Sindromul Werner: descriere și simptome

Procesul de îmbătrânire, de fapt, este inevitabil pentru toată lumea, dar se întâmplă treptat și lent, astfel încât o persoană are timp să se obișnuiască cu schimbările care apar cu corpul său. Până în prezent, o enigmă complexă pentru știința modernă a devenit o boală care accelerează semnificativ toate procesele de îmbătrânire din organism - sindromul Werner Morrison.

Boala este extrem de rară, astfel încât oamenii de știință nu sunt încă în măsură să găsească o metodă eficientă de tratament. Acesta este un fel de anomalie în societatea modernă. Pentru prima dată, faptul de boală cu această afecțiune a fost stabilit în 1904 de către un om de știință german. Până acum, cele mai mari minți ale omenirii încearcă să studieze un proces incomprehensibil care provoacă îmbătrânirea prematură corpul uman și caută metode de combatere eficientă a bolii.

De unde a apărut această boală?

De regulă, sindromul este moștenit. Pacienții primesc de la părinți o genă anormală, care se află în cel de-al optulea cromozom. Din cauza disfuncțiilor genetice, apare o mutație, copilul moștenește ulterior aceste gene. Modificările se reflectă în activitatea întregului organism, inclusiv pe exterior.

Până în prezent, am reușit să aflăm numai că sindromul Werner este o boală recesivă autozomală. Dar pentru a respinge sau a confirma acest diagnostic prin examinarea genetică este imposibilă.

Simptomele bolii

După cum arată practica destul de rară, primele simptome ale acestei afecțiuni se pot manifesta după un deceniu de vârstă. În primul rând, întârzierea puternică a creșterii provoacă îngrijorare. Dar cele mai multe semne evidente pot fi văzute abia în 20 de ani.

Specialiștii identifică o serie de simptome de bază:

• Într-un timp destul de scurt, o persoană devine gri și în curând își pierde tot părul de pe cap.
• Pielea începe să crească rapid, hiperpigmentarea, pe ea apar riduri, devine palidă și uscată.

Împreună cu aceste procese ireversibile, un mare număr de alte patologii apar în om:

• Ateroscleroza.
• Cataracta.
• Tulburări ale inimii.
• Osteoporoza.
• Neoplasme benigne și maligne.

Sindromul Werner afectează sistemul endocrin, astfel încât o persoană să nu aibă caracteristici sexuale secundare: nu are loc menstruație, există o excesiv de mare timbrul vocii, întreruperea glandei tiroide, dezvoltarea diabetului (rezistente la insulină). Toate acestea sunt familiare persoanelor care au un astfel de sindrom teribil.

apariție

Un pacient cu această afecțiune poate fi recunoscut de departe, pentru că astfel de oameni sunt foarte diferiți caracteristici faciale de la cele obișnuite. De regulă, ele obțin o claritate, nasul este ca un cioc al unei păsări, iar bărbia protrudează puternic, o gură mică, fața feței dobândește o formă lunară. De asemenea, țesutul gras și mușchii sunt complet atrofiați. Prin urmare, brațele și picioarele sunt anormal de subțiri - toate acestea afectează mobilitatea normală. Mișcările umane sunt dificile, devin repede obosite și nu rezistă efortului fizic greu.

Există încă unul, semnul principal care caracterizează sindromul lui Werner. Fotografiile persoanelor care suferă de această boală sunt izbitoare: la vârsta de 40 de ani se uită de două ori mai vechi. După cum arată statisticile, pacienții care au suferit această boală nu trăiesc până la 50 de ani. Sau organismul afectează cancerul sau moartea vine din cauza unui atac de cord sau a unui accident vascular cerebral.

Cine este în pericol?

Adesea această boală apare în jumătatea masculină a populației. Există sindromul Werner (simptome) după o vârstă de tranziție. Boala se dezvoltă la nivel molecular, mutând gena, care este responsabilă de codificarea ADN-ului. Oamenii de stiinta nu si-au dat seama inca ce legatura are acest sindrom cu alte boli similare care provoaca imbatranire rapida. În plus, se îndoiesc că există deloc.

Deși această boală este o raritate, există astfel de oameni, iar societatea modernă ar trebui să le trateze mai loiali, pentru că nimeni nu este imun la acest lucru. Persoanele care au suferit această boală au un timp foarte dificil. În plus față de aspectul înfricoșător, există multe afecțiuni însoțitoare care nu permit o existență normală. Etapa inițială este însoțită de schimbări externe și toate bolile de organe provocate ulterior.

Sindromul Werner se dezvoltă atât de rapid încât un pacient la vârsta de 40 de ani este probabil să fie afectat de cancer deoarece formațiunile maligne nu sunt neobișnuite în această boală.

diagnosticare

Practic, toate afecțiunile se manifestă, de obicei, la vârste mature și chiar în vârstă avansată, dar numai dacă nu este sindromul lui Werner, un sindrom de îmbătrânire prematură. De obicei, cu un examen medical complet, pacienții au osteoporoză a picioarelor, precum și picioarele, o încălcare a structurii ligamentului și tendonului. De regulă, pacientul se plânge de vederea slabă, deoarece, ca urmare a unei boli, aproape întotdeauna există o cataractă. Mulți au văzut tulburări în creier, care este însoțită de o scădere rapidă a abilităților intelectuale. Adesea pacienții se plâng durere in inima.

Pentru a diagnostica sindromul Werner, este prescris un examen clinic complet. Dacă medicul se îndoiește, el poate determina în cultură capacitatea fibroblastelor de a se multiplica.

tratament

Sindromul Werner este o plagă a secolului XXI. Oamenii de știință încearcă cu diligență să studieze această boală, caută o soluție la această problemă și încearcă să scape societatea modernă de astfel de anomalii. Putem spune un singur lucru - acesta este unul dintre cele mai rare cazuri de defecte genetice.

Din păcate, în ciuda faptului că medicina în ultimii zeci de ani a făcut progrese mari în dezvoltare, astăzi oamenii de știință nu pot lupta împotriva acestei boli. Este posibil să se vindece? Acesta este încă un mister. Pentru a menține starea pacientului, se efectuează o terapie specială, care ajută la stoparea îmbătrânirii rapide și prevenirea bolilor organelor. Se efectuează profilaxia obișnuită pentru a reduce simptomele prezente în această boală. Dar medicii nu pot opri acest proces până la capăt.

Va ajuta plasticul?

Desigur, se poate întoarce la chirurgii plasticieni pentru ajutor și pentru a se îmbunătăți aspectul. Dar o persoană devine veche incredibil de rapidă, așa că acest tip de ajutor va fi de scurtă durată. Se poate doar spera că în viitorul apropiat dezvoltarea oamenilor de știință va avea succes și va exista un medicament care dă efectul dorit. Recent, multe speranțe sunt plasate pe domeniul medicinei, care se implică activ în tratamentul bolilor cele mai disperate cu ajutorul celulelor stem. Rămâne doar să credem că în curând cu această metodă va fi posibil să se vindece sindromul lui Werner Johnson.