Sindromul Edwards: fotografii, cauze, diagnostic, tratament

Astăzi vom vorbi despre o boală destul de rară a copilariei, însoțită de un număr mare de anomalii și tulburări de dezvoltare. E vorba de sindromul Edwards. Vom analiza cauzele, formele, frecvența manifestării, metodele de diagnosticare și alte aspecte importante.

Ce este asta?

Sindromul Edwards este o boală cauzată de anomalii cromozomiale, provocând o întreagă listă de tulburări și anomalii în dezvoltarea copilului. Cauza sa este trisomia celui de-al 18-lea cromozom, adică prezența copiei inutile. Acest fapt conduce la complicații de natură genetică.

Riscul ca un copil cu sindromul Edwards să se nască este un caz din 7000. Din păcate, majoritatea copiilor cu această abatere mor în primele săptămâni de viață. Doar aproximativ 10% trăiesc un an. Boala conduce la o întârziere mentală profundă, la malformații interne ale organelor interne și externe. Cea mai frecventă dintre acestea este defectul creierului, inimii, rinichilor, capului mic și a maxilarului, buza despicată sau palatul, piciorul de picior.

Formate și descrise mai întâi simptome ale bolii au fost în 1960 de Edwards. Doctorul a fost în măsură să stabilească relația dintre manifestarea mai multor simptome, a constatat mai mult de 130 de defecte care însoțesc boala. deși simptomele sindromului Edwards sunt foarte luminoase, metode moderne de terapie împotriva lor, din păcate, sunt neputincioase.

Cauza bolii

Dacă sindromul Edwards (fotografiile copiilor bolnavi din motive etice nu vor fi plasați) a fost diagnosticat în timpul sarcinii, atunci cel mai adesea se termină cu avort spontan sau cu naștere mortală. Din păcate, manifestarea bolii în făt nu poate fi prevenită astăzi.

Tot în timpurile moderne, cauzele clare ale acestei boli genetice nu au fost clarificate și nu se pot forma măsuri preventive împotriva dezvoltării acesteia în viitorii copii. Cu toate acestea, experții au identificat factorii de risc:

• Condiții de mediu nefavorabile.
• Impactul radiațiilor, toxice, chimice asupra părinților.
• Dependența de alcool și tutun.
• Ereditatea.
• Luând anumite medicamente.
• Incest, relația de sânge a părinților.
• Vârsta mamei viitoare. Dacă o femeie are peste 35 de ani, aceasta este considerată cauza sindromului Edwards la un copil, precum și alte boli cromozomiale.

Formele sindromului

Tipul unei astfel de anomalii este în primul rând afectat de stadiul de dezvoltare a embrionului, în care sindromul preia embrionul. Există trei tipuri diferite:

• Full. Cel mai greu tip, acesta reprezintă 80% din cazuri. Un cromozom de maturizare apare într-un moment în care fătul a fost o singură celulă. Rezultă că un set de cromozomi anormali va fi transmis în timpul divizării și în toate celelalte celule, care trebuie respectate în fiecare dintre ele.
• Mozaic. Numele este dat deoarece celulele sănătoase și mutante sunt amestecate, ca un mozaic. 10% dintre cei afectați de simptomele lui Edwards suferă de această formă particulară. Semnele bolii sunt identificate mai slab, dar interferează cu dezvoltarea normală a copilului. Cromozomul exces apare în timpul fazei, când embrionul este alcătuit din mai multe celule, prin urmare este afectată numai o parte a organismului sau un organ separat.
• Posibila translocare. Aici, se observă nu numai necondiționarea cromozomilor, ci și un exces de informații generat de rearanjarea translațională. Apare atât în ​​timpul maturării gameților, cât și în timpul dezvoltării embrionului. Abaterile de aici nu sunt pronunțate.

Prevalența sindromului

Riscul sindromului Edwards nu poate fi exprimat în cifre exacte. Limita inferioară a nașterii unui copil cu o astfel de anomalie este de 1: 10000, limita superioară fiind de 1: 3300. Se întâmplă de 10 ori mai puțin frecvent decât sindromul Down. Rata medie de concepție a copiilor cu boala Edwards este mai mare - 1: 3000.

Potrivit cercetării, riscul de a naște un copil cu un astfel de sindrom crește cu vârsta părinților peste 45 de ani cu 0,7%. Dar este prezent și în părinți de 20, 25, 30 de ani. Vârsta medie a tatălui unui copil cu sindromul Edwards este de 35 de ani, mama 32,5 ani.

