Semnele sindromului Down în timpul sarcinii. Metode pentru identificarea sindromului Down în timpul sarcinii

Pentru prima dată, semnele copiilor născuți cu această abatere, în 1866, au descris științific englezul John Down. Un copil sănătos are 46 de cromozomi, iar cel care are sindromul Down este deja 47 de ani. Și acest lucru împiedică dezvoltarea fizică și psihică a nou-născutului.

Cauzele fenomenului

Specialiștii din Organizația Mondială a Sănătății au aflat că în lume cu o asemenea anomalie se naște fiecare copil de 700-800 de ani. Acest număr este invariabil în diferite țări, cu climat diferit, în toate straturile sociale.

Se observă, de asemenea, că o astfel de funcționare defectuoasă la nivel genetic se produce indiferent de felul în care mamele și tații conduc stilul de viață. Nu le afectează sănătatea, obiceiurile, nivelul culturii și educația.

Și care este problema atunci?

Cauza anomaliei a fost descoperită mult mai târziu - numai în 1959. Acest lucru a fost făcut de Jérôme Lejeune, pediatru francez. În spatele lui, apropo, nu există o descoperire din partea cromozomilor neregulați. În opinia sa, în nici un caz nu ar trebui să aprobarea încetării sarcinii. Sindromul Down, după cum credea, aceasta nu este o sentință pentru părinți. Cu o îngrijire adecvată și un tratament complex, chiar și acești copii pot deveni membri deplini ai societății.

Deci, la momentul fuziunii ouălor și spermatozoizilor, poate apărea o discrepanță de cromozomi. Există posibilitatea ca acest lucru să provoace sindromul Down. Și mama mea este vinovată, așa cum spun ei. La urma urmei, în 90% din cazuri, copilul primește cromozomul inutil de la ea. În timp ce de la papă - numai în 10% din cazuri.

Vârsta mamei

De asemenea, a devenit clar faptul că, dacă există riscul de a avea un copil bolnav, atunci este direct legat de vârsta nașterii. În cazul în care mama insarcinate nu este 25 de ani, riscul în raport de 1 la 1400. Dacă la 30 - este de 1 la 1000. Dar, în 35 de ani, șansele de a avea un copil afectat sunt crescute chiar mai mult - 1 la 350. `42 - l 1 la 60. În 49 - deja de la 1 la 12.

Dar iată paradoxul. De fapt, femeile tinere au sindromul Down în timpul sarcinii, semne de care, conform tuturor legilor geneticii, nu ar trebui să se manifeste, sunt mult mai frecvente. La urma urmei, la vârsta de 20-35 de ani și să dea naștere mai des decât în ​​50 de ani. Se pare că 80% din toți copiii - Downs au dat naștere mamelor de până la 35 de ani.

Dați și bunici

De asemenea, cercetătorii spun că nu ar trebui să renunțăm la vârsta tatălui nostru și, cel mai important, la bunica noastră (mama unei femei însărcinate). Aceasta se referă la cât de veche era la nașterea fiicei sale.

Studiile privind definirea sindromului Down în timpul sarcinii ne-au permis să afirmăm că vârsta bunicii, când a rămas însărcinată, influențează foarte mult. Mai târziu, ea a început să îngrijească un copil, cu atât este mai mare pericolul ca el să-i dea sindromului Down către moștenitori.

Și acest risc crește cu 30% - în fiecare an, pe care femeia a ratat-o, fără a da naștere în timp copiilor.

Semnele sindromului Down în timpul sarcinii pot apărea, de asemenea, dacă soții sunt într-o căsătorie strâns legată. Acest lucru cauzează o serie de alte boli grave.

Desigur, decizia de a avea un copil, altul decât dorința femeii însăși, este influențată de alte condiții, inclusiv cele sociale. Dar faptul rămâne.

Aspectul copilului

Cât despre semnele externe pentru a distinge copilul sau mai târziu un adult, împovărat cu o gena suplimentară? Vom înțelege cum se manifestă în mod extern Sindromul Down. Simptomele sarcinii, în acest caz, la atenția pe care nu o luăm.

În primul rând, o față plată cu ochi înclinate. Și cochilia lor este neuniformă, colorată în curcubeu. Buzele copilului, limba - deasemenea subțire, are o canelură longitudinală profundă. Cap de formă rotundă, frunte - îngustă, oblică. Urechile de sus sunt reduse.

Acum despre păr. Ele sunt destul de rare și moi. Liniile drepte. Căderea scăzută pe gât de-a lungul liniei de creștere.

O formă ușor diferită de braț, picior. Deci, periile, precum și picioarele - sunt scurte și late. Degetul mic este strâmb. Are doar două caneluri pentru îndoire. Și pe palme - doar una.

Dinții se înrăutățește. Cerul din gură este înalt. Există schimbări în organele interne. Mai ales în inimă și în canalul digestiv.

Copiii răi

Cu toate acestea, în ciuda neatractivității externe, ei sunt numiți "copii solari". După cum se spune, nu există subțire fără bine. Din cauza unor astfel de abateri de natură genetică, cei născuți cu sindromul Down au un caracter foarte special. Ei zâmbesc mereu, sunt buni, veseli, nu acordă atenție plângerilor pe care le-au provocat. Copiii sunt foarte afectuosi, legati puternic de parinti si frati, surori, prietenosi cu vecinii. Și, la urma urmei, mediul este cel mai adesea ajustat pentru ei rău, foarte agresiv.

