Amiotrofia spinării: etiologie, simptome și diagnostic

Pentru prima dată amyotrofia spinală a fost descrisă în secolul al XIX-lea (în 1891 de către Verdig și în 1893 de Hoffmann). Destul de o boală rară care apare la o persoană de la 100 mii. Boala se referă la afecțiuni genetice și se caracterizează prin înfrângerea țesutului muscular. Aceste procese sunt asociate cu procesele de degenerare la nivelul neuronilor coarnei anterioare a măduvei spinării, precum și a nucleelor ​​motorii ale creierului. De regulă, primele semne de patologie se manifestă în copilărie sau în copilărie. Simptomele depind de tipul de boală și se poate manifesta ca hipotensiune arterială, sugerea disfuncție gipofleksii, respirație și glotaniya-, în cazurile severe, această patologie are rezultatul letal. Pentru a stabili un diagnostic, este necesar să se efectueze teste genetice.

Amyotrofie spinală: simptome

Imaginea clinică va depinde de tipul de boală. Histologie de mușchi tipic de neurogenă (cauzata de distrugerea celulelor nervoase si tesuturi) amiotrofia - vecinătatea celulelor musculare sanatoase si bolnave. Poate că principalul simptom al bolii este slăbirea în creștere și atrofia musculară fibre. Primele părți proximale ale extremităților sunt afectate în primul rând. Odată cu dezvoltarea bolii, alte grupări musculare sunt implicate treptat în proces. Deseori pacienții pot observa mișcări musculare. Semnele tipice de patologie sunt kyfoscolioza, contracția musculară și tulburările respiratorii, care este asociată cu implicarea mușchilor intercostali. Pe roentgenograma, subțierea lungă oase (humerus, femural, etc.).

Boala Verdnig-Hoffmann de primul tip se manifestă la o vârstă fragedă de până la șase luni. În această perioadă, copilul este înregistrat hipotensiune musculară, hiporeflexie și fasciculare a limbii. O caracteristică caracteristică a acestui tip de boală sunt dificultățile în procesul de înghițire (disfagie), suge și, de asemenea, respirație. Asfixia în 95% din cazuri este cauza morții copiilor cu vârsta până la un an. De patru ani de moarte de 100%.

Amiotrofia spinală de tipul celui de-al doilea se manifestă în 3-15 luni de viață. Când examinăm un copil, nu există reflexe de tendon adânc, este posibilă disfagia. Majoritatea copiilor nu se pot târî și se plimbă, mai puțin de 25% pot sta. Adesea boala se termină într-un rezultat fatal.

Amiotrofia spinală de tipul III sau boala Kugelberg-Welander este de obicei înregistrată la vârsta de 15 luni până la 19 ani. Clinica, la fel ca la tipul I, dar boala progresează mai lent, cu o speranță de viață mai lungă. Slăbiciunea și pierderea în greutate începe cu cvadriceps femoris și flexori, timp în care cele mai pronunțate semne apar pe picioare. Puțin mai târziu, mâinile mele sunt uimite.

Amiotrofia spinării din al patrulea tip poate fi transmisă prin moștenire, boala se manifestă la adulți cu vârsta cuprinsă între 30 și 60 de ani. Se caracterizează prin slăbiciune, scăderea în greutate a mușchilor. Această formă este foarte dificil de diferențiat de scleroza laterală amiotrofică.

Amyotrofia spinală a lui Verdig-Hoffmann este diagnosticată cu EMG (determinarea vitezei conducerii nervului, efectuarea unei examinări a mușchilor inervați nervii cranieni). Pentru a confirma diagnosticul, este necesar să se efectueze teste genetice, care dezvăluie etiologia mutației în 95% din cazuri. Metodele de diagnosticare suplimentare includ biopsia musculară, activitatea enzimatică (aldolaza, creatin kinaza).

Tratamentul specific pentru această boală nu există. Pentru a preveni dezvoltarea contracțiilor și scoliozelor, sunt prescrise fizioterapia și corsetele. Modificările ortopedice speciale permit pacientului să mănânce, să scrie sau să lucreze singur la calculator.