Genetica este ... Genetica și sănătatea. Metode de genetică

Genetica este o știință care studiază tiparele transmiterii trăsăturilor de la părinți la descendenți. Această disciplină ia în considerare și proprietățile și capacitatea de a schimba. În acest caz, structurile speciale - genele - acționează ca purtători de informații. În prezent, știința a acumulat suficiente informații. Are mai multe secțiuni, fiecare având propriile sarcini și obiecte de cercetare. Cele mai importante secțiuni sunt: ​​clasice, moleculare, medicale genetice

Genetica clasică

Genetica clasică este știința eredității. Această proprietate a tuturor organismelor transmite în timpul reproducerii semnele lor externe și interne către descendenți. Genetica clasică se ocupă, de asemenea, de studiul variabilității. Se exprimă în instabilitatea simptomelor. Aceste schimbări se acumulează de la o generație la alta. Numai din cauza acestei inconstanțe, organismele se pot adapta schimbărilor din mediul lor.

Informațiile ereditare ale organismelor sunt conținute în gene. În prezent, ele sunt considerate din punctul de vedere al geneticii moleculare. Deși aceste concepte au apărut cu mult înainte de apariția acestei secțiuni.

Termenii "mutație", "ADN", "cromozomi", "variabilitate" au devenit cunoscuți în cursul numeroaselor studii. Acum, rezultatele experiențelor vechi de secole par a fi evidente, dar odată ce totul a început cu trecerile aleatorii. Oamenii au căutat să obțină vaci cu randamente mari de lapte, porci mai mari și oi cu lână groasă. Acestea au fost primele experimente, nici chiar științifice. Cu toate acestea, tocmai aceste premise au condus la apariția unei astfel de științe ca cea a geneticii clasice. Până în secolul XX, trecerea a fost singura metodă cunoscută și accesibilă de investigare. Rezultatele geneticii clasice au devenit o realizare semnificativă a științei moderne a biologiei.

Molecular Genetics

Aceasta este o secțiune care studiază toate legile care sunt subordonate proceselor la nivel molecular. Cea mai importantă proprietate a tuturor organismelor vii - este ereditate, adică, ele sunt capabile de generare pentru a păstra caracteristicile esențiale ale structurii organismului, precum și diagramele de flux de proces metabolice și răspunsurile la impactul diferitelor factori de mediu. Acest lucru se datorează faptului că, la nivel molecular, substanțele speciale înregistrează și păstrează toate informațiile primite și apoi le transmit generației următoare în timpul procesului de fertilizare. Descoperirea acestor substanțe și studiul lor ulterior au devenit posibile datorită studiului structurii celulei la nivel chimic. Astfel au fost descoperite acizi nucleici - baza materialului genetic.

Descoperirea "moleculelor ereditare"

Genetica modernă știe practic totul despre acizii nucleici, dar, desigur, nu a fost întotdeauna așa. Prima ipoteză că substanțele chimice pot fi cumva legate de ereditate nu a fost prezentată decât în ​​secolul al XIX-lea. Studiul acestei probleme la acel moment a implicat biochimistul F. Misher și frații biologici ai lui Gertwigi. In 1928, om de știință rus Nikolai K. Koltsov pe baza rezultatelor studiilor au sugerat că toate caracteristicile ereditare ale organismelor vii sunt codificate și plasate în gigant „molecule ereditare“. El a afirmat că aceste molecule constau în legături ordonate, care, de fapt, sunt gene. Acesta a fost cu siguranță un progres. Koltsov a stabilit de asemenea că aceste "molecule ereditare" sunt împachetate în celule în structuri speciale numite cromozomi. Ulterior, această ipoteză și-a găsit confirmarea și a dat un impuls dezvoltării științei în secolul al XX-lea.

Dezvoltarea științei în secolul XX

Dezvoltarea geneticii și cercetările viitoare au condus la o serie de descoperiri la fel de importante. Sa constatat că fiecare cromozom din celulă conține doar o moleculă imensă de ADN, formată din două fire. Numeroasele sale segmente sunt gene. Principala lor funcție este aceea că codifică în mod specific informații despre structura enzimelor proteice. Dar realizarea informațiilor ereditare în anumite semne are loc cu participarea unui alt tip de acid nucleic - ARN. Se sintetizează pe ADN și elimină copii din gene. De asemenea, transferă informații către ribozomi, unde apare sinteza proteinelor enzimatice. Structura ADN-ului a fost găsit în 1953, iar ARN - în perioada 1961-1964.

Din acel moment, genetica moleculară a început să se dezvolte în salturi și limite. Aceste descoperiri au devenit baza de cercetare, ca urmare a dezvăluirii tiparelor de desfășurare a informațiilor ereditare. Acest proces se desfășoară la nivel molecular în celule. De asemenea, au fost obținute informații fundamentale despre stocarea informațiilor în gene. De-a lungul timpului, sa stabilit modul în care apar mecanismele de dublare a ADN-ului diviziunea celulară (replicare), procesele de citire a informațiilor de către molecula ARN (transcripție), sinteza proteinelor-enzime (traducere). De asemenea, au fost descoperite principiile schimbării eredității și a fost clarificat rolul lor în mediul intern și extern al celulelor.

