sclera injecție, urechi, nas). Ataxia telangiectasia cerebel și colectiv sunt cunoscute ca sindromul Louis Bar. Copiii nascuti cu boala, pot fi identificate în primii ani de viață ca o anomalie manifestă dizabilități fizice severe (intarzieri de dezvoltare, poziție instabilă, slăbiciune musculară).

în afară de aceasta, patogeneza Boala include o deficiență a sistemului imunitar (limfocite T). Hipo- sau complet aplazia timusului se observă la copiii care suferă de această patologie. Ca urmare, imunitatea celulară este foarte slab dezvoltată și nu poate proteja organismul de procesele infecțioase.

Simptomele ataxiei-telangiectasiei

Severitatea imaginii clinice depinde de gradul de deteriorare a cerebelului și a hipoplaziei furcii glandei. Aceasta determină modul în care se va manifesta sindromul Louis-Bar. Simptomele bolii:

1. Cerebrală ataxie. Acest sindrom se manifestă înaintea altora, de obicei în primul an de viață. Ea devine pronunțată în momentul în care începeți să mergeți singur. Copiii cu ataxie cerebeloasă deseori nu pot sta și se mișcă în mod normal. În cazuri mai favorabile, mersul este instabil și tremurul extremităților. În plus, simptomele neurologice sunt exprimate în slăbiciune musculară, disartrie de diferite grade (vorbire slurată) și strabismul.
2. Telangiectazie. Manifestările cutanate ale sindromului Louis-Bar sunt mai puțin periculoase. De obicei se simt la vârsta de 3 până la 6 ani. Teleangiectaziile sunt capilare mari, numite "asteriscuri vasculare". În primul rând, acestea sunt vizibile în zonele deschise ale corpului, în special pe față. Vasele extensive sunt adesea în ochi, pe nas și urechi, precum și pe suprafețele flexibile ale mâinilor și picioarelor.
3. Tendința la infecții. Din cauza imunodeficienței pronunțate, organismul nu poate face față cu agenți nocivi în mod independent. Ca rezultat, copilul dezvoltă adesea diverse infecții. Adesea, acestea sunt boli respiratorii cronice - faringită, laringită, amigdalită, pneumonie.
4. Procesele tumorale. Din cauza hipoplaziei timice, pe lângă procesele infecțioase, organismul devine susceptibil la cancer. Cel mai adesea, acestea sunt tumori ale țesutului hematopoietic și limfoid. Dacă sindromul Louis-Bar la un copil este un diagnostic sigur, atunci este strict interzisă tratarea cancerului cu radiații ionizante.

Diagnosticul ataxiei-telangiectasiei

Diagnosticul sindromului Louis-Bar nu oferă, de obicei, multă complexitate, deoarece simptomele sale sunt destul de specifice. Suspectată că această boală poate fi din primii ani de viață din tabloul clinic. simptome neurologice (cerebeloasă ataxie, slăbiciune musculară, tremor și strabism), împreună cu telangiectazie sunt un indiciu pentru diagnosticarea acestei patologii.

Dacă bănuiți că aveți un diagnostic de sindrom Louis-Bar, trebuie să consultați imediat mai mulți specialiști. Printre ei: neuropatolog, dermatolog, oncolog, specialist în boli infecțioase, endocrinolog și genetician. În plus față de examenul clinic, se efectuează diagnostice de laborator și instrumentale. Sunt efectuate teste imunologice în care există o scădere sau absența totală a elementelor de imunitate celulară (scăderea limfocitelor T, imunoglobulinele A, G). În UAC se observă leucocitoză și accelerarea ESR, ceea ce indică un proces inflamator în organism. Diagnosticul instrumental este, de asemenea, important. S-au efectuat radiografii toracice (reducerea mărimii timusului), RMN cerebral (procese degenerative). În prezent, în plus față de studiile standard, se efectuează teste genetice (investighează încălcarea celui de-al 11-lea cromozom), pe baza căreia se face un diagnostic precis.

Tratamentul sindromului Louis-Bar

Din păcate, tratamentul etiologic al anomaliilor cromozomiale nu a fost dezvoltat în prezent. Prin urmare, cu această patologie, se efectuează numai terapia simptomatică și monitorizarea constantă a pacientului. În primul rând, tratamentul vizează îmbunătățirea funcționării sistemului imunitar. Acest lucru este necesar pentru a evita infecțiile și procesele tumorale. În acest scop, se utilizează gamma globulină și T-activin. Atunci când se dezvoltă boli inflamatorii, se utilizează agenți antibacterieni și antivirali. Din păcate, sindromul de ataxie cerebeloasă nu se pretează la tratament complet. Pentru a opri procesele degenerative, utilizați medicamente nootropice. Cu bolile oncologice recurg la chimioterapie și tratament chirurgical.

Prognoza pentru viata cu sindromul Louis-Bar

În ciuda severității bolii, cu diagnostic și tratament în timp util, este posibilă prelungirea și atenuarea vieții copilului. În acest scop, terapia paliativă a fost dezvoltată pentru acești pacienți. Din nefericire, anomalia lui Louis-Bar poate progresa rapid. În acest caz, speranța de viață este de 2-3 ani. Uneori boala nu se dezvoltă timp de mai mulți ani. În același timp, speranța de viață crește semnificativ. Vârsta maximă a pacienților este de 20-30 de ani. În majoritatea cazurilor, cauzele decesului sunt procese infecțioase și tumorale, uneori tulburări neurologice.

Prevenirea sindromului Louis-Bar

Pentru a evita dezvoltarea acestei patologii, este necesar să se efectueze o examinare genetică a fătului chiar și în stadiile incipiente ale sarcinii. De asemenea, este important să cunoaștem anamneza nu numai a părinților viitorului copil, ci și a altor membri ai familiei. În timpul sarcinii, trebuie să evitați efectele dăunătoare ale mediului și stresul psiho-emoțional.

Dacă un copil cu o asemenea anomalie a fost deja născut, este important să se îndeplinească toate prescripțiile medicului, pentru a proteja copilul de agenții infecțioși. Cu imunitate slabă și dezvoltare fizică perturbată, este necesar să se diagnosticheze sindromul Louis-Bar în timp util. Fotografiile copiilor cu această boală pot fi văzute în literatura medicală specială.