Populația-metoda statistică de cercetare. Ce studiază genetica într-o manieră statistică a populației?

Modelul de moștenire a diferitelor semne din corpul uman este explorat de ramura biologică - genetica umană. Este strâns legată de fiziologie, medicina, mediu și este proiectat pentru a rezolva problemele de detectare si diagnosticarea precoce a patologiilor cauzate de aberații în fondul genetic al populațiilor umane - cromozomială, genetice și mutații genomice. Populația și metoda statistică este una dintre forma cea mai dovedit de detecție și de predicție a sindroamelor - boli ereditare umane, studia și va fi dedicată acestui articol.

Caracteristicile aplicării metodei

Genetica medicale în activitatea sa recurs la diverse forme de aparate de cercetare cromozomi umani, desen de date ale științelor exacte, statistici și medicina clinică. Nu este un accident baza teoretică a geneticii populației și legile sale au fost formulate cu ajutorul analizei matematice. -Populație statistică metodă este utilizată nu numai pentru a identifica anomalii genetice, dar, de asemenea, pentru a determina frecvența de apariție a genelor care cuprindeau aceste tulburări ca o condiție homozigotă recesivă și (mai frecvente), heterozigoți nu manifestă sub forma fenotipic.

Conceptul de populație

Pentru a stabili modelele matematice ale distribuției depozitelor ereditare specifice în grupul de gene, genetica se bazează pe conceptul de populație umană. Care sunt metodele cele mai solicitate de știința modernă pentru studierea acesteia? Să numim trei cele mai importante:

1. Metoda statistică a populației.

2. Genealogic.

3. Gemeni.

O gena genică este înțeleasă ca genotipuri ale tuturor persoanelor care trăiesc într-un anumit loc. Acest lucru poate fi populația unei țări întregi, o anumită națiune sau grup uman care trăiește suficient în mod izolat, de exemplu, locuitorii din sat pierdut în munții din Afganistan sau trib din jungla Amazonului.

Caracteristicile genotipice ale populației includ totalitatea tuturor genelor și caracteristicile externe ale indivizilor săi. Metoda populațională-statistică de investigare este utilizată pentru a studia ambele patologii sporadice și cele care au o formă genealogică de manifestare clar exprimată.

Primul grup apare din acțiunea situației factori teratogeni. Un alt grup include o listă extinsă de anomalii de dezvoltare care sunt înregistrate sistematic într-o anumită familie, naționalitate sau naționalitate pe o perioadă suficient de lungă. De exemplu, polidactilă, orbire de culoare, hemofilie. Pentru a studia mecanismul de transmitere a depunerilor patologice ereditare care controlează aceste boli, se folosește o metodă statistică a populației.

Factorii care afectează apariția bolilor cu predispoziție ereditară

Caracteristica multifactorială (atât genetică cât și ecologică) a patologiilor a fost dovedită de medicină, care se manifestă în mai multe generații umane. Analiza genetică hipertensiune, diabet de tip I, astm, schizofrenie si alte boli cu predispoziție ereditară necesită un studiu de mii de genealogiilor.

In genetica statistice fiecare caz populjatsionno metoda este capabilă să detecteze nivelul reacțiilor de grup uman din efectul factorilor de mediu (radiație compoziția microelement a apei potabile, climă) și de a determina cât de multe gene care este definit.

Sunt bolile umane legate de eterogenitatea genetică a populației?

Ce rezultate dau analiza comparativă a diferitelor grupuri etnice care trăiesc în același mediu extern? Reacția diferită a acestor populații cu factori abiotici similari servește ca dovadă a eterogenității lor genetice.

Clinică, familie și metoda statistică a populației pentru studiul geneticii umane au arătat că nivelul de manifestare a bolii în familii este comparabilă cu frecvența de apariție în cadrul populației. Acestea sunt utilizate în studiul de reumatism genetic predispoziție, alergii, precum si in studiile clinice ale populației afectate de boli multifactoriale: scleroza multipla, Alzheimer, autism.

Justificarea matematică a moștenirii caracteristicilor

Înainte de a analiza genetica particulare ale populatiilor umane, studiem cadrul său teoretic prezentat sub forma unei legi matematice. Esența ei este următoarea: Frecvența genotipuri în conformitate cu oricare dintre gene poate fi calculată cu ajutorul ecuației sumei pătrat a două numere. Cu toate acestea, această populație trebuie să fie suficient de mare, nu poate fi genetice de drift și de selecție naturală și forțele de împerechere apar spontan.

Aplicând metoda statistică a populației pentru studierea geneticii umane și rezultatele observațiilor clinice, este posibil să se prevadă frecvența expresiei fenotipice a genelor defecte, iar probabilitatea de a avea un copil cu o patologie.

Cum se calculează probabilitatea de manifestare a patologiei

Iată un exemplu de moștenire a fenilcetonuriei, o boală genetică bazată pe o întrerupere a schimbului de aminoacizi esențiali fenilalanină. În populațiile de europeni, frecvența genei patologice f este de 1: 10.000, pacienții sunt homozigoți recesivi cu genotipul ff.

Folosind capacitățile metodei statistice populaționale și calcule matematice, este posibilă stabilirea frecvenței genei anormale. Este egal cu 0,01. Apoi, probabilitatea semnului, exprimată în fenotip, va fi 0,99. Prin urmare, purtătorii genei recesive având genotipul Ff sunt 0,02. Adică, în populația considerată, aproximativ 2% din persoanele vii au în genotipul lor o genă fenilcetonurie recesivă.

După cum vedem, metoda statistică a populației este utilizată pentru a calcula frecvența genelor populației panmictice responsabile de manifestarea patologiilor ereditare.

Caracteristicile populațiilor umane

Evoluția civilizației umane, care formează un taxon biologic, poate fi imaginată ca dezvoltarea comunităților individuale, o perioadă lungă de timp care trăiește în condiții similare mediului exterior. Acestea includ parametri climatogeografici similare, o singură metodă de nutriție, agenți patogeni obișnuiți.

Toate acestea au contribuit la consolidarea în fondul genetic al populațiilor de grupuri de alele normale și perechi în stadiile incipiente ale anthropogenesis a stat la baza acțiunii tipurilor ereditare de variație și selecție naturală.

Care sunt studiile genetice prin metoda statistică a populației în prezent? Mai întâi de toate, este un efect asupra genomului uman forțat izolarea căsătoriilor strâns legate, degradarea mediului. Ei au condus la fondul genetic al omenirii împovărat de gene anormale și a provocat crearea de consultație medicală-genetică a unei rețele largi conceput pentru a identifica predispozitie genetica la manifestarea diferitelor boli.