Sindromul Drava. Epilepsia mioclonică severă la copil

Printre manifestările diferite ale copilului epilepsie

În ce cazuri vorbesc oamenii despre prezența sindromului Drava?

Sindromul Drava nu se găsește adesea - se observă că această patologie afectează o persoană la 40 de mii de nou-născuți (iar băieții reprezintă aproximativ 66% din numărul de cazuri). Dar acest lucru, apropo, duce la faptul că medicii uneori găsesc dificilă identificarea unui diagnostic corect și, astfel, timpul prețios este pierdut. Și cu acest sindrom fără terapie de susținere, starea copilului, ca regulă, se deteriorează odată cu vârsta.

Dacă există un copil care nu a atins anul, crize frecvente cu serial sau statutul în cadrul (de ex., E., Ei urmează unul după altul, iar pacientul golurile nu vine în minte) și, de asemenea, rezistente la acțiunea medicamentelor anticonvulsivante, poate fi suspectat sindrom Drava.

În același timp, copiii se confruntă deseori cu convulsii multiple în timpul zilei și durează aproximativ o săptămână. Apoi, timp de câteva săptămâni, vine o perioadă de repaus și totul se repetă.

Starea epileptică în sindromul Drave este destul de comună. Ea poate fi însoțită de crampe sau poate fi convulsivă, sub forma unei intensități diferite a tulburărilor de conștiență cu mioclonii segmentate (crampe musculare rapide).

Sindromul Drava: cauzele

Cauza principală a cercetătorilor despre sindromul descris constituie o predispoziție genetică, și anume prezența în gene a unei mutații a canalului de sodiu în pacient.

Factorii provocatori pentru debutul dezvoltării stării descrise la copil sunt, de obicei, creșterea temperaturii corpului în timpul oricărei boli, luarea unei băi fierbinți, supraîncălzirea. De asemenea, poate fi o oboseală puternică sau o stimulare cu lumină (lumini intermitente, trecerea de la camera întunecată la lumină puternică etc.). Trebuie remarcat că tot acest lucru și în anii următori ai vieții pacientului vor fi periculoși pentru el, provocând diverse atacuri de forță.

Sindromul Drava: simptome

Principalele manifestări ale sindromului Drave includ crize epileptice focale și generalizate. Focalizările focale sunt diferite în sensul că zona de excitație care provoacă apariția lor este doar într-o parte a creierului. În cazul dezvoltării activității patologice a neuronilor din ambele emisfere, este vorba de atacuri generalizate.

Convulsiile din sindromul Drave au adesea un caracter polimorf. Un copil poate prezenta clonic (cu o schimbare a tonusului muscular), tonic (care este un spasm muscular destul de lung) și crampe mioclonice generalizate.

Deseori există și convulsii sub formă de absențe atipice - condiții în care conștiința copilului parțial sau complet nu reacționează la mediul înconjurător. Puștiul poate deveni în același timp amorțit, privindu-se într-un punct, îndoind înapoi, căzând brusc sau doar căzând ceea ce ținea în mâinile sale.

Cel mai adesea, aceste atacuri apar în timpul trezirii, precum și în timpul vegherii (într-un vis ele sunt înregistrate la doar 3% dintre pacienții cu acest diagnostic).

Cum se manifestă manifestările clinice ale sindromului Drave?

De regulă, sindromul Drava diferă prin faptul că simptomele se manifestă într-o anumită ordine. Medicii disting trei perioade principale ale bolii.

1. Perioada relativ ușoară, cu manifestarea convulsiilor clonice (contracții rapide ale mușchilor, urmând una după alta, după o scurtă perioadă de timp). Ca o situație provocatoare, de regulă, temperatura crește în copil, dar în viitor ele pot apărea deja și independent de ea.
2. Agravarea agresivă - odată cu apariția numeroaselor convulsii mioclonice. Acestea sunt adesea febrile (adică dependente de temperatură) și se răspândesc în trunchi și membre. Convulsiile mioclonice sunt unite prin absențe atipice și convulsii focale complexe.
3. O perioadă statică, în care atacurile sunt slăbite, iar copilul are tulburări neurologice și psihice grave.

Semnele principale ale epilepsiei severe a mioclonului din copilărie

După cum am mai spus, datorită faptului că sindromul Drava este o boală rară, specialiștii consideră că este dificil să se diagnosticheze. Prin urmare, este important ca părinții să furnizeze informații exacte despre evoluția stării patologice a copilului lor. Acest sindrom poate fi suspectat dacă sunt disponibile următoarele semne:

• boala sa dezvoltat până la vârsta de un an;
• Atacurile sunt polimorfe (adică manifestările lor sunt diverse);
• Convulsiul nu este oprit cu ajutorul anticonvulsivanților tipici;
• apariția convulsiilor este legată de creșterea temperaturii corpului copilului;
• copilul este considerabil întârziat în dezvoltare (acest semn poate fi exprimat în grade diferite);
• manifestări de ataxie (mișcări necoordonate);
• Indicațiile RMN nu confirmă prezența patologiei (în special la debutul bolii);
• pe EEG - încetinirea ritmului de fond și a tulburărilor multifocale reprezentate de vârfuri și oscilații lente.

