Boala Gyrke: cauze, simptome, tratament

Glicogenia de tip 1 a fost descrisă pentru prima dată în 1929 de către Girke. Boala apare într-un caz de două sute de mii de nou-născuți. Patologia afectează atât băieți, cât și fete. Apoi, vom examina modul în care se manifestă boala lui Hirka, ce este, ce terapie este folosită.

Informații generale

În ciuda detectării relativ devreme, numai în 1952, Corey a fost diagnosticat cu un defect de enzimă. Moștenirea patologiei este autosomal recesivă. Sindromul Girke este o boală împotriva căreia celulele hepatice și tubulii convulsi ai rinichilor sunt umpluți cu glicogen. Cu toate acestea, aceste rezerve nu sunt disponibile. Acest lucru este indicat de hipoglicemie și absența unei creșteri a concentrațiilor de glucoză din sânge ca răspuns la glucagon și epinefrină. Sindromul Girke este o boală însoțită de hiperlipemie și cetoză. Aceste semne sunt caracteristice pentru starea corpului cu deficit de carbohidrați. In ficat, țesutul intestinal, rinichi există o activitate scăzută de glucoză-6-fosfatazei (sau nu este deloc).

Curs de patologie

Cum se dezvoltă sindromul Girke? Boala este cauzată de defectele sistemului enzimatic al ficatului. Se transformă glucoza-6-fosfat în glucoză. Cu defecte, atât gluconeogeneza cât și glicogenoliza sunt perturbate. Aceasta, la rândul său, provoacă hipertrigliceridemia și hiperuricemia, acidoza lactică. Ficatul acumulează glicogen.

Boala lui Girke: biochimie

În sistemul enzimatic care transformă glucoza-6-fosfat în glucoză, în plus față de el însuși, există cel puțin patru subunități. Acestea includ, în special, compusul protector legat de Ca2 (+), translocazele (proteinele purtătoare). Sistemul conține T3, T2, T1, asigurând transformarea glucozei, fosfatului și glucoz-6-fosfatului prin membrana reticulului endoplasmului. Există anumite asemănări în tipurile pe care le are boala lui Hirka. Clinica pentru glicogenesis Ib și Ia este similară, în acest sens, pentru a confirma diagnosticul și pentru a stabili cu exactitate defectul enzimatic, biopsie hepatică. Se studiază, de asemenea, activitatea de glucoză-6-fosfatază. Diferența manifestărilor clinice între glicogeneza de tip Ib și Ia este aceea că la prima se constată o neutropenie tranzitorie sau constantă. În cazuri deosebit de grave, agranulocitoza începe să se dezvolte. Neutropenia este însoțită de disfuncția monocitelor și a neutrofilelor. În legătură cu aceasta, crește probabilitatea de candidoză și de infecții stafilococice. Pacienții individuali dezvoltă inflamație în intestin, similar cu boala Crohn.

Semne de patologie

În primul rând, trebuie spus că la nou-născuți, sugari și copii mai mari, boala lui Girke se manifestă în mod diferit. Simptomele se manifestă sub formă de hipoglicemie posturală. Totuși, în majoritatea cazurilor, patologia este asimptomatică. Acest lucru se datorează faptului că sugarii adesea primesc alimente și cantitatea optimă de glucoză. Boala Girke (fotografiile cazurilor pot fi găsite în cărțile de referință medicale) este adesea diagnosticată după naștere câteva luni mai târziu. Copilul descoperă astfel hepatomegalie și un abdomen mărit. Temperatura subfebrilă și scurtarea respirației fără semne de infecție pot, de asemenea, să însoțească boala lui Girke. Cauzele acestuia din urmă - acidoza lactică datorată producției inadecvate de glucoză și hipoglicemiei. De-a lungul timpului, intervalele dintre alimentări cresc și există un somn prelungit. Este de remarcat faptul că simptome de hipoglicemie. Durata și severitatea acestuia încep să crească treptat, ceea ce, la rândul său, conduce la tulburări metabolice de tip sistemic.

