Mutație spontană: clasificare, cauze, exemple

Ce mutații se numesc spontane? Dacă traduceți termenul într-o limbă accesibilă, atunci acestea sunt erori naturale care apar în timpul interacțiunii materialului genetic cu mediul intern și / sau extern. Astfel de mutații sunt de obicei aleatorii. Ele sunt observate în genital și în alte celule ale corpului.

Cauze exogene ale mutațiilor

Mutația spontană poate apărea sub influența substanțelor chimice, radiațiilor, sub influența temperaturilor ridicate sau scăzute, a aerului rarefiat sau a presiunii înalte.

În fiecare an, în medie, o persoană absoarbe aproximativ o zecime dintr-o serie de radiații ionizante, care reprezintă un fond natural de radiații. Acest număr include radiația gamma a miezului Pământului, vântul solar, radioactivitatea elementelor situate în grosimea crustei pământului și dizolvate în atmosferă. Doza obținută depinde și de locul în care se află persoana respectivă. Un sfert din toate mutațiile spontane se întâmplă tocmai din cauza acestui factor.

Radiațiile ultraviolete, contrar opiniei populare, joacă un rol minor în care cauzează daune ADN-ului, deoarece nu poate pătrunde destul de adânc în corpul uman. Dar pielea suferă adesea de inoculare excesivă (melanomul și alte tipuri de cancer). Cu toate acestea, organismele unicelulare și virușii suferă mutații sub influența razelor solare.

Temperaturile prea mari sau scăzute pot provoca, de asemenea, modificări ale materialului genetic.

Cauze endogene ale mutațiilor

Principalele motive pentru care poate apărea o mutație spontană sunt factori endogeni. Acestea includ subproduse ale metabolismului, erori în procesul de replicare, reparație sau recombinare și altele.

1. Eșecurile replicării:
   - tranziții și inversiuni spontane ale bazelor azotate -
   - încorporarea incorectă a nucleotidelor din cauza erorilor de polimerază ADN-
   - substituirea chimică a nucleotidelor, de exemplu, guanin-citozina cu adenină-guanină.
2. Erori de recuperare:
   - mutații în genele responsabile pentru repararea părților individuale ale lanțului ADN după ruptura lor sub influența factorilor externi.
3. Probleme cu recombinarea:
   - eșecurile în procesele de trecere sub meioism sau mitoză conduc la depunerea și completarea bazelor.

Aceștia sunt principalii factori care determină mutații spontane. Cauzele eșecului pot fi de a activa genele mutatoare precum conversia unui compuși chimici în condiții de siguranță în mai mulți metaboliți activi, care afecteaza nucleul celulei. În plus, există încă factori structurali. Acestea includ secvențe de nucleotide repetitive lângă circuitul de ajustare site-ului, prezența unor regiuni suplimentare de ADN care sunt similare in structura genomului, precum și elemente mobile ale genomului.

Patogeneza mutației

Mutația spontană provine din impactul tuturor factorilor de mai sus, acționând împreună sau separat într-o anumită perioadă de viață a celulelor. Există un astfel de fenomen ca o întrerupere alunecoasă a împerecherii fiicei și a componentelor ADN materne. Ca rezultat, se formează adesea bucle de peptide, care nu au putut fi încorporate adecvat în secvență. După eliminarea excesului de ADN din lanțul fiică, buclele pot fi atât rezecate (șterse) cât și încorporate (duplicări, inserții). Modificările care apar sunt fixate în următoarele cicluri de diviziune celulară.

Rata și numărul de mutații care apar, depind de structura ADN primar. Unii cercetători cred că absolut toate secvențele ADN-ului au mutagenitate, dacă formează coturi.

Cele mai frecvente mutații spontane

Ceea ce se manifestă cel mai adesea în materialul genetic al mutațiilor spontane? Exemple de astfel de stări sunt pierderea bazelor azotate și îndepărtarea aminoacizilor. Reziduurile de citozină sunt deosebit de sensibile la acestea.

Se demonstrează că astăzi mai mult de jumătate din vertebrate au o mutație a resturilor de citozină. După deaminare, modificările de metilcitozină la timină. Copierea ulterioară a acestei secțiuni repetă eroarea sau o șterge sau se dublează și se mutează la un fragment nou.

Un alt motiv pentru mutațiile frecvente spontane este un număr mare de pseudogene. Din acest motiv, în procesul meiozei se pot forma recombinări omoloage inegale. Consecința acestui fapt este o rearanjare a genelor, rotații și dublarea secvențelor nucleotidice individuale.

Polimeraza model de mutageneză

Conform acestui model, mutațiile spontane apar ca urmare a erorilor aleatorii ale moleculelor care sintetizează ADN-ul. Pentru prima dată, un astfel de model a fost prezentat de Bresler. El a sugerat că mutațiile se datorează faptului că polimerazele încorporează, în unele cazuri, nucleotidele necomplementare în secvență.

Anii mai târziu, după inspecții și experimente de lungă durată, această viziune a fost aprobată și adoptată în lumea științifică. Au fost derivate unele regularități, care permit oamenilor de știință să controleze și să direcționeze mutații prin expunerea anumitor regiuni ale ADN la lumina ultravioletă. De exemplu, sa constatat că adrenina este cel mai adesea construită în fața unui triplet deteriorat.