Anomalia este, de asemenea, asociată cu sexul. Se demonstrează că la fete apare de 3 ori mai frecvent decât la băieți.

Sindromul și sarcina

Sindromul lui Edward se manifestă în stadiul de sarcină. Acesta din urmă are loc cu o serie de complicații, caracterizate prin perenashivaniem - bebelușii se nasc în jurul săptămânii 42.

În stadiul de sarcină, boala fetală se caracterizează prin următoarele:

• Activitate insuficientă a embrionului.
• Bradicardie - scăderea frecvenței cardiace.
• Polyhydramnios.
• Neconcordanța dimensiunii placentei cu mărimea fătului - are o dimensiune mai mică.
• Dezvoltarea unei arte ombilicale în loc de două, care duce la deficiență de oxigen, asfixie.
• Herniated cavity abdominal.
• Plexul formelor vasculare vizibile pe ultrasunete (găsit la 30% dintre copiii afectați de sindrom).
• Greutatea insuficientă a fătului.
• Hipotrofia este o tulburare cronică a funcțiilor tractului digestiv.

60% dintre copii mor deja în pântecele mamei.

Diagnosticul prenatal

Sindromul lui Edward cu ultrasunete poate fi determinat numai prin dovezi indirecte. Metoda cea mai exactă de diagnosticare a sindromului fetal astăzi este screening-ul perinatal. Pe baza acestui fapt, atunci când apare o suspiciune alarmantă, medicul îi direcționează deja pe femeie la testare invazivă.

Screening-ul, care dezvăluie cariotipul sindromului Edwards, este împărțit în două etape:

1. Primul este efectuat la 11-13 săptămâni de sarcină. Indicii biochimici sunt examinați - sângele mamei este verificat pentru hormoni. Rezultatele în această etapă nu sunt finale - ele pot vorbi doar despre prezența riscului. Pentru calcule, un specialist are nevoie de proteine ​​A, hCG, o proteina produsa de plicuri embrionare si de placenta.
2. A doua etapă este deja destinată unui rezultat precis. O probă este luată pentru studiu cordonul ombilical sau lichid amniotic, care este apoi supus analizei genetice.

Teste invazive

Cromozomii de sindrom Edwards sunt cel mai probabil determinați prin această metodă. Cu toate acestea, implică intervenția chirurgicală și penetrarea în plicurile embrionare. Prin urmare, riscul de întrerupere a sarcinii și dezvoltarea complicațiilor, de ce testul este numit doar în cazuri extreme.

Pentru astăzi, există trei tipuri de eșantionare:

1. BVH (biopsia villusului corionic). Principalul avantaj al metodei este că proba este luată începând cu a 8-a săptămână de sarcină, ceea ce permite detectarea precoce a complicațiilor. Pentru cercetare, este necesară o mostră de corion (unul dintre straturile cochiliei placentei), structura cărora este similară structurii embrionului. Acest material vă permite să diagnosticați infecțiile intrauterine, bolile genetice și cromozomiale.
2. Amniocenteza. Analiza este efectuată începând cu a 14-a săptămână de sarcină. În acest caz, sonda străpunge plicurile amniotice ale embrionului, instrumentul colectează o probă de lichid amniotic care conține celulele unui viitor copil. Riscul de complicații din acest studiu este mult mai mare decât în ​​cazul precedent.
3. Cordocenteza. Termen - nu mai devreme de săptămâna a 20-a. Aici luăm o mostră de sânge din cordonul ombilical al embrionului. Dificultatea este ca, atunci când luați un material de la un specialist, nu există nici un drept de a face o greșeală - trebuie să-și ia un ac exact în cordonul ombilical. În practică, acesta este cazul: un ac este introdus prin peretele frontal al peritoneului femeii, care colectează aproximativ 5 ml de sânge. Procedura este controlată de dispozitivele cu ultrasunete.

Toate metodele de mai sus nu pot fi numite nedureroase și sigure. Prin urmare, ele se efectuează numai în cazurile în care riscul bolilor genetice la nivelul fătului este mai mare decât riscul de complicații de a lua materialul pentru analiză.

Părinții trebuie să-și amintească faptul că o eroare medicală în cadrul procedurii poate duce la manifestarea bolilor grave, malformațiilor congenitale la un copil viitor. Este imposibilă excluderea riscului de întrerupere bruscă a sarcinii de la astfel de interferențe.

Testarea non-invazivă

Diagnosticul sindromului Edwards la făt include metode neinvazive. Adică, fără a penetra membranele fetale. Mai mult, exact aceste metode nu sunt inferioare celor invazive.