Decodificarea structurii ADN

Metodele de genetică dezvoltate intens. Cea mai importantă realizare a fost decodarea ADN-ului cromozomial. Sa dovedit că există doar două tipuri de secțiuni ale lanțului. Ele diferă una de cealaltă în locația nucleotidelor. În primul tip, fiecare site este particular, adică este unic. Al doilea conține un număr diferit de secvențe repetate în mod regulat. Au fost numite repetări. În 1973, sa stabilit că zonele unice sunt întotdeauna întrerupte de anumite gene. Tăierea se termină întotdeauna cu o repetare. Acest decalaj codifică anumite proteine ​​enzimatice, este pentru ei să "orienteze" ARN-ul atunci când citesc informații de la ADN.

Primele descoperiri din domeniul ingineriei genetice

Dezvoltarea unor metode noi de genetică a condus la descoperiri ulterioare. A fost descoperită o proprietate unică a întregii materii vii. Este vorba de abilitatea de a repara zonele afectate în lanțul ADN. Ele pot apărea ca rezultat al diferitelor influențe negative. Capacitatea de auto-reparare a fost numită "procesul de reparare genetică". În prezent, mulți oameni de știință eminenți exprimă fapte pline de speranță cu privire la posibilitatea de a "smulge" anumite gene din celulă. Ce poate da asta? În primul rând, abilitatea de a elimina defectele genetice. Ingineria genetică se ocupă de astfel de probleme.

Procesul de replicare

Genetica genetică studiază procesele de transmitere a informațiilor ereditare în timpul reproducerii. Menținerea invariabilității înregistrării codificată în gene este asigurată prin reproducerea precisă a acesteia în timpul diviziunii celulare. Întregul mecanism al acestui proces este studiat în detaliu. Sa dovedit că chiar înainte ca diviziunea să apară în celulă, are loc replicarea. Acesta este procesul de dublare a ADN-ului. Este însoțită de o replicare absolută exactă a moleculelor originale conform regulii de complementaritate. Se știe că există numai patru tipuri de nucleotide în lanțul ADN-ului. Acestea sunt guanină, adenină, citozină și timină. Potrivit regulii de complementaritate, descoperită de oamenii de știință F. Krick și D. Watson în 1953, în structura lanțului dublu de adenină ADN corespunde timinei și nucleotidului citadil - guanil. În timpul procesului de replicare, fiecare lanț ADN este replicat cu precizie prin substituirea cu nucleotida dorită.

Genetica este o știință relativ tânără. Procesul de replicare a fost studiat numai în anii 50 ai secolului XX. În același timp, a fost descoperită ADN polimeraza enzimatică. În anii 1970, după mulți ani de cercetare, sa stabilit că replicarea este un proces în mai multe etape. În sinteza moleculelor de ADN, participă direct mai multe tipuri diferite de polimeraze ADN.

Genetică și sănătate

Toate informațiile legate de reproducerea punctului informațiilor ereditare în timpul proceselor Replicarea ADN, sunt utilizate pe scară largă în practica medicală modernă. Regularitățile bine studiate sunt specifice atît pentru organismele sănătoase, cît și pentru schimbările patologice în ele. De exemplu, sa demonstrat și confirmat prin experimente că tratarea anumitor boli poate fi realizată prin influențarea din afara proceselor de replicare a materialului genetic și divizării celulele somatice. Mai ales dacă patologia funcționării organismului este asociată cu procesele metabolice. De exemplu, boli cum ar fi rahitismul și întreruperea metabolismului fosforului sunt cauzate direct de opresiunea replicării ADN-ului. Cum poți schimba această stare din afară? Medicamentele care stimulează procesele asuprite au fost deja sintetizate și testate. Ele activează replicarea ADN-ului. Acest lucru contribuie la normalizarea și recuperarea condițiilor patologice asociate bolii. Dar cercetarea genetică nu se oprește. În fiecare an, se primesc din ce în ce mai multe date, ajutându-se nu numai să se vindece, ci și să se prevină o posibilă boală.

Genetică și medicamente

Genetica genetică se ocupă cu o mulțime de probleme de sănătate. Biologia anumitor virusuri și microorganisme este astfel încât activitatea lor în organismul uman duce uneori la o funcționare defectuoasă a replicării ADN-ului. De asemenea, sa stabilit că cauza unor boli nu este oprimarea acestui proces, ci activitatea sa excesivă. În primul rând, acestea sunt infecții virale și bacteriene. Acestea sunt cauzate de faptul că, în celulele și țesuturile infectate, microbii patogeni încep să se înmulțească la o rată accelerată. Tot pe această patologie sunt și bolile oncologice.

