Descrierea metodei diagnosticului genetic preimplantare (PGD): trăsături și consecințe

Metoda diagnosticului genetic preimplantar este utilizată pentru a evalua starea de sănătate a unui embrion obținut prin fertilizare in vitro înainte de implantarea sa în cavitatea uterină. Metoda permite nu numai alegerea unui copil sănătos în viitor, dar și creșterea sanselor de sarcină. Tehnica este utilizată pe scară largă în toate clinicile din lume implicate în fertilizarea in vitro.

Concepte generale

Diagnosticul genetic preimplantare permite o examinare cuprinzătoare și exclude prezența anomaliilor cromozomiale în general sau a oricărei deviații specifice. Recent, în paralel cu viciile timpurii, genele sunt examinate, ceea ce poate provoca apariția tumorilor la vârsta adultă (ovare, intestine, piept).

În cazul transportului bolilor genomice din partea mamei, câteva corpuri polare ale ovocitelor sunt biopsie înainte de fertilizare. Metodele descrise sunt o alternativă la diagnosticarea prenatală precoce, care vă permite să avertizați împotriva întreruperilor de sarcină, dacă brusc fătul va avea patologii genetice.

Diagnosticul genetic preimplantare face posibilă determinarea sexului copilului viitor deja în procesul de screening. Acest lucru este folosit pentru a preveni dezvoltarea anomaliilor legate de sex.

Cum sunt moștenite bolile genetice?

Distingeți patologii ereditare care au apărut în funcție de tipul dominant, recesiv și x-legat.

Cine este testat?

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD) este efectuat în următoarele cazuri:

1. Prezența bolilor ereditare sau a modificărilor în cariotip în unul sau ambii cupluri căsătoriți. Adesea, partenerii înșiși știu despre problemele lor, mai puține ori - învață în procesul de screening.
2. obișnuit avort spontan. Problema nu este anomaliile părinților (ele nu pot fi), ci mutațiile genetice ale fătului care provoacă avorturi.
3. Vârsta persoanelor care se află în programul FIV este mai mare de 38 de ani.
4. Mai mult de 3 încercări nereușite de fertilizare in vitro în anamneză.
5. Infertilitatea masculină.
6. Includerea ICSI (injecție intracitoplasmică a spermei) în programul de fertilizare. Procesul este plin de dezvoltarea anomaliilor genetice în embrion.
7. cazuri vegherea vezicii urinare în anamneză.

Caracteristici PGD

Studiile efectuate în domeniul diagnosticului genetic preimplantare indică faptul că metoda are dreptul de a exista, ajută la diagnosticarea și prevenirea anomaliilor cromozomiale, însă necesită îmbunătățiri suplimentare.

Caracteristicile PGD sunt următoarele:

• frecvența întreruperii sarcinii la screening este mai mică decât în ​​absența acesteia;
• în prezent nu există dovezi că posibilitatea creșterii sarcinii este în creștere;
• există posibilitatea unui rezultat fals: embrionul este sănătos, iar rezultatul arată abateri, embrionul este bolnav, iar studiul spune contrariul (5-10% din cazuri).

Realizarea diagnosticului genetic preimplantare (examen blastomier)

După acordul privind fertilizarea in vitro, un expert în domeniul sănătății reproducerii evaluează necesitatea ca PGD să aibă un cuplu căsătorit. Dacă există dovezi, partenerii pot conveni sau pot refuza procedura. Apoi este semnat un document care confirmă permisiunea de a efectua sondajul.

În a treia zi de la momentul fertilizării embrionului, geneticianul ia una dintre celulele blastomerice formate pentru analiză. Se crede că pentru făt acest lucru nu are consecințe, deoarece toate celulele sunt interschimbabile.

Specialistul efectuează cercetări pe una dintre domeniile selectate anterior: studiul structurii celulei sub un microscop fluorescent special, testarea ADN-ului utilizând metoda reacției în lanț a polimerazei pentru a determina prezența unei mutații.

Pe baza rezultatului, embrionii care au anomalii nu vor fi utilizați în procesul de implantare. Alegeți sănătoase și calitative. Apoi una sau mai multe dintre ele sunt transferate în uterul mamei.

Atunci când un corp polar este biopsie, este examinat setul cromozomial al mamei. Se efectuează în cazul în care prezența unei patologii determinate genetic este dezvăluită pe linia feminină. Procedura vă permite să stabiliți dacă oul este sănătos, care va fi folosit pentru fertilizare, fără a încălca structura sa. Dacă anomaliile nu sunt identificate, atunci acestea pot fi utilizate pentru fertilizare și transfer în cavitatea uterină.

Există cazuri când se efectuează screening-ul corpurilor polare și apoi al blastomereselor. Acest lucru vă permite obținerea unui rezultat mai fiabil. Schema, care va fi examinată, selectează un genetician.

