Screening-ul este ce?

Fiecare cuplu căsătorit visează să producă un copil puternic și sănătos. Dar, spre marele regret, nimeni nu este imun la faptul că dezvoltarea copilului poate trece prin probleme cu anomalii genetice.

În timpul sarcinii, o mamă prospectivă dă teste, trece prin multe studii diferite, precum și monitorizează dezvoltarea fătului și pregătirea pentru naștere. Dar, în ciuda tuturor acestor lucruri, copiii cu sindromul Down se nasc constant în țară. Firește, fiecare astfel de caz este o durere incredibilă și o surpriză totală pentru părinți.

Acest lucru se datorează faptului că un studiu de rutină care utilizează ultrasunete nu poate determina acest sindrom și celelalte anomalii cromozomiale. De exemplu, cu ajutorul ultrasunetelor este posibil să se evalueze numai datele externe ale bebelușului și să se identifice anumite malformații congenitale în dezvoltare. Dar majoritatea copiilor născuți cu sindromul Down și Edwards nu au anomalii externe. Până să dau seama că fătul are o anomalie cromozomiala este posibilă, dar numai după ce a petrecut un screening genetic combinat - un set de activități și de cercetare. Acestea sunt ținute înainte de livrare.

Screening-ul - ce este?

Cuvântul înseamnă "cernere", dacă îl traduceți din engleză. Screening-ul cu ultrasunete este efectuat aproape toate mamele viitoare, chiar dacă sarcina este complet normală. Fă-o de la 11-13 săptămâni de sarcină.

Screening-ul genetic combinat este o serie de activități care au loc înainte de naștere și vizează diagnosticarea anomaliilor genetice. Aceasta include examinarea ecografică și biochimică, precum și un calcul individual al riscului de a purta un copil cu o patologie cromozomială.

Este important de observat că rezultatele unui astfel de studiu nu pot fi numite baza diagnosticului. La urma urmei, screening-ul este doar o oportunitate de a stabili gradul de risc pentru o boală cromozomală. Dacă este mare, mamele viitoare primesc studii citogenetice invazive.

Cum se face screening-ul femeilor însărcinate? Să luăm în considerare mai multe

Prima etapă a procedurii de "screening" este examinarea cu ultrasunete fătului. În cursul evaluării conformității dimensiunii copilului cu termenul de sarcină, starea generală a embrionului, unele malformații pronunțate în dezvoltare și așa mai departe. Aceasta este ceea ce se poate vedea în exterior. Dar este de remarcat că, chiar dacă patologiile vizibile nu sunt respectate, acest lucru nu înseamnă că nu există nici unul.

De exemplu, la copiii mici care suferă Sindromul Down, doar în jumătate din cazuri se observă anomalii vizuale.

Un rezultat mai precis de a avea bolile cromozomiale Este posibil să se primească numai după a doua etapă de screening - biochimice va trece. Aici, sângele unei mame prospective este examinată pentru prezența unei substanțe specifice care este excretată de placentă. De asemenea, se evaluează raportul și concentrația în sânge a proteinelor specifice și a substanțelor marker.

A treia etapă este calculul riscului de a obține patologii cromozomiale cu ajutorul unor programe de calculator speciale. Pe lângă rezultatele anterioare, folosim de asemenea indicatori precum vârsta și greutatea mamei, durata sarcinii, prezența obiceiurilor proaste, boli genetice și chiar etnică. După ce computerul procesează informațiile primite, medicul poate trage o concluzie cu privire la cât de mare este riscul de a avea un copil cu boli genetice.

Dacă este la un nivel scăzut, pacientul scapă de necesitatea de a re-efectua orice studii, urmată de observație de rutină. Când nivelul este mediu, se efectuează o altă examinare în al doilea trimestru. Când riscul este ridicat, atribuiți un program diagnostic prenatal. Poate determina prezența oricăror anomalii cromozomiale cu o precizie de 100%.