Cum se manifestă boala Hippel-Lindau?

Boala, care va fi discutată mai târziu în articol, este de obicei atribuită unui grup de patologii ereditare complexe. Caracteristica principală a acestuia este formarea în organism a tumorilor multiple provenite din țesuturile diferitelor organe. Din ce corp va fi lovit mai tare, depinde de modul în care se manifestă sindromul Hippel-Lindau.

Totuși, este cunoscut cazul a opt pacienți dintr-o singură familie, când singurul simptom al patologiei a fost boala de rinichi polichistică. Diagnosticul în acest caz a fost stabilit prin identificarea unui defect genetic (mutație).

Boala Hippel-Lindau este atribuită unor patologii rare, iar frecvența apariției acesteia este un caz de 36.000 de nou-născuți.

Mecanismul dezvoltării patologiei

Baza bolii Gippel-Lindau este o tulburare ereditară generalizată caracterizată prin proliferarea excesivă a țesutului capilar și prin apariția unui număr mare de neoplasme tumorale.

Boala este transmisă generației următoare într-un tip dominant autosomal, adică în prezența unei gene care codifică patologia, la unul dintre părinți, probabilitatea de morbiditate la descendenți este de 50%.

Defectul (mutația) duce la suprimarea genei, care este un supresor al creșterii tumorilor.

Manifestări - procese oncologice

Principalele manifestări ale sindromului Hippel-Lindau sunt tumorile glandei pituitare, cerebelului, măduvei spinării, retinei, organelor interne. Listați noi formațiuni:

• Hemangioblastoamele - au o localizare în cerebelul sau retina ochiului - provin din țesutul nervos. SNC au o frecvență de cel puțin 60% la pacienții cu boală Hippel-Lindau. Vârsta medie a pacienților cu acest tip de tumora din sistemul nervos central este de 42 de ani.
• Angiomii sunt neoplasme de origine vasculară care au o localizare în măduva spinării.
• Chisturi. Acestea sunt neoplasme care au o cavitate umpluta cu un lichid interior. Astfel de elemente pot fi formate în ficat, rinichi, testicule și pancreas. În special, chisturile de rinichi și pancreas apar în 33-54% din cazuri.
• Feocromocitomul - o tumoare care provine din celulele meduliei suprarenale. Frecvența apariției este de aproximativ 7% din cazuri. Vârsta medie a pacienților cu feocromocitom este de aproximativ 25 de ani.

• Carcinom celular. În special, vârsta medie a celor afectați de această tumoare este de 43 de ani.
• La bărbații cu boală Hippel-Lindau se pot dezvolta tumori benigne în testicule (de exemplu, cystadenomul papilar).
• La femei, există o leziune tumorală a ligamentului uterului.

Criteriile pe care se face diagnosticul

Diagnosticul bolii "von Hippel-Lindau" se poate face dacă se detectează cel puțin unul dintre simptomele enumerate în lista următoare. Dar este posibil, dacă aveți un istoric de cel puțin unul dintre membrii de familie ai hemangioblastomul pacientului sistemului nervos central, hemangioblastomul retiniană, formațiuni chistice renale sau adenocarcinom:

• hemangioblastomul, care este localizat în țesutul cerebelos, precum și în alte părți ale sistemului nervos central;
• hemangioblastomul măduvei spinării;
• hemangioblastom cu localizare în măduva osoasă;
• hemangioblastomul pe retina ochiului;
• afectarea țesutului renal chistic;
• adenocarcinom renal;
• pancreasul chistic;
• tsistadenokartsinoma;
• feocromocitom;
• adenomul este epididimal.

Trebuie remarcat faptul că specialitățile medicale, ale căror reprezentanți tratează problema sindromului Hippel-Lindau - neurologie, oftalmologie, urologie, terapie.

Hemangioblastomul sistemului nervos central

Cele mai frecvente manifestări ale sindromului von Hippel-Lindau sunt dezvoltarea hemangioblastomului cerebelos, măduvei spinării sau retinei. Tumoarea care se dezvoltă pe cerebelă are următoarele manifestări:

• Dureri de cap de natură de spargere.
• Greață, vărsături.
• Incertitudine la mers, din cauza tulburărilor de coordonare.
• Amețeli.
• Tulburări ale conștiinței (tipice pentru etapele ulterioare ale patologiei).

Când hemangioblastomul este localizat în măduva spinării, principalele simptome clinice sunt scăderea sensibilității, parezei și paraliziei, tulburări ale proceselor de urinare și defecare. Sindromul de durere este observat doar ocazional.

Acest tip de tumoare se referă la progresul lent. Și cea mai informativă pentru diagnosticare și control prin metoda de examinare este recunoscută ca imagistică prin rezonanță magnetică (IRM), sporită prin contrastarea zonei studiate.

