Progeria copiilor: copiii au o șansă?

Progeria copiilor este o tulburare genetică care duce la schimbări ireversibile în sistemul organelor interne din cauza îmbătrânirii prematură a întregului organism. Pentru prima dată, această afecțiune a fost identificată și descrisă în 1889 de către J. Hutchinson și independent de el în 1904 de către H. Guilford. În ciuda faptului că progeria din copilărie este o boală extrem de rară, mai mult de 150 de cazuri au fost descrise de la descoperirea ei. Și fiecare dintre ele este studiată cu atenție de un număr mare de oameni de știință.

Numai unul din 7 milioane de nou-născuți este diagnosticat cu sindrom Hutchinson-Guilford. Progeria copiilor se dezvoltă rapid - literalmente un an corpul pacientului devine vechi timp de 5-9 ani. Copiii, în cazuri rare, supraviețuiesc la vârsta de 23 de ani, morind de boli mai tipice pentru persoanele în vârstă. Primele semne de "vârstă fragedă" se manifestă la copii, începând cu o vârstă fragedă (2-3 ani).

Ca atare, tratamentul nu există încă, adică medicamentele sunt prescrise numai pentru tratamentul simptomatic al bolilor secundare. Dar oamenii de știință din întreaga lume studiază problema și caută modalități eficiente de a le rezolva.

Progeria copiilor se caracterizează prin următoarele manifestări:

• creștere mică;
• greutate redusă (13-22 kg);
• cea mai bună piele prin care sunt vizibile vasele;
• inactivitățile articulațiilor mâinilor și picioarelor;
• cap mare, dar în același timp - o față mică;
• voce puternică.

Cauzele bolii

Toți oamenii de știință sunt de acord că progeria copilului nu este o boală transmisă prin moștenire. Lumea cunoaște doar o familie, în care toți cei 3 copii au moștenit acest sindrom.

Nu cu mult timp în urmă se credea că singurul motiv pentru „vârsta copiilor“ - mutația unei singure gene, care este implicată în formarea proteinei Lamin A. Nucleele celulare sunt construite pe baza proteinei. În procesul de transformare a probei A într-o proteină matură, apar defecțiuni. Astfel, lama A este în final semnificativ diferită de proteina sănătoasă. Aceasta conduce la o varietate de modificări patologice în corpul copilului, care este caracterizat de boala Hutchinson-Gilford. Progeria copiilor începe să progreseze, provocând îmbătrânirea prematură.

Dar unii cercetători au descoperit încă o genă în ADN, mutația căruia în mod inevitabil duce la această boală. Procesele ireversibile în gena BAF-1 sunt cauza dezvoltării defectelor în membrana celulară. Și din moment ce BAF-1 interacționează cu alte proteine, mutația în structura sa provoacă tulburări în alte proteine.

E o șansă?

Până în prezent, oamenii de știință se confruntă cu sarcina complexă a unui studiu cuprinzător al procesului mutații ale genelor. Și dacă reușesc, copiii bolnavi vor avea o șansă reală de a învinge progeria copiilor, iar medicii îl vor împiedica să apară.

Este demn de remarcat faptul că mulți pacienți au avut o speranță slabă de mântuire. Oamenii de stiinta americani au inceput un studiu clinic al unui remediu impotriva acestei afectiuni. Cu toate acestea, este posibil ca nu fiecare copil să poată trăi în acest moment. Dar, în orice caz, dacă testele sunt încheiate cu succes și progeria copilului va fi înfrântă, va fi o victorie pentru toți cei care fac totul în numele de a-și salva copiii de o astfel de boală teribilă.