Sindromul Lesha - Nihana: fotografie, tipul de moștenire, cauze, simptome, tratament

Sindromul Lesch-Nihan este atribuit bolilor ereditare, care sunt asociate cu metabolismul afectat. Boala se manifestă din primele luni de viață. Este periculoasă deoarece nu există o terapie specifică împotriva acesteia. Tratamentul ajută doar la stabilizarea stării, dar nu la vindecarea completă a copilului, eradicarea cauzei. Care sunt caracteristicile acestei patologii? Care este probabilitatea dezvoltării unui astfel de sindrom?

definiție

Printre încălcările rare ale metabolismului purin se distinge patologia Lesha-Nihan. Sindromul este mai frecvent la băieți, deoarece este legat de cromozomul X. Este asociat cu deficitul de enzime, în urma căruia schimbul de acid uric este întrerupt, crește cantitatea acestuia. Acumularea acestei substanțe se manifestă printr-o serie de manifestări neurologice și metabolice, pe baza cărora se poate suspecta boala. Comportamentul ciudat al bebelușului necesită un examen medical, care include colectarea testelor generale și a examinării genetice.

etiologie

Care este legătura dintre sindromul Lesha-Nihan? Cauzele acestei patologii constau în tulburări genetice. Aceasta înseamnă că dezvoltarea patologiei duce la prezența gena recesivă mama are un defect legat de podea. Procesul de dezvoltare este descris mai jos. Cu toate acestea, prezența unei astfel de gene nu duce întotdeauna la dezvoltarea sindromului - probabilitatea este de 25%. Pentru a evalua riscul dezvoltării patologiei, se recomandă să se efectueze consiliere genetică medicală.

Tulburare genetică

Sindromul Lesch-Nihan (tipul de moștenire este recesiv, legat de sex) este o boală ereditară gravă. Este asociat cu înfrângerea genei HPRT (hipoxantin-guanină fosforibosiltransferază), care este localizată pe cromozomul X - pe umărul său lung. Femeile au doi astfel de cromozomi, iar unul pentru bărbați, motiv pentru care o tulburare genetică este mai frecventă în sexul mai puternic. Cazurile de sindrom la femei sunt destul de rare, iar aspectul ei poate fi explicat prin inactivarea cromozomului X.

Caracteristici biochimice

În legătură cu tulburările enzimatice, se manifestă sindromul Lesch-Nihan. Biochimia lui este deficitul de fosforibosiltransferază hipoxantin-guanină. În condiții normale, această enzimă este prezentă în toate celulele, dar mai mult se găsește în neuroni ai creierului. Tulburarea genetică duce la absența acesteia, ca urmare a deranjării metabolismului hipoxantinei. Din acest motiv, se produce o cantitate excesivă de acid uric, care se găsește în urină și teste de sânge. De aceea, pacienții au simptome de guta.

Caracteristicile sale au un fluid cefalorahidian. Se mărește nivelul de hipoxantină, nu acid uric. Acest lucru cauzează anomalii neurologice și acid uric prin Bariera hemato-encefalică nu poate trece. Etiologia tulburărilor comportamentale nu a fost stabilită în prezent. Oamenii de știință nu o asociază cu excesul de hipoxantină și acid uric. Există opinia că hiperuricemia conduce la o lipsă de dopamină. Se formează sensibilitatea crescută a receptorilor D1 localizați pe neuronii striatali. Acest lucru poate duce la agresiuni crescute.

Manifestări clinice

Tulburările genetice sunt legate de modul în care se manifestă sindromul Lesch-Nihan. Simptomele patologiei reflectă în primul rând înfrângerea sistemului nervos. Pacienții sunt preocupați de exprimarea sindromul convulsiv, în timp ce convulsiile profită de grupurile musculare individuale. Hiperkinezia este, de asemenea, comună, manifestată prin înțepături ale membrelor ca urmare a creșterii spontane a tonusului muscular. Copiii cu un astfel de sindrom rămân în urmă atât în ​​dezvoltarea fizică, cât și în cea mentală discursul este indistinct, poate mai târziu începutul mersului. Impact asupra funcției vagus nerv duce la o creștere a reflexului emetic: golirea stomacului are loc fără niciun motiv. În plus, paralizia și convulsiile epileptice nu sunt mai puțin frecvente. Boala este asociată cu o tulburare metabolică, având ca rezultat manifestări specifice. Pentru o zi, de regulă, se eliberează o cantitate mare de urină, care este asociată cu o sete constantă și patologie renală. Acidul uric se acumulează în lobii urechilor, ceea ce duce la formarea așa-numitelor tofi. Cristalele de urină cu o culoare portocalie se găsesc în urină. În plus, îmbinările, de obicei cele mici, sunt implicate în proces. Ei dezvoltă un proces inflamator - artrită.

