Mutațiile genetice sunt asociate cu modificări ale numărului și structurii cromozomilor

Așteptarea nașterii unui copil este cel mai minunat moment pentru părinți, dar și cel mai rău lucru. Mulți se îngrijorează că un copil se poate naște cu orice defecte, dizabilități fizice sau mentale.

Știința nu se oprește, există posibilitatea de a verifica copilul pentru sarcini mici pentru abateri în dezvoltare. Aproape toate aceste teste pot arăta dacă totul este normal cu copilul.

De ce se întâmplă ca aceiași părinți să se poată născui cu copii absolut diferiți - un copil sănătos și un copil cu dizabilități? Acest lucru este determinat de gene. La nașterea unui copil subdezvoltat sau a unui copil cu dizabilități fizice, mutațiile genetice asociate cu modificările structurii ADN afectează organismul. Să vorbim despre asta în detaliu. Luați în considerare modul în care se întâmplă acest lucru, ce mutații genetice sunt și cauzele lor.

Ce sunt mutațiile?

Mutațiile sunt modificări fiziologice și biologice ale celulelor în structura ADN-ului. Motivul poate fi expunerea (în timpul sarcinii nu poate face fotografii de raze X, pentru leziuni si fracturi), razele ultraviolete (expunerea la soare lung în timpul sarcinii, sau de a fi in camera cu lămpile cu raze ultraviolete incluse). De asemenea, astfel de mutații pot fi transmise și moștenite de la strămoșii lor. Toate acestea sunt împărțite în tipuri.

Gene mutații cu modificări în structura de cromozomi sau numărul lor

Cromozomi mutații - acestea sunt mutații în care se modifică structura și numărul de cromozomi. Plăcile cromozomiale pot cădea sau se pot dubla, se pot muta într-o zonă neomologică, se rotesc cu un factor de o sută optzeci de grade.

Motivele pentru apariția unei astfel de mutații reprezintă o încălcare atunci când sunt transversale.

Mutațiile genetice sunt asociate cu modificări în structura cromozomilor sau numărul lor, sunt cauza tulburărilor grave și a bolilor la copil. Aceste boli sunt incurabile.

Tipuri de mutații cromozomiale

În general, există două tipuri de mutații cromozomiale de bază: numerice și structurale. Aneuploidia sunt specii prin numărul de cromozomi, adică atunci când mutațiile genetice sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. Aceasta este apariția unei alte sau a mai multor din acestea, pierderea oricăreia dintre ele.

Mutațiile genetice sunt asociate cu o modificare a structurii în cazul în care cromozomii se descompun și apoi se reunesc, încălcând configurația normală.

Tipuri de cromozomi numerici

Conform numărului de cromozomi, mutațiile sunt împărțite în aneuploidie, adică specii. Luați în considerare principalul, vom afla diferența.

• trisomia

Trisomia este apariția în cariotipul unui cromozom în plus. Cel mai frecvent fenomen este apariția cromozomului douăzeci și unu. Ea devine cauza sindromului Down sau, după cum se numește boala, trisomia celui de-al douăzeci-primul cromozom.

Sindromul Patau este identificat de al treisprezecelea și de cromozomul al optsprezecelea este diagnosticat Edwards. Acestea sunt toate trisomii autozomale. Alte trisomii nu sunt viabile, mor în uter și sunt pierdute prin avorturi spontane. Acei indivizi care au cromozomi sexuali suplimentari (X, Y) - sunt viabili. Manifestarea clinică a acestor mutații este foarte ușoară.

Mutațiile genetice asociate cu o schimbare a numărului apar din anumite motive. Trisomiile sunt cel mai probabil să apară cu discrepanță cromozomi omologi în anafază (meioza 1). Rezultatul acestei discrepanțe este că ambele cromozomi intră numai într-una din cele două celule fiice, al doilea rămâne gol.

Cromozomii mai puțin frecvenți pot apărea mai rar. Acest fenomen este numit o încălcare în divergența cromatidelor surori. Se întâmplă în meiozei 2. Acesta este exact cazul când două cromozomi identici se stabilesc într-o gamă, declanșând un zigot trisomic. Nondisjuncția are loc în primele etape ale procesului de zdrobire a unui ou care a fost fertilizat. Astfel, apare o clonă de celule mutante, care poate acoperi o parte mai mare sau mai mică a țesuturilor. Uneori se manifestă clinic.

Mulți asociază cromozomul douăzeci și unu cu vârsta femeii însărcinate, dar acest factor până în prezent nu are nicio confirmare fără echivoc. Motivele pentru care cromozomii nu se deosebesc rămân necunoscute.