În prezent, există un număr de medicamente care pot suprima replicarea ADN în celulă. Cele mai multe dintre ele au fost sintetizate de oameni de știință sovietici. Aceste medicamente sunt utilizate pe scară largă în practica medicală. Acestea includ, de exemplu, un grup de medicamente anti-tuberculoză. Există antibiotice care suprimă procesele de replicare și diviziune a celulelor patologice și microbiene. Ele ajută organismul să se ocupe rapid de agenții străini, împiedicându-i să se înmulțească. Astfel de medicamente oferă un efect terapeutic excelent în cele mai grave infecții acute. O aplicare deosebit de largă a acestor instrumente găsite în tratamentul tumorilor și tumorilor. Aceasta este direcția prioritară pe care a ales-o Institutul de Genetică al Rusiei. În fiecare an apar noi medicamente îmbunătățite, care împiedică dezvoltarea oncologiei. Aceasta dă speranță zeci de mii de bolnavi din întreaga lume.

Procesele de transcriere și traducere

După rezultatele rolul ADN-ului și gene ca matriță pentru sinteza proteinelor, în timp ce oamenii de știință cu experiență în genetica testele de laborator au fost efectuate și primite au sugerat că aminoacizii sunt colectate in molecule mai complexe, atunci, în nucleu. Dar, după noile date a devenit clar că nu este. Aminoacizii nu se bazează pe site-urile in ADN-ul genelor. Sa constatat că acest proces complex are loc în mai multe etape. În primul rând, gene sunt eliminate replici - RNAs messenger. Aceste molecule din nucleul celulei și sunt mutate structurile particulare - ribozomi. Pe aceste organite și acumularea aminoacizilor și sinteza proteinelor. Procesul de producere de copii ale ADN-ului numit „transcriere“. O sinteză a proteinelor sub controlul ARN mesager - „broadcast“ Studiul mecanismelor exacte ale acestor procese și principii de influență asupra lor - principala sarcină a geneticii moderne, structuri moleculare.

Importanța mecanismelor de transcriere și traducere în medicină

În ultimii ani, a devenit evident că luarea în considerare scrupuloasă a tuturor etapelor de transcriere și traducere este de o mare importanță pentru asistența medicală modernă. Institutul de Genetică, Academia Rusă de Științe a fost mult timp confirmată de faptul că, în dezvoltarea de aproape orice boală observată sinteza intensivă a toxice și dăunătoare pentru un proteinele corpului uman. Acest proces poate fi controlat de gene care sunt inactive în starea normală. Fie aceasta este o sinteză introdusă, pentru care bacteriile patogene și virușii penetrează celulele și țesuturile unei persoane. De asemenea, formarea de proteine ​​dăunătoare poate stimula dezvoltarea neoplasmelor oncologice active. De aceea, un studiu aprofundat al tuturor etapelor de transcriere și traducere este extrem de important acum. Deci, puteți identifica modalități de a lupta nu numai cu infecții periculoase, ci și cu cancer.

Genetica modernă este o căutare continuă a mecanismelor de dezvoltare a bolilor și a medicamentelor pentru tratamentul lor. Acum este posibilă inhibarea proceselor de translație în organele afectate sau în organism ca un întreg, suprimând astfel inflamația. În principiu, este vorba despre aceasta și se construiește acțiunea majorității antibioticelor cunoscute, de exemplu, seria de tetraciclină sau streptomicină. Toate aceste medicamente inhibă selectiv procesele de translație în celule.

Importanța cercetării proceselor de recombinare genetică

De mare importanță pentru medicină este de asemenea un studiu detaliat al proceselor de recombinare genetică, care este responsabil pentru transferul și schimbul de regiuni cromozomiale și gene individuale. Acesta este un factor important în dezvoltarea bolilor infecțioase. Recombinarea genetică subliniază penetrarea în celulele umane și introducerea în ADN a materialului străin, mai des viral. Ca urmare, sinteza proteinelor pe ribozomi nu este "nativă" pentru organism, ci patogenă pentru organism. Acest principiu este reproducerea întregii colonii de virus în celule. metode genetica umană destinat să dezvolte instrumente pentru combaterea bolilor infecțioase și pentru a preveni asamblarea virusurilor patogene. În plus, acumularea de informații privind recombinarea genetică a făcut posibilă înțelegerea principiului schimbului de gene între organisme, care a dus la apariția plantelor și a animalelor genomodificate.

Importanța geneticii moleculare pentru biologie și medicină

De-a lungul ultimului secol, mai întâi în deschiderea clasic, si apoi in genetica moleculara am avut o influență enormă și chiar decisivă asupra progresului tuturor științelor biologice. Mai ales medicul înainte de pas înainte. Succesul cercetării genetice a făcut posibilă înțelegerea proceselor odată incomprehensibile de moștenire a trasaturilor genetice și dezvoltarea caracteristicilor individuale ale omului. Este, de asemenea, demn de remarcat cât de repede această știință de la pur teoretică până la cea mai bună practică. A devenit cea mai importantă pentru medicina modernă. Un studiu detaliat al modelelor moleculare-genetice a servit ca bază pentru înțelegerea proceselor care apar în corpul pacientului și al unei persoane sănătoase. Genetica a dat un impuls dezvoltării unor științe precum virologia, microbiologia, endocrinologia, farmacologia și imunologia.