Sindromul Rhett la copii: cauze, simptome, semne, tratament. Ce este caracteristic sindromului Rett?

Sindromul Rett este unul dintre tipurile de boală degenerativă progresivă caracterizată prin afectarea SNC. Aceasta este o patologie rară determinată genetic, care se dezvoltă în principal la fete de la o vârstă fragedă. Poate fi atribuită unui grup de tulburări mentale și mentale, deoarece afecțiunea afectează părțile vitale ale corpului: funcționarea creierului, dezvoltarea normală a sistemului musculo-scheletal, sistemul nervos central. În prezent, medicii nu pot oferi un tratament adecvat pentru această boală, deoarece natura apariției acesteia este stabilită la nivel celular-molecular.

Cum diferă această patologie de toate autismele cunoscute? Care sunt simptomele sale caracteristice? Este posibil să se vindece boala luând medicamente? Răspunsurile la aceste și multe alte întrebări pot fi găsite prin citirea articolului.

Unele statistici

Sindromul Rhett este o patologie de natură genetică care se presupune că este ereditară în natură. Pentru a investiga mai exact cauzele bolii, oamenii de știință au efectuat timp de mai mulți ani o analiză teritorială a răspândirii bolii, prin care a fost posibilă identificarea unei frecvențe speciale a cazurilor de sindrom la copii dintr-o zonă slab populată. Aceste "focare" au fost remarcate în Norvegia, Ungaria și Italia.

Boala a început să fie studiată activ numai în ultimii 15 ani. În prezent, adevărata natură a acestei boli rămâne nedetectată până la sfârșit. Oamenii de știință din întreaga lume continuă să studieze această problemă, scopul principal al căruia este căutarea unui marker biologic universal. În opinia lor, îi va permite mai târziu să creeze noi metode eficiente de terapie pentru acest sindrom, dar și pentru multe alte boli cu o natură genetică similară.

Conform datelor statistice, pentru 10-15 mii de copii, apare doar un copil al unei femei cu un astfel de diagnostic. Sindromul Rhett la băieți este extrem de rar și incompatibil cu viața.

Istoria bolii

În 1954, celebrul medic pediatru austriac Andreas Rett, a descoperit prima dată acest simptom de boală. În timpul examinării a două fete cu tulburări psihice evidente doctor spectru observat semne de demență necaracteristice: mână-stoarcerea, compresie și degetele de prindere de durată, frecându-și mâinile ca și în cazul în care copilul le spală sub jet de apă. Astfel de mișcări sunt repetate cu o anumită periodicitate și astfel instabilă însoțită de starea emoțională, începând cu o imersiune completă și se termină cu debut brusc de țipete. Ulterior, pediatrul a preluat studiul acestor două cazuri, și a găsit un tablou clinic similar în alte istorii, ceea ce ia permis să identifice patologia într-o unitate separată.

În 1966, specialistul a diagnosticat sindromul cu alte 31 de fete și a publicat mai târziu rezultatele cercetărilor de mai mulți ani în mai multe publicații în limba germană. Cu toate acestea, la acel moment noua patologie nu a fost larg mediatizată, doar 20 de ani mai târziu a fost recunoscută la nivel internațional și a fost numită "sindromul Rett" în onoarea descoperitorului.

De atunci, oamenii de stiinta din intreaga lume au inceput sa studieze in mod activ boala si etiologia ei.

Principalele motive

Imediat ce patologia a fost scoasă ca o boală separată, specialiștii au început să avanseze diferite teorii ale cauzelor dezvoltării acesteia. Inițial, sa sugerat că afecțiunea diferă în natură genetică, adică, este de vină mutația genetică. Deviațiile de această natură se explică prin prezența unui număr mare de conexiuni sanguine în linia de sânge umană.

Pe de altă parte, au fost sugestii de anomalii cromozomiale ca principala cauză a bolii. Aici vorbim de prezența unui loc fragil în brațul scurt al cromozomului X. Oamenii de știință sugerează că această zonă este responsabilă pentru formarea patologiei.

Studiile ulterioare privind acest subiect au arătat că la pacienții cu acest diagnostic există, de fapt, unele tulburări în cromozomi. Indiferent dacă acest factor este principala cauză a anomaliilor mentale, este încă necunoscut.

Singurul lucru care ar putea fi determinat exact este vârsta pacienților. Potrivit medicilor, anomaliile primare în activitatea creierului apar de la nașterea copilului, iar până în al patrulea an al vieții sale dezvoltarea a încetat complet. În plus, acești copii nu se pot dezvolta pe deplin în sensul fizic.

