Vice este ... Malformații congenitale. Insuficiența valvei cardiace

Malformația congenitală este ce? Răspunsul la această întrebare veți învăța din articol. În plus, vă vom spune despre tipurile de vicii existente, de ce se dezvoltă și așa mai departe.

Informații generale privind malformațiile congenitale

Vice este o dezvoltare anormală, precum și un set de abateri de la structura normală (standard) a corpului uman care apare în procesul de dezvoltare intrauterină (mai puțin frecvent postpartum).

De obicei, astfel de modificări sunt formate sub influența diferiților factori externi și interni (de exemplu, tulburări hormonale, ereditatea, celulele germinale inferioritate, infecții virale, radiații, deficit de oxigen și așa mai departe ionizante.). Din a doua jumătate a secolului al XX-lea, specialiștii au început să observe o creștere semnificativă a modificărilor patologice. Majoritatea malformațiilor congenitale se găsesc la persoanele care trăiesc în țările dezvoltate.

Cauze probabile

În 40-60% dintre persoane nu sunt cunoscute cauzele acestor devieri. Pentru acesti pacienti, se foloseste un termen care suna ca un "defect de nastere sporadic". Această expresie indică o apariție accidentală sau o cauză necunoscută, precum și un risc redus de recurență în generația următoare.

Pentru 20-25% dintre oameni, malformațiile congenitale se formează dintr-o cauză "multifactorială", adică interacțiunea complexă dintre defectele genetice (adesea cele mici) sau factori de risc a mediului extern. 10-13% din anomalii sunt atribuite doar impactului mediului. Și doar 12-25% din vicii au exclusiv cauze genetice de dezvoltare.

Deci, să analizăm în detaliu de ce acești sau acei oameni au malformații congenitale.

Factori teratogeni

Efectul acestor factori depinde de doza lor. Diferențele în efectele teratogene în diferite specii biologice pot fi asociate cu caracteristicile metabolismului, absorbției, capacității substanței de a penetra placenta și de a se răspândi în organism.

Cei mai cunoscuți și studenți factori teratogeni

Defectele de dezvoltare sunt cel mai adesea observate la cei care sunt expuși la următoarele efecte:

• Bolile infecțioase care sunt transmise de la mamă la făt. O serie de astfel de boli virale suferite în timpul nașterii, cum ar fi parotita, rubeola sau citomegalia incluzivă, pot contribui la dezvoltarea malformațiilor.
• Alcoolul. O importanță deosebită este alcoolismul părinților sau, mai degrabă, al mamei. Consumul de alcool în timpul sarcinii poate duce cu ușurință la formarea sindromului de alcool fetal.
• Radiații ionizante. Impactul izotopilor radioactivi, precum și al razelor X pot avea un efect negativ asupra aparatului genetic. Trebuie de asemenea remarcat faptul că radiația (ionizantă) are de asemenea un efect toxic. Acest fapt este cauza majorității anomaliilor congenitale.
• Preparate medicamentoase. Până în prezent, nu există astfel de medicamente care să fie considerate complet sigure pentru făt, în special în primele 2 trimestre de sarcină.
• Nicotina. Fumatul viitorilor mame (în timpul sarcinii) poate duce cu ușurință la faptul că copilul va rămâne în urmă în dezvoltarea fizică.
• Deficiențe nutritive. Lipsa unui număr de substanțe nutritive (de exemplu, iod, myo-inozitol, folați etc.) este un factor de risc dovedit pentru defectele cardiace congenitale și defectele tubului neural.

Luați în considerare o astfel de anomalie comună, ca o boală cardiacă valvulară, mai detaliat.

Afecțiuni cardiace

Boala cardiacă este o modificare patologică a supapelor, a vaselor intrathoracice mari și, de asemenea, împărțirea inimii, ca urmare a faptului că fluxul sanguin normal este întrerupt. Trebuie remarcat faptul că astfel de abateri pot fi dobândite și congenitale.

Cel mai adesea vicii supapele cardiace apar din lupta excesivă a forțelor imune ale corpului uman cu microorganismele dăunătoare care au pătruns în el. Tratamentul acestei deviații este redus la înlocuirea supapelor naturale, dar deteriorate, prin mijloace artificiale de intervenție chirurgicală.

