Boala Down: cauze și simptome

Boala Down este numele unei boli pe care toată lumea o știe, dar puțini știu cu adevărat ce este natura ei și ce suferă oamenii. Pentru prima dată simptome ale bolii au fost descrise în 1866 de către omul de știință englez John Lengdon Down. Strict vorbind, sindromul a fost numit în onoarea sa, deși cercetătorul însuși sa referit la defectul pe care la descoperit ca "mongolism". Down a perceput abaterea ca un fel de tulburare mintală. Studiile ulterioare în acest domeniu au evidențiat nu numai similitudinile externe și dificultățile de dezvoltare, ci și prezența unei gene defecte în ADN. Astfel, din categoria anomaliilor mentale, sindromul Down a trecut în secțiunea de patologii.

Boala lui Down, cauzele

Toate femeile, fără excepție, indiferent de vârstă, clasă socială și rasă, pot da naștere unui copil cu acest sindrom. Există un defect genetic care rezultă în segregarea cromozomilor în timpul formării gârneților, rezultând în perechea 21-lea apare al treilea cromozom de prisos. Un mic procent din cei care suferă de această abatere, în loc de un întreg cromozom excesiv, nu poate avea decât fragmentele individuale.

Conform statisticilor OMS, 800 de copii născuți în întreaga lume au unul cu sindrom Down. Cu cât o femeie și un bărbat sunt mai mari, cu atât mai mare este riscul de a avea un copil inferior. De asemenea, vârsta bunicii de pe linia maternă o influențează. Mai târziu ea a dat naștere fiicei sale, cu atât mai multe șanse de a concepe un copil cu acest sindrom.

Datorită capacităților medicinii, acum este posibilă identificarea problemelor de dezvoltare în stadiile incipiente ale sarcinii. Conform statisticilor, 9 din 10 femei sunt de acord cu avortul dacă sunt detectate anomalii ale dezvoltării fetale. Chiar mai multe statistici triste despre copii născuți. În Rusia, aceste nou-născuți sunt refuzate în 80% din cazuri direct în spital. În Țările scandinave nu există un singur refuz oficial al acestor copii. Cetățenii americani adoptă copii abandonați străini, ridicându-i și oferindu-le șansa unui viitor normal.

Boala lui Down, simptome

Anomaliile externe sunt exprimate în fața plată așa-numita și din spate a capului, craniul este scurtat anormal și turtit cum ar fi, epicanthus prezență (piele ori în jurul ochilor), membre scurte, inclusiv gâtul. Sindromul Down afectează, de asemenea, slăbiciunea mușchilor gurii, astfel încât să fie în poziția deschisă. De foarte multe ori cerul în sine este schimbat, există anomalii dentare. În 66% dintre pacienții din al optulea an de viață este detectată cataracta.

Imunitatea acestor persoane este slăbită, sunt predispuse la boli frecvente, care sunt foarte dificile. Din acest motiv, în trecut, majoritatea pacienților au murit în copilărie. Astăzi, boala lui Down este luată sub control, oamenii pot trăi până la 55 de ani sau mai mult.

Întârzierea în dezvoltare este diferit pentru fiecare copil născut cu acest sindrom, unii încep să meargă la vârsta de doi ani, celălalt - mult mai târziu. Cu o îngrijire medicală adecvată, orice copil născut poate să devină membru cu drepturi depline al societății. Dacă el a avut noroc cu părinții mei, care nu numai că nu-l arunca, dar va face toate eforturile în educația sa, atunci copilul se naște cu un cromozom in plus nu este doar fericit individuale, activ social, dar, de asemenea, să fie capabil de a crea propria familie.