Ce patologie se numește sindromul Weber? Sindromul Weber: cauze, semne și tratament

Sindromul Sturge-Weber este o boală ereditară aparținând grupului de sindroame alternante. Combină înfrângerea nervii cranieni din partea vetrei și o tulburare a funcțiilor senzoriale și motorii de pe partea opusă. Weber este numit sindrom neurologic, în care coloana sau miezul sunt deteriorate a nervului oculomotor. Simptomele tipice ale bolii sunt recunoscute pe fata, pe marginea vetrei acolo ptoza, midriază, strabism, hemiplegie contralaterala centrală, paralizia mușchilor feței și limbii.

Sindromul Weber: semne

Sindromul Weber este o boală în care există în zonele afectate ale pielii angiom, angiom, de asemenea, observate vase ochi konyunktivy- posibila dezvoltare a cataractei, glaucom, și dezlipirea de retină.

format angiom multiple, care se aplică, de asemenea, pe piele și țesuturile înconjurătoare, manifestată caracteristic simptomele neurologice la mater PIA. Cel mai adesea boala afectează zona maxilarului superior și a nervului ocular trigeminal. Daunele la coaja moale a creierului pot fi fie numai pe o parte, fie afectează ambele.

Zona afectată a feței este acoperită cu pete specifice de culoare roșie, în timp ce în plus față de sistemul nervos, boala poate afecta organele interne.

Sindromul Weber este caracterizat prin următoarele manifestări:

• În imaginile RMN sau CT, manifestări de angiom leptomeningeal.
• Reacții convulsive.
• Întârzierea dezvoltării mentale (idiotă, oligofrenie).
• Presiunea intraoculară crescută.
• Deficiențe ale vederii.
• Hemipareze.
• Atrofia.
• Angiomi (pielea este acoperită cu pete roșii vasculare).

Varietăți ale sindromului Weber

Există mai multe soiuri principale. Mai sus este boala descrisă - sindromul lui Weber. Fotografia arată cum arată o persoană care suferă de această patologie. Boala este împărțită în:

• Sindromul Schirmer - dezvoltarea glaucomului precoce cu manifestări de angiom cutanat și ocular.
• Sindromul Milles - dezvoltarea hemangiomului ocular fără adăugarea glaucomului precoce cu manifestări de angiom pe piele și în zona oculară.
• Sindromul Knud-Rrubbe este o manifestare a angiomului encefalotrigeminalului.
• Sindromul Weber-Dumitri - manifestarea epilepsiei, convulsii, decalaj de dezvoltare, hemihidrotrofie.
• Sindromul Jahnke - angioma a pielii, zone ale creierului.
• Sindrom Loford - angiomul globului ocular fără creșterea acestuia.

Sindromul Weber: cauze

Cauza bolii este că în timpul dezvoltării fătului, două prospectul embrionar: ectoderm și mezoderm. Dezvoltarea acestei boli la copii este extrem de sporadică. Boala este transmisă în principal de către alelele dominante, dar există și o moștenire recesivă.

Boala se poate dezvolta la făt dacă, în timpul sarcinii, a fost afectată negativ. Acestea includ:

• Fumatul în timpul sarcinii, în special în stadiile incipiente.
• Bea alcool.
• Consumul de droguri.
• Intoxicarea unei femei gravide de diferite etiologii.
• Utilizarea necontrolată a medicamentelor.
• Infecții sexuale dobândite în timpul sarcinii.
• Infecții intrauterine.
• Tulburări metabolice la mama viitoare (hipotiroidism).

Adesea, dezvoltarea bolii afectează numai ereditatea. Sindromul lui Weber nu poate fi infectat în viața de zi cu zi.

Diagnosticul bolii

Boala este diagnosticată de manifestări caracteristice. O parte a feței pacientului este supusă unor modificări angiomatoase, a crescut presiunea ochilor cu o posibilă creștere a globului ocular, există convulsii epileptice. Dacă există o suspiciune de sindromul lui Weber, diagnosticul și tratamentul sunt efectuate de mai mulți medici: oftalmolog, neurolog, epileptolog, dermatolog.

Pentru a clarifica diagnosticul, este necesar un examen cu raze X. Pe imagini puteți vedea calcificarea cortexului cerebral. Tomografia computerizată oferă o imagine mai completă a zonelor afectate. În imaginile realizate cu RMN, puteți identifica subțierea cortexului cerebral, degenerarea și atrofia materiei albe. Diagnosticul hardware este, de asemenea, necesar pentru a exclude alte boli, nu mai puțin periculoase: tumori cerebrale, abcesul țesuturilor moi ale creierului, chisturi.

Un rol imens pentru stabilirea diagnosticului corect se joacă prin efectuarea electroencefalografiei, deoarece face posibilă determinarea activității impulsurilor bioelectrice în creier pentru a diagnostica epilepsia în timp. Majoritatea persoanelor cu sindrom Weber au crize epileptice. De asemenea, se efectuează măsurători ale presiunii ochiului, acuității vizuale, oftalmoscopiei, scanării AV în scopul tratamentului oftalmic.

Tratamentul sindromului Weber

Sindromul lui Weber nu are în prezent un tratament eficace, iar terapia are ca scop arrestarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții unei persoane. Pacientului i se prescrie o terapie anticonvulsivantă cu utilizarea diferitelor medicamente:

• "Depakine."
• „Carbamazepina.“
• "Keppra".
• „Topiramat“.
• "Finlepsin".

Destul de des, pacientul nu răspunde la tratamentul convulsiilor epileptice, atunci medicului curant poate fi prescrisă utilizarea mai multor medicamente. În cazul în care terapia intensivă nu ajută, atunci după indicațiile neurochirurgului, poate fi prescris un tratament chirurgical.

Presiunea oculară ridicată (glaucom) este tratată cu picături speciale care reduc secreția fluidului ocular. Aceste medicamente includ "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide". Cu toate acestea, această terapie conservatoare poate fi extrem de ineficientă, iar apoi singura opțiune este tratamentul chirurgical: pacientul este trabeckullectomie sau trabeculotomie.

Consecințe și complicații

Sindromul Weber este o boală destul de periculoasă. În cazul în care tratamentul conservator sau chirurgical continuu nu a dat rezultate și starea pacientului nu sa îmbunătățit, este dat un prognostic destul de nefavorabil. Sindromul epileptic necontrolat poate duce la demență, oligofrenie, pierderea vederii și riscul creșterii accident vascular cerebral.

Prevenirea dezvoltării bolii

În ciuda faptului că boala este ereditară, măsurile preventive efectuate de o femeie însărcinată vor reduce semnificativ riscul apariției bolii. Astfel de activități includ:

• Abandonarea obiceiurilor proaste (mai ales în timpul sarcinii).
• Menținerea unui stil de viață sănătos și sănătos. Plimbări frecvente în aer liber, somn sănătos.
• Putere fracționată corectă. Creșterea dietă a alimentelor bogate în fibre. Nu mâncați alimente semipreparate sau prăjite.
• Înregistrarea la timp în timpul sarcinii și vizitarea unui medic la timpul stabilit.
• Utilizarea de droguri numai pentru prescripția medicului.

Sindromul Weber este o boală rară și periculoasă care afectează în mod direct calitatea vieții umane. Încrederea în medici, diagnosticarea în timp util și trecerea unui tratament prescris pot schimba viața spre bine. De asemenea, este important să nu lăsați boala să-și urmeze cursul și să nu ia medicamente fără a prescrie un medic.