Ce este sindromul Beckwith Wiedemann, cum se manifestă?

Majoritatea oamenilor nu au auzit niciodată de o asemenea boală ca sindromul Beckwith Wiedemann, dar cu toate acestea nu este atât de rar. Conform statisticilor, un astfel de copil se naște în medie pentru fiecare 13.700 copii mici. Sindromul apare ca urmare a schimbărilor în cromozomul 11, adică, boli genetice.

Ce este?

Beckwith sindromul Widemann nu este altceva decât o întrerupere în reglementarea creșterii. Boala poate avea caracteristici caracteristice evidente, dar poate trece și ea complet neobservată. definite Deseori exterior, atunci când nou-născut se naște mare (macrosomie) cu o greutate mai mare de 4 kg și o creștere mai mare de 56 cm. La copii pot fi disproporționate și neechilibrate părți diferite ale corpului, cum ar fi o limbă mare (macroglosie) sau urechi neobișnuite, mari sau foarte forma lor , obrajii și lucrurile nenumărate. Adesea însoțită de defectele peritoneu (mușchi diastazei, hernie ombilicala), tulburări renale, copii mici predispuși la tumori. Poate au lărgit unele organe interne, există defecte cardiace. Copiii suferă de hipoglicemie (scăderea zahărului din sânge), aceasta poate provoca convulsii. În cazuri deosebit de grave, poate apărea un rezultat fatal.

Prognoza pentru viata

Acești copii sunt diferiți de colegii lor: sunt mult mai mari, mai mari și dezvoltă o masă osoasă mai rapidă. În cazul în care boala nu este exprimată brusc, medicii au primit îngrijiri calificate și îngrijiri cuvenite în timp util - prognoza este destul de favorabilă. În timp, creșterea neobișnuită și dezvoltarea încetinesc în mod natural, dimensiunea corpului și proporțiile sale revin la normal. Acesta va arăta clar cum se manifestă sindromul Beckwith Wideman, fotografiile și imaginile de mai jos. Ele prezintă clar semne ale bolii: un craniu lărgit, macroglossie, o hernie ombilicală la copil.

Cum să identificați

Sistemul de testare genetică pentru posibile anomalii ale mutațiilor este destul de complicat, dar cu ajutorul acestuia se poate identifica aproximativ 80% din cazuri. Părinții ar trebui să viziteze un genetician care să coordoneze cercetarea și să consulte pe deplin în fiecare caz în parte.

Chiar și o femeie gravidă poate detecta, de asemenea, sindromul Beckwith Wideman. Simptomele pot fi caracterizate prin diverse complicații ale sarcinii. Adesea, această cantitate crescută de lichid amniotic în jurul fătului, anormal de lung, cordon ombilical mare sau placentă, crește semnificativ riscul nașterii premature. Detectarea anomaliilor apare la momentul examenului cu ultrasunete.

tratament

Se reduce la un control constant asupra sănătății copilului și îi oferă asistența necesară în fiecare caz în parte. Este necesar să se observe conținutul de calciu și zahăr din sânge. Riscul de tumori la aceste persoane este de aproximativ 8%, acest lucru ar trebui să fie amintit și la cea mai mică suspiciune de a căuta ajutor pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri, tratamentul are succes. Adulții care au fost diagnosticați cu sindromul Beckwith Wiedemann la naștere au primit feedback pozitiv cu privire la starea și calitatea vieții lor. Nu întâmpină probleme de sănătate excesive și nu conduc un stil de viață cu drepturi depline.

Cancerul de sân, care suferă de macrogloksie, este prescris intervenție chirurgicală pentru corectarea formei limbii. La urma urmei, patologia poate deveni o problemă serioasă atunci când hrănește un copil, contribuie la respirație și, în viitor, afectează calitatea discursului. Probleme cu hernie ombilicală sau alte modificări ale organelor interne sunt, de asemenea, rezolvate. Poate fi necesar un medic ortoped și imunolog.

Astfel de copii au nevoie de îngrijire părintească. Ar trebui să evite hipotermia, schițele și tot felul de infecții. Copiii cu acest sindrom au adesea deficiente imunitare, și pentru că orice, chiar și rece comune poate duce la complicații grave. În cea mai mică problemă, adresați-vă medicului dumneavoastră pentru ajutor.

Este posibil să se prevină

Identificați modificările genetice ale cromozomilor la părinți și, prin urmare, anticipați nașterea unui copil cu sindrom, puteți efectua numai teste preliminare înainte de planificarea sarcinii. Dar puține familii tinere se gândesc la asta după nuntă. Deseori oamenii vor afla despre această "particularitate" după nașterea unui bebeluș cu semne de Beckwith Wiedemann. Mutația este transmisă printr-un tip dominant de moștenire autosomal. Aceasta înseamnă că, dacă vreunul dintre rudele de sânge - dvs. sau soțul / soția - a avut o încălcare similară, atunci fiul sau fiica are o șansă de 50% de a obține sindromul "moștenire". Din păcate, nu este încă posibil să rezolvăm problema din punct de vedere medical. Singura cale de ieșire în această situație poate fi procedura de fertilizare a FIV.