Sindromul Down: semne la nou-născuți, diagnostice și caracteristici patologice

Până în prezent, sindromul Down este cea mai frecventă anomalie genetică. Fundamentul acestei boli este pus la momentul formării ovulului sau a spermei. Un copil care are această problemă are un set diferit de cromozomi. Este anormal. Dacă copilul obișnuit are 46 de cromozomi, atunci copilul-47.

Factor de risc

Cauzele apariției bolii nu sunt încă pe deplin înțelese. Cu toate acestea, medicii din întreaga lume au luat o decizie unanimă. Ei argumentează: cu cât este mai mare femeia care naște, cu atât este mai mare riscul nașterii unui copil cu această boală. În acest caz, sexul copilului, vârsta tatălui și mediul de reședință nu contează.

Cel mai mult vârsta periculoasă pentru o femeie după treizeci și cinci de ani. Probabilitatea nașterii unui copil cu un set greșit de cromozomi crește de mai multe ori. Acest lucru este valabil mai ales pentru familiile care au deja un astfel de "copil însorit". Semnele sindromului Down nou-născutul se manifestă în uter. În a douăsprezecea săptămână de sarcină, ultrasunetele pot prezenta o patologie. Dar aceasta nu este o garanție că bebelușul se va naște nesănătos. Rezultatul exact poate fi găsit numai după livrare. Dar acest lucru nu este suficient. Pentru a confirma sau a exclude diagnosticul, trebuie să efectuați examinări speciale. Semnele externe ale sindromului Down la nou-născuți nu sunt întotdeauna o confirmare a deviației.

Sindromul Down: semne la nou-nascuti

Termenul "sindrom" din medicină înseamnă o combinație de simptome care se manifestă într-o anumită stare a unei persoane. În 1866, omul de știință și medicul John Down a grupat un complex de simptome într-un anumit grup de persoane care au această boală. În onoarea acestei persoane, și a numit sindromul.

Cel mai adesea semnele sindromului Down nou-născutul este vizibil imediat după naștere. Acești copii, din nefericire, vin în lume destul de des. Pentru fiecare șapte sute de nou-născuți, există un copil cu sindrom Down. În același timp, majoritatea copiilor observă aceleași semne:

• Fața este ușor aplatizată și netedă. Aceeași formă are și spatele capului.
• Pliul de piele este vizibil pe gât.
• Există un ton muscular scăzut.
• Copilul are o fâșie în voce oblică și colțurile sunt ridicate. Formează o "mongolă ori" sau așa-numita a treia pleoapă.
• Membrele copilului sunt scurte, în comparație cu ceilalți copii.
• Are articulații foarte flexibile.
• Degetele au aceeași lungime, astfel că palma pare largă și plată.
• Copilul are o creștere mică. Cel mai adesea cu vârsta, excesul de greutate apare.

Aceste caracteristici sunt caracterizate de sindromul Down. Aproape toate semnele sunt asociate cu deformarea craniului și a caracteristicilor feței, precum și a tulburărilor de țesut osos și muscular. Cu toate acestea, există și alte semne. Nu se întâlnesc atât de des.

Semne mai puțin obișnuite

Sindromul Down (semnele la nou-născuți se manifestă foarte des în copilărie) pot fi diagnosticate, concentrându-se pe alți indicatori. Printre acestea:

1. Gura mică și gâtul arcuit îngust.
2. Tonul slab al limbii: el continuă să iasă din gură. În timp, poate crea riduri.
3. O barbie mică, precum și un nas scurt și un pod larg.
4. Gât scurt.
5. Pe palme se poate forma o pliantă orizontală.
6. Degetul mare este la distanță mare de ceilalți. Și pe piciorul de sub el este un pliu.

Aceste semne ale sindromului Down într-un nou-născut nu se pot manifesta imediat, ci pe măsură ce crește. Apropo, odată cu vârsta, copilul are adesea probleme cu sistemul cardiovascular.

Ceea ce nu este vizibil la prima vedere

Chiar și semnele de mai sus nu pot garanta întotdeauna faptul că bebelușul are sindromul Down. Semnele la nou-născuți pot fi nu numai vizibile. Medicii diagnostichează și diferențele interne, care nu pot fi detectate imediat când se naște un copil. În viitor, medicii ar trebui să acorde atenție acestor factori:

• crize epileptice;
• leucemie congenitală;
• Opacificarea lentilelor și a petelor de pigment pe elevi;
• structura neregulată a pieptului;
• boli ale sistemului digestiv și genito-urinar.

Toți aceștia pot vorbi despre o anomalie cromozomială. Astfel de semne ale sindromului Down într-un copil se găsesc numai în zece cazuri dintr-o sută. De asemenea, unii copii au observat prezența a două fontanele. În plus, nu se închid foarte mult. Se constată că toți copiii cu această anomalie sunt foarte asemănători unul cu celălalt. Iar caracteristicile părinților în aspectul lor nu sunt de obicei vizibile.

diagnosticare

Există mai multe metode pentru a detecta această anomalie:

1. Cu ajutorul ultrasunetelor, se determină mărimea "gulerului" fătului. Dacă există o lichid subcutanat între săptămâna a unsprezecea și a treisprezecea de sarcină în această zonă, atunci există riscul unei anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, metodologia nu indică întotdeauna rezultatele corecte.
2. Metoda combinată. Esența sa constă în faptul că se efectuează o ultrasunete și se efectuează un test special de sânge în același timp.
3. Studiul lichidului amniotic. Femeile care, cu ajutorul acestei manipulări, au fost găsite a avea un risc ridicat de a avea un copil cu sindromul Down, ar trebui să continue cercetările pentru a determina rezultatul exact.

