Sindromul Kriegler-Nayyar: descriere, cauze, simptome și tratament

Este destul de rar să auziți despre o astfel de boală ca sindromul Kriegler-Nayar. Dar, din păcate, acest diagnostic poate pune un copil într-un milion. Se pare că aceasta este o boală extrem de rară, dar astăzi, în epoca geneticii, mutațiile sunt detectate foarte des. Să ne uităm la ce este această boală și care este tratamentul în acest caz.

Istoria descoperirii

Trebuie spus că acest sindrom a fost descoperit destul de recent, în 1952 din secolul trecut. Doi pediatri, Kriegler și Nayyar, observând nou-născuții, descrise pentru prima dată neobișnuite simptome de icter. Studiile ulterioare au condus la detectarea patologiei în ficat. La copii, bilirubina indirecta a crescut semnificativ, ceea ce a avut ulterior un efect toxic asupra organismului ca un intreg. Conform datelor de laborator, bilirubina a fost crescută la 765 μmol / l, rămânând în aceste limite de-a lungul vieții copilului.

După un timp, colegii au descoperit simptome similare la copiii mai mari, dar cu o particularitate. Bilirubinul a fost crescut doar de 15 ori normal, iar în timpul vieții a scăzut la normal. Nu a existat nici un efect toxic asupra corpului. Ca urmare a unor astfel de observații, boala a primit denumirea actuală: sindromul Kriegler-Nayar, o descriere a cărei descriere a fost făcută inițial de doi pediatri.

Descrierea bolii

Sindromul Kriegler-Nayar este o boală genetică. Boala clinică este exprimată în icter viu și tulburări neurologice severe. Icterul este detectat în primele ore după naștere și persistă pe tot parcursul vieții. Leziunile apar în egală măsură atât la băieți, cât și la fete. Deoarece icterul este o manifestare a problemelor cu ficatul, la unii pacienți acest organ este mărit.

Semnele de înfrângere ale sistemului nervos central apar în copilărie, uneori în primele zile de viață. Acestea sunt exprimate în tensiune musculară, înțepături involuntare ale ochilor, arcuirea spatelui și convulsii. Copiii bolnavi, de regulă, rămân în urmă în dezvoltarea mentală și fizică. Există două tipuri de această tulburare. Sindromul Kriegler-Nayyar 1 și 2 tipuri pot avea simptome diferite.

Simptomele de tip 1

Din nefericire, sindromul Krigler-Nayar de tip 1 se caracterizează printr-un curs progresiv. Primele simptome apar în primele ore ale vieții. Copilul devine galben mai accentuat al albului ochilor și al pielii, care este diferit de icterul obișnuit postpartum. Nu dispare în câteva zile, iar simptomele sunt însoțite de crampe, mișcări involuntare corp și ochi. După un timp, se poate observa o încetinire a dezvoltării mentale asociată cu encefalopatia bilirubinei.

Parametrii bilirubinei libere în analize sunt crescute la 324-528 μmol / l, de fapt, este de 15-50 de ori mai mare decât norma. Intoxicarea creierului în acest caz duce la un rezultat letal într-un timp scurt. În cazuri excepționale, acești copii supraviețuiesc până la vârsta școlară.

Simptomele de tip 2

Primele semne ale bolii apar mult mai târziu decât la tipul 1. Boala se poate manifesta în primii ani de viață. La unii copii, icterul nu apare până la adolescență, iar anomaliile neurologice sunt rare. Simptomele sunt similare tipului 1, dar nu atât de severe. Bilirubina encefalopatie poate să apară după o infecție sau un stres sever.

Parametrii biochimici ai sângelui la tipul 2 sunt mult mai mici - nivelul bilirubinei este de aproximativ 200 μmol / l. Acest indicator indică faptul că activitatea enzimei glucuronil transferază este mai mică de 20% din normă. În bilă există bilirubină-gljuguronidă. Diagnosticul cu "fenobarbital" este pozitiv.

Bilirubina encefalopatie

Ce este teribil despre sindromul Kriegler-Nayyar? Simptomele bolii se manifestă prin otrăvirea creierului în patru faze. În prima fază, copilul se comportă apatic și foarte lent. Acest lucru se manifestă prin scăderea suptul, starea relaxată, reacția bruscă la sunetele străine. Cry copil în același monoton, el de multe ori vomita și poate chiar deschide vărsături, ochii rătăcitori, ca și cum ar fi pierdut ceva. Respirația poate fi lentă.