Metodele utilizate

Anomaliile cromozomiale numerice și structurale sunt determinate prin hibridizarea fluorescenței. Această metodă vă permite să rafinați secvența ADN a celulei. Se utilizează sonde ADN speciale, care în structura lor sunt zone complementare pentru zonele de ADN blastomere.

Sonda are o nucleotidă și un fluorofor (o moleculă capabilă de fluorescență). După interacțiunea țintei ADN cu sonda ADN, se formează zonele iluminate, care sunt văzute sub un microscop fluorescent.

Utilizați, de asemenea, metoda PCR (reacție în lanț a polimerazei). Aceasta constă în copierea unui sit al ADN-ului prin intermediul enzimelor în anumite condiții de laborator.

Diagnosticul aneuploidiei

Aceasta este una dintre metodele de diagnostic preimplantare genetică, ceea ce face posibilă detectarea prezenței anomaliilor cromozomiale numerice (pentru a identifica cromozomii inutili sau absenți).

Materialul genetic este format din 46 de cromozomi, dintre care jumătate sunt date de tată, iar cealaltă jumătate de mamă. Dacă devine embrionul cromozom extra, acest lucru se numește trisomie și pierderea oricărei monozomii. Aceste defecte pot duce la consecințe:

• absența implantului de embrioni;
• încheierea spontană a sarcinii;
• patologii ereditare (sindromul Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner).

Infertilitatea masculină și vârsta cuplului sunt factori frecvenți în dezvoltarea unor astfel de anomalii.

PGD ​​de patologii monogene

Diagnosticul genetic preimplantare al embrionilor pentru a determina prezența bolilor monogene este efectuat în familii în care sunt stabilite anomalii ereditare. Dacă un cuplu căsătorit are deja un copil cu o boală omogenă, posibilitatea de a da naștere unui alt copil bolnav crește de mai multe ori.

Motivul este o încălcare a secvenței de cromozomi într-o anumită regiune a ADN-ului. Astfel de boli includ:

• fibroza chistică;
• sindromul adrenogenital;
• fenilcetonurie;
• hemofilie;
• sechele anemie;
• sindromul Wernig-Hoffman.

Avantajele și riscurile metodei

Diagnosticul genetic preimplantare, considerat ambiguu, are anumite avantaje în domeniul screeningului prenatal:

• Numai embrionii calitativi și sănătoși sunt transferați în uter;
• reduce riscul de a avea un copil cu anomalii genetice;
• riscul de avort spontan este redus la jumătate;
• Riscul multiplicității este redus la jumătate;
• șansa de implantare a embrionilor crește cu 10%;
• 20% cresc șansa unei nașteri în siguranță a unui copil.

Riscul de deteriorare accidentală a embrionului în PGD este de 1%. Probabilitatea unui rezultat eronat este 1:10, în plus, 3% din posibilitatea ca un embrion cu orice anomalie să fie evaluat ca fiind sănătos.

Probabilitatea ca un embrion sănătos să aibă un rezultat deviant este de 1:10. Chance 1: 5, că transferul de embrioni în cavitatea uterină va fi anulat din cauza anomaliilor găsite în fiecare dintre ele.

Contraindicații

Diagnosticul genetic preimplantare (PGD), ale cărui consecințe asupra embrionului nu sunt identificate cu exactitate, are un număr de contraindicații pentru comportamentul:

• fragmentarea embrionului mai mare de 30% (norma este considerată formarea de fragmente de până la 25%);
• prezența blastomei multinucleate în embrion;
• Embrionul are mai puțin de 6 blastomeri în a treia zi de dezvoltare.

Siguranța metodei

Diagnosticul se desfășoară într-un stadiu incipient al creării organismului viitor, atunci când toate celulele sale sunt polipotante, adică se poate forma un organism sănătos complet din fiecare.

Toate etapele PGD nu afectează embrionul, fătul și viitorul copil. După ce eșantionul pentru studiu este obținut, acesta este pregătit într-un mod special. Celulele sunt plasate pe un diapozitiv pe care sunt fixate, sau în soluție tampon.

Costul procedurii

Diagnosticul genetic preimplantare, costul căruia variază de la 50 la 120 de mii de ruble, la prima vedere, pare o manipulare costisitoare. Cu toate acestea, sănătatea și tratamentul unui copil cu patologii determinate genetic vor costa mult mai mult.

Procedura oferă toate beneficiile pentru femeile care au fost în stare să conceapă un copil în mod natural, deoarece acestea sunt o astfel de metodă de diagnosticare nu este disponibilă. Diagnosticul genetic preimplantare, care prețul este deficitar în comparație cu el însuși fertilizarea in vitro, este singura adăugarea la programul de ansamblu, care permite nu numai pentru a transporta și de a da naștere, dar, de asemenea, să crească un copil sănătos.