Sindromul Goldenenhar: descriere, cauze, simptome, moștenire și tratament

Sindromul Goldenhar este o boală ereditară a regiunii oculoauriculovertebrale, adică distrugerea structurilor originare din arcurile secundare și secundare. A fost descris în 1952 de către medicul american Goldenhar. Aceasta este o boală ereditară a persoanei, în care hipoplazia unilaterală a feței, auriculele anomale, pleoapele, dinții, coloana vertebrală etc. sunt cel mai adesea pronunțate.

Sindromul Goldenhar

Sindromul Goldenhar a fost descris pentru prima oară la mijlocul secolului al XX-lea. Dar izolat într-o boală separată mai târziu de un medic american, al cărui nume de familie și-a luat numele. Frecvența dezvoltării este de 1: 3000-5000. Există puține cazuri de astfel de boli în întreaga lume.

Manifestări ale sindromului

Sindromul Goldenhara se manifestă sub forma unor anomalii externe. Cu aceasta, există o deformare a auriculelor, care au ieșiri caracteristice. Ele pot avea o formă plană sau proeminente, afectează doar o ureche sau simetrie de rupere pe ambele părți. Uneori se conectează cu colțul gurii, ca urmare, fața devine distorsionată. Urechi de cele mai multe ori puternic deformate, uneori îngustarea canalului urechii sau prezența fistulelor.

Datorită subdezvoltării maxilarului inferior, o persoană este adesea asimetrică. Sunt posibile diferite anomalii ale ochilor și pleoapelor. Acestea pot fi afectate de sindrom unilateral, dar mai des - de ambele părți. Colonul coloanei vertebrale nu este afectat de această boală în toate cazurile. Dar, dacă totuși anomaliile l-au atins, vertebrele cervicale fuzionează cu spatele capului sau între ele.

Pe palat pot fi fisuri, limba se desparte, iar cresterea dintilor este afectata semnificativ. Deseori la pacienți sa manifestat retard mintal. Gradul ei poate fi diferit. Dar retardarea mentală persistă doar la zece procente dintre pacienți.

Cauzele bolii

Sindromul Goldenenhar nu a fost suficient studiat. Dar majoritatea oamenilor de știință sunt de acord că genele sunt cauza apariției ei. În majoritatea cazurilor, natura bolii este sporadică.

De ce altfel poate exista sindromul Goldenchar? Cauzele pot fi, de asemenea, în relația de sânge a părinților. Dar un rol major în declanșarea sindromului poate fi jucat de avorturile anterioare ale mamei copilului bolnav sau factori teratogeni, care au apărut în primele etape ale sarcinii. În plus, cauza nașterii unui copil cu un astfel de sindrom poate fi obezitatea sau diabetul matern.

Moștenirea sindromului

Moștenirea sindromului Goldenhar este transmisă printr-un tip autosomal recesiv sau dominant. Perestroika apare în unele cromozomi. Uneori, când apare sindromul, se detectează mutații ale genei GSC. Dacă mutația afectează și gena TCOF1, aceasta conduce la dezvoltarea unui sindrom suplimentar, Tricer-Collins.

Diagnosticul sindromului

O varietate de proceduri sunt folosite pentru a diagnostica sindromul Goldenhar. Unul dintre ei aude cercetarea. Acest lucru ajută la determinarea gradului de surzenie pe partea afectată. Este necesar să se facă acest lucru cât mai curând posibil, astfel încât copilul să nu rămână mai târziu în dezvoltarea psiho-vorbelor.

La o vârstă fragedă, copiii sunt testați pentru potențialul auditiv, răspunsul creierului și tonurile modulate. Examinați copilul în timpul somnului. La copiii mai mari, audiometria de vorbire este folosită pentru diagnosticarea auzului în timpul jocului. Cu acest sindrom, de obicei o pierdere de pierdere a auzului în grade diferite. Diagnosticul auzului trebuie efectuat la fiecare șase luni timp de șapte ani.