• monosomy

Monozomia este absența oricăror autozomi. Dacă se întâmplă acest lucru, în majoritatea cazurilor fătul nu se poate naște, nașterea prematură apare în stadiile incipiente. Excepția este monozomia datorată cromozomului douăzeci și unu. Motivul pentru apariția monozomiei poate fi nedisocietatea cromozomilor și pierderea cromozomului în timpul traseului său în anafază la celulă.

Pe cromozomii sexuali, monozomia conduce la formarea unui făt, în care cariotipul este XO. Manifestarea clinică a unui astfel de cariotip este sindromul Turner. În optzeci de procente din cazuri, din o sută, apariția monozomiei pe cromozomul X se datorează unei încălcări a meiozei copilului. Acest lucru se datorează non-divergenței cromozomilor X și Y. Practic, fătul cu karyotype KO moare în uter.

Pe cromozomii sexuali, trisomia este împărțită în trei tipuri: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. Sindromul Klinefelter este o trisomie 47 XXY. Cu un astfel de cariotip, șansele de a purta un copil sunt de cincizeci până la cincizeci. Cauza unui astfel de sindrom poate fi nedisocietatea cromozomilor X sau neconjuncția X și Y a spermatogenezei. Al doilea și al treilea karyotypes pot apărea numai la una din o mie de femei însărcinate, practic nu se manifestă și, în cele mai multe cazuri, sunt descoperite de către specialiști în mod accidental.

• poliploidie

Acestea sunt mutații genetice asociate cu modificări în setul haploid de cromozomi. Aceste seturi pot fi triple și patru ori. Triploidia este diagnosticată cel mai adesea numai atunci când a existat un avort spontan. Au existat mai multe cazuri când mama a reușit să îndure un astfel de copil, dar toate au murit înainte de a ajunge la vârsta de o lună. Mecanismele de mutații genetice în cazul triploidiei determină o divergență completă și nedisociantă a tuturor seturilor cromozomiale ale celulelor sexuale feminine sau masculine. De asemenea, mecanismul poate fi fertilizarea dublă a unui ou. În acest caz, placenta degenerează. O astfel de renaștere se numește un derivat de bule. De regulă, astfel de schimbări conduc la dezvoltarea tulburărilor mentale și fiziologice ale copilului, la întreruperea sarcinii.

Ce mutații genetice sunt asociate cu modificări ale structurii cromozomiale

Modificările structurale ale cromozomilor sunt o consecință a ruperii (distrugerii) cromozomului. Ca rezultat, aceste cromozomi se unesc, rupându-și forma anterioară. Aceste modificări pot fi dezechilibrate și echilibrate. Echilibrat nu au un excedent sau o lipsă de material, așa că nu apare. Ei se pot manifesta numai în acele cazuri, dacă ar exista o genă pe locul distrugerii cromozomilor, care este important din punct de vedere funcțional. Într-un set echilibrat, jocurile pot părea dezechilibrate. În consecință, fertilizarea unui ovul cu o astfel de gamete poate provoca apariția unui făt cu un set cromozom dezechilibrat. Cu un astfel de set, fătul are un număr de malformații, apar tipuri severe de patologie.

Tipuri de modificări structurale

Mutațiile genetice apar la nivelul formării jocului. Este imposibil să se prevină acest proces, și nici nu poate fi cunoscut, că astfel de mutații pot apărea. Există mai multe tipuri de modificări structurale.

• ștergeri

Această modificare se datorează pierderii unei părți a cromozomului. După o astfel de întrerupere, cromozomul devine mai scurt, iar partea sa ruptă este pierdută cu o diviziune ulterioară. În cazul în care un cromozom este rupt dintr-o dată în mai multe locuri, ștergerile interstițiale se întâmplă. Astfel de cromozomi creează de obicei un făt neviabil. Dar există și cazuri în care copiii au supraviețuit, dar din cauza unui astfel de set de cromozomi sa produs sindromul Wolf-Hirschhorn, un "plâns de pisică".

• dublare

Aceste mutații genetice apar la nivelul organizării segmentelor ADN duale. În general, duplicarea nu poate provoca astfel de patologii care provoacă ștergerea.

• translocație

Translocarea se datorează transferului de material genetic de la un cromozom la altul. Dacă o întrerupere apare simultan în mai multe cromozomi și ele schimbă segmente, aceasta determină o translocare reciprocă. Cariotipul unei astfel de translocații are doar șaizeci și șase cromozomi. Aceeași translocare este dezvăluită doar printr-o analiză detaliată și studiul cromozomului.

Modificarea secvenței de nucleotide

Mutațiile genetice sunt asociate cu o schimbare a secvenței de nucleotide, atunci când sunt exprimate în modificarea structurilor unor secțiuni ale ADN-ului. Cu privire la consecințele acestor mutații sunt împărțite în două tipuri - fără o schimbare a cadrului de citire și cu o schimbare. Pentru a cunoaște exact cauzele schimbărilor în regiunile ADN, este necesar să luăm în considerare fiecare tip separat.

