Dominantă trăsătură autosomală. Caracteristica autozomală recesivă

Numarul diferitelor boli care pot limita semnificativ viata unei persoane si chiar duce la un rezultat fatal, este in continua crestere. Este important să înțelegem faptul important: unele dintre patologiile care încalcă funcțiile organismului nu sunt dobândite, dar, după cum se spune, au rădăcini în genetică. Este vorba de moștenirea trăsăturilor autosomale transmise de la o generație la alta.

Ce ar trebui să fie înțeles ca o caracteristică autosomală

Îmbogățind în esența acestui termen, este important, în primul rând, să acordăm atenție unei asemenea proprietăți a oricărei ființe vii ca ereditate. În cele mai multe cazuri, copiii sunt asemănători cu părinții lor, dar, de fapt, printre reprezentanții aceleiași familii, de fapt, există întotdeauna unele diferențe.

Cu alte cuvinte, fiecare are propriile caracteristici individuale, dar ele fac parte, de fapt, din moștenirea genetică. Astfel, semnul autozomal nu este altceva decât moștenirea trăsăturilor genetice ale părinților.

Transmiterea bolilor

În plus față de caracteristicile individuale specifice, o persoană poate moșteni de la tatăl și mama lui unele boli. Acest fapt se datorează influenței mutației genelor localizate în autozomi. În acest caz, semnele similare pot fi împărțite în două domenii-cheie: dominante și recesive. Atât aceștia, cât și ceilalți au o influență semnificativă asupra structurii patrimoniului unei anumite persoane.

Trăsătura dominantă autosomală

Fiecare tip de moștenire are propriile caracteristici. Dacă luăm în considerare autozomal dominant, atunci ar trebui să fie remarcat faptul că, în acest caz, pentru a obține boala ereditară prin transferarea suficientă a alelei mutante a oricărui părinte. Acest semn de moștenire poate apărea în egală măsură atât la bărbați, cât și la femei. De fapt, moștenirea dominantă autosomală poate fi definită ca transmiterea unei trăsături care este controlată de alela dominantă a genei autozomale. Cu acest tip de moștenire, o alelă mutantă localizată în autozomă va fi suficientă pentru manifestarea bolii.

Vestea bună este că majoritatea bolilor care sunt transmise în acest mod nu dăunează semnificativ sănătății și nici nu au un efect negativ semnificativ asupra funcțiilor reproductive ale unei persoane. Dacă comparați nivelul de influență asupra procentului bolilor, atunci semnele dominante sunt mai susceptibile de a provoca abateri decât cele recesive. Dacă există o astfel de mutație la unul dintre soți, cu sănătate deplină a celui de-al doilea, riscul de transmitere a bolii este de 50%. Din acest motiv, semnul dominant autozomal, manifestat sub forma oricărei mutații, poate fi transmis din generație în generație și, astfel, are un caracter familial. Spre deosebire de autozomal recesiv, aceste simptome se manifestă în heterozygote care au un mutant și o alelă normală pe cromozomi omologi.

Boli în moștenirea autosomală dominantă

Cu acest tip de transmitere a trăsăturilor ereditare pentru manifestarea bolii în următoarea generație, este suficient un purtător mutant heterozygos. Este interesant faptul că semnul autosomal dominant implică aceeași incidență a bolilor la fete și băieți.

Dacă boala care rezultă din acest tip de transmitere a eredității este prezentă în copil, în timp ce ambii părinți sunt sănătoși, acest fapt înseamnă apariția unei noi mutații în celulele reproductive ale mamei sau tatălui. Este important să înțelegem că într-o singură familie, impactul genei dominante asupra condiției copiilor poate fi diferit. Aceasta înseamnă că imaginea clinică și severitatea bolilor nu vor fi neapărat aceleași.

Exemple de boli

Semnul autozomal de tip dominant se manifestă în mod clar printr-o boală precum sindromul Marfan. Un astfel de diagnostic înseamnă că țesutul conjunctiv este afectat în corpul uman. La pacienții cu sindrom Marfan, de obicei, degetele subțiri subțiri și lungimea membrelor sunt disproporționate. Astfel de oameni dezvoltă adesea valve aortice și cardiace.

O altă boală ereditară, care este determinată de prezența semnelor dominante autosomale de moștenire, este brachydactyly, este scurtă. Acesta este un semn destul de rar întâlnit la unul dintre părinți. Manifestarea acestei boli se observă deja la prima dată după naștere, datorită schimbărilor nefirești ale falangelor degetelor și degetelor de la picioare.

Sursa ereditară este un semn autosomal care poate fi, de asemenea, identificat ca dominant.

Scleroza laterală amiotrofică (ALS sau boala lui Charcot) este, de asemenea, o consecință a moștenirii autosomale dominante și aparține grupului de boli neuronale motorii. Această boală poate fi definită ca o tulburare fatală, progresivă, neurodegenerativă care a fost cauzată de degenerarea celulelor sistemului nervos central - neuronii motori. Funcția principală a acestor celule este menținerea tonusului muscular și asigurarea coordonării motorii.

