Sindromul lui Zweveger: o descriere, cauze, simptome și caracteristici ale tratamentului

Există un număr mare de boli ereditare severe, dintre care foarte puțini oameni știu. La urma urmei, unele dintre aceste patologii sunt foarte rare. Din păcate, în majoritatea cazurilor, bolile ereditare sunt dificile și nu răspund la tratament. Cel mai adesea se simt simțit în primii ani ai vieții copilului. Una dintre aceste boli este sindromul lui Zweveger (boala Bowen). Este o consecință a schimbărilor în codul genetic. Boala se formează în uterul mamei. Din păcate, patologia este atât de rară încât este rar diagnosticată în timpul sarcinii. Nu există date precise privind frecvența apariției bolii la băieți și fete.

Sindromul Holocaustului: O descriere a patologiei

Se știe că această boală aparține grupului de patologii peroxizomale. Un alt nume pentru boală este "sindromul cerebrogenital". Pe baza acestui termen, puteți înțelege care organe sunt afectate în această patologie. Care este sindromul Tselveveger și de ce apare acest lucru? Chiar și oamenii de știință nu cunosc răspunsurile la aceste întrebări. Știm doar o mică parte a informațiilor despre această patologie. La urma urmei, frecvența apariției acestui sindrom este atât de mică încât nu este posibilă investigarea completă a acestuia. Din păcate, în prezent prognoza unei astfel de boli este dezamăgitoare. Copiii născuți cu un diagnostic similar rar supraviețuiesc până la 1 an. Acest lucru se datorează simptomelor severe ale patologiei. Printre acestea - o întârziere în dezvoltarea psihomotorie și fizică, insuficiența renală și hepatică. În plus, sindromul Zoevegera este adesea combinat cu alte anomalii. Unele dintre relele de dezvoltare sunt incompatibile cu viața. În prezent, nu există date fiabile privind dacă anomaliile sunt o consecință a insuficienței peroxizomului sau apar ca patologii independente. Tratamentul etiologic al acestei patologii este absent.

Sindromul lui Zweveger: cauzele bolii

Sindromul Tserebrogepatorenalny se dezvoltă ca urmare a eșecului organitelor celulare - peroxizomilor. Ele sunt necesare pentru implementarea proceselor de oxidare-reducere. Dacă lipsesc peroxizomii, apar tulburări biochimice. Cauza sindromului este o ereditate ereditară. Se știe că boala este transmisă de la părinți prin trăsătură autosomală recesivă. eșec Cell asociate cu mutatii 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gene. În ciuda faptului că oamenii de știință au aflat ce schimbări au loc în organism cu hepatită cerebrală, de ce se dezvoltă, este încă necunoscut. Probabil, în plus față de ereditatea împovărată, apariția patologiei este afectată de factori provocatori. Printre acestea - efectele nocive ale agenților chimici asupra corpului unei femei gravide dependent de alcool și droguri. De asemenea, mutațiile genetice se pot dezvolta din cauza stresului.

Imaginea clinică din sindromul Zweveger

Obiectivul sindromului (boala Bowen) se caracterizează prin modificări ale creierului, rinichilor și ficatului. A suspecta o patologie este posibilă imediat după nașterea copilului. Copiii care suferă de această boală, se nasc cu o greutate corporală scăzută și au o dismorfie severă a craniului. În regiunea frontală se observă bulge, fontanelul mic este mărit. Există astfel de simptome precum "palatul gotic", hidrocefalie, aplatizarea occipitului. Pe gâtul nou-născutului există un număr mare de falduri.

În primele luni de viață se găsesc patologii ale sistemului digestiv. Printre acestea - sindroame de colestază, icter, hepatomegalie. În unele cazuri, se observă atrofie adrenocorticală. La examinarea ficatului și a rinichilor, chisturile sunt identificate (nu întotdeauna). În plus, se observă insuficiență vizuală. Printre acestea - cataracta congenitala, glaucom, opacitatea corneei ochiului. În unele cazuri, discurile nervilor optici sunt atrofiate. Pe baza acestor simptome, se poate concluziona că pacientul are sindromul Tseveveger. În plus față de manifestările enumerate, sunt adesea observate anomalii ale inimii, organele genitale.

Tulburări neurologice

În mai mare măsură, sistemul nervos suferă de sindromul Zoevegera. Din primele minute ale vieții copilului, este posibil să se detecteze hipotonia pronunțată a mușchilor, absența reflexelor. Datorită slăbiciunii musculare, bebelușul nu poate suge sanul mamei. Când este văzut, se observă nistagmus bilateral. Una dintre tulburările neurologice este sindromul convulsiv, care poate duce la moarte. Dezvoltarea psihomotorie copilul nu se potrivește vârstei sale. În studiul creierului, este detectată o acumulare excesivă de fluid cefalorahidian (hidrocefilia), o netezire a giri și brazde.

diagnosticare

Diagnosticul sindromului "Zellweger" este expus pe baza semnelor clinice, a datelor din examinările organelor interne. În ciuda faptului că patologia este foarte rară, combinația simptomelor de afectare a creierului, ficatului și rinichilor face posibilă suspectarea acesteia. Caracteristicile clinice sunt: ​​dismorfie craniană, hipotensiune arterială și areflexie. La examinare, icterul este detectat și nu există nici o reacție la lumină și sunet. Diagnosticul devine mai probabil după o examinare oftalmică. La ultrasunetele organelor cavității abdominale există un sindrom de condensare a bilei, hepatomegalie, atrofie suprarenală, chisturi. Atunci când efectuați o puncție a ficatului, fibroza este dezvăluită. Radiografia oaselor membrelor inferioare poate dezvălui displazia articulației genunchiului și șoldului. În plus, pot exista anomalii ale inimii, rinichilor și organelor genitale.

Diagnosticul final se face după un test de sânge biochimic. Prezența bolii poate fi spus cu precizie atunci când nivelele plasmatice ale acizilor peroxizomali în sânge cresc. Diagnosticul genetic este, de asemenea, efectuat.

Complicații ale patologiilor peroxizomale

Complicațiile sindromului Zellweger duc la moarte. Acestea pot fi asociate cu o anomalie a organelor interne sau a creierului. Complicațiile severe includ insuficiență hepatică și renală acută, convulsii generalizate, hidrocefalie. În unele cazuri, consecințele grave sunt cauzate de anomalii ale inimii. Printre acestea - exprimate insuficiență circulatorie, hipertensiune pulmonară. Deteriorarea progresivă a stării se datorează hipotensiunii, deoarece există o slăbiciune a musculaturii respiratorii. Tratamentul patologiei este simptomatic. Pentru aceasta hrănirea parenterală, introducerea anticonvulsivanților (medicamente "Seduxen", "fenobarbital"), dacă este necesar - IVL.

Prognoza bolilor peroxizomale

Sindromul Zweveger este o boală, a cărei terapie nu a fost dezvoltată în prezent. Din păcate, prognosticul pentru această patologie este nefavorabil. În cele mai multe cazuri, copiii nu trăiesc până la 1 an. Rezultatul letal survine datorită anomaliilor grave ale organelor interne sau complicațiilor bolii.