Sindromul Martina-Bella: semne, simptome și regim de tratament

Dezvoltarea rapidă modernă a medicamentelor a făcut posibilă descoperirea pentru omenire a numeroase boli necunoscute anterior. Mai ales o mare importanță în secolul al XX-lea a fost decodarea codul genetic,

Este boala Martin-Bella un sindrom sau o tulburare neurologică?

Sindromul Martin-Bell este o patologie congenitală asociată cu fragilitatea cromozomului X. Conceptul de "fragilitate" înseamnă o îngustare vizuală ascuțită a capetelor cromozomului X. Astfel de modificări confirmă sindromul Martin-Bella. O fotografie a copiilor din stânga indică un decalaj în dezvoltarea psihomotorie, care tinde să progreseze din copilărie.

motive

După cum se cunoaște, genotipul uman este în regulă - este 46 de cromozomi, dintre care două - sexul X și Y. La femei, respectiv, setul de cromozomi va arata ca 46 - XX, și bărbați - 46 HU. Acești purtători de informații genetice constau din lanțuri de repetiții de aminoacizi, care conțin informații despre structura și funcțiile viitorului organism viu.

Boala Martin Bella (Fragile X-cromozom) se dezvoltă datorită modificărilor în cromozomul X, astfel încât acesta poate afecta atât femei cât și bărbați. Subțierea porțiune X cromozom datorită unei creșteri patologice în resturile de aminoacizi specifice ale repeta - citozină-guanină-guanină (C-G-T). Această combinație de repetari acolo de mai multe ori in alte gene, dar este important, de fapt, numărul de repetiții. În mod normal, aceasta variază de la 29 la 31. În cazul Martin-Bell Sindromul această sumă este crescut brusc și pot fi întâlnite la 230 până la 4000 de ori, ceea ce duce la o creștere a cromozomilor și gene specifice de functionare afectata - FMR1, care este responsabil pentru funcționarea corectă și dezvoltarea nervos sistem. Rezultatul este evident după un scurt timp după naștere și se manifestă retard psihomotor.

Variante de manifestări

Numărul repetate de citozină-guanină-guanină determină diferite variante ale manifestărilor clinice ale bolii Martin-Bell. Sindromul poate avea forme latente. În cazul în care studiul relevă 55 până la 200 de repetări, există o prematura - schimbări de frontieră care fac o persoană un transportator, dar fără modificări vizibile ale sistemului nervos. În epoca matură și în vîrstă, sindromul ataxic și insuficiența ovariană primară la femei se pot dezvolta. În plus, probabilitatea de transmitere a sindromului este ridicată. Există, de asemenea, o stare intermediară - este de la 40 la 60 de repetiții de nucleotide, care nu se manifestă clinic și se poate manifesta prin generații.

Transfer prin moștenire

Genetica se referă la această boală la un grup de patologii legate de sex, adică cu cromozomul X. La bărbați, boala se manifestă mai des și mai clar, deoarece genotipul lor conține un cromozom X. La femei, patologia se dezvoltă în prezența atât a "autozomilor X" patologici. Foarte rar, un bărbat are o opțiune permutată și un transportator. Femeile sunt mai des purtătoare ale bolii și transmit cromozomul "patologic" cu aceeași probabilitate atât pentru fiice, cât și pentru fii. Un tată bolnav poate trece doar cromozomul X fiilor săi. Moștenirea sindromului crește treptat din generație în generație, ceea ce se numește paradoxul Sherman. Cursul clinic al sindromului este mult mai greu la bărbați.

simptome

Sindromul Martin-Bella, ale cărui simptome se aseamănă cu autism, nu pot fi întotdeauna recunoscute nici de un medic pediatru sau neurolog.

Imaginea clinică poate diferi în funcție de numărul de repetări ale C-G-G.

În versiunea clasică, întârzierea dezvoltării psihomotorii indică un potențial sindrom Martin-Bell. Fotografia copilului vă permite să vedeți primele semne caracteristice ale bolii. Există o încetinire și discoordinație a mișcărilor, se dezvoltă slăbiciunea musculară. Destul de des, copiii suferă de autism. După examinare, neurologul descoperă perturbări în muncă nervii oculomotori și unele abateri în activitatea creierului. Cu vârsta, situația se înrăutățește, imaginea crește treptat retard mintal.

Există întotdeauna tulburări psihice: copilul se mumie adesea pentru sine, grimase nemotivate, adesea clapește mâinile, uneori se comportă foarte agresiv. Un astfel de simptom seamănă într-o oarecare măsură cu schizofrenia. O altă opțiune este autismul, care începe să se dezvolte în copilăria timpurie.

