Sindromul Klinefelter: simptome, metode de diagnostic și tratament

Sindromul Klinefelter este o patologie cromozomală, care este cauzată de prezența altor cromozomi feminini în cariotipul masculin. Se caracterizează prin hipogonadism primar, testicule mici, infertilitate, ginecomastie și o scădere superficială a inteligenței. Un rol decisiv în diagnosticarea sindromului Klinefelter (fotografia va fi prezentată în articol) este dată cariotipului.

Mai mult decât atât, analiza trasatura fenotipic, determinarea excreție cromatinei sexuale de FSH în urină, analiza materialului seminal și așa mai departe. Tratamentul implică terapia hormonală împreună cu corecția chirurgicală a ginecomastiei. Cu toate acestea, din păcate, tratamentul complet pentru sindromul prezent este imposibil. Luați în considerare această boală în detaliu.

Ce este el?

Sindromul Klinefelter este o disomie sau polizomie, împotriva căreia bărbații au cel puțin două cromozomi X și un Y. O afecțiune în lumea modernă are loc cu frecvența unui caz la o mie de băieți nou-născuți. Cauzele sindromului Klinefelter sunt discutate mai jos. Printre copiii care suferă de oligofrenie, prevalența acestei patologii este de până la două procente. Sindromul a fost numit după specialistul american Harry Klinefelter, care a descris pentru prima dată boala în 1942. Cariotipul unor astfel de pacienți cu un cromozom X supliment a fost identificat încă din 1959. Deoarece manifestarea clinică principală a bolii este hipogonadismul, tratamentul acestor pacienți este tratat de specialiști din domeniul endocrinologiei și andrologiei.

Care sunt cauzele sindromului?

Ca și în cazul sindromului Down, sindromul Klinefelter asociat cu nondisjunctie de cromozomi in timpul meiozei, sau poate apărea din cauza unor încălcări ale diviziunii zigotului. În acest caz, destul de des, în șaizeci de procente din cazuri, băieții dobândesc un cromozom X în plus față de tatăl lor. Printre posibilele cauze ale acestui tip de anomalii cromozomiale considerate infecții virale, împreună cu ultima parte a sarcinii, deficit de mecanisme de reglementare a sistemului imunitar al unui tată sau mamă.

În prezența unui cromozom X suplimentar-sindromul Klinefelter poate dezvolta aplazia epiteliului testiculelor, impreuna cu hialinizarea lor ulterioară și atrofie că un adult va fi însoțită de azoospermie infertilitate natura endocrine. Printre cauzele dezvoltării infertilității masculine, boala este de aproximativ zece la sută, pe care specialiștii din domeniul medicinei reproductive trebuie să-și amintească mereu.

In varianta mozaic de patologie, care este de aproximativ zece la suta din celule difera cariotip normal, deci barbatii cu sindrom poate, de asemenea, s-au dezvoltat în mod normal și, în plus, funcționarea glandei genitale, capabil să mențină capacitatea de reproducere.

Cum se manifestă karyotype-ul sindromului Klinefelter?

simptomatologia

Un copil născut cu o astfel de boală apare cu greutăți normale și are diferențierea corectă a organelor genitale externe și mărimea obișnuită a testiculelor. La o vârstă fragedă în rândul băieților cu acest sindrom se observă o incidență frecventă a bolilor otolaringologice. Care sunt semnele sindromului Klinefelter? Pacienții sunt mai predispuși la bronșită și pneumonie decât alții. Acești copii, de regulă, rămân în urmă în dezvoltarea motorului, de exemplu, mai târziu încep să țină capul, să stea, să stea sau să meargă mai târziu decât alții. În plus, au o întârziere în dezvoltarea vocală. Deja la vârsta de opt ani, băieții cu acest sindrom pot avea o creștere prea mare, împreună cu un fizic disproporționat, care va fi exprimat în prezența membrelor lungi și a taliei înalte. În perioada adverbatului, o persoană poate avea criptorhidism bilateral.

Simptomele retardării mentale moderate, dificultățile de contact între egali și tulburările comportamentale sunt adesea întâlnite la jumătate dintre pacienții cu sindrom Klinefelter.

Semnele externe

Semnele externe care indică prezența acestui sindrom la un copil, de regulă, se manifestă deja în perioada prepubertală sau pubertală de dezvoltare. Acestea includ versiunea eunuchoid a unui fizic. Acești copii dezvoltă mai târziu caracteristici sexuale secundare. În plus, ele observă hipoplazie testiculară, penis mic și ginecomastie. În perioada post-pubertală, se observă involuția testiculară, care este însoțită de o pierdere a fertilității.

