Sindromul "piebaldism": ce este, cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul

Una dintre varietățile metabolismului pigmentat afectat este sindromul "piebaldism" rar. Caracterizată prin decolorarea părului de pe cap. Acest lucru este departe de un defect cosmetic inofensiv, dar un simptom al unui număr mare de boli grave.

În acest articol vom examina în detaliu "piebaldismul". Cauzele, simptomele, diagnosticul, tratamentul vor fi de asemenea descrise.

Cauzele decolorării părului

Perturbarea metabolismului pigmental este sub forma depigmentării - pierderea pigmentului, hiperpigmentarea - intensificarea colorării.

În culoarea părului, valoarea a 2 pigmenți este eumulinină, fenomelanină. Ele sunt în stratul cortical al părului. Eumelanin conferă părului o culoare maro-negru, femelanină - galben-roșu. Combinația acestor pigmenți în cantități individuale și interacțiunea cu aerul conferă părului o anumită culoare. Culoarea părului este programată genetic.

Cât de des apare sindromul "piebaldism", ce fel de boală este?

Atunci când melanocitele, sintetizând pigmenții de păr, sunt rupte, părul gri se dezvoltă odată cu vârsta. Dacă această condiție începe la o vârstă fragedă - aceasta indică o patologie genetică sau boli grave.

Boli în care este afectat schimbul de pigmenți

De ce există un sindrom "piebaldizm", care este această abatere?

Când melanocita este ruptă, se dezvoltă următoarele stări:

• piebaldism în formă izolată;
• albinism;
• piebaldismul în combinație cu afectarea ochilor, organele auditive, pielea, sistemul nervos, sistemul musculoscheletic.

Imagine clinică

Cum se manifestă sindromul "piebaldism", ce înseamnă?

Pierderea părului pigmentar sub forma unei bucle albe pe cap poate să apară de la naștere până la maturitate.

Cu cât există mai devreme o încălcare a metabolismului pigmentului, cu atât este mai gravă cauza, cu atât mai grave sunt consecințele.

Decolorarea izolată a buclatului este combinată cu zona de decolorare pe frunte. Însoțită de apariția de focare de hiperpigmentarea, t. E. Gnozdnogo întunecarea pielii pe suprafața frontală a abdomenului, coapselor, picioare, dimensiuni piept, brate de la 1 mm până la 6 cm.

Boli ascunse în spatele piebaldismului

Există un număr mare de boli și anomalii de dezvoltare care combină, împreună cu albirea părului, daune grave la organe și sisteme. În timp, patologia revelată va salva viața copilului și va salva părinții de multe probleme.

Sindromul Waardenburg-Klein

Boala are un tip dominant de moștenire autosomal, adică apare adesea la băieți și la fete. Un defect genetic poate fi moștenit de la oricare dintre părinți.

Pe lângă decolorarea firelor de păr, se observă manifestări generale și oculare ale bolii.

Simptomele oculare ale acestei boli:

• subdezvoltarea genelor;
• părul gri pe partea interioară a sprâncenelor;
• golul îngust de ochi;
• ochi de diferite culori;
• hipermetropie;
• cu ochii larg deschiși.

Manifestările generale pot fi de diferite grade de gravitate:

• albinismul parțial;
• spatele larg al nasului;
• creștere scăzută;
• anomalii ale dezvoltării dinților;
• surdo-mut sau pierderea auzului izolat;
• anomalii în dezvoltarea organelor interne;
• schimbați dimensiunea craniului.

Dat fiind faptul că, la început, gradul de severitate a bolii este minim și se manifestă numai prin piebaldism, este necesar să se efectueze un studiu pentru a exclude patologia gravă. Asta e piebaldismul.

Sindromul Wolf

Heterochromia izolată, adică o culoare diferită a ochilor, se găsește în principal în animale. La om, frecvența întreaga populație este de 1%.

cunoscut oameni cu culoarea ochilor diferiti: Mila Kunis ( "Oz The Great și puternic", "Bloodlines", "Jupiter Ascendent"), actrița britanică Jane Seymour, cel mai bine cunoscut pentru filmul "Live and Let Die", David Bowie - britanic cântăreț rock, compozitor, producator de discuri, inginer de sunet, artist, actor.

Izolată heterochronia este o boală și, în combinație cu piebaldismul, se numește sindromul Wolf și duce la surzenie rapidă.

Diferențiează această afecțiune este necesară cu retinita pigmentoasă - distrofia epiteliului pigmentar al ochiului. Există o variantă a cursului acestei boli - retinita pigmentosa fără pigment.

Mama și fiica cu sindromul "piebaldism"

Boala are o recesiune legată de moștenirea cromozomului feminin. O femeie transmite această genă fiului ei și dezvoltă o boală. Fiicele acestor bărbați sunt sănătoși, dacă mama lor este sănătoasă. Singura manifestare va fi piebalismul.

