Ce este un cromozom? Un set de cromozomi. Pereche de cromozomi

Ereditatea și variabilitatea naturii vii se datorează cromozomilor, genelor, deoxiribonucleic

Din istoria descoperirii "particulelor de ereditate"

Studiind celulele plantelor și animalelor sub microscop, mulți botanici și zoologi din mijlocul secolului al XIX-lea au atras atenția asupra celor mai fine filamente și a celor mai mici structuri inelare din nucleu. Cel mai adesea primul descoperitor al cromozomilor este anatomistul german Walter Flemming. A fost cel care a folosit vopsele de anilină pentru a procesa structurile nucleare. Substanța descoperită, Flemming, a numit "cromatina" pentru capacitatea sa de a pata. Termenul "cromozomi" din 1888 a dus la revoluția științifică a lui Henry Valdeier.

Simultan cu Flemming, am căutat un răspuns la întrebarea despre ce este un cromozom, un belgian Edward van Beneden. Un pic mai devreme, biologii germani Theodore Boveri și Edward Strasburger au efectuat o serie de experimente care demonstrează individualitatea cromozomilor, constanța numărului lor în diferite specii de organisme vii.

Condiții preliminare ale teoriei cromozomiale a eredității

Cercetătorul american Walter Sutton a aflat câte cromozomi sunt conținute în nucleul celular. Cercetătorul a considerat aceste structuri ca purtători ai unităților de ereditate, semne ale organismului. Sutton a descoperit că cromozomii constau din gene prin care proprietățile și funcțiile sunt transmise descendenților de la părinți. Geneticianul publicațiilor sale a prezentat descrieri ale perechilor de cromozomi, mișcările lor în procesul de divizare a nucleului celular.

Indiferent de omologul său american, munca în aceeași direcție a fost condusă de Theodore Boveri. Ambii cercetători au studiat problemele de transmitere a trăsăturilor ereditare în lucrările lor, au formulat principalele dispoziții privind rolul cromozomilor (1902-1903). Dezvoltarea ulterioară a teoriei Boveri-Sutton a avut loc în laboratorul de laureat al Premiului Nobel, Thomas Morgan. Biologul american remarcabil și asistenții săi au stabilit o serie de modele de plasare a genei în cromozom, au dezvoltat o bază citologică care explică mecanismul legilor lui Gregor Mendel, părintele fondator al geneticii.

Cromozomi într-o cușcă

Studiul structurii cromozomilor a început după descoperirea și descrierea lor în secolul al XIX-lea. Aceste organisme și fire sunt conținute în organisme procariote (non-nucleare) și celule eucariote (în nuclee). Studiul sub microscop a făcut posibilă stabilirea a ceea ce este un cromozom din punct de vedere morfologic. Acesta este un corp cu filet mobil, care se deosebește în anumite faze ale ciclului celular. În interfaza întregul volum al nucleului este ocupat de cromatină. În alte perioade, cromozomul se distinge ca unul sau două cromatide.

Este mai bine să vedeți aceste formațiuni în timpul diviziunii celulare - mitoză sau meioză. În celulele eucariote, pot fi observate mai des cromozomi mari de structură liniară. Ei au mai puțin procariote, deși există excepții. Celulele includ adesea mai mult de un tip de cromozom, de exemplu, propriile mici "particule ereditare" sunt în mitocondrii și cloroplaste.

Forme de cromozomi

Fiecare cromozom are o structură individuală, diferă de alte caracteristici ale colorării. În studiul morfologiei, este important să se determine poziția centromerei, lungimea și amplasarea brațelor în raport cu talia. Setul de cromozomi include, de obicei, următoarele forme:

• metacentric sau echilateral, pentru care poziția de mijloc a centromerei este caracteristică;
• submetacentrică sau non-echilibrare (constricția este părtinitoare față de unul dintre telomeri);
• acrocentric sau în formă de tijă, în care centromerele sunt situate aproape la capătul cromozomului;
• Indicați cu o formă care este dificil de definit.

Funcțiile cromozomilor

Cromozomii constau din gene - unități funcționale de ereditate. Telomerele sunt capetele umerilor cromozomului. Aceste elemente specializate servesc pentru a proteja împotriva daunelor, pentru a preveni aglomerarea fragmentelor. Centromerele își îndeplinesc sarcinile în cazul dublării cromozomilor. Pe el există un kinetochor, este că structurile axului de divizare sunt atașate. Fiecare pereche de cromozomi este individuală la locul centromerelor. Firele fusului de divizare funcționează astfel încât un cromozom părăsește fiecare celulă fiică, nu ambele. Dublarea uniformă în procesul de divizare furnizează originea replicării. Duplicarea fiecărui cromozom începe simultan în mai multe astfel de puncte, ceea ce accelerează semnificativ întregul proces de fisiune.