La examinarea adolescenți cu sindrom Klinefelter cromozom nu au evidențiat nici sau, cel mult, o creștere slabă a părului facial, precum și în zona de subsuori. Parul pubian al pubisului la aceste adolescente este de tip feminin. Majoritatea pacienților sunt diferite poluări rare si erectii, acestea păstrează libidoul, cu toate acestea din cauza deficit de androgeni și-a exprimat, de multe ori au la treizeci de ani scaderea libidoului si este format impotenta.

Caracteristicile pacienților care suferă de sindrom

Sindromul Klinefelter (foto) este adesea însoțită de anomalii ale scheletului, care se manifestă în deformarea piept și osteoporoza. La astfel de pacienți, mușcătura este ruptă și există, de asemenea boli cardiace congenitale și așa mai departe. În plus, în mod tipic, reacția vagotonic predominare, de exemplu, bradicardie, acrocianoza, mâini și picioare transpirație. Din partea organelor de vedere, nistagmusul este adesea remarcat împreună cu astigmatismul și ptoza pleoapelor.

Pacienții care suferă de sindrom, în special predispuși la dezvoltarea patologiilor concomitente, cum ar fi:

• Epilepsie.
• Cancerul de sân.
• Boli ale pielii biliari.
• Diabet zaharat.
• Varice.
• Afecțiuni hipertensive împreună cu obezitatea.
• Boala cardiacă ischemică.
• Poliartrita reumatoidă.
• Leucemie mieloidă acută.

Astfel de oameni pot avea diverse boli mintale sub forma psihozei maniacale și a schizofreniei. Există date care confirmă propensitatea pacienților cu acest sindrom la alcoolism, homosexualitate și dependența de droguri.

Caracteristicile intelectuale și psihologice ale pacienților cu sindrom

IQ la pacienți - de la mai mic la mai mare decât media. Există o disproporție între abilitățile verbale și nivelul general al inteligenței, astfel încât este dificil pentru ei să perceapă o cantitate mare de material pe ureche și, de asemenea, să construiască fraze cu construcții gramaticale complexe. Acest lucru dă multe dificultăți în procesul de învățare. Acest lucru se reflectă și în activitățile profesionale. Specialiștii consideră pacienții oameni modest, timizi, cu stima de sine scăzută și sensibilitate prea ridicată.

Diagnosticul bolii

Ca și alte anomalii cromozomiale, sindromul Harry Klinefelter la făt poate fi detectat chiar și în timpul sarcinii mamei în timpul diagnosticului invaziv prenatal. Pentru aceasta, se efectuează amniocenteza, o biopsie corionică sau o cordocenteză cu o analiză suplimentară a cariotipului.

Diagnosticul postnatal al sindromului este efectuat de către endocrinologi, andrologi și geneticieni. În studiul cromatinei sexuale în celulele mucoasei orale se află corpurile Barului, care servesc drept marker pentru abaterea descrisă. O altă caracteristică caracteristică este o schimbare specială a modelului de piele de pe degete. Dar, totuși, diagnosticul final al prezenței anomaliilor cromozomiale poate fi stabilit numai după un studiu de cariotip.

Examinarea cu ultrasunete a scrotului permite descoperirea unei scăderi a volumului total al testiculelor. Pe fondul profilului de cercetare al cantității androgen testosteron din sângele unui pacient este redus sindromul Klinefelter, cu toate acestea, la aceeași creștere punct în hormoni FSH și LH. În analiza spermogramei, se detectează oligo- sau azoospermia. Studiul morfologic al materialelor care sunt produse prin biopsie testiculară, ajută la identificarea hialinoza tubilor seminiferi și hiperplazia, împreună cu o scădere a numărului de celule Sertoli, și, în plus, absența spermatogenezei.

În timpul vieții sale, un om care suferă de acest sindrom poate solicita ajutorul Andrologie, sexologie si probleme Endocrinologie si infertilitate, prezența impotenței și, în plus, osteoporoza sau ginecomastie, cu toate acestea, de multe ori se întâmplă că boala rămâne nerecunoscut.

Sindromul Klinefelter: tratament

Astăzi, din păcate, nu este posibil să se vindece complet sindromul. Cu toate acestea, toți pacienții au nevoie de tratament simptomatic și patogenetic. În copilărie, astfel de persoane au nevoie de întreținere preventivă a bolilor infecțioase împreună cu întăriri, exerciții de terapie fizică, corectarea tulburărilor de vorbire și altele asemenea.

Din adolescență, băieții cu această boală sunt prescrise terapia de substituție pe toată durata vieții cu hormoni sexuali. Ca parte a acestui fapt, injecțiile intramusculare se fac cu ajutorul propionatului de testosteron. În plus, este necesară administrarea sublinguală a metiltestosteronului și așa mai departe. Comportamentul terapiei hormonale timpurii și adecvate va preveni atrofia testiculelor, favorizând creșterea dorinței sexuale și, în plus, dezvoltarea mai mult sau mai puțin normală a caracteristicilor sexuale secundare. În cazul unei creșteri pronunțate a glandelor mamare, acești pacienți suferă o operație de corectare a ginecomastiei.