Primele semne ale sindromului Rett

În primele luni de viață, nou-născutul arată absolut sănătos, de obicei, medicii nu au suspiciuni cu privire la încălcări. Circumferința capului se află și în parametrii normativi. Singurul lucru care poate indica o boală este o ușoară letargie a mușchilor și simptomele hipotensiunii. Acestea din urmă includ temperatura scăzută, pielea palidă și transpirația excesivă a palmelor.

Aproximativ până la 4-5 luni, semnele de întârziere în dezvoltarea unor abilități motorii (crawling, întoarcerea pe spate) devin vizibile. Ulterior, copiii cu sindrom Rett abia reușesc să stea și stau.

Sindromul Rett: simptome ale bolii

Separat, este necesar să se concentreze asupra simptomelor-cheie pentru care boala este diagnosticată. În practica medicală, se cunosc cazuri în care, datorită interpretării greșite a simptomelor unei boli, a fost făcut un diagnostic incorect, care a dus la un rezultat letal rapid. Ce este caracteristic sindromului Rett?

• Mișcări specifice ale mâinilor. Copiii cu acest diagnostic pierde treptat abilitățile de a ține obiecte în mâinile lor. În același timp, există mișcări monotone, caracterizate prin degetul continuu sau baterea la nivelul pieptului. Copilul poate să-și muște mâinile sau să-i lovească în diferite părți ale corpului.
• Dezvoltarea mentală. Boala se caracterizează prin întârzierea mentală și lipsa activității cognitive, caracteristică nou-născuților. Unii copii dobândesc abilități primare de a vorbi și percepe alții, însă în cele din urmă le pierd definitiv.
• Microcefalie severă. Datorită reducerii dimensiunii creierului, creșterea capului se oprește treptat.
• Convulsive convulsii. O trăsătură distinctivă a sindromului Rett este convulsiile epileptice.
• Dezvoltarea scolioză. Violarea pe segmentul vertebral apare mai devreme sau mai târziu la toți copiii cu acest diagnostic. Cauza curburii spatelui este distonia dintre mușchi.

Etapele dezvoltării sindromului

În progres, boala trece prin patru etape principale, fiecare având o imagine clinică caracteristică.

• Numărul etapei 1. Deviațiile inițiale în dezvoltarea copilului sunt observate la vârsta de patru luni și până la aproximativ doi ani. Pacienții sunt întârziate în creșterea capului, există slăbiciune musculară, letargie și lipsa de interes pentru întreaga lume înconjurătoare.
• Etapa 2. Dacă un copil a învățat să meargă sau să spună câteva cuvinte timp de un an, toate aceste abilități dispar de obicei de la un an la doi ani. În acest stadiu, există manipulări caracteristice cu mâinile, probleme de respirație, întrerupere a coordonării normale. Unii copii au convulsii epileptice. Tratamentul simptomatic Sindromul Rett în această etapă rămâne nereușit.
• Etapa 3. Perioada de la trei la nouă ani este stabilă. A treia etapă se caracterizează prin întârzierea mintală, tulburări extrapiramidale, când spasmul este înlocuit cu "stupoare" și amorțeală.
• Etapa 4. În acest stadiu al dezvoltării bolii, se observă de obicei perturbări ireversibile în funcționarea sistemului vegetativ și a coloanei vertebrale. Până la vârsta de zece ani, frecvența convulsiilor poate scădea la pacienți, dar abilitatea de a se mișca independent este complet pierdută. Într-o astfel de stare, copiii pot rămâne de zeci de ani. În ciuda abaterilor semnificative în dezvoltarea fizică, pacienții au maturizare sexuală completă.

Toate simptomele de mai sus fac posibilă determinarea la ce etapă se află sindromul Rett. Simptomele bolii pot varia în funcție de rata progresiei bolii și anumite caracteristici individuale ale corpului.

Cum se recunoaște patologia?

Diagnosticul bolii este determinat de imaginea clinică observată. Atunci când există o suspiciune de această boală, copiii sunt de obicei trimiși pentru un examen hardware. Acesta include testarea stării creierului cu CT, măsurarea activității sale bioelectrice prin intermediul unui EEG și ultrasunete.

Boala, în special în primele etape de dezvoltare, este adesea confundată cu autismul. Cu toate acestea, există o serie de diferențe care fac posibilă diferențierea acestor două patologii complet diferite.

