Sindromul Weber-Crabbe: cauze, simptome și caracteristici ale tratamentului

Uneori nașterea unui copil umple diagnosticul diagnosticat de medici - "Sindromul Sturge-Weber-Crabbe". Aceasta este o leziune angiomatoasă congenitală rară a ochilor, a pielii și a membranelor cerebrale. O astfel de boală apare la o persoană la 100.000. Pentru prima dată acest sindrom a fost descris de Sturge în 1879, iar în 1922 Weber a caracterizat semnele revelate în timpul radiografiilor.

Krabbe în 1934 a presupus că, împreună cu angioamele pielii, pacientul suferă de angiomatoză a membranelor cerebrale. Vom încerca să aflăm ce este sindromul Sturge-Weber-Crabbe, cauzele, simptomele acestei patologii.

Caracteristicile bolii

Acest sindrom este o angiomatoză congenitală, adică proliferarea excesivă a vaselor de sânge. Patologia afectează sistemul nervos central, organele de vedere, pielea. Sindromul Weber manifesta multe angiom congenital zona faciala, glaucom, epilepsie, retard mintal, precum si alte simptome neurologice și oculare.

Diagnosticul bolii prin radiografie a craniului, RMN sau CT a structurilor cerebrale, măsurarea presiunii intraoculare, oftalmoscopie, Ecografia ochiului, gonioscopia. Tratamentul constă în terapie antiepileptică și simptomatică, iar glaucomul este eliminat într-un mod conservator și chirurgical. În majoritatea cazurilor, prognoza este nefavorabilă.

cauzele

Sindromul Weber apare ca urmare a unei încălcări a dezvoltării embrionare, ca urmare a faptului că două prospectul embrionar: ectoderm și mezoderm. Este de la ei, după un timp, că sistemul nervos, pielea, vasele și organele interne ale copilului încep să se dezvolte.

Motivele acestui eșec pot fi următoarele:

• intoxicarea unui organism al unei femei însărcinate cu nicotină, droguri, alcool, medicamente diverse;
• infecții intrauterine;
• Tulburări dismetabolice în corpul unei mame viitoare.

simptome

Dacă este diagnosticată o persoană Sindromul Weber, simptome această patologie poate fi diferită. Principala este angiomatoza pielii faciala. Acest punct vascular la toți pacienții este congenital și, în timp, începe să crească în dimensiune. Cel mai des localizat în zona pietrelor și sub ochi și când presarea începe să devină palidă. La început pata are o culoare roz, după care dobândește o culoare roșu-cireș sau roșu strălucitor.

Angiomii pot diferi în ceea ce privește aspectul și distribuția și reprezintă atât focare mici împrăștiate, cât și un loc mare, care se îmbină într-unul singur. Angiomatoza este capabilă să acopere faringe, cavitatea nazală și gura. În cele mai multe cazuri (70%), expansiunea vasculară este una față-verso, iar în 40%, modificările de pe față sunt de obicei combinate cu angioamele extremităților și trunchiului. Pot exista alte simptome dermatologice: umflarea țesuturilor moi, hemangioame congenitale, nevi.

Dacă există o suspiciune de sindrom Weber, neurologia se manifestă prin înfrângerea nervilor cranieni, ducând la tulburări motorii și senzoriale pe partea corpului, opusă focusului patologic.

În 85% din cazuri la copii sub un an debilitate mintală nevoid observate cu tulburări convulsive, manifestat crize epileptice de tip Jackson, în timpul căreia membrele sunt acoperite de convulsii. Epilepsia duce adesea la oligofrenie, retard mintal, în unele cazuri, poate exista idiotă, hidrocefalie.

În ceea ce privește organele de vedere, există angioame ale coroidului ochilor, hemianopia, heterochromia irisului, colobolicii. O treime dintre pacienți sunt diagnosticați cu glaucom, ceea ce determină opacitatea corneei.

Diagnosticul sindromului Sturge-Weber

Sindromul patologiei este diagnosticat în comun de un neurolog, oftalmolog, epileptolog și dermatolog.

Doctorul, analizând anamneza bolii și plângerile pacientului, precizează vârsta când simptomele unei boli au apărut pentru prima dată. Cu ajutorul unui examen neurologic, se evaluează sensibilitatea pielii și forța musculară a membrelor corpului.

Radiografia craniului dezvăluie zone de calcificare a cortexului având contururi duble. Tomografia computerizată a creierului este capabil să vizualizeze zone mult mai mari. Cu ajutorul RMN, zonele de subțiere ale cortexului, degenerarea și atrofia substanței cerebrale, excluzând tumora intracerebrală, chistul cerebral, sunt revelate.

Electroencefalografia determină gradul de activitate bioelectrică a creierului și stabilește epiactivitatea. Examinarea oftalmologică este de a testa acuitatea vizuală, măsurarea presiunii intraoculare, perimetrie efectuarea, gonioscopia, oftalmoscopie, AB-scan biometrie cu ultrasunete și ochii.

Destul de des, pacientul este referit la o consultație genetică medicală.

tratament

Dacă sindromul Weber este diagnosticat, tratamentul trebuie să fie doar simptomatic. Acest lucru înseamnă că pacientul este eliberat de astfel de manifestări de patologie care îi agravează viața, deoarece tratamentul eficient nu există în prezent.

Terapia se efectuează după cum urmează:

• pentru a elimina manifestările convulsive, medicul prescrie preparate speciale: Valproat, Depakin, Keppra, Karbamazepine, Finlepsin, Topiramat;
• dacă există încălcări de natură psihoemoțională, sunt prescrise medicamente psihotrope;
• pentru tratamentul glaucomului folosind picături pentru ochi care reduce secreția de fluid intraocular „timolol“, „Azopt“, „Alfagan“, „dorzolamidă“ și altele.

Dacă angioamele din cavitatea craniană afectează grav funcționarea corpului, se efectuează o operație chirurgicală pentru a le elimina.

perspectivă

Din păcate, o astfel de boală ca sindromul lui Weber are un prognostic nefavorabil. Pot apărea următoarele complicații:

• pierderea vederii;
• boli cardiovasculare care duc la accident vascular cerebral;
• un defect pronunțat pe față care nu vă permite să vă adaptați corespunzător societății și reduceți în mod semnificativ stima de sine;
• crizele epileptice contribuie la o oligofrenie severă.

Nu există măsuri preventive pentru a preveni dezvoltarea acestei boli, deoarece cauzele exacte ale patologiei nu au fost încă identificate.

producție

Astfel, sindromul Weber este o boală congenitală foarte periculoasă. Copiii nou-născuți se dezvoltă mai întâi în mod normal, dar la sfârșitul primului an de viață apar epileptice. Deseori există un decalaj în dezvoltarea membrelor și după un timp există retard mintal. Această boală este incurabilă, puteți lua numai medicamente care nu vă permit să vă agravezi sănătatea.