Sindromul Cockcain: cauze genetice, fotografie

Sindromul de sindrom este o patologie genetică rară, altfel numită boala Nile-Dingwall. În centrul său se află o anomalie a dezvoltării sistemului nervos care se caracterizează prin îmbătrânirea prematură a unei persoane, dwarfismul, leziunile cutanate, afectarea vizuală și auzului.

definiție

Sindromul de sindrom este o tulburare neurodegenerativă autosomală recesivă care apare ca urmare a unei perturbări a mecanismului de recuperare a moleculelor de ADN. Acești pacienți sunt slabi, sunt sensibili la lumină din cauza patologiei analizorului vizual, au tulburări de la nivelul sistemului nervos, precum și o încălcare a dezvoltării unuia sau a tuturor organelor interne. Astfel de modificări sunt asociate cu degradarea rapidă și extensivă a materiei albe.

Copiii care suferă de această boală trăiesc, de obicei, timp de aproximativ zece ani, dar au fost înregistrate cazuri rare de atingere a majorității lor. Oamenii de știință pot numi ce schimbări specifice în materialul genetic sunt observate cu acest sindrom, dar legătura dintre leziuni și manifestări clinice rămâne un mister.

Istoria studiilor

Sindromul Cockcain este numit după doctorul englez, care a trăit în secolul al XX-lea, Edward Kokkeina. A întâlnit și a descris această boală în 1936. Zece ani mai târziu, a apărut un altul, dedicat acestei patologii.

Al doilea nume a fost dat bolii prin munca a două femei: Maria Dingwall și Catherine Nill, care au publicat observațiile lor de gemeni cu simptome similare cu cele ale Cockcain. În plus, ele au paralel cu o altă nosologie - progeria, care se caracterizează prin manifestări clinice similare.

motive

Cum explică știința apariția unei boli cum ar fi sindromul Cockcane? Cauzele sale se află în daunele cauzate de două gene - CSA și CSB. Ei sunt responsabili de structura enzimelor implicate în repararea secțiunilor ADN deteriorate.

Există o teorie conform căreia defectele afectează reparația numai a genelor active în mod exclusiv. Această afirmație poate explica faptul că, în ciuda sensibilității ridicate la lumina ultravioletă, persoanele cu această patologie nu suferă de cancer de piele.

Formele mixte ale bolii se disting, de asemenea, atunci când leziunea este, de asemenea, în locusul HBV (D sau G). Apoi manifestările principale ale sindromului sunt simptomele neurologice.

formă

Sindromul de sindrom, bazat pe natura și localizarea leziunilor genice, poate fi împărțit în patru tipuri.

1. Primul tip sau clasic. Caracterizată de nașterea unui copil normal morfologic. Manifestările bolii apar în primii doi ani de viață. Audierea și vederea se deteriorează, el începe să sufere mai întâi sistemului nervos periferic și apoi centrală, până la atrofia cortexului cerebral, deși nu este la fel de critic ca și în alte forme. O persoană moare înainte de a ajunge la douăzeci.
2. Cel de-al doilea tip de patologie poate fi diagnosticat deja la naștere. Neonatologul relevă o dezvoltare foarte slabă a sistemului nervos, absența reflexelor obligatorii și reacții la stimuli. Copiii mor înainte de vârsta de șapte ani. Această formă este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul Peña-Shocker. La pacienți, se observă o scădere a ratei de mielinizare și calcificare a sistemului nervos.
3. În cel de-al treilea tip de boală, toate simptomele sunt mult mai puțin pronunțate, iar debutul lor este observat mai târziu decât în ​​primul sau al doilea tip. În plus, persoanele cu această varianță de înfrângere pot trăi până la maturitate.
4. Sindromul combinat Kokkeina. Cauza genetică a acestei afecțiuni este cauzată de faptul că, în plus față de enzimele reparative dăunătoare, copilul are o clinică xeroderma pigmentară.