comportament

Afectează boala Lesha-Nihan modul de viață și obiceiurile? Sindromul modifică în mod serios comportamentul pacientului din cauza înfrângerii sistemului nervos central. Copilul devine foarte neliniștit, starea lui se schimbă constant. Atacurile de agresiune merită o atenție deosebită, care poate apărea fără nici un motiv în orice moment. Acești copii au tendința de a-și face rău de sine, adică se hrănesc și se pieptăcesc singuri. Acesta este considerat un simptom caracteristic patologiei. Chiar și menținerea sensibilității dureroase a pacientului nu se oprește. Ei pot țipa în durere, dar continuă să se rănească.

diagnosticare

Diagnosticul "sindromului Lesch-Nihan" (pacienții cu fotografii este prezentat în articol) se bazează pe examinarea clinică și pe metodele speciale speciale de investigare. Să presupunem că patologia va ajuta la complexul celor trei simptome principale. Acordați atenție tulburărilor musculare de natură convulsivă, înclinație la auto-vătămare și poliurie. Un rol special îl joacă traumatizarea, care ar trebui să-i alerteze pe părinți. După dezvăluirea simptomelor, copilul este referit pentru analiza urinei și a sângelui. Biochimia va determina nivelul acidului uric în aceste fluide biologice. De asemenea, este necesar să se efectueze un examen genetic care să confirme diagnosticul. Se recomandă ca ultrasunetele la rinichi să fie folosite pentru a detecta patologia în ele. După confirmarea bolii, copilul devine înregistrat la un neurolog și reumatolog.

tratament

Metodele farmacologice și non-farmacologice ajută la corectarea sindromului Lesch-Nihan. Tratamentul vizează prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea stării. Pentru a reduce riscul de apariție a insuficienței renale, este necesar să se reducă nivelul acidului uric, obținut prin "allopurinol". Se recomandă utilizarea diazepamului pentru calmarea pacientului și evitarea încercărilor de a se deteriora. Este posibil să luați alte sedative. O completare a acestui lucru necesită o monitorizare constantă a comportamentului. Cu atacuri agresive, prescrierea "Risperidonei" este posibilă. În plus, trebuie evitate situațiile stresante. Acest lucru îi va ajuta pe pacient să se adapteze la mediul înconjurător și să intre în contact cu alte persoane. Sprijinul rudelor este un factor integrat care va ajuta la corectarea comportamentului. Pentru a vă proteja împotriva auto-vătămării, se recomandă folosirea mănușilor sau a mănușilor moi. Anterior, adesea folosit pentru a elimina dinții, pentru a exclude mușcăturile. În prezent, dezvoltarea medicinei, în special a stomatologiei, permite utilizarea plăcilor speciale care sunt purtate pe dinți, fără a provoca disconfort pacientului.

complicații

Ca cele mai multe patologii, există complicații în boala lui Lesha-Nihan. Sindromul poate duce la consecințele asociate cu acumularea de acid uric și hipoxantină. Aceste încălcări scurtează speranța de viață și nu permit o adaptare normală în societate. Printre tulburările pronunțate se numără artrita și nefrolitiaza.

Inflamația articulațiilor este asociată cu scăderea acidului uric. Acumularea cristalelor sale are un efect distructiv asupra țesutului cartilaginos și a mediului său. De regulă, articulațiile picioarelor și mâinilor sunt afectate. În domeniul inflamației există durere și hiperemie. Sindromul de durere crește odată cu mișcarea.

Nefrolitiaza (sau pietrele la rinichi) poate duce la complicații cum ar fi pielonefrită. În procesul inflamator este implicată un pelvis renal. Infecția se poate răspândi pe căi hematogene sau urinogene și afectează fibrele și interstițiul. Când inflamația trece în stadiul cronic, se declanșează procese de scleroză ireversibilă. Dezvoltarea patologiei duce la formarea insuficienței renale severe. Este deosebit de periculoasă înlocuirea elementelor structurale ale rinichiului cu țesutul conjunctiv, distrugerea ireversibilă a funcției sale - alocarea de substanțe care nu sunt necesare corpului.

Aceasta este particularitatea patologiei lui Lesch-Nihan. Sindromul este complet incurabil. Terapia vizează reducerea manifestărilor clinice și stabilizarea stării. Un rol important îl joacă mediul pacientului și condițiile de viață.