Sindromul Tricer-Collins: simptome, cauze și tratament

Sindromul Tricer-Collins afectează dezvoltarea oaselor și a altor țesuturi faciale. Semnele și simptomele acestei tulburări pot varia semnificativ, de la aproape imperceptibile la severe. Majoritatea victimelor au oase faciale nedezvoltate, în particular, pomeți, și o maxilară foarte mică și bărbie (la nou-născuți). Unii oameni cu sindromul Tricer-Colins se nasc cu o gaura in gura, care se numeste "gura lupului". În cazurile severe, oasele faciale nedezvoltate pot să limiteze căile respiratorii afectate, provocând boli potențial periculoase pentru viață.

Adesea, la persoanele cu această boală, ochii sunt înclinate, genele rare, există un defect al pleoapelor inferioare, care se numește colobom. Acest lucru cauzează tulburări oftalmologice suplimentare, care pot duce la pierderea vederii. În plus, sunt posibile urechi mici sau neobișnuite sau absența lor. Pierderea auzului apare în aproximativ jumătate din cazuri. Este cauzată de defectele a trei osici mici din urechea medie care transmit sunetul sau de canalul urechii nedezvoltate. Prezența sindromului Tricer-Collins nu afectează intelectul: de regulă, este normal.

Mutații ale căror gene cauzează sindromul Tricer-Collins?

Cel mai frecvent motiv: mutații ale genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D. Gene mutație TCOF1 este cauza a 81-93% din toate cazurile. POLR1C și POLR1D - 2% în plus. La persoanele fără o mutație specifică a uneia dintre gene, cauza bolii este necunoscută.
Genele TCOF1, POLR1C și POLR1D joacă un rol important în dezvoltarea timpurie a oaselor și a altor țesuturi faciale. Ei sunt implicați în producerea unei molecule numite ARN ribozomal (rRNA), un văr chimic al ADN-ului. ARN-ul ribozomal ajută la asamblarea blocurilor de proteine ​​(aminoacizi) în proteine ​​noi care sunt necesare pentru funcționarea normală și supraviețuirea celulelor. Mutațiile genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D reduc producția de ARNm. Cercetătorii consideră că reducerea cantității de ARNm poate duce la auto-distrugerea anumitor celule implicate în dezvoltarea oaselor și țesuturilor faciale. Decesul celular anormal poate duce la anumite probleme cu dezvoltarea facială la persoanele care suferă de sindromul Tricer-Collins.

Cum este moștenit sindromul Tricer-Collins?

Dacă boala apare ca urmare a unei mutații a genelor TCOF1 sau POLR1D, se consideră că aceasta este o boală dominantă autosomală. Aproximativ 60% din cazuri apar ca urmare a mutațiilor noi în gena și sunt la oameni fără istorie în familie. În alte cazuri, sindromul este moștenit prin intermediul unei gene modificate de la părinți.

În cazul în care boala este cauzata de mutatii in gena POLR1C, se crede că este - un model autosomal recesiv de moștenire. Părinții unui individ cu o tulburare autozomal recesiva au o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale bolii.

Tratamentul sindromului

Tratamentul depinde de gravitatea afecțiunii, dar poate include:

• consiliere genetică - pentru o persoană sau pentru întreaga familie, în funcție de dacă boala este ereditară sau nu;
• aparate auditive - în caz de pierdere a auzului conductiv;
• tratamentul stomatologic, inclusiv ortodontic, care vizează corectarea unei ocluzii incorecte;
• Exerciții logopedice pentru îmbunătățirea abilităților de comunicare. Defectologii lucrează, de asemenea, cu oameni care au probleme cu înghițirea alimentelor sau băuturilor;
• metode chirurgicale care vor ajuta la îmbunătățirea aspectului și a calității vieții.