Dacă mama este sănătoasă din punct de vedere clinic, dar este purtătorul acestei gene, atunci fiica va fi bolnavă.

Pentru a diagnostica această boală, se folosește oftalmoscopie, care relevă pete de pigment pe fundus, similar cu eroziunea molii.

Hypomelanozul lui Hito

Boala se dezvoltă de la naștere. Copiii de ambele sexe suferă la fel de des. Transmiterea sa ereditară de la părinți la descendenți nu a fost dovedită, dar boala este întotdeauna combinată cu defecte congenitale în dezvoltarea organelor interne.

Diagnosticul se face clinic pe baza următoarelor simptome:

• pe suprafața pielii există plasturi ne-pigmentare de formă bizară sub formă de bucle, fulgi de zăpadă;
• pe suprafețele palmar, plantar și membranele mucoase astfel de schimbări nu se întâmplă;
• în regiunea temporală, zona părului decolorat este piebaldismul;
• Odată cu vârsta, zonele de depigmentare devin mai puțin vizibile;
• înfrângerea sistemului nervos este întotdeauna manifestată prin întârzierea mintală, sindromul convulsiv, scăderea tonusului muscular;
• patologia ochilor se manifestă prin strabism de grade diferite de severitate;
• însoțită de scolioză, deformarea toracelui, membrelor în 25% din cazuri;
• cu o frecvență de 10% este combinată cu defecte cardiace.

Diferențiați această boală de starea numită incontinență pigmentară. Ei au o simptomatologie clinică similară, dar aceasta este moștenită.

Incontinența pigmentului

Există un sindrom rar de "piebaldism"?

Boala este transmisă de la mamă la fiică. În funcție de gravitatea imaginii clinice se manifestă următoarele simptome:

• Urmează pe piele, sub formă de benzi lungi, care, după uscarea și îndepărtarea crustelor, părăsesc zonele de pigmentare. Erupțiile au un curs inducator cu aspectul periodic al unor noi elemente cutanate. Odată cu creșterea unui copil, aceste zone își pierd pigmentul și devin palide.
• Tulburări de creștere și configurație a dinților, unghiilor, părului sub formă de depigmentare nodulară și alopecie.
• Tulburările neurologice se manifestă prin întârzierea dezvoltării psiho-speechului, prin creșterea presiunii intracraniene, convulsiile, slăbiciunea brațelor și a picioarelor.
• Tulburările oftalmice sunt instabile și se manifestă prin strabism, nistagmus, cataractă, pierderea vederii, orbire.

Sindromul Griescoli

Acesta este un grup de boli care pot apărea în trei tipuri, principala similitudine fiind prezența unor secțiuni decolorate de păr pe cap. Există următoarele manifestări:

• Tulburări neurologice cu hipopigmentare.
• Cel mai periculos tip de boală, în care sindromul "piebaldism" este combinat cu o încălcare a hematopoiezei. Manifestări clinice: temperatură moderată ridicată a corpului, care nu poate fi explicată și tratată. Severitatea febrei crește treptat, creșterea ficatului, splina, reducerea numărului de celule roșii din sânge, a leucocitelor, a trombocitelor, a fibrinogenului din sânge. Acesta din urmă este implicat în procesul sistemului nervos.
• Hipopigmentarea pielii și părului cu severitate variabilă, care până atunci curge fără a afecta celulele sanguine și sistemul nervos. Pentru diagnosticarea în timp util a acestei consultări patologice periculoase a hematologului unui dermatolog, este necesară genetica. Este necesar să se ia în considerare prezența în familie a diferitelor tulburări ale metabolismului pigmentului, se efectuează o analiză pentru a exclude mutațiile genetice.

Urgența și pericolul acestei boli se explică prin frecvența ridicată a asocierii sale cu sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Shereshevsky-Turner.

Identificarea depigmentare a pielii si a parului poate fi la nastere, dar pentru a stabili prezența sindromului Turner poate fi ca o persoană în creștere numai atunci când a marcat statura scurt, lymphostasis, boli de inima, hipertensiune arterială, glandele mamare subdezvoltate, poziția joasă a mamelonului, înlocuirea organelor genitale interne conjunctiv pânză. Inteligența la acești pacienți aproape nu suferă, starea de spirit de fundal este aproape întotdeauna ridicat, există o anumită euforie pozitivă, ceea ce explică o adaptare socială bună a acestor pacienți.

concluzie

La om, gena pentru pigmentarea normală a pielii este întotdeauna dominantă în raport cu gena responsabilă de deteriorarea metabolismului pigmentării.

Principala importanță a problemelor legate de pigmentare este faptul că acestea sunt markeri ai bolilor cromozomiale periculoase, malformații congenitale multiple.

Pentru orice încălcare a schimbului de pigment al pielii, membranelor mucoase, părului, este necesară o consultare specializată. Am considerat sindromul "piebaldism". Ce este, a devenit clar.