Thalassemia - ce este? Cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul talasemiei

În prezent, există un număr foarte mare de boli ereditare pe care copilul le primește împreună cu genele de la mamă sau tată. Pentru manifestarea unora este necesar ca ambii părinți să transfere copilului lor o genă inferioară. Thalassemia aparține acestor boli. Ce este această boală, știți câteva. În acest articol vom încerca să înțelegem acest lucru.

Ce este talasemia?

Acest lucru nu este chiar unul, ci întregul grup ereditare sânge, care au o moștenire recesivă. Adică, copilul îl primește în cazul în care ambii părinți îi dau o gena bolnavă. În acest caz, ei spun că există o talasemie homozigotă. Boala se caracterizează prin faptul că dezvoltarea hemoglobinei este întreruptă și joacă un rol major în transportul oxigenului prin corp.

Hemoglobina este o proteină, care în compoziția sa are o porțiune proteică și un pigment. Prima constă din lanțuri de polipeptide: două alfa și două beta. Eșecul poate să apară în oricare dintre ele, prin urmare există alfa-talasemie și beta-talasemie.

Distorsiunea sintezei hemoglobinei duce la o reducere durata de viață a eritrocitelor, și asta implică îngrozitor de oxigen celule și țesuturi. Acest proces declanșează un întreg lanț de reacții care conduc la formarea diferitelor patologii în organism.

Clasificarea bolii

Există mai multe abordări ale clasificării acestei boli. Dacă luăm în considerare în ce lanț sa produs eșecul, atunci putem distinge:

• alfa talasemie;
• beta-talasemie;
• delta-talasemie.

În fiecare caz, severitatea simptomelor poate varia semnificativ. Având în vedere acest lucru, există:

• forma ușoară;
• medie;
• grele.

În funcție de faptul dacă copilul a primit gena de la ambii părinți sau de la unul, boala este împărțită în:

1. Homozygos, în acest caz, gena bolnavă trece de la mamă și tată. Această formă se numește talasemie și mai mare.
2. Heterozigot. Este moștenit numai de la unul dintre părinți.

Toate soiurile se caracterizează prin simptomele și gravitatea cursului.

Cauzele bolii

Fiecare boală are cauze proprii, talasemia se formează și sub influența genelor, pe care copilul le primește de la părinți. Asta este boli genetice Este foarte dificil, dar este și cel mai răspândit în lume.

Talasemia este moștenită de tipul recesiv prin autosomul părinților. Aceasta înseamnă că probabilitatea de îmbolnăvire este de 100% pentru cineva care, de la mamă și tată, a primit gene defecte pentru acest simptom.

Boala se dezvoltă atunci când are loc o mutație în genele responsabile pentru sinteza hemoglobinei. Forma alfa a acestei boli este destul de comună în Marea Mediterană, în Africa. Unele talasemie asociate cu malaria, ca și în aceste regiuni focare de această boală sunt adesea remarcat.

Plasmodia malarială atribuită vina pentru mutația genelor și dezvoltarea talasemiei, fotografia arată că un număr mare de cazuri apar în Azerbaidjan, aproximativ 10% din populația totală. Aceasta confirmă faptul că prevalența bolii este asociată cu mutații, iar condițiile climatice afectează, de asemenea, procesul de mutație.

Simptome de talasemie mare

Dacă un copil dezvoltă talasemie homozigotă sau mare, simptomele încep să apară aproape imediat după naștere. Acestea includ:

1. Craniul este în formă de turn.
2. Fața are un aspect mongoloid.
3. Falla superioară este mărită.
4. După un timp, se poate observa lărgirea septului nazal.
5. În diagnosticul de talasemie, un test de sânge arată hepatomegalie, care în cele din urmă are ca rezultat dezvoltarea cirozei și diabetului. Formula de sânge spart va conduce la depunerea excesului de fier în musculatura inimii, iar aceasta este deja plină de insuficiență cardiacă.
6. Datorită sintezei perturbate a hemoglobinei, țesuturile și celulele suferă de înfometare constantă a oxigenului, ceea ce duce la apariția mai multor patologii în organism.
7. Copilul rămâne în urmă, atât în ​​dezvoltarea psihică, cât și în cea fizică.
8. Mai aproape de vârsta de un an, se poate observa creșterea țesutului osos pe picioare datorită distrugerii stratului cortical de oase.
9. Ecografia arată o creștere a splinei
10. Icterul pielii.

Dacă un copil are un diagnostic de talasemie, simptomele sunt pronunțate, adică există o mare probabilitate ca el să nu trăiască la a doua zi de naștere.

