Sindromul Hurler: cauze, tratament și fotografii

Mucopolizaharidoza este un nume comun pentru o serie de boli rare care sunt de natură genetică. Patologia se dezvoltă din cauza lipsei în organism a anumitor enzime care ajută la descompunerea grăsimilor și a carbohidraților în molecule simple. Acest articol a examinat mucopolizaharidoza tip 1 - sindromul lui Hurler.

motive

Boala este ereditară într-o manieră autosomală recesivă. Se dezvoltă din cauza anomaliilor în schimbul de mucopolizaharide.

patogenia

Mucopolizaharidoza se referă la așa-numitele boli de acumulare lizozomale. Ca rezultat al deficienței enzimelor lizozomale, catabolismul glicozaminoglicanilor este împiedicat. Se acumulează în țesuturi și organe, perturbând funcționarea corpului și a sistemelor sale. Mai întâi de toate, scheletul este afectat și dezvoltarea fizică este întârziată.

Semne și simptome externe ale bolii

Simptomele bolii manifestată sub formă de defecte ale țesuturilor osoase, conjunctive, cartilaginoase. Principalul simptom este retardarea creșterii. Acest simptom poate fi găsit mai devreme decât ceilalți, de obicei până la sfârșitul primului an de viață devine clar că copilul se află în urmă în creștere.

De asemenea, mucopolizaharidoza poate fi presupusă prin a vedea caracteristicile faciale brute. La pacienți, o limbă mare, hipertelosirma (o distanță prea mare între organele pereche, în acest caz între ochi), urechile deformate, fruntea atârnă, dinții sunt răsuciți.

Simptomele mucopolizaharidozelor includ deformarea toracelui, cyphosis pronunțată a coloanei vertebrale toracolumbare. Când se efectuează o radiografie, este posibil să se detecteze osificarea prematură a suturii parietale occipitale fără a se rupe nucleele de osificare.

În majoritatea cazurilor, boala însoțește limitarea mobilității articulare, hernia abdominală, hepatosplenomegalia (mărirea ficatului și a splinei datorită proceselor patologice care apar ca urmare a bolii).

Din partea neurologiei, se remarcă retardarea motorului și hipotensiunea musculară. De asemenea, cu mucopolizaharidoza, există o scădere a auzului și o scădere a inteligenței, până la demență severă. Ca urmare a leziunilor sistemice progresive ale scheletului, organele interne sunt, de asemenea, supuse tulburărilor în grade diferite.

Tipuri de mucopolizaharidoză

Există mai multe tipuri de boli, care diferă în funcție de severitatea modificărilor osoase și a tulburărilor psihice:

• Sindromul lui Hurler.
• II - Sindromul Gunter (Hunter).
• III - sindromul Sanfilippo.
• IV - Sindromul Morkio.
• VI - Sindromul Maroto-Lamy.
• VII - Sindromul Sliak.

Divizarea în practicile medicale din diferite țări poate fi diferită. La tipul V, sindromul Scheye este de obicei izolat. Comunitatea americană este mukopolisaridozami bolnav împărțit de severitatea simptomelor de primul tip, și există trei fenotipuri: sindrom Hurler, sindromul Scheie și intermediar între sindromul Hurler - Sheye (inclusiv Hurler cea mai grea, Sheye - cea mai ușoară).

Sindromul lui Hurler

Această formă se găsește mai des decât altele și a fost descrisă mai devreme decât alte sindroame. În plus, imaginea clinică este cea mai vii și tipică a tuturor tipurilor de mucopolizaharidoză.

Sindromul Hurler se dezvoltă ca rezultat al moștenirii recesive autosomale. Acest tip de boală se caracterizează printr-un progres foarte rapid. În ciuda faptului că primul tip este similar cu cel de-al doilea Mucopolysaccharidosis (Gunther, sau Hunter), este o boala complexa. Pentru prima dată, această formă a fost descrisă în 1919 de Gertrud Hurler (și, prin urmare, numele corect - sindromul Hurler, Hurler nu). Frecvența apariției este un caz pentru 20-25 mii de persoane, iar în majoritatea cazurilor părinții copilului bolnav sunt în relație de sânge. Prin urmare, dacă se face un diagnostic de "sindromul Hurler", motivele trebuie căutate la nivel genetic. Simptomele apar aproape imediat după naștere, iar până în an sau două imaginea clinică a fost deja exprimată complet.

Sindromul Hurler este o manifestare clasică a bolii. Pe măsură ce boala se dezvoltă, creșterea încetinește, există o opacitate vizibilă a corneei, vasele nasului sunt copleșite de sânge. Cu această formă a bolii, examinarea cu raze X relevă o prelungire Șaua turcească, scurtarea și extinderea oaselor lungi, hipoplazie vertebrale, și claritate a regiunii lombare (așa-numitele vertebre de pește), deformarea coloanei vertebrale (pacienți suferă cifoză coloanei vertebrale toraco și lordoză). Se încep patologiile sistemului cardiovascular - arterele coronare sunt înfundate, valvele, miocardul, schimbarea endocardului, inima crește în mărime.

Există hidrocefalie, cauza cărora sunt depunerile de mucopolizaharide din meninge. Focile de demielinizare sunt determinate. Mucopolizaharide, de asemenea, depozitat în ficat, splina, rinichi epiteliu kanaltsev- retinei, sclera, cornee, celulele nervoase ochi, cartilaj.

