Distrofie musculară Duchenne. Boli ereditare

Există un număr foarte mare de boli diferite care apar la copii, indiferent de circumstanțe sau de efectele mediului. Aceasta este categoria bolilor ereditare. Acum vorbim despre o problemă cum ar fi distrofia musculară a lui Duchenne: ce fel de a face acest lucru, ce simptome sunt și dacă este posibil să se facă față cu acesta.

terminologie

Inițial, trebuie să aflați ce este ereditare. Deci, acestea sunt boli care apar ca urmare a defectelor aparatului de celule ereditare. Adică, acestea sunt anumite eșecuri care apar la nivel genetic.

Distrofia musculară a lui Duchenne este o boală moștenită. Se pare foarte rapid, simptomul principal în acest caz este o slăbire rapidă a mușchilor. Trebuie remarcat: ca toate celelalte mușchi boală, boală Duchenne conduce, de asemenea, în rezultatul final la atrofia musculară, deprinderi motorii și, bineînțeles, dizabilități. În adolescență, copiii cu acest diagnostic nu mai pot să se miște independent și nu pot face fără ajutorul din afară.

Ce se întâmplă la nivelul genelor

După cum sa remarcat deja, distrofia musculară a lui Duchenne este boli genetice. Deci, există o mutație în gena care este responsabilă pentru producerea unei distrofine speciale de proteine. Aceasta este ceea ce este necesar pentru funcționarea normală a fibrelor musculare. Este important de observat că această mutație genetică poate fi moștenită și apărută spontan.

De asemenea, este important de menționat că gena este localizată în cromozomul X. Dar femeile nu se pot îmbolnăvi de această boală, fiind doar un transmițător al mutației de la o generație la alta. Aceasta înseamnă că, dacă mama va trece mutarea la fiul ei, va primi o șansă de 50% să se îmbolnăvească. Dacă fata, ea va purta purtătorul genei, nu va avea manifestări clinice ale bolii.

Simptome: grupuri

În general, boala se manifestă în mod activ la aproximativ 5-6 ani. Cu toate acestea, primele simptome pot apărea la un copil care nu a atins încă vârsta de trei ani. În același timp, trebuie remarcat faptul că toate tulburările patologice ale mierei sunt în mod obișnuit împărțite în mai multe grupe mari:

1. Învingeți mușchii.
2. Înfrângerea musculaturii inimii.
3. Deformarea scheletului copilului.
4. Diferite tulburări endocrine.
5. Încălcarea activității mentale normale.

Cele mai frecvente manifestări ale bolii

De asemenea, este necesar să se vorbească despre modul în care se manifestă sindromul Duchenne. Simptomele sunt după cum urmează:

• Slăbiciune. Care creste treptat, se dezvolta.
• Începe progresează slăbiciune musculară este de la membrele superioare, apoi picioarele sunt atinse și numai atunci - toate celelalte părți ale corpului și ale organelor.
• Copilul își pierde ocazia să se mute. Aproximativ 12 ani, acești copii sunt complet dependenți de scaunul cu rotile.
• Tulburări ale sistemului respirator sunt de asemenea observate.
• Și, desigur, există încălcări în activitatea sistemului cardiac. Ulterior, apar modificări ireversibile în miocard.

Despre înfrângerea mușchilor scheletului

Este înfrângerea țesutului muscular - cel mai frecvent simptom, dacă este o problemă, cum ar fi sindromul Duchenne. Trebuie remarcat faptul că bebelușii se nasc fără abateri deosebite în dezvoltare. La o vârstă fragedă, copiii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili decât colegii. Dar cel mai adesea este asociat cu temperamentul și caracterul copilului. Prin urmare, abaterile sunt rareori văzute. Semnele mai semnificative se manifestă chiar și în timpul mersului pe copil. Astfel de bebeluși se pot mișca pe degete, fără a se opri complet. De asemenea, acestea cad deseori.

Când băiatul poate vorbi deja, el se plânge în mod constant de slăbiciune, durere în membre, oboseală rapidă. Asemenea cruste nu le place sa alerge, sa sara. Orice încărcare fizică nu le place și încearcă să o evite. "A spune" că bebelușul are distrofie musculară a lui Duchenne, poate chiar și un mers. Arată ca o rață. Băieții par să cadă de la un picior la altul.

Un indicator special este, de asemenea, simptomul Hovers. Asta este, copilul, să se ridice de la podea, utilizează în mod activ mâinile sale, ca și cum ar fi urcat pe sine.

De asemenea, trebuie remarcat faptul că, cu o problemă precum sindromul Duchenne, copilul atrofiază treptat mușchii. Dar se întâmplă adesea că mirosul arată foarte dezvoltat din punct de vedere muscular. Băiatul chiar și pe prima vskidku pare să fie pompat. Dar aceasta este doar o înșelăciune. Lucrul este că, în procesul bolii, fibrele musculare se dezintegrează treptat, iar locul lor este ocupat de țesutul gras. Prin urmare, acest aspect impresionant.