Simptome de talasemie mică

Dacă moșteniți patologia de la un singur părinte, puteți vorbi despre talasemie mică sau heterozigotă. Deoarece există un al doilea genotip gena sanatoasa, aceasta este, în esență netezește manifestarea bolii, iar simptomele pot să nu apară sau să dea o imagine mai lină.

Thalassemia small are simptome de bază:

1. Oboseală mare și rapidă.
2. Performanță redusă.
3. Amețeli frecvente și dureri de cap.
4. Piele pielii cu semne de icter.
5. Splina poate fi de asemenea mărită.

În ciuda simptomatologiei netezite, pericolul constă în faptul că susceptibilitatea organismului la toate infecțiile este mult crescută.

Diagnosticul bolii

În medicină, este posibilă diagnosticarea talasemiei în stadii incipiente de dezvoltare, diagnosticul fiind efectuat pe baza testelor de laborator. Acestea arată imediat că hemoglobina are o structură perturbată. Puteți chiar determina care dintre lanțuri există abateri.

La copiii mici, simptomele de talasemie sunt destul de stralucitoare, astfel încât, de obicei, nu există dificultăți în formularea unui astfel de diagnostic. Părinții, înainte de a decide să aibă un copil, ar trebui supuși unei examinări, mai ales dacă familia are un purtător de gene sau un pacient.

Diagnosticarea talasemiei este posibilă deja în stadiile incipiente ale sarcinii, luați un lichid amniotic pentru analiză și examinați-o. Păstrează întotdeauna celulele roșii ale fătului, în studiul căruia este posibil să se stabilească prezența patologiei.

Diagnosticul precoce este foarte important, deoarece este posibil să începeți tratamentul fără a aștepta nașterea copilului, ceea ce va da cel mai eficient rezultat.

Beta talasemia

Dacă se formează o formă beta a bolii, atunci sinteza lanțurilor beta ale hemoglobinei este ruptă în organism. Aceștia sunt responsabili pentru producerea hemoglobinei A, care la un adult este de 97% din numărul total de molecule. Dacă înțelegeți, beta-talasemia - ceea ce este, putem spune, bazându-ne pe un test de sânge, că există o scădere a numărului de lanțuri beta, dar calitatea lor nu suferă în același timp.

Motivul este mutații genetice, care perturbă activitatea genelor responsabile de sinteza lanțurilor. S-a stabilit acum că nu există numai mutații care cauzează tulburări în funcționarea genelor, dar există și unele secțiuni ale ADN care afectează manifestările acestor mutații. Ca rezultat, se pare că la persoanele cu aceleași mutații de gene responsabile pentru sinteza hemoglobinei, gradul de manifestare al bolii poate fi foarte diferit.

Varietăți de beta-talasemie

Imaginea clinică a bolii poate fi diferită, în funcție de această beta-talasemie, este împărțită în mai multe grupuri. Nu toată lumea este familiarizată cu un astfel de concept ca talasemia, că această boală depinde de mulți factori genetici și nu toată lumea știe.

Există mai multe stări de gene care controlează producția de lanțuri beta:

1. Gena normală. În această condiție se găsește la toți oamenii sănătoși.
2. Aproape distrusă mutația genei. Lanțul beta nu este sintetizat deloc.
3. O gena parțial deteriorată își poate face doar parțial sarcina, deci sinteza lanțurilor continuă, dar în cantități insuficiente.

Având în vedere toate acestea, se disting următoarele tipuri de talasemie:

1. Thalassemia minor. O formă ușoară a bolii se formează sub influența unei singure gene deteriorate. Prin indicatori externi, o persoană este perfect sănătoasă. Numai în testele de sânge este diagnosticată o mică anemie și o dimensiune mică de globule roșii.
2. Thalassemia Intermedia. Există deja o lipsă serioasă de lanțuri beta. Procesul de formare a hemoglobinei este semnificativ afectat, iar eritrocitele subdezvoltate sunt de asemenea formate. Anemia este deja evidentă, dar nu sunt necesare transfuzii permanente. Deși în timp această formă poate deveni una mai grea, totul va depinde de capacitatea organismului de a se adapta la deficitul de hemoglobină.
3. Thalassemia major. Mutația afectează toate genele responsabile pentru sinteza lanțurilor beta. O astfel de talasemie (fotografiile pacienților pot fi văzute în articol) necesită transfuzii permanente de sânge pentru a salva viața pacientului.

Alfa-talasemie

În hemoglobină, pe lângă beta, există și lanțuri alfa. Dacă sinteza lor este încălcată, atunci putem vorbi despre o formă precum alfa-talasemia. Boala se manifestă în formarea numai a lanțului beta și acest lucru este plin de faptul că hemoglobina unei astfel de structuri nu își poate îndeplini scopul principal - transferul de oxigen.