Modelul tautomeric al mutagenezei

O altă teorie care explică mutațiile spontane și artificiale a fost propusă de Watson și Crick (descoperitorii structurii ADN). Ei au sugerat că baza mutagenezei este capacitatea unor baze ADN de a se transforma în forme tautomere care modifică modul în care sunt legate bazele.

După publicare, ipoteza a fost dezvoltată activ. Noi forme de nucleotide au fost descoperite după iradierea cu ultraviolete. Acest lucru a oferit oamenilor de știință noi oportunități de cercetare. Știința modernă dezbate în continuare rolul formelor tautomerice în mutageneza spontană și efectul acesteia asupra numărului de mutații detectate.

Alte modele

Mutarea spontană este posibilă dacă ADN-polimerazele ADN nu sunt recunoscute de acizi nucleici. Poltayev și co-autori au clarificat mecanismul care asigură principiul complementarității în sinteza moleculelor ADN fiice. Acest model a permis studierea regularităților apariției mutagenezei spontane. Oamenii de știință au explicat descoperirea lor prin faptul că principalul motiv pentru modificarea structurii ADN-ului este sinteza perechilor de nucleotide non-canonice.

Ei au sugerat că umflarea bazelor se datorează deaminării secțiunilor ADN. Aceasta duce la o schimbare a citozinei în timină sau uracil. Datorită acestor mutații, se formează perechi de nucleotide incompatibile. Prin urmare, în timpul următoarei replicări, există o tranziție (substituția punctuală a bazelor nucleotidice).

Clasificarea mutațiilor: spontană

Există diferite clasificări ale mutațiilor, în funcție de criteriul care sta la baza acestora. Există o separare în funcție de natura schimbării funcției genei:

- hipomorfă (alelele mutante sintetizează mai puține proteine, dar arată ca cele originale) -
- amorf (gena a pierdut complet funcțiile sale) -
- antimorf (gena mutantă modifică complet semnul pe care îl reprezintă) -
- Neomorf (apar noi semne).

Dar clasificarea este mai frecventă, care împarte toate mutațiile proporțional cu structura mutabilă. distins:

1. Mutații genomice. Acestea includ poliploidă, adică formarea unui genom cu set triple sau mai multe cromozomi și aneuploidie - numărul de cromozomi din genom nu este un multiple al haploidului.
2. Mutații cromozomiale. Există schimbări semnificative în unele părți ale cromozomilor. Distinge între pierderea de informații (ștergerea), duplicarea (duplicarea), modificarea direcției secvențelor nucleotidice (inversarea) și transferul regiunilor cromozomiale într-un alt loc (translocație).
3. Mutație genetică. Cea mai comună mutație. În lanțul ADN, mai multe baze aleatorii ale azotului sunt înlocuite.

Consecințele mutațiilor

Mutații spontane - cauzele tumorilor, boli de acumulare, disfuncții ale organelor și țesuturilor oamenilor și animalelor. În cazul în care celula mutant este situat într-un organism multicelular mare, cu atât mai probabil va fi distrus prin lansarea apoptoza (moartea celulară programată). Organismul controlează procesul de conservare a materialului genetic și prin intermediul sistemului imunitar scapă de toate celulele posibile deteriorate.

Într-un caz de sute de mii de limfocite T nu au timp pentru a identifica structura afectată, și oferă celulele clona care conțin, de asemenea, gena mutant. Conglomeratul de celule are deja alte funcții, produce substanțe toxice și afectează negativ starea generală a corpului.

Dacă mutația nu a apărut în celula somatică ci în cel sexual, atunci modificările vor fi observate la descendenți. Ele se manifestă prin patologii congenitale ale organelor, deformări, tulburări metabolice și boli de acumulare.

Mutații spontane: semnificație

În unele cazuri, mutațiile anterior nefolositoare pot fi utile pentru adaptare în noile condiții de viață. Aceasta reprezintă o mutație ca măsură a selecției naturale. Animalele, păsările și insectele au o culoare de camuflaj, care corespunde zonei de reședință, pentru a se proteja de pradă. Dar dacă habitatul lor variază, atunci cu ajutorul mutațiilor natură încearcă să protejeze speciile de dispariție. În noile condiții, cei mai puternici supraviețuiesc și transferă această abilitate altora.

Mutația poate să apară în părțile inactive ale genomului și nu se observă modificări vizibile ale fenotipului. Este posibil să se detecteze o "defalcare" numai cu ajutorul unor studii specifice. Acest lucru este necesar pentru studierea originii speciilor de animale conexe și pentru compilarea hărților lor genetice.

Problema spontaneității mutațiilor

În anii șaizeci ai secolului trecut, a existat o teorie potrivit căreia mutațiile sunt cauzate exclusiv de influența factorilor externi și îi ajută să se adapteze. Pentru a testa această teorie, a fost elaborat un test special și o metodă de repetare.

Procedura a constat în faptul că un mic număr de bacterii dintr-o specie au fost semănate pe eprubete și după mai multe inoculări au fost adăugate antibiotice. Unele dintre microorganisme au supraviețuit și au fost transferate într-un mediu nou. Comparația bacteriilor din diferite tuburi de testare a arătat că rezistența a apărut în mod spontan, atât înainte cât și după contactul cu antibiotice.

Metoda de repetare a constat în transferul de microorganisme către țesutul fleecy și apoi transferată simultan în mai multe medii pure. Noile colonii au fost cultivate și tratate cu un antibiotic. Ca urmare, bacteriile din diferite eprubete au supraviețuit pe aceleași părți ale mediului.