Sindromul Down: semne de sarcină, cauze

Fiecare copil, indiferent de problemele care pot apărea, trebuie să fie iubit și dorit de părinții săi. În acest articol, vreau să vorbesc despre modul în care începe sarcina cu un copil cu sindromul Down și despre ce dificultăți pot apărea în acest caz.

Câteva cuvinte despre boală

Această boală ia primit numele în onoarea medicului care la examinat - John Langdon Down. Medicul și-a început activitatea în perioada îndepărtată din 1882, rezultatele fiind publicate în 4 ani. Cum rămâne cu boala în sine? Deci, aceasta este o patologie care are o natură cromozomală: există o defecțiune în procesul de diviziune celulară. Oamenii de știință au demonstrat că copiii născuți cu sindromul Down au un cromozom suplimentar, 47 (la oameni sănătoși, fiecare celulă are 46 de cromozomi care transportă informații genetice importante). Dacă spunem mai simplu, persoanele cu acest diagnostic sunt considerate retardate din punct de vedere mental (deși nu ar trebui să fie numite astfel în conformitate cu morale și etice).

fapte

Principalele fapte despre această boală:

1. Sindromul Down în timpul sarcinii, afectează băieți și fete în mod egal.
2. Statistici: pentru 1100 de copii sănătoși se naște un copil cu acest sindrom.
3. 21 martie este o zi de solidaritate cu persoanele care au sindromul Down. Este interesant faptul că data nu a fost aleasă din întâmplare. La urma urmei, cauza bolii este trisomia pe 21 de cromozomi (numărul este 21, numărul ordinal al lunii este de 3).
4. Persoanele cu acest diagnostic pot trăi până la 60 de ani. Și datorită evoluțiilor moderne, aceștia pot conduce o viață complet normală și plină de viață (pot citi, scrie și participa la viața publică).
5. Boala nu are limite sau grupuri cu risc. Un astfel de copil se poate naște la o femeie, indiferent de nivelul de educație, statutul social, culoarea sau sănătatea.

motive

Considerăm în continuare subiectul: "Sindromul Down: semne în timpul sarcinii". Ce motive pot contribui la apariția acestei boli? Deci, așa cum sa spus mai sus, este responsabil pentru toate celelalte 47 de cromozomi. Toate procesele care duc la apariția sindromului apar la momentul formării fetale intrauterine, în timpul diviziunii celulare. Specialiștii moderni spun că acestea sunt aleatorii mutații cromozomiale, care sunt complet independente de factori externi.

Grupuri de risc și statistici

Riscul sindromului Down în timpul sarcinii variază în funcție de grupuri diferite de femei:

1. 20-25 ani. Riscul acestui simptom la un copil este de 1/1562.
2. 25-35 de ani. Riscul crește: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Mai mult de 45 de ani. Riscul este cât mai mare posibil. În acest caz, pentru 19 copii se naste un copil cu sindromul Down.

În ceea ce privește papii, concluziile medicilor nu sunt atât de ambigue. Cu toate acestea, majoritatea experților susțin că o mare oportunitate de a concepe un "copil însorit" este disponibil pentru tații, a căror vârstă este mai mare de 42 de ani.

teste

Oamenii de știință moderni au inventat teste speciale care pot elimina riscul de sindrom Down în timpul sarcinii. În acest caz, femeia va trebui să răspundă la următoarele întrebări importante:

1. Vârsta.
2. Etnie.
3. Obiceiuri rele (fumat).
4. Greutatea corporală.
5. Prezența diabetului zaharat.
6. Numărul de sarcini.
7. Concepție: A fost aplicată procedura FIV?

Cu toate acestea, este totuși necesar să se spună că, datorită programului de testare singur, sută la sută pentru a exclude riscul bolii copilului cu acest sindrom este imposibilă. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați fonduri suplimentare.

De unde știi?

Continuăm discuția pe tema: "Sindromul Down: semne în timpul sarcinii". După cum sa menționat deja mai sus, această patologie este de natură genetică. Prin urmare, puteți afla despre acest lucru într-un moment în care copilul se află în proces dezvoltarea intrauterină. Ce fel de cercetare va fi relevantă în acest caz?

1. SUA. Pentru prima dată ar trebui să se țină în perioada de la 11 la 13 săptămâni. Într-un astfel de caz, va fi studiat copil cefei, care va face posibil să spunem că, în cazul în care există patologia copilului (pe ultrasunete poate fi văzut ori un exces sau grosime admisă a zonei gâtului este mai mare de 3 mm)
2. Testul de sânge al mamei. Pentru a face acest lucru, va trebui să predați sânge din venă. Dacă fătul are o patologie, mama va avea un nivel ridicat beta - subunitatea CG (va fi mai mare de 2MoM).
3. Analiza plasmei. Riscul de a avea un sindrom la un copil nenăscut poate fi dacă valoarea PAPP-A este mai mică de 0,5 MW.

Este de remarcat faptul că acest studiu este numit "analiză combinată de screening" (sau primul test de screening). Numai într-un complex este posibil să se obțină rezultate care să fie valabile la 86%.