În plus față de simptomele enumerate pentru copiii cu sindromul Drave, de regulă, există prezența hiperactivității și a deficitului de atenție.

Prognoza dezvoltării sindromului Drava

Prognosticul epilepsiei mioclonice severe este de obicei nefavorabil. La toți pacienții cu sindrom Drava diagnosticat, se observă o întârziere mentală, iar în jumătate din cazuri este severă. După patru ani, pacienții dezvoltă o deteriorare progresivă, cu evoluția anomaliilor comportamentale, inclusiv a psihozelor.

Din păcate, rezultatul letal al patologiei descrise este, de asemenea, foarte ridicat - până la 18%, iar cauzele sale sunt cel mai adesea accidente în timpul crizelor sau epilepticus.

Pentru a reduce riscul unor consecințe grave în timpul unui sechestru la un copil, părinții trebuie să fie conștienți de modul în care primul ajutor este oferit cu convulsii.

Cum să oferiți prim ajutor pentru convulsii cauzate de febră?

Dacă un copil are convulsii ca răspuns la o febră (care, după cum vă amintiți, este unul dintre principalele simptome ale acestei boli), respectați următoarele reguli:

• puneți copilul pe o suprafață plană;
• asigură accesul la aer proaspăt;
• curățați gura copilului de mucus;
• rotiți capul copilului într-o parte;
• să efectueze măsuri antipiretice.

În cazul în care copilul a exprimat febra, adică frunte fierbinte, cu fața spălată, apoi primul ajutor pentru convulsii trebuie să urmărească reducerea temperaturii (compresa umeda rece pe frunte, rece la subsuori si in zona abdomenului, frecuș corp cu apă și oțet într-un raport de 1 1, antipiretice).

Dacă bebelușul are buze și unghii palide, albăstrui, frisoane, picioare reci și palme, atunci frezii și compresele reci nu trebuie făcute pe fundalul febrei. Copilul trebuie încălzit, dat antipiretice, precum și comprimate "No-shpa" sau "Papaverină" la o doză de 1 mg pe 1 kg de greutate pentru vasodilatare.

Ajutați-vă cu crizele epileptice desfășurate

În cazul unui atac epileptic detaliat cu convulsii clonice și tonice generalizate ale copilului, rezultă:

• se află pe o suprafață plană;
• sub cap se afla ceva moale, astfel încât bebelușul să nu-l bată;
• asigurați aportul de aer proaspăt;
• curata gura si gatul mucusului;
• întoarce-ți capul într-o parte;
• asociază orice bucată de pânză într-un nod și introduceți-l între dinți pentru a preveni muscarea limbii și buzelor, ca copilul unui an poate fi un obiect solid (o lingura, un băț) pentru a rupe dinții;
• ștergeți-vă din gura spumei un prosop;
• Să te uiți, că în timpul unui atac copilul nu a lovit ceva.

Dacă crampele iau forma unui statut, ar trebui să suni întotdeauna o ambulanță.

Principiile de bază ale tratamentului copiilor cu sindrom Drava

Tratamentul unui copil bolnav în boala descrisă se reduce la reducerea crizelor și prevenirea dezvoltării formei lor de statut.

În cazul în care diagnosticul de tratament „sindromului Dravet“ exclude utilizarea medicamentelor antiepileptice larg cunoscute: „Carbamazepina“, „Finlepsin“, „fenitoină“ și „lamotrigină“, deoarece acestea agrava doar starea pacientului, compozitia in cadrul formelor existente de convulsii.

În plus față de terapia obligatorie cu medicamente, este important să vă amintiți și să preveniți creșterea temperaturii corpului, deoarece aceasta este o condiție deosebit de periculoasă pentru pacient. Pentru a exclude provocarea atacurilor prin stimularea luminii, este oferit să poarte ochelari cu ochelari albastri sau o sticlă lipită.

Terapia de droguri pentru sindromul lui Drave

Când diagnosticul este confirmat, tratamentul inițial începe cu utilizarea Topiramate. Este prescris o doză de 12,5 mg / zi, crescând treptat până la 3-10 mg / kg și zi. (medicamentul este luat de două ori pe zi). Acest instrument este util mai ales în cazurile în care copiii descriși epilepsie apare convulsii și accese de convulsii generalizate, cu trecerea de la o jumatate a corpului la alta (gemikonvulsiyami).

Următoarele medicamente pentru monoterapie sunt derivate acidul valproic (Sirop „Konvuleks“, „Konvulsofin“, etc ...) - este deosebit de eficient în absente atipice și mioclonie și acid barbituric ( „fenobarbital“) utilizat în convulsii generalizate, cu tendința de a curentului de stare. De altfel, în acest caz, și a remarcat eficiență ridicată a bromuri.

Dacă este necesar, utilizați o combinație de medicamente. Cel mai eficient dintre acestea este combinația dintre valproat și topiramat.