Sindromul Pearson: simptome și tratament

Sindromul Pearson este o boală genetică foarte rară, care se manifestă în copilărie și, în majoritatea cazurilor, duce la o evoluție letală precoce.

Istoria descoperirii

Un alt nume pentru sindromul Pearson este congenital anemie sideroblastică cu insuficiență pancreatică exocrină. Boala a fost numită în onoarea savantului, care la descris pentru prima dată în 1979 - NA Pierson. Sindromul a fost recunoscut prin observarea lungă a patru copii cu simptome similare: au observat anemie sideroblastică, care nu răspunde la tratamentul standard, lipsa functiei pancreatice exocrine si patologia celulelor maduvei osoase.

La început copiii au fost diagnosticați cu un alt diagnostic - sindromul Schwamman (hipoplazia congenitală a pancreasului). Dar, după studiul sângelui și a măduvei osoase, au existat diferențe evidente, care au dat naștere la sindromul Pearson într-o categorie separată.

Cauzele bolii

Studiul cauzelor bolii a durat aproximativ zece ani. Doctorii geneticieni au reușit să găsească un defect genetic, ceea ce duce la divizarea și dublarea ADN-ului mitocondrial.

Deși boala este genetică, mutația apare de obicei spontan, iar copilul bolnav este născut la părinții absolut sănătoși. Uneori se remarcă relația dintre prezența oftalmopatiei la mamă și dezvoltarea sindromului Pearson la copilul ei.

defecte de ADN poate fi dezvăluit în măduva osoasă, atsinotsitah pancreas, precum și organele care nu sunt principala țintă a bolii - rinichi, mușchiul cardiac, hepatocite. Pe de altă parte, unii pacienți, în prezența a imaginii tipice clinice și de laborator și nu reușește să se înregistreze schimbări în ADN-ul mitocondrial.

La pacienții cu copii se constată o acumulare de fier în ficat, scleroza glomerulilor rinichilor, formarea chisturilor. În unele cazuri, se dezvoltă fibroza miocardului, ceea ce duce la insuficiență cardiacă.

Pancreasul secretă o cantitate insuficientă de lipază, amilază și bicarbonat la toți pacienții cu boală Pearson. Sindromul se manifestă prin atrofia țesutului glandei și a fibrozei ulterioare.

Metode de diagnosticare

Cu încredere, numai geneticienii pot diagnostica după un studiu de ADN mitocondrial. Un rol important îl joacă analiza obișnuită a sângelui periferic: macrocit anemie de grad sever, neutropeniei și trombocitopeniei. Este demn de remarcat lipsa efectului de la tratamentul anemiei "Ciancobalamin" și preparate din fier.

mulțumesc amețeli ale măduvei osoase se observă o scădere a numărului total de celule, prezența vacuolelor în eritroblaști și apariția sideroblastelor în formă de inel.

Simptomele bolii

În primele zile ale vieții copilului, poate fi suspectat sindromul Pearson. Simptomele debutului bolii la sugari sub formă de anemie malignă și diabet zaharat insulino-dependent. observate paloare a pielii, somnolență, letargie, diaree, vărsături periodice, copilul are o greutate redusă. Alimentele nu sunt aproape digerate, steatorea este caracteristică. Există simptome ale diabetului, creșterea nivelului de glucoză din sânge și apariția unei tendințe de acidoză. Dezvoltarea posibilă a insuficienței hepatice, renale și cardiace.

Uneori, în afară de anemie, există pancitopenie (o deficiență nu numai a celulelor roșii din sânge, dar și a trombocitelor și a leucocitelor), ceea ce va indica o tendință la sângerare și o atașare frecventă a infecțiilor.

Tratamentul și prognosticul

Din păcate, medicii încă nu știu cum să învingă sindromul Pearson. Tratamentul este nespecific și oferă doar rezultate pe termen scurt.

Anemia nu răspunde la terapia standard și necesită transfuzii frecvente de sânge. Pentru a îmbunătăți funcția pancreasului, este prescrisă administrarea de enzime, iar terapia prin perfuzie este utilizată pentru a corecta tulburările metabolice. În cazuri rare, se efectuează transplantul de măduvă osoasă.

Sindromul Pearson are un prognostic nefavorabil: copiii rămân în urmă în dezvoltarea fizică, cei mai mulți mor înainte de doi ani. În cazuri izolate, pacienții trăiesc mai mult datorită terapiei eficiente de întreținere, dar la o vârstă mai înaintată, boala conduce la atrofie musculară, caracteristică sindromului Cairns-Seir.

Severitatea cursului bolii depinde în mare măsură de gradul de deteriorare a ADN-ului.