Metodă genealogică. Studiind pedigree

Studiul genealogiei este realizat de om încă din cele mai vechi timpuri. În secolele 18-19, analiza patologiei umane (morbiditatea) a fost folosită pe scară largă. Astfel, genealogic metoda de cercetare. Ulterior, a existat o îmbunătățire atât în ​​ceea ce privește compilarea pedigreelor, cât și în căutarea opțiunilor de analiză statistică a datelor disponibile.

Clinico genealogică metoda - o metoda de a studia pedigreele, utilizarea care face posibilă urmărirea distribuția bolii în familie sau familia atunci când specificați tipul de rudenie între membrii lor.

Această opțiune este considerată universală. Metoda genealogică este utilizată pe scară largă în rezolvarea problemelor teoretice. În special, această metodă de cercetare este utilizată atunci când:

- stabilirea caracterului de ereditate în atribut;

- Determinarea tipului de moștenire a bolii sau a trăsăturii;

- evaluarea penetrării (frecvența de manifestare) a genei;

- analiza procesului de mapare (determinarea poziției genei față de ceilalți pe cromozom) și legarea genelor;

- studierea intensității procesului de mutație;

- descifrarea mecanismelor pe care se bazează interacțiunea genelor.

Un număr destul de mare de patologii genetice sunt cunoscute în medicina modernă. Acesta este motivul pentru care a fost elaborat un program pentru studiul fiecărei femei gravide cu șase ereditare. Acestea includ:

- fenilcetonurie;

- Sindromul Down;

- hipotiroidism congenital;

- sindromul androgenital;

- galactozemie;

- fibroza chistică.

Metoda genealogică poate fi, în unele cazuri, singura modalitate prin care puteți determina tipul de moștenire a bolii în familie, să aflați natura patologiei, să evaluați prognosticul bolii, să faceți un diagnostic diferențial cu ceilalți ereditare. Mai mult decât atât, utilizarea opțiunii de cercetare vă permite să calculeze probabilitatea nașterii copiilor bolnavi, precum și măsuri adecvate și selectați adecvate pentru prenatale de diagnostic, prevenire, tratament, reabilitare și adaptare.

Metoda genealogică implică compilarea unei genealogii și a reprezentării sale grafice.

În cadrul acestor activități, colectarea informațiilor despre un proband (un individ, studiat de un specialist) și familia sa. De regulă, studiile sunt efectuate cu pacientul sau purtătorul trăsăturilor studiate. Cu toate acestea, metoda genealogică poate fi utilizată nu numai în medicină.

Într-un cuplu părinte, copiii sunt numiți frați (frați și surori). În prezența unui singur părinte - polusibsami. Acestea pot fi cu jumătate de sânge (cu un tată comun) sau jumătate (cu o mamă comună).

De regulă, compilarea unui pedigree este efectuată în scopul studierii mai multor (sau a unuia) bolilor (semne). Cantitatea de informații poate depinde de numărul de generații implicate în aceasta (pedigree).

Analiza informațiilor obținute preia contul unui număr de caracteristici la dezvăluirea tipurilor de moștenire.

De exemplu, pe un model autozomal dominant de puncte ale caracteristicii identificate în arborele genealogic (aproape în fiecare generație), băieți și fete cu o frecvență egală. Prezența unei trăsături într-unul dintre părinți contribuie la apariția ei la jumătate sau la toți descendenții.

La compunerea pedigree-urilor, fiecare generație ar trebui să fie amplasată pe orizontală sau pe o rază. Numerotarea generațiilor este efectuată de către romani și membrii familiei - prin cifre arabe.

Dacă există mai multe boli ereditare în familie, fără legătură între ele, pentru fiecare patologie pedigreeul este compilat separat.