Cercetări suplimentare

Deci, sindromul Down, semne în timpul sarcinii. Ecografia - ca metodă de cercetare - pentru decizia unui diagnostic exact nu va fi suficientă. În cazul în care primul screening afirmă că bebelușul are un cid dat, medicul poate sfătui mama viitoare să se supună unui alt studiu (va fi necesar ca doamna să decidă asupra unui avort). Aceasta este amnioscopia transcervicală. În timpul acestei proceduri, vor fi prelevate probe de vilă corionică, care vor fi trimise la laborator pentru un tratament amănunțit. Rezultatele în acest caz sunt 100% corecte. Punct important: această procedură poate fi periculoasă pentru viața copilului, prin urmare, atunci când se ia o decizie, părinții ar trebui să se gândească la acest lucru. Medicii forța o femeie la această cercetare nu poate.

A doua examinare

Studiem în continuare subiectul: "Sindromul Down: semne în timpul sarcinii". Așadar, al doilea screening va fi, de asemenea, important în timpul desfășurării copilului. Se efectuează în al doilea trimestru între săptămâna 16 și 18 ale sarcinii. Semne ale sindromului în studiul sângelui mamei:

1. Nivelul hCG este mai mare de 2MM.
2. Nivelul AFP este mai mic de 0,5MoM.
3. Free estriol este mai mic de 0,5MoM.
4. Inhibin A - mai mult de 2MM.

Diagnosticarea cu ultrasunete va fi, de asemenea, importantă:

1. Mărimea fructului este mai mică decât cea normală.
2. Scurgerea sau lipsa osului nazal la copil.
3. Scurtarea oaselor femurale și a humerusului.
4. Febra superioară a copilului în dimensiune va fi mai mică decât în ​​mod normal.
5. În cordonul ombilical al copilului va exista o arteră în loc de două.
6. Vezica fetală va fi mărită.
7. Copilul are adesea palpitații ale inimii.
8. O femeie poate avea o lipsă de apă. Sau lichidul amniotic poate fi absent cu totul.

Întreruperea sarcinii

Ce altceva ar trebui să știe femeile despre acest subiect: "Sindromul Down: semne în timpul sarcinii"? Deci, pentru a înclina în întreruperea sarcinii nimeni nu poate. Trebuie să-ți amintești bine. Medicul poate recomanda numai următoarele acțiuni:

1. Întreruperea sarcinii și scăderea fătului cu patologie.
2. Să dai naștere, în ciuda tuturor lucrurilor, unui copil cu nevoi speciale (în acest caz, nu numai forțe suplimentare, ci și mijloace vor fi necesare).

Doar părinții copilului pot lua o decizie cu privire la modul în care evenimentele se vor dezvolta în continuare.

Despre mamă

Și așa, Sindromul Down. Semne în timpul sarcinii, noi vom spune sau vom spune, literalmente tot ceea ce este dezvăluit la patologia dată, sunt prezente. Ce va simți mama viitoare când este însărcinată cu un astfel de copil special? Nimic neobișnuit. În ceea ce privește starea exterioară și sănătatea unei femei, aceasta nu va afecta deloc. Ie tot ceea ce se întâmplă și cu alte femei gravide se va întâmpla și cu mama, al cărei viitor copil are o patologie. Deci, numai pe un singur semn extern sau prezența anumitor semne pe care femeia nu le poate spune sau despre care să spună, fie că are copilul său abateri sau respingeri.

probabilitate

Considerăm o astfel de patologie precum sindromul Down. În timpul sarcinii, mai ales dacă se face un diagnostic specific, mulți părinți sunt interesați: dacă un copil sa născut cu o patologie, există o probabilitate de al doilea copil fără devieri? Există două opțiuni:

1. Dacă copilul are cea mai tipică triplare a 21 de cromozomi, atunci probabilitatea unei sarcini ulterioare cu aceeași patologie este de 1%.
2. Dacă aceasta este o formă de translocare moștenită de la mamă sau tată, probabilitatea este mai mare. Cu toate acestea, medicii nu au cifre exacte.

Despre copii

Probabil, nu toată lumea știe că copiii cu această patologie se numesc "bebelușii solare". Acești oameni au retard mintal (pot varia de la forme simple la mai complexe). Dar acesta nu este un verdict. Datorită programelor educaționale moderne și dezvoltării oamenilor de știință, acești copii pot duce o viață perfect normală. Dacă totul se face corect, copilul nu numai că poate, dar este, de asemenea, capabil să învețe cum să scrie și să citească. Astfel de copii, la fel ca oricine altcineva, le place să "ies în lumină", ​​să se plimbe, să privească ceva nou, strălucitor și frumos. În orașele mari, există centre speciale, unde copiii sunt diagnosticați cu un astfel de diagnostic. Există chiar anumite școli pentru pacienții cu sindrom Down. Fără îndoială, o persoană cu acest diagnostic uneori nu poate face fără ajutorul din afară, acest lucru trebuie amintit. Prin urmare, dacă fătul are sindrom Down, în timpul sarcinii, părinții trebuie să cântărească cu atenție argumentele pro și contra pentru a lua decizia corectă.