efecte

În absența tratamentului, se observă modificări ale aspectului copilului. În particular, caracteristicile sunt hipotrofie musculară și scheletică, o încetinire a dezvoltării fizice și a creșterii. Există, de asemenea, depozite de grăsime sub piele. Copilul începe să semene cu un pacient al cărui copil Sindromul lui Cushing. În același timp, nu există încălcări în dezvoltarea abilităților sociale și cognitive, dacă creierul nu a fost deteriorat în timpul atacurilor repetate de hipoglicemie. Dacă persistă hipoglicemia postoperatorie și copilul nu primește cantitatea necesară de carbohidrați, întârzierea dezvoltării fizice și a creșterii devine evidentă. În unele cazuri, copiii cu hipoglicoză de tip I mor din cauza hipertensiunii pulmonare. Încălcarea funcția trombocitelor există sângerări nazale repetate sau sângerări după intervenții chirurgicale dentare sau alte intervenții chirurgicale. Tulburările sunt observate la aderarea și agregarea trombocitelor. De asemenea, eliberarea ADP ca răspuns la contactul cu colagenul și adrenalina este afectată. Distorsiunile metabolice sistemice provoacă trombocitopatie, care dispare după terapie. Extinderea rinichilor se evidențiază prin ultrasunete și urografie excretoare. Majoritatea pacienților nu prezintă insuficiență renală pronunțată. În același timp, doar o creștere rata de filtrare glomerulară. Cele mai grave cazuri sunt însoțite tubulopatia cu glucozuria, hipokalemia și aminoacidurie fosfaturie (similar cu sindromul Fanconi). În unele cazuri, adolescenții au o albuminurie. Tinerii au observat insuficiență renală severă proteinurie, o creștere a presiunii și o scădere a clearance-ului creatininei, care se datorează fibroza interstițială și glomeruloscleroza segmentara caracterul focal. Toate aceste tulburări provoacă insuficiență renală terminală. Dimensiunea splinei rămâne în limite normale.

Adenomul hepatic

Ele apar la mulți pacienți din diferite motive. De regulă, se manifestă la vârsta de 10 până la 30 de ani. Acestea pot fi maligne, sunt posibile hemoragii adenomului. Aceste formațiuni pe scintigrame sunt prezentate sub forma unor zone cu o acumulare redusă a izotopului. Pentru detectarea adenoamelor se utilizează ultrasunete. În cazul neoplasmelor maligne suspectate, se utilizează RMN mai informativ și CT. Ele ne permit să urmărim transformarea unei formări limitate limitate, de dimensiuni mici, într-una mai mare, cu marginile suficient de neclarizate. Se recomandă efectuarea măsurării periodice a concentrațiilor serice de alfa-fetoproteină (un marker al cancerului la celulele hepatice).

Diagnostic: cercetare obligatorie

Pacientii au masurat nivelul de acid uric, lactat, glucoză, ale enzimelor hepatice post. La sugari și nou-născuți în concentrația de glucoză din sânge după un post de 3-4 ore pe zi a redus la 2,2 mmol / litru sau mai mult sau pentru o perioadă mai mare de patru ore, concentrația este aproape întotdeauna mai mică de 1,1 mmol / litru. Hipoglicemia este însoțită de o creștere semnificativă a lactatului și a acidozei metabolice. Ser de obicei tulbure sau arata ca laptele din cauza concentrației foarte ridicat de trigliceride și de colesterol crescut moderat. De asemenea, îmbunătățirea ALT (alanin aminotransferaza) și AST (aspartaminotransferazy), hiperuricemie observate.

Teste provocatoare

Pentru a diferenția între tipul I de la alte glicogenoza și determinare exactă a defectului enzimei la sugari și copii mai mari masurat nivelul de metaboliți (acizi grași liberi, glucoză, acid uric, lactat, organisme cetonă), hormoni (STH (hormon somatotrop), cortizol, adrenalina, glucagon , insulină) după glucoză și pe stomacul gol. Cercetarea se desfășoară în conformitate cu o anumită schemă. Copilul primește glucoză (1,75 g / kg) pe cale orală. Apoi, la fiecare 1-2 ore, se colectează sânge. Concentrația de glucoză este măsurată rapid. Ultima analiză luată nu mai târziu de șase ore de la ingestie de glucoză sau atunci când conținutul a scăzut până la 2,2 mmol / litru. Se efectuează, de asemenea, un test provocator cu glucagon.

Cercetări speciale

În timpul acestora, se efectuează o biopsie hepatică. Glicogenul este, de asemenea, studiat: conținutul său este semnificativ crescut, dar structura este în limitele normei. Se efectuează măsurători ale activității glucoz-6-fosfatazei în microzomi hepatici distruși și întregi. Ele sunt distruse prin înghețarea și dezghețarea repetată a biopatului. Pe fondul glicogenezei de tip Ia, activitatea nu este determinată fie în microzomi distruși, fie în întregi, în tipul Ib - în primul este normal, iar în al doilea este semnificativ redusă sau absentă.

Boala lui Girke: tratament

Cu glicogenoză de tip I, tulburările metabolice asociate cu producția inadecvată de glucoză apar după ce au fost consumate câteva ore mai târziu. Cu foamete prelungită, tulburările cresc semnificativ. În acest sens, tratamentul patologiei se reduce la hrănirea crescută a copilului. Scopul terapiei este de a preveni scăderea nivelurilor de glucoză sub 4,2 mmol / l. Acesta este pragul la care se stimulează secreția hormonilor contruzulari. Dacă un copil primește un volum suficient de glucoză la timp, există o diminuare a dimensiunii hepatice. Indicatorii de laborator se apropie de normal, și dezvoltare psihomotorie și stabilizarea creșterii, sângerarea dispare.