clinică

Cum se manifestă sindromul Cockcane vizual și simptomatic? O fotografie a acestor copii este capabilă să șocheze femei deosebit de impresionante, și nu toți medicii le pot contempla calm. Copilul are o întârziere în creștere până la nubism, cu încălcări ale proporțiilor dintre trunchi și extremități. Pielea este palidă, deoarece lumina soarelui este dăunătoare pentru un astfel de pacient, este colectată în riduri și crease, la începutul anului există hiperpigmentare, cicatrici și alte semne de îmbătrânire. Împreună cu acestea, sunt suficient de rezistente la temperaturi ridicate, blisterele și arsurile trec aproape complet.

Ochii mari, scufundați, prezintă o afectare vizuală datorată modificărilor degenerative ale retinei (sub formă de sare și piper) și atrofiei nervului optic. În unele cazuri, detașarea retinei este posibilă în jurul periferiei. Pleoapele nu se închid complet. Nistagmus este posibil, adică mișcări involuntare ochi de la o parte la alta sau de sus in jos. În plus, paralizia cazării este adesea observată, atunci când elevii nu își schimbă diametrul. Copilul este surd si are neregularitati in structura cartilajului auriculelor.

Partea cerebrală a craniului este slab dezvoltată, maxilarul superior este masiv. În articulații se formează contracții de flexură și alte tulburări neurologice. Copilul se află în urmă în dezvoltarea intelectuală.

diagnosticare

Medicina modernă nu poate răspunde la întrebarea: care Cockayne sindrom se manifestă adesea ca un punct de mutație și predispoziție la aceasta poate fi numai, în cazul în care familia sa întâlnit deja o patologie similară. Dar, de regulă, părinții probandului nu știu despre astfel de precedente.

Diagnosticul de laborator și instrumental sunt efectuate pentru confirmare. În analiza generală a urinei, puteți vedea o cantitate mică de proteine, în sânge va exista o scădere a hormonilor timusului responsabili pentru creșterea și dezvoltarea copilului. Pe roentgenul craniului, calcificările din materialul creierului vor fi vizibile.

Studiile specifice utilizează o biopsie a nervului gastrocnemius, pe care este detectată o tulburare de mielinizare. Când se iradiază celulele pacientului cu ultraviolete, există o sensibilitate crescută la efectele sale. Studiul ratei de recuperare a ADN-ului și a ARN-ului după deteriorare, poate da o imagine mai clară a bolii.

Pentru diagnosticul perinatal, este indicat să se utilizeze PCR pentru a detecta structurile genomului deteriorate.

morbid anatomy

Există patologii specifice ale organelor interne, conform cărora secțiunea poate identifica sindromul Cockane. Cauzele acestor modificări sunt asociate cu o încălcare a dezvoltării tubului neural în perioada prenatală și cu distrugerea sistemului nervos după nașterea copilului.

Patolog la autopsie dezvăluie un creier disproporționat de mici, care sunt vasele leziunilor aterosclerotice, precum și îngroșarea țesuturilor datorită impregnarea cristalelor de calciu si fibrina. Emisferele sunt uimitoare datorită schimbărilor de culoare în zonele demielinizate. În sistemul nervos periferic, există, de asemenea, schimbări caracteristice, sub forma tulburărilor de conducere, proliferarea celulelor gliale patologice.

tratament

Tratamentul specific pentru acest grup de pacienți nu a fost dezvoltat. Pentru a evita nașterea unui copil cu o patologie similară, cuplurile care au factori de risc trebuie să se supună consilierelor medicale genetice înainte de sarcină. În plus, este posibilă efectuarea unei amniocenteze în primele trei luni de gestație, pentru a fi siguri de starea de sănătate a copilului.

Pentru a face acest lucru, este suficientă iradierea celulelor din lichidul amniotic cu o doză de ultraviolet. Dacă asistentul de laborator descoperă o sensibilitate excesivă și o prelungire a perioadei de recuperare, atunci acest lucru demonstrează sindromul Cockcane.