În plus, se utilizează tomografia computerizată a zonelor temporale, care se efectuează pentru copiii cu vârsta peste trei ani. Un copil cu sindromul Goldenhar, a cărui descriere a patologiei este prezentată într-o oarecare măsură mai mare, ar trebui să fie supusă unei examinări constante cu medicii:

• cardiolog;
• logoped;
• genetica;
• chirurgul;
• ortopedice;
• patologi de vorbire;
• oftalmolog;
• neurolog.

Tratamentul sindromului Goldenhar

Datorită diversității anomaliilor faciale și vertebrale, când sindromul Goldenhar este detectat, tratamentul este multidisciplinar. Este multistrat și depinde de volumul de patologii. Dacă cazul este ușor, atunci copilul este observat timp de numai trei ani, apoi începe tratamentul ortodontic și operațiile chirurgicale. Dacă se întâmplă o boală complicată (gâtul intepat, defectul maxilarului și așa mai departe), atunci tratamentul trece printr-o schemă diferită. În primul rând, operațiunile sunt efectuate - maxim doi ani. Și numai după aceea efectuează un tratament complex.

Sindromul Goldenhar (microsomie hemifacială) necesită întotdeauna tratament chirurgical. În acest caz, se disting mai multe etape:

• compresie-distragere osteogenesis;
• endoproteticele TMJ;
• osteotomia fălcilor inferioare și superioare;
• chirurgie plastica.

Stadiile ortodontice au tendința de a împiedica dezvoltarea diferitelor asimetrii în maxilar, eliminând astfel malocluzie pregătirea dinților și mimice musculare pentru operațiuni.

Sindromul Goldenenhar: tratament ortodontic

Tratamentul ortodontic este împărțit în trei etape ale mușcăturii:

1. Lapte.
2. Înlocuibil.
3. Permanent.

Prima etapă este cea mai importantă. În timpul acestuia, părinții sunt informați mai întâi despre viciu, gradul de severitate și posibilele riscuri ulterioare și evoluția bolii. Sunt raportate regulile obligatorii de igienă orală, pe care copilul trebuie să le respecte în mod riguros. Dacă copilul nu primește imediat tratament la timp, atunci cu vârsta, poate dezvolta subdezvoltarea oaselor feței. Și va progresa. O mușcătură anormală va deveni mai vizibilă în timp. Înghițirea și mestecarea copilului va fi mai dificilă. Și ca urmare a deteriorării enumerate - trauma psihologică a părinților și a copilului.

În tratamentul din prima etapă, se utilizează dispozitivele de falț elastică detașabile și dispozitive plate. Acesta este momentul în care scopul principal al medicilor este de a introduce copilul în dispozitive speciale, de ai ajuta să se adapteze și să se obișnuiască cu utilizarea lor. Dacă asimetria nu este exprimată inițial, atunci aceste dispozitive au un caracter de avertizare.

A doua etapă de tratament

Principalele sarcini sunt de a elimina anomaliile musculare. Corectați formele și dimensiunile neregulate ale arcurilor alveolare dentare. Lucrul continuă cu privire la prevenirea și eliminarea malformațiilor maxilarului și a subdezvoltării acestuia. Pentru tratare se folosesc plăci elastice detașabile. Aceste dispozitive servesc drept suport și suport pentru fălci. În plus, se utilizează rame de fir nedemontabile.

A treia etapă

A treia etapă continuă tratamentul de mai sus. Dar încep să utilizeze paranteze deja fixate. La sfârșitul tratamentului, se aplică perioada de reținere, în timpul căreia se stabilesc rezultatele obținute anterior. Amortizoare de sârmă folosite, care fixează gura superioară și dinții. Pentru alții, astfel de dispozitive sunt deja invizibile.

În același timp, copilul primește un zăvor detasabil, care este folosit numai în timpul somnului. Perioada de reținere se termină numai atunci când copilul se oprește din ce în ce mai mult. În acest timp, se efectuează examinări periodice. Copilul se află sub controlul vigilent al medicilor. Dacă este necesar, se face o intervenție chirurgicală plastică. Reabilitarea copilului se încheie până la vârsta de 18 ani, adică atunci când corpul său este deja complet format.