Mutația fără schimbare de cadre

Aceste mutații genetice sunt asociate cu schimbarea și înlocuirea perechilor de nucleotide în structura ADN. Cu astfel de înlocuiri, lungimea ADN-ului nu se pierde, dar este posibilă pierderea și înlocuirea aminoacizilor. Există posibilitatea ca structura proteinei să fie păstrată, aceasta va servi degenerarea codului genetic. Să analizăm în detaliu ambele variante de dezvoltare: cu înlocuirea și fără înlocuirea aminoacizilor.

Mutația cu înlocuirea aminoacizilor

Înlocuirea restului de aminoacid în polipeptide se numește mutații missense. In molecula de hemoglobina există patru lanțuri umane - doi „și“ (acesta este situat în șaisprezecelea cromozom) și două „b“ (codificare în cromozomul unsprezecea). Dacă „b“ - un interval normal, și există o sută patruzeci și șase resturi de aminoacizi în structura sa, iar al șaselea este un glutamic, hemoglobina este normal. În acest caz, acidul glutamic trebuie să fie codificat de tripletul GAA. Dacă datorită mutațiilor GAA GTA înlocuit, în loc de acid glutamic în valina format molecula de hemoglobină. Astfel, în locul hemoglobinei normale HbA, va apărea o altă hemoglobină HbS. Astfel, înlocuirea unui aminoacid și a unui nucleotid va provoca o boală serioasă gravă - anemia celulelor secerătoare.

Această boală se manifestă prin faptul că celulele roșii ale sângelui devin în formă, ca o seceră. În această formă nu sunt capabili să livreze oxigen în mod normal. Dacă la nivel celular homozigoții au formula HbS / HbS, aceasta duce la moartea copilului în cea mai veche copilărie. Dacă formula este HbA / HbS, celulele roșii din sânge au o formă slabă de schimbare. O astfel de schimbare slabă are o calitate utilă - rezistența organismului la malarie. În acele țări în care există un pericol de apariție a malariei la fel ca în frigul din Siberia, această schimbare are o calitate benefică.

Mutație fără substituție cu aminoacizi

Substituțiile nucleotidelor fără schimb de aminoacizi se numesc mutații seymensens. Dacă în segmentul ADN care codifică lanțul "b" GAA este înlocuit cu GAG, atunci datorită faptului că codul genetic va fi în exces, înlocuirea acidului glutamic nu poate să apară. Structura lanțului nu va fi schimbată, nu vor exista modificări ale celulelor roșii din sânge.

Mutații cu schimbare de cadre

Astfel de mutații genetice sunt asociate cu modificări ale lungimii ADN-ului. Lungimea poate deveni mai mică sau mai mare, în funcție de pierderea sau adaosul de perechi de nucleotide. Astfel, întreaga structură a proteinei se va schimba complet.

Se poate produce supresia intragena. Acest fenomen apare atunci când există un loc pentru două mutații care se compensează reciproc. Acesta este momentul atasarii perechii de nucleotide dupa ce unul a fost pierdut si invers.

Mutații prostii

Acesta este un grup special de mutații. Se întâmplă rar, în cazul ei, există apariția codonilor stop. Acest lucru se poate întâmpla atât cu pierderea de perechi de nucleotide, cât și cu atașamentul lor. Când apar codonii de oprire, sinteza polipeptidelor se oprește complet. Astfel, se pot forma alele zero. Niciuna dintre proteine ​​nu se va potrivi cu aceasta.

Există un astfel de lucru ca suprimarea intergenică. Acesta este un fenomen în care mutația unor gene suprimă mutațiile în altele.

Există modificări în timpul sarcinii?

Mutațiile genetice asociate cu modificările numărului de cromozomi pot fi determinate în majoritatea cazurilor. Pentru a afla dacă fătul are defecte de dezvoltare și patologie, screening-ul este prescris în primele săptămâni de sarcină (între zece și treisprezece săptămâni). Aceasta este o serie de examinări simple: un gard pentru testele de sânge de la un deget și o venă, cu ultrasunete. La ultrasunete, fatul este tratat în conformitate cu parametrii tuturor membrelor, nasului și capului. Acești parametri, cu o disparitate puternică în standarde, indică faptul că bebelușul are defecte de dezvoltare. Acest diagnostic este confirmat sau respins pe baza rezultatelor testelor de sânge.

De asemenea, sub supravegherea strictă a medicilor, mamele viitoare, ale căror copii ar putea avea mutații la nivelul genelor, au moștenit. Adică, acestea sunt femei care au născut un copil cu anomalii fizice sau mentale, diagnosticate cu sindromul Down, Patau și alte boli genetice.