Dificultatea este că ei sunt neajutorați singuri. Nu mă pot servi. Ei au nevoie în mod constant de o dădacă, un fel de tutore. Boala cardiacă plus probleme renale - boli inerente. Din acest motiv, de obicei nu trăiesc foarte mult.

Femeile aflate în situație trebuie să acorde atenție eventualelor semne de sindrom Down în timpul sarcinii. Acest lucru vă va permite în viitor să vă pregătiți și să deveniți familiarizați moral cu acest lucru.

Diagnosticarea deviației

Practic, în orice clinică, este posibil să se efectueze cercetări privind descoperirea unui sindrom Down în timpul sarcinii. Și medicii săi sunt îndemnați să facă totul pentru toți cei care așteaptă un copil, fără excepție.

Mai mult decât atât, strict în timp - de la 14 la 18 săptămâni. În acest moment, faceți așa-numitul "test triple". Prin rezultatele sale, se poate vedea deja ceva greșit și, astfel, se identifică nu numai sindromul Down, ci și alte abateri de la dezvoltarea corectă a fătului.

De asemenea, sunt efectuate diferite teste de sânge destul de complexe. Iar rezultatele pot avea indicatori de creștere sau scădere. Și nu numai din cauza schimbărilor genetice. Prin urmare, pentru a face astfel de mini-cercetare o femeie ar trebui să aibă doar un profesionist. Încă de atunci, trebuie să atașați date cu ultrasunete.

Avansat - ultrasunete

Dar aceste rezultate sunt foarte importante. La urma urmei, descoperă anumite semnele sindromului Down în timpul sarcinii. Cu toate acestea, nici acest lucru nu este sfârșitul. Ele nu pot fi considerate 100% fiabile. Este posibil ca medicul să fi făcut greșeli sau sa întâmplat din cauza unor defecte, a unui fel de interferență în dispozitiv. Sau, ceea ce este și mai neobișnuit, astfel de indicații sunt pur și simplu trăsături individuale ale dezvoltării în interiorul mamei unui copil perfect sănătos!

Medicii știu că trebuie să ne uităm și la extinderea zonei gulerului fătului și la eventualele întreruperi ale oaselor nasului. Dar puteți vedea toate acestea la un moment dat: o sarcină de 11 până la 14 săptămâni. În caz contrar, toate aceste rezultate își pierd valoarea pentru diagnosticare.

Fiecare etapă a studiului ar trebui să fie efectuată de un medic de înaltă calificare, de un medic cu experiență, chiar și de un as în afacerea lui. Erori trebuie să fie excluse!

Sunt încă studii - genetice. Dar ele sunt recomandate numai femeilor care au deja 35 de ani. Dacă, bineînțeles, "testul triplu" a dat rezultate slabe și ecografia a relevat încălcări.

O consultație a medicilor, inclusiv a unui genetician, va oferi femeii însărcinate un alt studiu. De exemplu, luați o bucată de țesut fetal și studiați cu atenție setul de cromozomi. Și asta este riscant. La urma urmei, este necesară penetrarea acului în cavitatea uterină. Și dacă începe sângerarea, există riscul de avort spontan sau dacă fătul va fi rănit?

De aceea, o astfel de decizie dificilă privind menținerea unei sarcini după sindromul Down este luată de femeia însăși.

Dacă se constată abaterea

Dar acum, toate manipulările au fost finalizate, toate analizele sunt făcute. Și femeia așteaptă o încheiere finală cu teamă. Din păcate, semnele sindromului Down în timpul sarcinii au fost confirmate.

Și acum rămâne să ne gândim cum să procedăm corect. Întrerupeți sarcina sau continua? Dacă o femeie decide să aibă un avort, atunci totul este clar. În ziua stabilită, fructul va fi înlăturat. Dar dacă mai vrea să nască un copil, indiferent de ce, atunci sănătatea ei va fi urmărită cu atenție. Pentru că există multe capcane asociate cu sănătatea mamei, a copilului și a tot felul de dificultăți. De exemplu, sarcina poate fi întreruptă cu mult înainte de termen. Sau, să zicem, copilul va fi prematur, ceea ce va contribui la problemele cu sănătatea sa.

Aceste femei sunt trimise la un spital. Pentru a salva. Observați, prescrieți terapia corectivă. Iar când se apropie termenul de naștere, ei află dacă fătul are un defect cardiac, cum arată și ce măsuri pot fi luate imediat după naștere. Poate că un copil va fi capabil să trăiască cu cusurul pentru o anumită perioadă de timp, va deveni mai puternic și apoi acțiunile vor începe să-l îmbunătățească.

Desigur, toate acestea nu sunt ușor și incredibil de dificile. Dar cine știe, poate că acest copil va deveni cea mai dragă ființă, o bucurie pentru viață.

Fapte interesante

În Anglia, aproximativ 9 din 10 femei continuă decisiv întreruperea unei astfel de sarcini.

În Rusia, în fiecare an se naște aproximativ 2500 de copii. Și 85% dintre femeile care se nasc și familiile lor părăsesc copilul bolnav chiar în spitalul de maternitate.

Dar în Scandinavia nu sa înregistrat încă un caz (!) De abandonare a acestor copii nefericiți. În Statele Unite, există deja o linie de 250 de familii care doresc și nu se tem să adopte un copil cu sindromul Down.