Pentru a crește capacitatea de a lucra și, în plus, adaptarea socială, precum și pentru a preveni psihopatia persoanei, împreună cu orientarea sa antisocială, prescrie psihoterapia.

Prevenirea sindromului și prognosticul

Pacienții care suferă de sindromul Klinefelter au aceeași speranța de viață precum și a altor persoane, cu toate acestea, existența tendința de a apariției bolilor cronice poate fi un factor debutul mortalității precoce. Majoritatea acestor pacienți sunt infertili. Singura posibilă opțiune pentru nașterea copiilor într-o familie în care partenerul este bolnav este utilizarea de lichid seminal donator. Dar, cu toate acestea, în prezența unei forme de mozaic Klinefelter sindromul omul poate deveni încă un tată singur sau utilizarea tehnicilor de reproducere asistată, cum ar fi fertilizarea in vitro.

Pentru a evalua probabilitatea nașterii cu acest sindrom în procesul de monitorizare a sarcinii, femeile sunt oferite să efectueze screening prenatal. Cu toate acestea, chiar și în cazul unor date pozitive cu privire la disponibilitatea acestui sindrom la făt, insistând asupra faptului că o femeie pentru a termina o sarcina de ginecolog este absolut inacceptabil. Astfel, decizia privind continuarea sarcinii ar trebui luată exclusiv de viitorii părinți. În prezența cariotipurilor normale la părinți, riscul unui copil cu o anomalie cromozomală similară este mai mic de un procent. Urmărirea clinică a pacienților cu sindrom Klinefelter este efectuată de către endocrinologi.

Analiza citogenetică a apariției unei deviații

Setul de cromozomi umane are 46 de cromozomi, adică există doar 23 de perechi. 44 de cromozomi sunt somatici, iar restul de 23 de perechi sunt sexuale. Este cea care determină apartenența persoanei la sexul feminin sau masculin. În cariotipul feminin, există două cromozomi X, iar la bărbații X și Y.

Sindromul genetice sunt descrise constă în faptul că, în loc de genotip normal al pacientului va fi unul sau doi cromozomi sexuali in plus «X». Genotipul unui astfel de om ar fi greșit. O astfel de schimbare în setul de cromozomi conduce la un anumit defect în aparență, împreună cu probleme de sănătate și retard mintal. În acest caz, dacă luăm în considerare acest aspect ca moștenire, datorită posibilității de a analiza ADN-ului, se pare că, în cele mai multe cazuri, care este de aproximativ șaizeci și șapte la sută, sindromul Klinefelter poate aparea la om ca urmare a încălcării procesului de fisiune în timpul formării celulelor reproductive feminine.

Nu au fost stabilite motive mai precise pentru formarea acestei boli până în prezent. Majoritatea cercetătorilor neagă influența eredității, deoarece bărbații cu această boală aproape întotdeauna diferă în ceea ce privește infertilitatea. Cu toate acestea, oamenii de stiinta noteaza urmatorii factori de risc care contribuie la dezvoltarea acestei patologii:

• Prea tânără sau, dimpotrivă, vârsta matură a mamei viitoare.
• Rămâneți gravidă într-un mediu ecologic nefavorabil.
• Căsătoria dintre rude prin sânge.

Viața unui bărbat cu un cariotip de sindrom Klinefelter

Prevalența sindromului descris prezintă poziții impresionante, și anume, locul al treilea în spectrul total al bolilor endocrine posibile. Transmite această patologie este doar diabetul zaharat și problemele tiroidiene.

Durata de viață a unui om care a fost afectată de o mutație genetică similară, așa cum am menționat deja, este adesea aceeași cu cea a unei persoane sănătoase. Dar, din păcate, traseul de viață cu prezența unei astfel de deviații în multe cazuri este însoțit de unele probleme de sănătate care pot duce la debutul morții timpurii. Medicii numesc următoarele complicații care pot rezulta din această boală:

• Dezvoltarea mentală insuficientă, care poate ajunge la stadiul de debilitate.
• Dezvoltarea tulburărilor psihice care duc la alcoolism și, în plus, starea de spirit suicidar. Stilul de viață asociațional poate fi de asemenea observat.
• Prezența unui risc crescut de diabet zaharat împreună cu obezitatea.
• Agravarea bolilor cardiace congenitale.
• Dezvoltarea osteoporozei.
• O probabilitate mai mare de formare malignă, de exemplu, carcinomul de sân, care poate provoca ginecomastie.

Una dintre cele mai importante și severe probleme ale celor care suferă de simptomele sindromului Klinefelter este infertilitatea. Pierderea fertilității se datorează prezenței patologiei organelor genitale împreună cu absența spermatozoizilor sănătoși și viabili în lichidul seminal.