Copiii se nasc cu un aspect caracteristic - au o foarte aparte caracteristici, grosiere faciale, motiv pentru care un alt nume mukopolisaharoidozov - gargoilizm (de la cuvântul „gargui“ - o figură fantastică, cu trăsături faciale neobișnuite), inclusiv așa-numitele, și sindromul Hurler. Fotografiile care ilustrează pacienții ilustrează distorsiunea bizară a trăsăturilor copilului. Acești copii au schimbat craniul - este nevoie de forma chilei barca, există o așa-numită scaphocephaly, nas afundate, buze groase, limba mare, frunte abrupt, gât scurt și o expresie facială caracteristică. În afară de asta într-adevăr, amintește de modul în care sunt portretizate ghioelele mitologice.

De asemenea, ei au scurtat piept, coaste mai mici ies în afară, există semne de cifoză, articulațiilor (în special degetele și coatele) sunt inactive, pot fi hernie inghinală și din cordonul ombilical. Unghiile pot lua forma de ochelari de ceas, părul devine rigid și uscat, vocea - scăzută și înclinată. Probabilitatea de surzenie sau chiar de surditate. Pacienții suferă de multe ori din cauza cariilor dentare, care provoacă sindromul lui Hurler.

Simptomele includ patologia sistemului respirator, din acest motiv copilul respiră gura, are adenoide, este predispus la infecții virale. De-a lungul timpului, el dezvoltă caracteristica problemelor de mucopolizaharidoză cu ficatul și splina (ca urmare, stomacul este mărit), demența.

Creșterea rămâne pitic. Datorita unui fizic incorect si a deformarii coloanei vertebrale, pacientii merg pe picioarele lor semi-indoite, pe vârfuri.

Sindromul Hurler are un caracter progresiv malign, astfel încât invaliditatea pacienților este extrem de rapidă. Mulți nu trăiesc până la 10 ani.

diagnosticare

Pacientul trebuie să efectueze studii clinice, radiologice, biochimice, genealogice și moleculare-genetice. Diagnosticul se efectuează în funcție de manifestările clinice ale bolii, pe baza analizei de raze X și a urinei, care determină activitatea enzimelor și excreția glicozaminoglicanilor.

Tratamentul mucopolizaharidozelor

Dacă pacientul este diagnosticat cu sindromul Hurler, tratamentul se presupune a fi mai simptomatic. Pacientul este observat cuprinzător la ortopedie, chirurg, pediatru, otolaringolog, neurochirurg, oftalmolog și neurolog. Pacientul suferă o corecție ortopedică a tulburărilor sistemului locomotor, înlătură hernia, tratează bolile frecvente ale virușilor la astfel de pacienți, tulburările auditive, otita, sinuzita. De asemenea, sub observație este sistemul cardiovascular.

Medicamente hormonale utilizate care îmbunătățesc temporar starea pacientului:

• glucocorticoizi,
• corticotropinei,
• tireoidin.

În plus, pacientul este prezentat vitamina A, dextran 70, care, de asemenea, îmbunătățește temporar starea pacientului. O îmbunătățire pe termen scurt duce la transfuzia preparatelor din plasmă sanguină.

În cazul sindromului Gurler, poate fi prescris un tratament fizioterapeutic pentru pacient: electroforeza lidazei pe zona articulațiilor afectate, puncția cu laser, magnetoterapia, aplicațiile parafinice. De asemenea, pacienții sunt recomandați să se angajeze în terapia exercițiilor, ale căror exerciții afectează articulațiile și coloana vertebrală. Rezultate bune oferă adesea un masaj.

Deoarece pacienții cu sindrom Gurler sunt susceptibili la afecțiuni respiratorii, este necesar să se igienizeze în timp util focarele de infecții din gură și nazofaringe.

Pentru tratamentul mucopolizaharidozelor de tip 1, se efectuează deseori proceduri chirurgicale - transplantarea corneei și corectarea defectelor cardiace valvulare și a afectării nervilor. În practica internațională, pe lângă tratamentul simptomatic cu medicamente, fizioterapie sau intervenții chirurgicale, se folosește terapia cu enzime de substituție și transplant de celule stem.

Dacă este necesar, pacientului i se administrează o hernie, eliminarea adenoidelor, operațiile antiglaukomatoznye, traheostomia, protezele articulațiilor șoldului, manevrarea cu hidrocefalie etc.

perspectivă

Prognosticul este nefavorabil atât pentru sindromul Hurler, cât și pentru alte forme care au mucopolizaharidoză. Sindromul lui Hurler este cel mai lipsit de speranță. Schimbările în schelet cresc în fiecare an, ca urmare a faptului că organele și sistemele sunt supuse unor încălcări mai semnificative. Dacă copilul nu moare de pneumonie la o vârstă fragedă, la vârsta de 7-12 ani este deja handicapat fizic și mental. Până la vârsta tinerească, puțini trăiesc.

profilaxie

Este imposibil să se prevină această boală. Dar o puteți găsi la cel mai devreme stadiu - cu diagnostic prenatal. Pentru a face acest lucru, celulele amniotice sunt analizate pentru deficiența enzimelor (în cazul unei sarcini pozitive, se recomandă avortul).

Datorită diagnosticului precoce și tratamentului în timp util al compresiei dezvoltate a măduvei spinării, se poate evita deteriorarea ireversibilă a nervilor. Pentru profilaxie, consultația genetică medicală este obligatorie.

Prognoza tratamentului

În ciuda dificultăților în ceea ce privește tratamentul sindromului Gurler, transplantul de măduvă osoasă a fost utilizat în multe țări dezvoltate în ultimii 20 de ani, ceea ce îmbunătățește semnificativ calitatea vieții pacienților. Timp de mai mult de 10 ani, terapia de substituție a fost utilizată pentru a trata toate manifestările de mucopolizaharidoză non-neurologică.