Tipuri de abatere

Simptomele și simptomele sindromului Down la nou-născut pot diferi. Se acceptă în general că devierea este caracterizată nu de două, ci de trei copii ale cromozomului douăzeci și unu. Dar există și alte forme de patologie. Despre ei este, de asemenea, foarte important să știți. În primul rând, acesta este așa-numitul sindrom al familiei Down. Se caracterizează prin atașarea cromozomului douăzeci și unu la oricare altul. Această abatere este destul de rară. Se întâmplă în aproximativ trei procente din cazuri.

Sindromul mozaic se manifestă în cazul în care cromozomul inutil nu conțin toate celulele corpului. Această anomalie apare la cinci procente dintre pacienți. Un alt tip de sindrom este duplicarea unei părți din cromozomul douăzeci și unu. Patologia apare rar. Această abatere este caracterizată de fisiunea unor cromozomi.

Semne de la făt

Destul de des există copii nou-născuți cu sindrom Down. Semnele pot fi identificate nu numai de copilul care a apărut, dar și de făt. Această abatere, așa cum am menționat deja, poate fi observată la ecografie între a 12-a și a paisprezecea săptămână de sarcină. În acest caz, verificați nu numai grosimea zonei gulerului, ci și dimensiunea osului nazal. Dacă este prea mică sau absentă complet, aceasta indică prezența sindromului. Același lucru se poate spune despre zona gulerului, dacă este mai mare de 2,5 mm.

La datele ulterioare, puteți observa nu numai această patologie, ci și altele. Dar pacienții ar trebui să înțeleagă că este imposibil să se detecteze cu precizie boala la nivelul fătului. Se dovedește că 5% din semnele observate pe ecografie pot fi false.

Copii nou-născuți cu sindromul Down: semne ale unui copil

Mulți părinți sunt prea nedumerit de apariția copilului lor. Cu toate acestea, acest lucru poate ascunde multe alte probleme grave. Acești copii sunt susceptibili la multe boli. Aceștia pot suferi de astfel de afecțiuni:

• Întârzierea în dezvoltarea psihică și fizică.
• Vise și deficiențe de auz care pot apărea complet neașteptat.
• Întârzieri în dezvoltarea abilităților motorii fine.
• Mobilitate excesivă a oaselor, articulațiilor și mușchilor.
• Imunitate foarte scăzută.
• Probleme cu plămânii, ficatul și sistemul digestiv.
• Malformație congenitală inimă și boli de sânge, inclusiv leucemie.

Decizia corectă

Datorită tehnologiei moderne, o femeie învață despre prezența patologiilor cromozomiale la nivelul fătului. Pe termen scurt, mama poate întrerupe sarcina, privând astfel viața unui copil nenăscut. Sindromul Down nu este o boală fatală. Dar mama copilului poate determina în avans soarta sa. Până în prezent, această anomalie cromozomială este un fenomen destul de comun. Vă puteți întâlni cu o persoană și nici nu credeți că are sindrom Down. Desigur, este puțin mai dificil să aduci un astfel de copil. Viața lui va fi diferită de cea a altor copii. Dar nimeni nu spune că va fi nefericit. Numai mama are dreptul să-și decidă soarta.

Recomandări pentru părinți

Este important ca tatăl și mama copilului solar să-și amintească următoarele adevăruri:

1. Copiii cu sindrom Down sunt complet instruiți, deși au întârzieri de dezvoltare. Pentru a face acest lucru, trebuie să utilizați programe speciale.
2. Astfel de copii se dezvoltă mult mai repede dacă se află într-o colectivitate cu colegii obișnuiți. Mai bine dacă sunt crescuți în familii și nu în școli internat specializate.
3. După școală, pacienții cu o anomalie a cromozomului douăzeci și unu pot obține o educație superioară. Nu fi prea agățat de boala copilului.
4. "Copiii soarelui" sunt foarte amabili și prietenoși. Ei sunt capabili să iubească cu adevărat și să creeze familii. Cu toate acestea, ei au un risc foarte mare de a avea un copil cu sindromul Down.
5. Datorită noilor invenții medicale, astfel de oameni pot prelungi viața până la cincizeci de ani.
6. Nu luați vina pentru nașterea unui "copil însorit". Chiar și femeile destul de sănătoase pot da naștere unui astfel de copil.
7. Dacă familia dvs. are un copil cu această anomalie, atunci riscul apariției aceluiași copil este de aproximativ un procent.

Sindromul Down (semne la nou-născuți au fost indicate în acest articol) permite copiilor să crească, să se dezvolte și să se bucure de viață. Sarcina noastră este să le sprijinim, să le acordăm atenție și dragoste.