A doua fază poate dura de la câteva zile la mai multe luni. Copilul devine tensionat, mușchii corpului iau o poziție nenaturală, mânerele sunt în mod constant comprimate într-un pumn, arcurile din spate cu un arc. Plânsul de la monoton se transformă într-unul foarte ascuțit, reflexul supt dispare și reacția la sunete. Există convulsii, sforăit, pierderea conștienței.

A treia fază se manifestă printr-o perioadă de îmbunătățire falsă în stat. Toate simptomele anterioare dispar pentru un timp.

A patra fază poate apărea în a 5-a lună de viață și se manifestă ca simptome evidente ale întârzierii fizice și mentale. Copilul nu-și ține capul, nu urmărește obiectele în mișcare, nu reacționează la vocea oamenilor apropiați. El dezvoltă convulsii, pareză, paralizie. Din păcate, otrăvirea creierului la tipul 1 apare foarte rapid, iar copilul moare în copilărie.

Cauzele bolii

de bază cauza bolii se află în gene. În ele, procesul de formare a unei anumite enzime, care este responsabil pentru producerea bilirubinei, este întrerupt. În cea mai mare parte, această boală afectează populația asiatică a planetei. Gena mutantă este transmisă printr-un tip autosomal recesiv. În acest caz, ambii părinți ai copilului pot fi purtători ai mutației, dar ei înșiși să fie sănătoși. Unul dintre părinți poate fi, de asemenea, un purtător, atunci probabilitatea de manifestare a bolii va fi de 50 până la 50%.

Mutația ereditară a genei duce la faptul că organismul nu este capabil să lege bilirubina liberă cu acid glucuronic. Și aceasta, la rândul său, conduce la faptul că bilirubina liberă otrăvește corpul, trecând prin el bariera hemato-encefalică, care la copiii nou-născuți nu funcționează. Creierul copilului este expus otrăvirii, unde se acumulează bilirubina toxică.

tratament

Pentru copiii diagnosticați cu sindrom Kriegler-Nayyar, tratamentul are scopul de a elimina bilirubina din organism. De asemenea, este important să se prevină producerea de leziuni toxice la nivelul creierului.

Pentru tratament folosit droguri sale care cresc activitatea enzimei difosfat-glucuronidaza uridin, rezultând procese ireversibile la nivelul ficatului. În acest scop „fenobarbital“, în doze de până la 5 mg per kilogram de greutate corporală pe zi. Trebuie remarcat faptul că afectează în mod pozitiv exclusiv sindromul Kriegler-Nayyar de tip 2. La un tip, organismul pe "fenobarbital" practic nu reacționează.

Cu ambele tipuri de boală se efectuează sesiuni de fototerapie, se introduc plasmă, se efectuează transfuzii de sânge de schimb. Toate procedurile sunt pregătite pentru efectuarea transplantului de ficat - pentru copiii de tip 1 aceasta este singura șansă de a supraviețui.

diagnosticare

Până în prezent, medicina este capabilă să stabilească cauzele bolilor, cum ar fi sindromul Kriegler-Nayyar. Simptomele și metodele de tratament au fost descrise pentru o lungă perioadă de timp, iar acum, cu ajutorul testelor ADN, este posibilă predeterminarea unei predispoziții genetice la bolile încă in utero. După nașterea bebelușului, diagnosticul ADN furnizează un răspuns precis despre existența unei mutații în anumite gene.

De asemenea, cu icterul în curs de dezvoltare, se face un proces cu "fenobarbital". Rezultatul analizei arată tipul bolii.

Dacă bănuiți că există un sindrom Kriegler-Nayar, părinții vor avea o anamneză și vor efectua teste ADN pentru confirmarea diagnosticului.

Prevenirea bolilor

Măsurile preventive în sindromul Kriegler-Nayar sunt pentru a preveni apariția complicațiilor.

În cazul sindromului de tip I, este foarte important să se prevină dezvoltarea encefalopatiei bilirubinei, deoarece duce la moartea prematură a pacientului.

În cazul sindromului de tip II, prevenirea este redusă la informarea pacientului cu privire la circumstanțele care pot provoca o exacerbare a bolii. Acestea complică infecțiile, suprasolicitarea, sarcina, acceptarea alcoolului și medicamentelor fără supravegherea medicului curant. Toate acestea pot cauza o creștere bilirubina în sânge și duc la intoxicații severe. În acest articol, este imposibil de a descrie toate cazurile, deoarece sindromul Crigler-Najjar (tratament, cauze, simptome care sunt considerate de noi) pot apărea la copii în mod individual.