Boala lui Bruton: Etiologia, cauzele, simptomele și caracteristicile tratamentului

Patologiile genetice sunt boli rare congenitale care sunt dificil de anticipat în avans. Ele apar chiar în momentul în care se formează embrionul. Cel mai adesea ele sunt transmise de la părinți, dar acest lucru nu se întâmplă întotdeauna. În unele cazuri, încălcările genelor apar independent. Una dintre aceste patologii este considerată a fi boala lui Bruton. Se referă la starea de imunodeficiență primară. Această boală a fost descoperită recent, la mijlocul secolului al XX-lea. Prin urmare, nu este pe deplin înțeles de către medici. Se întâmplă foarte rar, numai la băieți.

Boala lui Bruton: un istoric al studiului

Această patologie se referă la anomaliile cromozomiale legate de X transmise la nivel genetic. Boala lui Broton este caracterizată prin deficiență umoarea imunității. Principalul său simptom este susceptibilitatea la procese infecțioase. Prima mențiune a acestei patologii este în 1952. În acel moment, omul de știință american Bruton a studiat anamneza unui copil bolnav de peste 10 ori la vârsta de patru ani. Printre procesele infecțioase la acest băiat au fost sepsisul, pneumonia, meningita, inflamația tractului respirator superior. Când a fost examinat un copil, sa constatat că anticorpii la aceste boli sunt absenți. Cu alte cuvinte, după infecțiile transferate, răspunsul imun nu a fost observat.

Mai târziu, la sfârșitul secolului XX, boala lui Bruton a fost din nou studiată de medici. În 1993, medicii au reușit să identifice o genă defectă, provocând o încălcare a imunității.

Cauzele bolii lui Bruton

Agamaglobulinemia (boala Bruton) este cea mai frecvent ereditară. Un defect este considerat un semn recesiv, astfel încât probabilitatea unui copil cu patologie este de 25%. Purtătorii genei mutante sunt femei. Acest lucru se datorează faptului că defectul este localizat în cromozomul X. Cu toate acestea, boala este transmisă numai sexului masculin. Principala cauză a agamaglobulinemiei este proteina defectă care face parte din gena care codifică tirozin kinaza. În plus, boala lui Bruton poate fi, de asemenea, idiopatică. Aceasta înseamnă că motivul apariției sale rămâne neclar. Printre factorii de risc care afectează codul genetic al copilului se numără:

1. Abuzul de alcool și droguri în timpul sarcinii.
2. Suprasolicitarea psihoemoțională.
3. Expunerea la radiații ionizante.
4. Iritanți chimici (producție dăunătoare, ecologie adversă).

Care este patogeneza bolii?

Mecanismul dezvoltării bolii este asociat cu o proteină defectă. În mod normal, gena responsabilă de codificarea tirozin kinazei este implicată în formarea limfocitelor B. Ele sunt celulele imune care sunt responsabile pentru apărarea umorală a corpului. Datorită insuficienței tirozin kinazei, limfocitele B nu se coacă pe deplin. Din acest motiv, nu sunt capabili să producă imunoglobuline - anticorpi. Patogeneza bolii lui Bruton constă în blocarea completă a protecției umorale. Ca urmare, atunci când agenții infecțioși intră în organism, nu se produc anticorpi împotriva lor. Particularitatea acestei boli este că sistemul imunitar este capabil să lupte împotriva virușilor, în ciuda absenței limfocitelor B. Natura încălcării protecției umorale depinde de gradul de gravitate a defectului.

Boala Bruton: simptome de patologie

În primul rând, patologia se simte la început. Cel mai adesea, boala se manifestă în timpul lunii 3-4 a vieții. Acest lucru se datorează faptului că, la această vârstă, organismul copilului încetează să protejeze anticorpii materni. Primele semne de patologie pot fi o reacție dureroasă după vaccinare, erupții cutanate, infecții ale tractului respirator superior sau inferior. Cu toate acestea, alăptarea protejează bebelușul de inflamație, deoarece laptele matern conține imunoglobuline.

Boala lui Bruton se manifestă la aproximativ 4 ani. În acest moment, copilul începe să contacteze alți copii, vizitează grădinița. Printre leziunile infecțioase prevalează microflora meningo-, strepto- și stafilococică. Din acest motiv, copiii pot fi predispuși la inflamații supurative. Cele mai frecvente boli includ pneumonie, sinuzită, otită medie, sinuzită, meningită, conjunctivită. În cazul tratamentului precoce, toate aceste procese pot intra în sepsis. De asemenea, o manifestare a bolii lui Bruton poate fi patologia dermatologică. Datorită răspunsului imun redus, microorganismele se înmulțesc rapid pe locul rănilor și zgârieturilor.

