Sindromul Kartagener la copii: diagnostic, fotografie, tratament

Sindromul de Kartagener este o boală rară, congenitală, cauzată de mobilitatea redusă a cilia situată pe suprafața multor celule epiteliale. În forma sa completă, acest defect se manifestă clinic printr-o triadă de simptome:

• bronșiectazie;
• sub-dezvoltarea (hipoplazia) sinusurilor paranasale, care este însoțită de sinuzită recurentă;
• dispunerea inversă a organelor interne (situs inversus).

Sindromul este numit după medicul elvețian Kartagener, care a dat detalii descrierea acestui fapt în 1933. Și acum să discutăm despre boală în detaliu.

Cauzele sindromului Kartagener

În prezent, se demonstrează că sindromul Cartagena are o natură genetică cu un tip de moștenire autosomal recesiv. Boala se bazează pe defecte într-un număr de gene care codifică anumite proteine ​​care sunt chemate să furnizeze funcțiile cilia.

Ca rezultat, mobilitatea lor scade sau se pierde complet - apare o afecțiune numită "diskinezie ciliară primară". Mai mult de douăzeci de gene responsabile pentru dezvoltarea sindromului Kartagener au fost studiate. Încălcarea oricăruia dintre ele în perioada de dezvoltare intrauterină poate duce la patologie.

Cât de des apare boala?

După cum sa spus mai sus, sindromul Kartagener la copii este destul de rar - numai pentru un nou-născut din 16.000.

Trebuie remarcat faptul că la copii, patologia nu se poate manifesta deloc și diagnosticul se face numai după câteva luni și chiar ani, când apare o imagine clinică vii.

Simptomele sindromului Kartagener

Extinderea externă a sindromului Kartagener variază de la absența completă a simptomelor la o imagine clinică pronunțată.

În cazul fluxului asimptomatic, stabilirea unui diagnostic corect este extrem de dificilă și apare cel mai adesea accidental atunci când o locație inversă a organelor interne se găsește în timpul unei anchete pentru o altă boală.

bronșiectazie

în mod normal, arborele bronșic (Cadru deschis Main) are forma de ramificare tubuli cu reducerea uniformă a diametrului lumenului în direcția de la supraiacent la secțiunile de bază care seamănă cu o coroană cu susul în jos.

Bronchiectazia (sau bronhiectasis) este o dilatare locală a lumenului bronhiilor prin tipul de saci, arbori sau cilindri. În astfel de bronhii deformate, secreția normală devine imposibilă. El stagnează, ceea ce duce în mod inevitabil la infecții și la apariția unei reacții inflamatorii.

Clinic, bronșiectazie cu sindrom Kartagener manifestat tuse cu spută expectorație purulentă verzuie, febră până la 38 de grade și mai mare, slăbiciune, dureri de cap, uneori se pot alătura greață și vărsături. Terapia antibiotică puternică permite o recuperare externă, dar astfel de medicamente nu pot elimina principala cauză a inflamației - lărgirea locală a bronhiilor. Prin urmare, imaginea clinică descrisă se repetă de mai multe ori, alternând cu intervale asimptomatice "ușoare". Acesta dobândește o lungă și prelungită natură a curentului. Reacția cronică recurentă a acestei afecțiuni este numită în mod obișnuit boala bronhoectatică.

sinuzita

O altă manifestare a sindromului Kartagener este sinuzita sau inflamația sinusurilor paranazale. În mod normal, cilia epiteliului mucoasei nazale și sinusurilor, datorită fluctuațiilor lor, asigură mișcarea secretului cu particule de praf și bacterii care s-au stabilit pe el. În sindromul Kartagener, funcția cilia este afectată, iar conținutul stagnează în sinusurile paranasale, provocând inflamație.

Cel mai adesea dezvolta sinuzita, sau inflamația sinusurilor maxilare, cel puțin - față (sinusului frontal), ethmoiditis (celulele unui labirint fileu) și sphenoiditis (sinus sfenoidal). Toate aceste condiții se manifestă printr-o creștere a temperaturii corpului, o durere de cap și un nas curbat cu eliberarea de puroi. Genyantrita este, de asemenea, caracterizată de durere pe marginea aripilor nasului și în zona pomeților.

Poziția inversă a organelor interne

Aranjamentul invers al organelor interne sau situs viscerusim versus, este cea mai caracteristică manifestare a sindromului Kartagener, care, totuși, apare la mai puțin de jumătate dintre pacienți. Organele interne se deplasează în funcție de tipul imaginii lor în oglindă. Alocați aranjarea inversă completă și incompletă a organelor interne.

