Sindromul lui Gilbert. Diagnosticul, consecințele

Sindromul Gilbert, ceea ce este pentru boala? Sindromul Gilber este cea mai ușoară variantă clinică a hiperbilirubinemiei funcționale. Această boală vorbește despre mutația genei UGT1A1. Din acest motiv, o enzimă UDF este codificată. Sindromul Gilbert este caracterizat de următoarele:

1. Creșterea conținutului de bilurbin în sânge
2. Insuficiență parțială a glucuronil transferazei
3. Lipsa schimbării ficatului
4. scădere creșterea bilirubinei datorită acțiunii fenobarbitalului

Pentru prima dată Sindromul lui Gilbert descoperit în 1901 de către medicii francezi Gilbert Nicolas Augustin și Lereboullet P. Ei au identificat sindromul drept "colamiologie de familie". După aceea, s-au sugerat mai multe nume, dar s-au stabilit sindromul Gilbert. Acest sindrom se găsește adesea la bărbați în vârstă de 25-30 de ani.

Simptomele caracteristice ale bolii

Persoana are o oboseală rapidă, în cadranul superior superior există colici. Principala manifestare a sindromului este nervozitatea și culoarea pielii colorate. Se întâmplă, de asemenea, că icterul nu este vizibil și că o persoană află boala numai după ce a trecut examenul biochimic al organismului. Există două tipuri de boli: episodice și cronice. Dacă o persoană își supraîncărcă fizic corpul, atunci Icterul se poate manifesta. În plus, abuzul de alcool, postul poate fi un "început" pentru dezvoltarea bolii.

Diagnosticul sindromului Gilbert.

Bilubirina totală în timpul acestei boli poate fi la nivelul de 21-51 μmol / l, cu posibilitatea de a crește nivelul la 85-130 μmol / l. Pentru a detecta această boală, trebuie să faceți un diagnostic special. Poate fi de mai multe feluri.

1. Examinați cu foame. Practic, se utilizează o dietă cu conținut scăzut de calorii, mai puțin frecvent - postul de menstruație timp de 48 de ore. În același timp, concentrația de bilirubină în sânge crește.
2. Probele cu fenobarbital. Utilizarea acestui medicament conduce la stimularea activității enzimei glucuroniltransferazei, ca urmare a scăderii nivelului de bilirubină.

Tratamentul bolii

Nu există un tratament special, în principal, deoarece este o caracteristică a corpului, nu o boală. Doar un pacient este contraindicat la sarcini în exces, trebuie să adere la o dietă specială. Băuturile alcoolice pentru o astfel de persoană ar trebui să fie interzise, ​​deoarece utilizarea lor poate duce la apariția bolii. Dar merită să ne amintim că în cazurile de sindrom Gilbert nu merită să refuze vaccinările. În timpul întăririi icterului, medicii prescriu o anumită dietă, prescriu terapie cu vitamine.

Consecințele sindromului Gilbert

Cei care au sindromul Gilbert, sunt interesați de consecințe, precum și de modul în care boala afectează ficatul. Unii ar putea să nu aibă consecințe, dar este mai bine să o faceți Ecografia ficatului, și, de asemenea, să ia un test de sânge pentru bilirubină. Pentru ca ficatul să rămână intact la detectarea sindromului Gilbert, este necesar să adere la o dietă și, de asemenea, să se limiteze la efort fizic. Uneori, consecințele acestei boli se pot manifesta ca hepatoză pigmentară tranzitorie. În general, astfel de efecte sunt observate la bărbați. Prin urmare, bărbații care suferă de sindrom trebuie să-și monitorizeze sănătatea.

Care sunt previziunile pacientului?

Această boală poate fi considerată o variantă a normei. Astfel de oameni sunt considerați a fi practic sănătoși, mai ales că nu au nevoie de un tratament special. În ciuda faptului că hiperbilirubinemia poate persista pe viață, sindromul lui Gilbert nu duce la moarte. Există o posibilitate de dezvoltare a tulburărilor psihosomatice, precum și a holelitizei. Consecințele acestei boli pot să nu apară până la vârsta de 20 de ani, dar însoțesc persoana întotdeauna, mai ales că factorul de ereditate poate acționa. Cel mai important lucru este că această boală nu afectează în mod deosebit viața unei persoane.