Când apare defecțiunea

Acest fenomen patologic (orice tip) se formează cel mai adesea în perioada embrionară morfogeneza (adică în săptămâna a 3-a și a 10-a). Acest fapt se datorează faptului că în acest timp sunt încălcate procesele de reproducere, diferențiere, migrație și moarte celulară. Astfel de fenomene apar la nivelele interstițiale, intracelulare, interorganice, extracelulare, ale țesuturilor.

Tipuri existente

Congenitale - este cea mai largă categorie, care include condițiile foarte diferite de anomalii fizice minore (de exemplu, alunițe mari, nevilor, etc ..) Pentru încălcări grave ale sistemelor individuale (de exemplu, defecte ale valvelor inimii ale membrelor, și așa mai departe.). Există, de asemenea, anomalii combinate care afectează mai multe părți ale corpului în același timp. Defectele metabolismului sunt de asemenea considerate malformații congenitale.

În practica medicală, există trei tipuri principale de malformații congenitale:

• erori metabolice congenitale;
• anomalii fizice congenitale;
• alte defecte genetice.

Frecvența apariției

Studiile pe termen lung privind anomaliile congenitale au arătat că unul sau alt făt de dezvoltare se manifestă cu o anumită frecvență, în funcție de sexul copilului. De exemplu, un picior clavat și o stenoză pilorică se găsesc cel mai adesea la băieți, iar dislocarea congenitală a femurului este la fete.

Printre acei copii care s-au născut cu un rinichi, mai mulți reprezentanți ai sexului mai puternic. Trebuie de asemenea remarcat faptul că, mai des, astfel de anomalii precum numărul excesiv de coaste, dinți, vertebre și alte organe se găsesc printre fetele nou-născute.

Lista malformațiilor

Astăzi există un număr mare de anomalii de dezvoltare. Cel mai adesea acestea sunt detectate în timpul unei examinări cu ultrasunete a mamei. Dacă anomalia este suficient de gravă, femeia este oferită să întrerupă sarcina. Acest lucru se datorează, în primul rând, faptului că copilul născut va fi pus în pericol toată viața și se va simți incomplet (în funcție de tipul anomaliilor).

Să analizăm împreună ce anomalii de dezvoltare există:

• aortic defect;
• atrezia jejun;
• ageneză pulmonară;
• acrania;
• ageneză renală bilaterală;
• anencefalia;
• congestia luxantă a șoldului;
• ageneză renală unilaterală;
• atrezia esofagului;
• cloaca congenitală;
• albinism;
• asociere VACTERL;
• aplasia plămânului;
• gură de lup;
• atrezia anusului;
• piciorul clavate;
• Boala lui Down;
• cretinism congenital;
• megacolon congenital;
• defecte cardiace congenitale;
• hidrocefalie;
• hernie;
• hipoplazia plămânului;
• diverticulul esofagului;
• sindactilie;
• polizomia cromozomului X;
• diverticulul din Meckel;
• Sindromul Patau;
• buza despicată;
• polysolid;
• Sindromul Klinefelter;
• criptorhidism;
• defecte ale organelor genitale;
• picior strâmb;
• sindromul Klippel-Feil;
• megacolon;
• sindromul de strigăt al pisicii;
• microcefalie;
• Sindromul Shereshevsky-Turner;
• subdezvoltarea femuralului și a tibiei;
• sindromul alcoolic fetal;
• omfalocel;
• hernie spinării;
• fibrodisplations;
• stenoza pilorică;
• polidactilie;
• Edwards;
• synophtalmia;
• hernie craniocerebrală;
• extrofierea vezicii;
• epispadias;
• ectrodactyly.

Să însumăm rezultatele

După cum puteți vedea, sunt destul de puține malformații congenitale, care apar la făt în dezvoltarea utero. Pentru a evita apariția unor astfel de anomalii în viitorii părinți a copilului lor ar trebui să evite expunerea la factorii care contribuie la educarea lor. Astfel, viitoare mame și tați, este recomandat să renunțe la consumul de alcool timp de 6-9 luni înainte de concepție, și să nu le folosească în timpul sarcinii (pentru femei). În plus, ar trebui să renunțe la fumat, evitați locurile în care pot exista radiații ionizante, nu iau medicamente, nu prescrise de medic mai des pentru a fi în aer liber și să ia toate vitaminele și mineralele necesare.