Cu un aranjament invers incomplet, plămânii schimbă locurile. Aceasta poate fi însoțită de o imagine oglindă a inimii, cu o deplasare a vârfului în partea dreaptă a cavității toracice (dextrocardia).

Cu aranjamentul complet invers, toate organele interne sunt oglindite. Ficatul este situat în stânga, splina este pe dreapta. Detectarea accidentală a acestei patologii cu ultrasunete în timpul unei examinări de rutină și vă permite să suspectați sindromul Kartagener în cursul său asimptomatic.

Poziția inversă a organelor interne se explică prin încălcarea migrării celulelor și țesuturilor embrionare în embriogeneză. Multe organe nu se dezvoltă în mod normal în locul în care se află după naștere. Astfel, rinichii sunt așezați în zona pelviană și se ridică treptat până la nivelul coastelor XI-XII.

Mutarea (sau migrația) a organelor în timpul perioadei prenatale este efectuată de cili, sindromul Kartagener care, atunci când nu funcționează, ceea ce determină un aranjament invers al organelor interne. Din fericire, indiferent cât de periculoasă este această stare, în marea majoritate a cazurilor nu provoacă tulburări semnificative în activitatea vitală a organismului.

Alte manifestări ale sindromului Kartagener

Printre celelalte simptome ale bolii, cea mai importantă este infertilitatea masculină. Este cauzată de imobilitatea spermatozoizilor, deoarece flagelul lor nu funcționează.

Pacienții pot fi, de asemenea, preocupați de otita recurentă și pierderea auzului. Aceasta se datorează stazei de secreție în urechea medie, care ar trebui în mod normal să fie îndepărtată de cilia celulelor epiteliale ale membranei mucoase.

Diagnosticul sindromului de Kartagener la copii

În cazul în care un copil, începând în jurul vârstei de o lună, suferă în mod regulat de la pneumonie, rinita si sinuzita trebuie suspectata sindromul Kartagener, din care diagnosticul nu este foarte complicat. Acesta include o serie de metode de cercetare instrumentale și de laborator:

• Examenul fizic, sau examinarea medicală obișnuită, va dezvălui dificultatea de respirație nazală, imaginea auscultatorie specific în plămâni și inimă, precum și modificarea falange terminale de tip „copane“ în cursul lung al procesului.
• Examinarea cu raze X va dezvălui focare patologice în plămâni și locația inversă a inimii (dextrocardia). Această metodă este simplă și suficient de sigură, astfel încât este posibilă diagnosticarea sindromului Kartagener în spital.
• Bronhoscopia este metoda cea mai exactă de investigare pentru detectarea bronhiectaziilor. Mai mult, numai prin intermediul unei bronhoscopii este posibilă efectuarea unei biopsii a mucoasei bronhice.
• O biopsie a mucoasei va arăta severitatea procesului inflamator și va evalua structura ciliei.

Conducerea clinicilor și universităților din întreaga lume au discutat mult timp despre sindromul Cartagena, a cărui fotografie este prezentată în acest articol. Experiența specialiștilor celebri ne permite să formăm o generație tânără de medici care să recunoască o astfel de boală rară.

Tratamentul sindromului Kartagener

Este posibil să scapi de această condiție? În prezent, tratamentul sindromului Kartagener depinde de simptome. Nu există medicamente care să restabilească funcția cilia a celulelor epiteliale, însă medicina modernă are un bogat arsenal de fonduri care facilitează evoluția bolii. Cu ajutorul lor, pacientul poate să uite de multă vreme boala sa rară.

Principalele metode de tratament:

• Antibiotice. Aceste medicamente sunt prescrise pentru pneumonie din cauza bronhiectaziei și cu sinuzită. clasic second-hand antibiotice din seria de penicilină, macrolide, precum și preparate din grupul fluorochinolonelor "respiratorii".
• Metodele care îmbunătățesc funcția de drenaj a bronhiilor sunt drenajul postural, masajul, aplicarea medicamentelor mucolitice și mucocinetice etc.
• Fizioterapie.

În prezența bronhiectazelor severe cu bronșită și pneumonie recurente frecvent, este prezentat tratamentul chirurgical - îndepărtarea (rezecția) a celei mai afectate părți a plămânului. După o astfel de operație, starea pacienților se îmbunătățește semnificativ.