Puțin despre deformarea scheletului

Dacă copilul are distrofie musculară progresivă Duchenne, atunci băiatul va schimba treptat forma scheletului. În primul rând, patologia va afecta regiunea lombară, atunci va exista o scolioză, adică va exista o curbura a coloanei vertebrale toracice. Mai târziu, va apărea aplecarea și, bineînțeles, forma normală a piciorului se va schimba. Toate aceste simptomatologii vor fi mai însoțite de depresia activității motrice a bebelușului.

Despre mușchiul inimii

Un simptom obligatoriu în această boală este, de asemenea, înfrângerea muschiului inimii. Există o încălcare a ritmului inimii, există diferențe regulate în tensiunea arterială. În acest caz, inima crește în dimensiune. Dar funcționalitatea sa este invers, ele scad. Și ca rezultat, insuficiență cardiacă formată treptat. Dacă această problemă este încă combinată cu insuficiența respiratorie, atunci există o probabilitate mare de a avea un rezultat letal.

Tulburări psihice

Trebuie remarcat faptul că distrofia musculară Duchenne-Becker nu se manifestă întotdeauna ca un simptom al retardului mental. Aceasta se poate datora deficienței unei astfel de substanțe ca apodistrofina, necesară pentru activitatea creierului. Încălcarea intelectului poate fi foarte diferită - de la o întârziere mintală slabă la o idioție. De asemenea, agravarea acestor tulburări cognitive este facilitată de incapacitatea de a vizita grădinițe, școli, cercuri și alte locuri unde se adună copiii. Ca urmare, apare dezadaptarea socială.

Tulburări ale sistemului endocrin

Diferitele tulburări endocrine apar la cel mult 30-50% din toți pacienții. Cel mai adesea este supraponderal, obezitate. În plus, copiii au, de asemenea, o rată de creștere mai mică decât colegii.

Rezultatul bolii

Care este caracteristica clinică și epidemiologică a distrofiei musculare Duchenne? Deci, incidența bolii este de 3,3 pacienți la 100 mii de oameni sănătoși. Trebuie remarcat faptul că atrofia musculară progresează treptat, iar până la vârsta de 15 ani băiatul nu mai poate face fără ajutorul altora, fiind complet imobilizat. Pentru toți, există, de asemenea, atașamentul frecvent al diferitelor infecții bacteriene (cel mai adesea este sistemul genito-urinar și respirator), cu îngrijire necorespunzătoare a copilului, există răni de presiune. Dacă problemele cu sistemul respirator sunt asociate cu insuficiență cardiacă, este fatală. Dacă vorbim în general, atunci acești pacienți nu trăiesc aproape niciodată mai mult de 30 de ani.

Diagnosticul bolii

Ce proceduri pot ajuta la identificarea cu diagnosticul de "distrofie musculară Duchenne"?

1. Testarea genetică, adică analiza ADN.
2. Electromiografie, când se confirmă modificarea primară a mușchilor.
3. O biopsie a mușchilor când se determină prezența proteinei dystrophin în mușchi.
4. Test de sânge pentru determinarea nivelului de creatinkinază. Trebuie remarcat faptul că această enzimă indică moartea fibrelor musculare.

tratament

Este imposibil să se vindece complet această boală. Puteți atenua numai simptomele, ceea ce va face viața pacientului un pic mai ușor și mai convenabil. Deci, după ce pacientul este diagnosticat cu această afecțiune, el este cel mai adesea prescris terapie glucocorticosteroid, care este proiectat pentru a încetini progresia bolii. Alte proceduri care pot fi folosite și pentru această problemă:

• Ventilație suplimentară a plămânilor.
• Terapia cu medicamente, care vizează normalizarea muncii inimii.
• Utilizarea diverselor dispozitive care sporesc mobilitatea pacientului.

De asemenea, este important să rețineți că astăzi dezvoltăm cele mai recente tehnici, pe care se bazează terapia genelor, precum și transplantul de celule stem.

Alte boli musculare

Există și alte boli musculare congenitale ale copiilor. Astfel de boli pot fi atribuite, în plus față de distrofia lui Duchenne:

• Distrofia lui Becker. Această boală este foarte asemănătoare cu sindromul Duchenne.
• Distrofie musculară a lui Dreyfus. Este o boală care progresează încet, în care intelectul este păstrat.
• Distrofia musculară progresivă a lui Erba-Roth. Se manifestă în adolescență, progresia este rapidă, invaliditatea apare mai devreme.
• Forma pleural-facială a lui Landusi-Dezherin, când slăbiciunea musculară este localizată în față, umerii.

Trebuie remarcat că niciuna dintre aceste boli nu prezintă slăbiciune musculară la nou-născuți. Toate simptomele apar în principal în perioada adolescenței. Speranța de viață a pacienților nu depășește de obicei 30 de ani.