În primele câteva luni de viață, copiii cu autism prezintă deja semne caracteristice ale bolii, care nu se pot spune despre sindromul Rett. În tulburarea autistă, copiii recurg adesea la diverse manipulări cu obiectele din jurul lor și au un har particular. Sindromul Rhett la copii se manifestă cel mai adesea prin rigiditate în mișcări datorate tulburărilor motorii și mușchilor. Mai mult, este însoțită de convulsii epileptice prelungite, creștere întârziată a capului și dificultăți de respirație. Astfel, în timp util diagnosticare diferențială vă permite să determinați cu precizie forma principală a bolii, precum și să stabiliți măsurile adecvate de tratament și reabilitare.

Medicatie Terapie

Din păcate, metodele moderne de tratare a bolii sunt limitate. Domeniul cheie al terapiei este ameliorarea manifestărilor simptomatice ale patologiei și ameliorarea stării pacienților mici cu medicație. Ce medicamente sunt prescrise pentru copiii cu diagnostic de sindrom Rett? Tratamentul include de obicei:

1. Recepția anticonvulsivanților pentru blocarea convulsiilor epileptice.
2. Utilizarea "melatoninei" pentru a regla regimul biologic al zilei / nopții.
3. Utilizarea medicamentelor pentru îmbunătățirea circulației sângelui și stimularea creierului.

Dacă convulsiile epileptice se repetă cu o frecvență mare, eficacitatea anticonvulsivanților poate fi scăzută. Ca o regulă, copiii cu această boală sunt prescrise "Carbamazepină". Acest medicament face parte din categoria anticonvulsivantelor puternice.

În același timp, Lamotrigina este de obicei prescrisă. Acest medicament este relativ nou în farmacologie. Previne intrarea sarii monosodice in sistemul nervos central. Oamenii de stiinta au descoperit un continut crescut al acestei substante in lichidul cefalorahidian la pacientii diagnosticati cu sindrom Rett. Motivele acestui fenomen sunt încă necunoscute.

Terapia tradițională

În plus față de tratamentul medical, medicii recomandă o dietă specială. Este creat individual pentru creșterea în greutate. Dieta trebuie să fie saturată cu celuloză, vitamine și alimente bogate în calorii. Aceasta necesită hrănire frecventă (aproximativ la fiecare trei ore). Astfel de alimente contribuie la stabilizarea pacienților.

Tratamentul implică, de asemenea, masaj și gimnastică specială. Astfel de sesiuni de antrenament fizic contribuie la dezvoltarea membrelor copilului, cresc flexibilitatea diferitelor părți ale corpului și stimulează tonusul muscular.

Experții spun că copiii cu astfel de boli beneficiază de muzică. Nu numai că asigură, ci stimulează și interesul față de lumea din jurul nostru.

Sindromul Rett la copii este tratat acum în centre specializate de reabilitare. Ele sunt disponibile în aproape toate orașele mari. Aici, pacienții mici sunt adaptați la lumea înconjurătoare, pentru care sunt desfășurate activități speciale de dezvoltare.

previziuni

Pentru a atribui tratamentul necesar, oamenii de știință din întreaga lume continuă să studieze în mod activ sindromul Rett. Prognoza experților în această chestiune este pozitivă. În prezent, se dezvoltă celule stem speciale, cu ajutorul căruia va fi posibil mai târziu să se depășească această boală teribilă. Mai mult, acest medicament a fost deja testat cu succes pe șoareci de laborator.

În acest articol, am descris ce reprezintă sindromul Rett. Fotografii ale copiilor cu astfel de afecțiuni pot fi văzute în cărți de referință medicale specializate. Aceasta este o boală foarte rară, care este în principal diagnosticată la fete. În comparație cu retard mintal, acest sindrom în primele câteva luni ale vieții copilului nu prezintă semne externe. În jumătate de an există probleme cu dezvoltarea psihomotorie, copilul își pierde toate abilitățile și încetează să mai reacționeze la fenomenele și obiectele din jur. În timp, imaginea clinică se înrăutățește. Din nefericire, această boală nu poate fi învinsă definitiv. Medicina moderna ofera diferite medicamente pentru a reduce simptomele bolii. În plus, procedurile fizioterapeutice (gimnastică, masaj), ocupații în centre de reabilitare specializate și instituții medicale sunt benefice pentru sănătatea copilului.

Sperăm că toate informațiile de pe acest subiect prezentate în acest articol vor fi utile pentru dvs. Fiți sănătoși!