Manifestările bolii vor depinde de severitatea mutației genelor care controlează sinteza lanțurilor alfa. Acest proces, de regulă, este controlat de două gene, un copil primește de la mamă, iar celălalt de la tată.

Soiuri de alfa talasemie

În funcție de gradul de mutație al genei, această formă a bolii este împărțită în mai multe grupuri:

1. Există o mutație a unui locus al genei. În acest caz, este posibil și nu să se respecte manifestările clinice.
2. Leziunea are loc în două loci și poate fi pe aceeași genă sau pe altele diferite. În cadrul unui test de sânge, hemoglobina scăzută și celulele roșii din sânge mici sunt bine diagnosticate.
3. Trei loci din gene sunt mutate. Perturbarea transferului de oxigen în țesuturi și organe. În unele cazuri, există o creștere a splinei.
4. Mutația la toate locurile duce la o lipsă totală de sinteză a lanțurilor alfa. Cu o astfel de formă, moartea fetală apare chiar în pântecele mamei sau imediat după naștere.

Dacă este o formă ușoară de alfa-talasemie, tratamentul poate să nu fie necesar, dar cu o varietate severă, va fi necesar să vă aflați sub controlul medicilor toată viața. Numai cursurile regulate de terapie pot îmbunătăți calitatea vieții umane.

Tratamentul talasemiei

Am sortat-o, talasemia - ce fel de boală este. Acum este necesar să se oprească tratamentul. Se poate observa că terapia urmărește menținerea hemoglobinei la nivelul necesar și eliminarea încărcăturii grele a organismului dintr-o cantitate mare de fier. Următoarele măsuri pot fi aplicate și metodelor de tratament:

1. Atunci când o formă severă a bolii necesită o transfuzie sanguină regulată sau o masă eritrocitară. Dar această măsură are doar un efect temporar.
2. Recent, se efectuează transfuzii de celule roșii sanguine dezghețate sau filtrate. Aceasta are un efect secundar mai mic.
3. Dacă este diagnosticată talasemia severă, tratamentul este suplimentat și prin administrarea aproape zilnică de chelat de fier.
4. Dacă ultrasunetele arată prea mult splină mărită, atunci este șters. Această operație nu se face pentru copiii cu vârsta de până la cinci ani. Deși există o ameliorare după eliminare, dar după un timp, înrăutățirea și creșterea riscului de diferite infecții sunt din nou vizibile.
5. Cea mai eficientă metodă de tratament este transplantul de măduvă osoasă, dar este foarte dificil de a găsi un donator pentru această procedură.
6. Este necesar să introduceți în produsele dvs. o dietă care reduce absorbția fierului, de exemplu, nuci, soia, ceai, cacao.
7. Luați acid ascorbic, ajuta la îndepărtarea fierului din corp.

Pe lângă metodele de tratament listate, se efectuează și terapia simptomatică, care facilitează starea pacientului.

Prevenirea bolilor

Pentru medici și geneticieni este de înțeles, dacă există un diagnostic de talasemie, că acest lucru nu este vindecător. Nu au fost găsite încă metode și metode pentru a face față acestei boli. Dar totuși există măsuri de prevenire a acesteia. Următoarele măsuri preventive pot fi numite:

1. Realizarea diagnosticului prenatal.
2. Dacă ambii părinți au această boală, atunci este obligatorie diagnosticarea fătului pentru a identifica această patologie. În unele cazuri, poate fi necesară întreruperea sarcinii.
3. Dacă aveți rude cu un astfel de diagnostic, este recomandabil să vizitați genetica înainte de a planifica o sarcină.

În fiecare organism există o mare cantitate de gene mutante, este imposibil să se prevadă în practică unde și când se va manifesta o mutație. Pentru aceasta, există consultări genetice pentru a ajuta cuplurile căsătorite să înțeleagă pedigreea lor sau, mai degrabă, bolile care sunt transmise de la o generație la alta.

Prognoză pentru pacienții cu talasemie

În funcție de severitatea și forma bolii, prognosticul poate fi diferit. Cu o talasemie mică, pacienții trăiesc o viață normală, iar durata lor practic nu diferă de durata vieții oamenilor sănătoși.

Cu beta-talasemie, o mică parte din pacienți supraviețuiesc la pubertate.

Forma heterozigotă a bolii practic nu necesită tratament, dar cu o formă homozigotă și chiar severă este necesară transfuzia de sânge regulat. Fără această procedură, viața pacientului este aproape imposibilă.

Pentru marele meu regret, talasemia aparține acum acelor boli pe care știința nu le-a învățat încă să le facă față. Puteți doar într-o oarecare măsură să o controlați.