Singura modalitate eficientă de a trata hemangioblastomul cerebelos este până în prezent îndepărtarea chirurgicală. Utilizarea metodelor de radioterapie și medicamente nu a arătat un rezultat pozitiv convingător.

După eliminarea microchirurgicală, hemangioblastomul, de regulă, nu reapare, dar pot apărea și alte neoplasme. În tratamentul chirurgical al acestei tumori, este necesar să se ia în considerare multiplicitatea acesteia, caracteristică bolii Hippel-Lindau.

Angiomatoza retiniană

Pentru localizarea oftalmologică a procesului patologic, o caracteristică caracteristică este triada semnelor:

• prezența angiomului;
• vasodilatație la fundus;
• prezența exudării subreținale (acumularea de lichid - produsul inflamației - sub cornee), care poate duce la dezvoltarea detașării exudative a retinei în stadiul avansat al bolii.

Pentru stadiile inițiale ale bolii, scăderea pigmentării pe fondus, creșterea tortuozității vaselor de sânge este tipică. Când se apasă pe globul ocular, se observă pulsarea ambelor artere și venele.

În etapele ulterioare ale vasodilatația și progresul tortuozitate vasculară, formarea de anevrisme si angiom, au un aspect distinctiv glomerulii rotund - acesta este un semn specific de boala Von Hippel-Lindau.

feocromocitom

Cu leziuni suprarenale, boala Hippel-Lindau se manifestă prin formarea feocromocitomului. Acest neoplasm, provenit din substanța medulei suprarenale, are, de regulă, un caracter benign. Diagnosticat în majoritatea cazurilor la vârsta de aproximativ 30 de ani și se caracterizează prin noduri multiple, multiple și capacitatea de a comuta la țesuturile situate una lângă alta.

Următoarele semne prezintă feocromocitom:

• Rezistent la terapia antihipertensivă, hipertensiune arterială.
• Asociat cu presiunea arterială este cranialgia.
• Culoare pielii.
• Predispoziția la hiperhidroză.
• Tahicardia.

Afecțiuni oncologice ale pancreasului

Patologia oncologică a pancreasului este variabilă: tumorile pot fi atât benigne, cât și maligne. Și pe structura ei sau educația chistică, sau tumori neuroendocrine.

Diferite procese oncologice care afectează pancreasul apar la jumătate dintre pacienții cu boală Hippel-Lindau. Simptomele sunt asociate, de regulă, cu afectarea funcției pancreatice.

Vârsta medie a pacienților la momentul detectării tumorilor a fost de 33-35 de ani. În cazul unui proces malign, procesul metastatic este direcționat către ficat.

Tumor de sac endolimfatic

Dezvoltând la sindromul numit, procesul oncologic dat are întotdeauna un caracter benign al unui curent și este prezentat după cum urmează:

• Tulburări auditive, până la pierderea completă a auzului.
• Amețeli.
• Disfuncționalități discoordonate.
• Zgomot în urechi.
• Părți mușchi ai feței.

diagnosticare

Diagnosticul preliminar se efectuează pe baza examinării generale și oftalmologice a pacientului, anamneză, inclusiv ereditare-familială.

Foarte informativ este studiul sângelui, care dezvăluie conținutul de glucoză și catecolamine.

Se recomandă vizualizarea neoplasmelor utilizând imagistica prin rezonanță magnetică (IRM).

Examinarea completă completă constă în următoarele proceduri de diagnosticare:

1. Imagistica prin rezonanță magnetică și electronică. Datorită utilizării acestor metode, numărul bolilor diagnosticate în primele etape a crescut semnificativ. Și în acest caz, ele sunt adesea supuse terapiei.
2. Tomografie cu ultrasunete.
3. Angiografia este sursa informațiilor obiective despre organul pe care îl administrează tumora.
4. Pneumoencephalography.

Este important de știut că, în cazul detectării unui proces tumoral în unul dintre organe, este necesar să se efectueze o examinare completă pentru a exclude patologia din alte zone.

tratament

Abordările generale privind tratamentul sindromului Hippel-Lindau sunt în concordanță cu principiile terapiei cancerului. Terapia trebuie să fie cuprinzătoare și să combine chirurgia și radioterapia. Fiecare dintre ele este aplicată strict în conformitate cu indicațiile, contraindicațiile, caracteristicile tumorii specifice și starea pacientului.

Medicamentele sunt utilizate în principal ca terapie simptomatică pentru corectarea anumitor funcții ale organelor individuale și a stării generale a pacientului.

perspectivă

Cu ajutorul diagnosticului în timp util și a tratamentului corect selectat, se poate controla dezvoltarea bolii, precum și impactul său negativ asupra organismului. O condiție obligatorie este diagnosticul și începutul tratamentului în perioadele timpurii.

Cu toate acestea, într-o serie de cazuri, în ciuda eforturilor depuse, prognosticul rămâne nefavorabil pentru pacient din cauza riscului ridicat de complicații.