Rolul ADN și ARN

Este posibil să aflăm ce este cromozomul, ce funcționează această structură nucleară, după studierea compoziției și proprietăților sale biochimice. În celulele eucariote, cromozomii nucleari sunt formați de o substanță condensată - cromatină. Conform analizei, compoziția sa include substanțe organice cu conținut ridicat de molecule:

• acid deoxiribonucleic (ADN);
• acidul ribonucleic (ARN);
• proteinele sunt histone.

Acizii nucleici iau o parte foarte importantă în biosinteza aminoacizilor și proteinelor, asigură transmiterea caracteristicilor ereditare de la o generație la alta. ADN-ul este conținut în nucleul celulei eucariote, ARN-ul este concentrat în citoplasmă.

gene

Analiza difracției cu raze X a arătat că ADN-ul formează o dublă helix, ale cărui lanțuri constau din nucleotide. Ele sunt o deoxiriboză carbohidrat, o grupare fosfat și una dintre cele patru baze de azot:

1. A este adenina.
2. G - guanină.
3. T este timina.
4. C este citozină.

Zonele de filamente de deoxiribonucleoproteină spirală sunt gene care conțin informații codificate despre secvența aminoacizilor din proteine ​​sau ARN. În timpul reproducerii, trăsăturile ereditare de la părinți la descendenți sunt transmise ca alele ale genelor. Ei determină funcționarea, creșterea și dezvoltarea unui anumit organism. Potrivit unui număr de cercetători, acele părți ale ADN-ului care nu codifică polipeptidele efectuează funcții de reglementare. Genomul uman poate număra până la 30 de mii de gene.

Set de cromozomi

Numărul total de cromozomi, caracteristicile acestora - o caracteristică caracteristică a speciei. În zbura Drosophila, numărul lor este de 8, în primate 48 și la om 46. Acest număr este constant pentru celulele organismelor care aparțin aceleiași specii. Pentru toți eucariotele există un concept de "cromozomi diploizi". Acesta este un set complet, sau 2n, în contrast cu haploidul - jumătate (n).

Cromozomii dintr-o singură pereche sunt omologi, identici în formă, structură, locație a centromerei și a altor elemente. Homologii au propriile caracteristici care le disting de alte cromozomi din set. Colorarea cu coloranți de bază permite examinarea, studierea caracteristicilor distinctive ale fiecărei perechi. Setul diploid de cromozomi este prezent în somatic celule, haploide la fel - în sexul (așa-numitele gamete). La mamifere și la alte organisme vii cu sex masculin heterogametic, se formează două tipuri de cromozomi sexuali: cromozomul X și Y. Masculii au un set de XY, femelele au XX.

Recrutarea cromozomală a unui om

Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi. Toate acestea sunt combinate în 23 de perechi care alcătuiesc setul. Există două tipuri de cromozomi: autozomi și sex. Prima formă de 22 de perechi - comune pentru femei și bărbați. Ele se disting prin cromozomii de 23 de crom - sex, care în celulele corpului masculin sunt nonhomologi.

Trasaturile genetice sunt asociate cu genul. Pentru transferul lor, cromozomul Y și X la bărbați, două X la femei. Autozomii conțin restul de informații despre trăsăturile ereditare. Există tehnici care permit individualizarea tuturor celor 23 de perechi. Ele se disting clar în desene, când sunt vopsite într-o anumită culoare. Se observă că cel de-al treilea cromozom din genomul uman este cel mai mic. ADN-ul său în stare întinsă are o lungime de 1,5 cm și are 48 de milioane de perechi de baze azotate. Proteinele speciale ale histonelor de la cromatină fac comprimare, după care firul preia mii de ori mai puțin spațiu în nucleul celulei. Sub microscopul electronic, histonele din nucleul interfazic se aseamănă cu margele strânse pe un fir de ADN.

Bolile genetice

Există mai mult de 3 mii de boli ereditare de diferite tipuri, cauzate de leziuni și tulburări ale cromozomilor. Sindromul Down este unul dintre ele. Un copil cu o astfel de boală genetică este caracterizat printr-un decalaj în dezvoltarea mentală și fizică. În fibroza chistică, există un eșec în funcțiile glandelor de secreție externă. Încălcarea duce la probleme cu transpirația, secreția și acumularea de mucus în organism. Aceasta complică activitatea plămânilor, poate duce la sufocare și moarte.

Tulburarea vederii de culoare - orbirea de culoare - imunitatea la anumite părți ale spectrului de culori. Hemofilia duce la o slăbire a coagulabilității sângelui. Intoleranța la lactoză nu permite corpului uman să absoarbă zahăr din lapte. În birourile de planificare familială, se poate învăța despre predispoziția la o anumită boală genetică. În centrele medicale mari este posibil să se efectueze examinarea și tratamentul adecvat.

Genoterapia este direcția medicinei moderne, elucidarea cauzei genetice a bolilor ereditare și eliminarea ei. Cu ajutorul metodelor noi, genele normale sunt introduse în celulele patologice în loc de cele deranjate. În acest caz, medicii eliberează pacientul nu de simptome, ci de cauzele care au cauzat boala. Se efectuează numai corecția celulelor somatice, metodele terapiei genice încă nu se aplică masiv celulelor sexuale.