Se poate numi una dintre analizele de înaltă precizie de acest tip karyotyping. Asta este luând un eșantion din sângele mamei care conține ADN-ul liber al embrionului. Specialiștii le extragă din material, le copiază și apoi efectuează studiile necesare.

Diagnosticul postpartum

Un specialist poate identifica copiii cu sindrom Edwards și prin semne externe. Cu toate acestea, pentru diagnosticul final se efectuează următoarele proceduri:

• Ecografia este un studiu al patologiilor organelor interne, sigur de inima.
• Tomografia creierului.
• Consultarea unui chirurg-copil.
• Examinări de la specialiști - endocrinolog, neurolog, otolaringolog, oftalmolog, care anterior au lucrat cu copiii care suferă de această boală.

Variații ale sindromului

Patologiile, cauza cărora este trisomia pe cromozomul 18, sunt destul de grave. Prin urmare, numai 10% dintre copiii cu sindrom Edwards supraviețuiesc până la un an. Practic, fetele trăiesc nu mai mult de 280 de zile, băieți - nu mai mult de 60 de ani.

Următoarele deviații externe sunt observate la copii:

• Craniul sa întins de la vârful capului la bărbie.
• Microcefalie (dimensiuni mici ale capului și ale creierului).
• Hidrocefal (acumulare de lichid în craniu).
• Fruntea îngustă, cu gât larg.
• Poziție anormal de scăzută a urechilor. Nu poate exista nici un lob sau tragus.
• O buză superioară scurtă care face ca gura să fie triunghiulară.
• Cer mare, adesea cu o fantă.
• False deformate - maxilarul inferior este anormal de mic, îngust și nedezvoltat.
• The Neck Touched.
• Curele anormal de înguste și scurte.
• Absența unei părți a membranei oculare, a cataractei, a colobomului.
• Încălcarea funcțiilor articulațiilor.
• Picioare subdezvoltate, în mișcare lentă.
• Datorită structurii anormale a degetelor, se pot forma membrele asemănătoare clapei.
• Boala cardiacă.
• Anormal de piept mărit.
• Operație întreruptă a sistemului endocrin, în special a glandei suprarenale și a glandei tiroide.
• Un aranjament neobișnuit al intestinului.
• Formă de rinichi greșită.
• Duplicarea ureterului.
• Băieții au criptorhidie, fetele au un clitoris hipertrofic.

Tulburările psihice sunt de obicei următoarele:

• Creier insuficient dezvoltat.
• Gradul complicat de oligofrenie.
• Sindrom convulsivant.

Prognoză pentru pacienții cu sindrom Edwards

Din păcate, pentru previziunile de astăzi sunt dezamăgitoare - aproximativ 95% dintre copiii cu această boală nu trăiesc până la 12 luni. Gravitatea formei sale nu depinde de raportul dintre pacienți și celulele sănătoase. La copiii supraviețuitori, există abateri de natură fizică, un grad sever de oligofrenie. Activitatea vitală a unui astfel de copil necesită un control și un sprijin cuprinzător.

Adesea copiii cu sindromul Edwards (fotografii care nu sunt prezentate în articol din considerente etice) încep să distingă emoțiile celorlalți, să zâmbească. Dar comunicarea lor, dezvoltarea mentală este limitată în același timp. Un copil cu timpul poate învăța să-și ridice capul, să mănânce.

Opțiunile de tratament

Astăzi această boală genetică este incurabilă. Copilului îi este atribuită doar o stare de terapie de susținere. Viața pacientului este asociată cu multe anomalii și complicații:

• Atrofia musculară.
• Strabism.
• Scolioza.
• Eșecuri în activitatea sistemului cardiovascular.
• Atonia intestinului.
• Tonul scăzut al pereților peritoneului.
• Otita.
• Pneumonie.
• Conjunctivita.
• Sinuzita.
• Boli ale sistemului genito-urinar.
• Sansa mai mare de a dezvolta cancer renal.

concluzie

Pentru a rezuma, vreau să observ că sindromul Edwards nu este moștenit. În majoritatea cazurilor, pacienții nu trăiesc la vârsta de reproducere. În acest caz, ele nu sunt capabile de procreare - boala se caracterizează prin subdezvoltarea sistemului reproducător. În ceea ce privește părinții unui copil cu sindrom Edwards, șansa de a stabili același diagnostic cu următoarea sarcină este de 0,01%. Trebuie să spun că boala însăși este foarte rară - este diagnosticată numai la 1% dintre nou-născuți. De asemenea, nu există motive speciale pentru apariția acesteia - în majoritatea cazurilor părinții sunt perfect sănătoși.