Sindromul Schwarz-Jampel - o boală ereditară rară

În prezent, există multe boli moștenite asociate cu excitabilitate mecanică. În plus față de miotonia dystrofică, sunt cunoscute alte afecțiuni care sunt cauzate de dificultatea relaxării musculare. Astfel de boli includ sindromul Schwartz-Jampel (miotonia condrodistrofică), care a fost descoperit în 1962. Cu această patologie, pacientul și-a exprimat anomaliile scheletice, există o schimbare în structura coloanei vertebrale și a toracelui. Adesea seamănă cu mucopolizaharidoza, dar studiile de laborator nu dezvăluie patologia.

descriere

Sindromul Schwarz-Jampel este o boală ereditară și se exprimă în patologia structurii scheletului și a tulburărilor excitabilității nervoase și musculare. Boala se manifestă în primul an de viață. Ea devine dificil pentru un copil de a contracta și relaxa mușchii, deoarece acestea sunt în stare de excitare. În plus, pot fi observate scolioza, gâtul scurt, dwarfismul, asimetria facială, hernia, întârzierea mentală și așa mai departe. În unele cazuri, poate fi dificil pentru nou-născut să respire și să înghită.

epidemiologie

Sindromul Schwartz-Jampel, speranța de viață la care este de obicei mică, este foarte rară: aproximativ un caz la două mii de oameni. Cel mai adesea, boala este observată în Orientul Mijlociu, Africa și Caucaz. Acest lucru se datorează faptului că există un număr mare de căsătorii strâns legate. Sexul, vârsta și rasa nu au niciun efect asupra apariției bolii.

motive

deoarece Sindromul Schwartz-Jampel - Boala este ereditară, cauzele constau în anomalii genetice. Medicii disting mai multe tipuri de sindrom și cauzele sale:

1. Tipul 1A este caracterizat printr-o mutație genetică, în care se formează o proteină anormală (perlecan) care afectează activitatea receptorilor care se găsesc în diferite țesuturi, inclusiv în mușchi. Perlecanul este sintetizat în cantități normale, dar nu funcționează bine. Boala se manifestă la vârsta de până la trei ani.
2. Tipul 1B este cauzat de o mutație a aceleiași gene, cu toate acestea, perlecanul este produs în volum insuficient. Boala se dezvoltă în copilărie.
3. Tipul 2 este caracterizat printr-o mutație a genei nula.

Motivele pentru excitabilitatea constantă a mușchilor nu sunt cunoscute în prezent. Studiul problemei continuă și astăzi. Boala se manifestă la naștere sau în primii ani de viață. Cel mai frecvent este sindromul de primul tip, afectează 98% din toți pacienții.

simptome

Sindromul Schwarz-Jampel simptomele au următoarele:

• creștere scăzută;
• ochii înguste;
• gura mică;
• fața imbracată;
• gât scurt;
• coloana vertebrală scurtă;
• spasme musculare prelungite care apar ca urmare a mișcărilor;
• mișcări limitate ale îmbinărilor;
• scăderea reflexelor musculare;
• osteoporoza;
• deformarea picioarelor;
• hernie;
• Duck Walk;
• lag în dezvoltarea fizică.

Severitatea simptomelor poate diferi în funcție de tipul de boală.

diagnosticare

Dacă există îngrijorare că sindromul Schwartz-Jampel se poate dezvolta, diagnosticul poate fi efectuat înainte ca copilul să se nască în a șaptesprezecea sau a optsprezecea săptămână de sarcină. Pentru aceasta se face ultrasunete a fătului, unde vor fi văzute anomalii ale dezvoltării scheletului. Un test de sânge este efectuat pe AST, KFK și LDH. Când copilul se transformă în șase luni, este posibilă evaluarea tulburărilor musculare cu ajutorul electromiografiei. Se efectuează de asemenea o biopsie musculară. Medicii fac, de asemenea, studii X-ray, RMN, CT. Diagnosticul trebuie să fie cuprinzător. Pentru a distinge sindromul Schwartz-Jampel de alte boli similare și pentru a expune un diagnostic precis ajută la tastarea genetică a ADN-ului.

tratament

În prezent, această boală nu poate fi vindecată. Medicii recomandă excluderea suprasolicitării fizice, deoarece este un factor puternic care provoacă progresia patologiei. În funcție de forma și stadiul bolii, se selectează măsuri de reabilitare. Pacientii sunt prescrise terapie exercitii, masaj. electroforeză. Trebuie reținut faptul că există un risc de aspirație atunci când se mănâncă, deoarece există crampe constante ale mușchilor de mestecat. Scopul tratamentului este o scădere a manifestării spasmelor musculare, o încetinire a formării contracțiilor musculare. Pentru a reduce simptomele bolii, medicația este prescrisă. Pacientii li se prescrie vitamina E, Butolotoxina, Diacarb, Carbamazepina si altele. Adesea se efectuează o intervenție chirurgicală, deoarece se observă o deformare osoasă.

perspectivă

Sindromul Schwarz-Jampel prezice dezamăgirea. Dar dacă un pacient are o boală de tip 1A, nu există niciun efect asupra speranței de viață. Tipurile de boală rămase se caracterizează prin faptul că oasele sunt predispuse la fracturi, există dificultăți de respirație. Deseori se dezvoltă hipertermie malignă. Pacienții au nevoie constantă de asistență medicală. Aproape întotdeauna copilul moare la o vârstă fragedă. Câți trăiesc la sindromul Schwarz-Jampel depinde de forma patologică și de prezența complicațiilor.

Riscul nașterii unui copil în familie în prezența acestei boli la cineva din rude este de 25%.

Astfel, bolile ereditare nu sunt, practic, supuse tratamentului. Se efectuează numai terapia pentru administrarea simptomelor. Speranța de viață la sindromul Jampel poate fi diferită în funcție de tipul bolii. Persoanele care suferă de această boală se află în dizabilități. Ei au nevoie de sprijin psihologic și social constant. Adesea se supun unui număr mare de operații pentru a elimina deformările osoase.