Sindromul Martin-Bell: semne

O caracteristică specifică a băieților este dimensiunea mărită a testiculelor (macrorhism), dar acest lucru poate fi detectat numai în perioada pubertală. În acest caz, orice tulburări endocrine lipsesc.

Modificările în aspectul în sine sunt relativ nespecifice, dar pot împinge medicul pentru a găsi diagnosticul potrivit. Copilul are de multe ori un cap mare, o față alungită și un vârf curbat ușor curbil al nasului. Există dimensiuni mari de perii și picioare, degetele au un volum semnificativ crescut de mișcări. Deseori, pielea a crescut elasticitatea.

Manifestările variantei prematuraționale a bolii au anumite trăsături caracteristice. Sindromul ataxic se caracterizează prin prezența tremurului și a dereglărilor de memorie, în special pe termen scurt, modificări ale starea de spirit și dezvoltare treptată a demenței cu o scădere funcții cognitive (imposibilitatea de a citi și de a înțelege vorbirea). Simptomatica se dezvoltă mai des la purtătorii de sex masculin și are un curs mai sever în comparație cu femeile.

Eșecul primar al funcției ovariene se caracterizează prin apariția unei menopauze premature și prin întreruperea funcționării sistemului hipofizar-ovarian. Conținutul de hormon foliculostimulant crește, ceea ce duce la dispariția menstruației și apariția simptomelor vegetale. Boala progresează treptat și necesită terapie de substituție hormonală.

Cum să diagnosticați sindromul

Pentru o definiție aproximativă a bolii în stadiile incipiente ale copilului, este adecvată metoda citogenetică. Materialul celular al pacientului este colectat și se adaugă vitamina B10 (acid folic) ca provocator al modificărilor în cromozomi. După un timp, studiul relevă un segment al cromozomului cu o subțiere semnificativă, ceea ce indică o boală Martin-Bell, un sindrom de rupere a cromozomului X. Această metodă de examinare de laborator nu este suficient de precisă în fazele ulterioare, care este asociată cu utilizarea extensivă a multivitaminelor, care includ acidul folic.

Foarte specific reacția în lanț a polimerazei (PCR), care vă permite să descifrați structura reziduurilor de aminoacizi din cromozomul X și să indicați sindromul Martin-Bell. O fotografie realizată cu ajutorul unui microscop electronic arată zona de subțiere autosomală.

O variantă separată, chiar mai specifică, este combinația dintre PCR și detecția pe electroforeză capilară. Acest examen cu mare precizie dezvăluie patologia cromozomilor la pacienții cu sindrom ataxic și insuficiență ovariană primară.

tratament

După efectuarea PCR și diagnosticarea "sindromului Martin-Bell", tratamentul trebuie început cât mai curând posibil.

Deoarece boala este congenitală și are o origine cromozomală, terapia este redusă la atenuarea simptomelor de bază ale bolii.

Schema de tratament are ca scop minimizarea manifestărilor dezvoltării psihomotorii întârziate, corectarea modificărilor în sindromul ataxic și suportul hormonal în eșecul primar al ovarelor.

Copiii cu retard mintal și un rezultat confirmat al PCR sunt diagnosticați cu "sindromul Martin-Bella". Rusia nu are centre medicale, unde efectuează reabilitarea pentru astfel de copii, astfel că tratamentul este asigurat de un medic pediatru și de specialiști înruditori. Imediat este de remarcat faptul că tratamentul copiilor este mai eficient decât adulții. Aplică metode de terapie cognitiv-comportamentală, formare individuală cu un psihiatru, terapie exercițiu, forme ușoare de psihostimulante. O direcție relativ nouă este utilizarea de medicamente pe bază de acid folic, dar rezultatele pe termen lung sunt încă studiate.

Pentru adulți, terapia terapeutică include psihostimulante și antidepresive, se efectuează o monitorizare dinamică constantă de către un psihiatru și un psiholog. În clinicile private efectuează pregătirea sesiunilor de microinjecție „Cere“ și derivații săi, cytomedines (medicamente „Lidaza“, „Solkoseril“).

Sindromul ataxic utilizează nootropice și medicamente pentru scăderea sângelui, angioprotectorii și amestecurile de aminoacizi. Eșecul primar al ovarelor la femei este supus corecției cu estrogeni și fitopreparate.

Eficacitatea tratamentului este relativ scăzută, dar permite un timp pentru a încetini dezvoltarea bolii.

profilaxie

Singura metodă de prevenire este screening-ul femeilor însărcinate. În dezvoltate
țările lumii au intrat în examinări, care permit identificarea sindromului Martin-Bell în primele etape și întreruperea sarcinii. O alternativă alternativă este fertilizarea extracorporală, care poate ajuta la asigurarea faptului că un viitor copil moștenește un "cromozom X" sănătos.