Ce este sindromul Alport?

Sindromul Alport este o boală ereditară, caracterizată în mod direct de o scădere treptată a funcției renale, asociată cu patologia auzului și chiar a vederii. Până în prezent, pe teritoriul țării noastre, acest tip de afecțiune în rândul copilului (predominant) contingent este de aproximativ 17: 100.000.

Principalele motive

Potrivit experților, sindromul Alport apare din cauza deviațiilor genei, care se află în brațul lung al cromozomului X din așa-numita zonă 21-22q. În plus, încălcarea structurii integrale a așa-numitului colagen tip 4 este, de asemenea, cauza acestei afecțiuni. Sub colagen se înțelege în știință o astfel de proteină, care este o componentă directă a țesutului conjunctiv, asigurându-i elasticitatea și continuitatea.

simptome

Sindromul Alport, de regulă, se simte pentru prima dată în rândul copiilor cu vârsta cuprinsă între cinci și zece ani și se manifestă sub formă de hematurie (găsirea de sânge în urină). Cel mai adesea, acest diagnostic este detectat la întâmplare, adică cu examinarea ulterioară a unui specialist. În plus, sindromul Alport se manifestă sub forma așa-numitelor stigme ale disembriogenezei. Acestea sunt abateri relativ mici, care nu joacă un rol special în funcționarea sistemelor de bază ale corpului. Medicii marchează epicantul (o pliantă mică în colțul interior al ochiului), palatul înalt, deformarea minoră a ambelor aurici și alte semne. consecvent pierderea auzului este, de asemenea, un semn sigur al acestei afecțiuni, iar surzenia este mult mai des diagnosticată la băieți. Toate simptomele de mai sus se găsesc cel mai adesea în adolescență, în timp ce o cronică comună insuficiență renală se simte doar în timpul venirii.

diagnosticarea

Sindromul Alport la copii este, de obicei, diagnosticat pe baza datelor privind prezența acestui tip de afecțiune la alți membri ai familiei. De exemplu, pentru a confirma boala, sunt suficiente trei dintre următoarele cinci criterii:

• pierderea auzului;
• decesele cauzate de insuficiența renală cronică a rudelor apropiate;
• confirmarea hematuriei la membrii familiei;
• patologia vederii;
• prezența unor modificări specifice în efectuarea unei biopsii la rinichi.

tratament

În absența unei terapii specifice, medicii ar trebui, în primul rând, să încetinească dezvoltarea insuficienței renale. Cu un astfel de diagnostic ca boala Alport, copiii sunt strict interzise activitate fizică, acestea sunt prescrise echilibrat. O atenție deosebită este acordată salvării așa-numitelor focare infecțioase. Utilizarea în tratamentul citostaticelor și a diferitelor tipuri de medicamente hormonale contribuie la îmbunătățirea stării. Cu toate acestea, cel mai adesea numit transplant de rinichi ca o metodă avantajoasă de tratament. Trebuie remarcat faptul că, în detectarea hematuriei fără afectarea semnificativă a auzului, prognosticul general al evoluției bolii este oarecum mai favorabil. Într-o astfel de situație, insuficiența renală este foarte rar diagnosticată.