Autozomal recesiv trasat: caracteristici

Acest tip de moștenire are câteva caracteristici cheie:

• nu poate afecta statutul de copii, chiar dacă arborele genealogic a avut o mulțime de purtători boli ereditare ca trăsături recesive se manifestă în fiecare generație (moștenire pe orizontală, spre deosebire de trăsăturile dominante);
• gena mutantă recesivă (a) se manifestă fenotic numai atunci când este în starea homozigotă (aa);
• boala ereditară se manifestă la fel de frecvent atât în ​​rândul femeilor, cât și al bărbatului;
• Probabilitatea ca un copil născut să se îmbolnăvească crește semnificativ în cazul căsătoriilor aferente;
• părinții fenotic sănătoși ai unui copil cu o boală manifestată pot fi purtători heterozigoți ai genei mutante.

Trebuie remarcat faptul că între patologia ereditară, moștenirea autozomală recesivă a semnelor este cea mai comună. Bolile care pot fi definite ca o consecință a acestei caracteristici includ grup mare fermentopathia, ceea ce duce la tulburări metabolice, boli ale sângelui (incluzând homeostaza), rinichi, sistemul imunitar, și altele.

Exemple de boli recesive autosomale

• Acest grup de semne poate fi atribuit Boala lui Girke (Glicogenoza). Manifestarea acestei tulburări genetice se datorează deficienței enzimei de glucoză-6-fotosatază, care duce la o deteriorare semnificativă a capacității ficatului de a reproduce glucoza. Încălcarea unui astfel de proces important duce în mod inevitabil la hipoglicemie.
• Maple Syrup Disease - aceasta este de asemenea o trăsătură autosomală, care poate fi definită drept recesivă. Această boală are un alt nume - leucinoză. Un astfel de diagnostic implică o tulburare metabolică care este rezultatul unui metabolism incorect al aminoacizilor cu catenă ramificată. Această boală poate fi atribuită acidemiei organice.
• Boala Thea-Sachs, care are de asemenea nume precum idiotul amavrotic din copilărie și deficiența hexosaminidazei. Această boală este o autozomală genetică recesivă și duce la o deteriorare progresivă a abilităților fizice și mentale ale copilului.
• Este de remarcat faptul că, spre deosebire de o boală, cum ar fi surzenia, semnul autozomal al orbitei color este recesiv, dar poate fi clasificat ca "legat de sex". Încălcarea percepției culorilor poate fi parțială și completă. Cea mai comună este o percepție distorsionată a roșului. Este de remarcat faptul că, în unele cazuri, percepția perturbată a unei anumite culori este compensată printr-o distincție mai calitativă a nuanțelor altor culori.

• Fenilcetonuria este o trăsătură autosomală recesivă care implică o boală metabolică ereditară. O asemenea încălcare este cauzată de o deficiență a enzimei fenilalanină.

Ce se înțelege prin bolile legate de podea

Bolile acestui grup se datorează faptului că un bărbat are un cromozom X și două femei. În consecință, reprezentantul masculin, care a moștenit gena patologică, este hemizigot și femeia este heterozygos. Erorile ereditare, care sunt transmise de-a lungul tipului X-legat, pot apărea cu diferite probabilități la reprezentanții ambelor sexe.

Dacă luăm în considerare dominanța Moștenirea legată de X boala, este de remarcat faptul că astfel de cazuri sunt mai frecvente la femei. Acest lucru se datorează posibilității crescute de obținere a unei alele patologice de la unul dintre părinți. În ceea ce privește bărbații, ei pot moșteni o genă de acest tip numai de la mamă. În acest caz, linia de sex masculin de trasatura autosomal dominanta legata de cromozomul X, este trecut la toate fetele, in timp ce boala nu se manifestă în fii, pentru că ei nu primesc tatăl cromozom.

Dacă acordați atenție semnului de moștenire autosomal recesiv X, puteți observa că astfel de boli se dezvoltă în principal la bărbații hemizigoți. La rândul lor, femeile sunt de fapt întotdeauna heterozygioase și, prin urmare, sănătoase fenotic. Semnele ereditare legate de X pot fi atribuite unor astfel de boli cum ar fi: Distrofie musculară Duchenne-Becker, Hemofilie, sindromul Hunter și altele.

În ceea ce privește moștenirea legată de Y, aceste semne se datorează prezenței cromozomului Y exclusiv la bărbați. Acțiunea unei astfel de gene poate fi transmisă de la tată la fiu de mai multe generații.

Caracteristicile metodei mitocondriale de moștenire

Acest tip de moștenire se distinge, printre altele, prin faptul că transmiterea trăsăturilor apare prin intermediul mitocondriilor în plasma celulei ouălor. Atunci când acest cromozom este inelar în fiecare mitocondrii, iar oul lor în aproximativ 25 000. mutatii genetice au loc in mitocondrie, în cazul în care în organism există oftalmoplegiei progresive, miopatie mitocondrială și atrofia nervului optic Leberaf. Bolile care sunt o consecință a acestui factor pot fi transmise de la mamă la fel de des atât la fiice, cât și la fii.

În general, ca autosomal semne neaderente și alte tipuri de mutatii genetice ar putea avea un impact semnificativ asupra stării fizice a mai multor generații și sunt cauza multor boli grave.