În plus față de manifestările bolii includ bronhiectazis - modificări patologice în plămâni. Simptomele sunt scurtarea respirației, durerea în piept, uneori hemoptizia. Este, de asemenea, posibil apariția focarelor inflamatorii în organele de digestie, sistemul urogenital, pe membranele mucoase. Se observă periodic umflarea și sensibilitatea articulațiilor.

Criterii de diagnosticare a bolii

Primul criteriu de diagnosticare este incidența frecventă. Copiii care suferă de patologia lui Bruton suferă mai mult de 10 infecții pe an și, de asemenea, de mai multe ori în timpul lunii. Bolile se pot repeta sau înlocui reciproc (otita medie, amigdalita, pneumonie). La examinarea gâtului, nu există hipertrofia amigdalelor. Același lucru este valabil și pentru palparea ganglionilor limfatici periferici. De asemenea, acordați atenție reacției copilului după vaccinare. Modificări semnificative sunt observate în testele de laborator. În UAC, există semne de reacție inflamatorie (număr crescut de leucocite, ESR accelerat). În același timp, numărul celulelor imune este redus. Aceasta se reflectă în formula leucocitelor: un număr mic de limfocite și un conținut crescut de neutrofile. Un studiu important este imunograma. Aceasta reflectă scăderea sau absența anticorpilor. Acest semn vă permite să faceți un diagnostic. Dacă medicul are îndoieli, puteți efectua un examen genetic.

Diferențele de boală Bruton de la patologii similare

Această patologie este diferențiată de celelalte imunodeficiențe secundare. Printre acestea - agammaglobulinemia de tip elvetian, sindromul Di Georgi, HIV. Spre deosebire de aceste patologii, boala lui Bruton este caracterizată de o încălcare a imunității umorale. Acest lucru se manifestă prin faptul că organismul este capabil să lupte cu agenți virali. Acest factor diferă de agamaglobulinemia de tip elvețian, în care atât răspunsurile imune umorale cât și celulare sunt perturbate. Pentru a efectua un diagnostic diferențial cu sindromul lui Di Georgi, trebuie făcut piept X-ray (aplazia timusului) și determinarea conținutului de calciu. Pentru a exclude infecția cu HIV, palparea ganglionilor limfatici se efectuează ELISA.

Metode de tratare a agamaglobulinemiei

Din păcate, este imposibil să învinge complet boala lui Bruton. Metodele de tratare a agamaglobulinemiei includ substituția și terapia simptomatică. Scopul principal este atingerea unui nivel normal de imunoglobuline în sânge. Cantitatea de anticorpi trebuie să fie aproximată la 3 g / l. Pentru a face acest lucru, se utilizează gamma globulină la o doză de 400 mg / kg de greutate corporală. Concentrația de anticorpi ar trebui să crească în perioada bolilor infecțioase acute, deoarece organismul nu le poate face față în mod independent.

În plus, tratamentul simptomatic. Cel mai adesea, medicamentele antibacteriene "Ceftriaxone", "Penicilina", "Ciprofloxacina" sunt prescrise. Atunci când manifestările cutanate necesită tratament local. De asemenea, se recomandă spălarea membranelor mucoase cu soluții antiseptice (irigarea gâtului și a nasului).

Prognoza pentru Agumaglobulinemia Bruton

În ciuda terapiei de substituție de-a lungul vieții, prognosticul pentru agamaglobulinemie este favorabil. Tratamentul continuu și prevenirea proceselor infecțioase reduc morbiditatea la minimum. De obicei, pacienții rămân capabili și activi. Cu o abordare incorectă a tratamentului, complicațiile se pot dezvolta până la sepsis. În cazul infecțiilor neglijate, perspectivele sunt nefavorabile.

Prevenirea bolii lui Bruton

În prezența patologiei la rude sau suspectate de aceasta, este necesar să se efectueze un examen genetic chiar și în timpul primului trimestru de sarcină. De asemenea, măsurile preventive includ menținerea în aer, absența infecțiilor cronice și efectele dăunătoare. În timpul sarcinii, mamele sunt contraindicate în stres. Protecția secundară include terapia cu vitamine, introducerea gama globulină, un stil de viață sănătos. De asemenea, este important să evitați contactul cu persoanele infectate.